Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Klasifikasi dan rujukan eksternal

ICD-10 Q85.0

ICD-9 237.7

ICD-O: M9540/0

OMIM 162200 101000,162091

eMedicine derm/287

MeSH D017253

Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, dimana neurofibroma

muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang

lembut, yang berasal dari jaringan saraf.

Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin)

dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada

di luar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas

dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

GejalaSunting

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali

terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat

saraf.

Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk

masalah kosmetik.

Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.

Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul,

sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa

bayi.

Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit.

Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.

Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti

kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang

panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.

Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis.

Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.

Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan

gangguan koordinasi.

Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang

ditimbulkannya.

Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type 2 (NF2), dimana terjadi

pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli

dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

DiagnosaSunting

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

PengobatanSunting

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun

menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan

terapi penyinaran.

Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

PencegahanSunting

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan

konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. [1]