Osteogenesis imperfecta

Fakultet zdravstvenih studijaSveučilišni studij fizioterapijeKolegij: Umijeće medicinske nastave Nositelj kolegija: prof. dr. sc. Dragica BobinacStudentica: Ana- Kristina PeraszRijeka, 19. ožujka, 2015.

Uvod Ciljevi predavanja:

Upoznavanje sa osteogenesis imperfecta i informiranje kroz: Definiranje osteogenesis imperfecta Etiologiju Opis kliničke slike Navođenje metoda dijagnostike Navođenje metoda liječenja

Osteogenesis imperfecta (OI)= bolest vezivnog tkiva s brojnim varijacijama sindroma kod kojih je temeljna karakteristika patološka lomljivost kosti.

Kolagen tip I Kosti Ligamenti Zubi Sklera Koža

Etiologija: Autosomno dominantno ili recesivno nasljeđivanje Dominantna mutacija gena (COL1A1 ili COL1A2) Recesivna mutacija CRTAP i LEPRE1 gena

Klinička slika:

Ortopedski znakovi: Slabost kostiju Frakture Slabost ligamenata Niski rast Skolioza Bazilarna invaginacija Prijelom apofize olekranona

Neortopedski znakovi Plava boja sklera Gubitak sluha Dentinogenesis imperfecta (slabost zubi) Intrasuturalne kosti

Inteligencija očuvana.

Dijagnoza Prenatalno testiranje Analiza kolagena Klinička slika RTG Genetičke analize

Diferencijalna dijagnoza:- Fizičko zlostavljanje !

- Juvenilna osteoporoza

- Osteogeni sarkom

• Ciljevi liječenja

↓ broj fraktura ↑ mobilnost ↑ samostalne

funkcije opće zdravlje

Liječenje Lijek neotkriven

Medikamentozna terapija Bifosfonat (pamidronat) Hormoni rasta Vitamin D

Fizikalna terapija Hidroterapija

Imobilizacija prijeloma Udlage Ortopedska pomagala

Kirurško liječenjea) Intramedularni čavlib) Fassier - Duval šipkec) Korektivne osteotomije

a

bc

Zaključak

Rijetka nasljedna i genetska bolest Lijek nije nađen – potreba za simptomatskim

liječenjem Veliko poboljšanje u simptomatskom liječenju

zadnjih 10 godina Potreba za svješću i informiranosti javnosti

Literatura

Anton Tudor, Branko Šestan i suradnici: “Dječja ortopedija”, Medicinska naklada, Zagreb, 2012.

Osteogenesis Imperfecta Foundation:http://www.oif.org/site/PageServer

Izvor slika: Wikipedia Osteogenesis Imperfecta Foundation