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PADRÕES DE HERANÇA
• ANÁLISE DE HEREDOGRAMA
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DEFINIÇÕES
Mulheres → 46,XX Homens → 46,XY
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PADRÕES DE HERANÇA
Herança Mendeliana > 16.000 característica ou distúrbios em humanos
Herança Autossômica Herança Ligada ao Sexo
Genes nos pares cromossômicos de 1-22
Genes nos cromossomos sexuais (23º par)
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HERANÇA MENDELIANA
DOMINANTE Expressão em homozigose ou
heterozigose
RECESSIVA Expressão apenas em
homozigose
Pares de genes
alelos idênticos Dois genes
alelos distintos Pares de genes alelos idênticos
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HERANÇA MENDELIANA
DOMINANTE RECESSIVO
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PADRÕES DE HERANÇA
MONOGÊNICO Apenas um par de alelos
envolvido
POLIGÊNICO Mais de um par de alelos
envolvido
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PADRÕES DE HERANÇA Herança Autossômica Dominante
• Ocorre igualmente entre homens e mulheres
• Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações (padrão vertical)
• Pelo menos um dos genitores deve ser afetado
• Manifesta-se heterozigose (raros casos em homozigose)
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PADRÕES DE HERANÇA
Quadro de Punnett mostrando as possíveis combinações de gametas para um alelo autossômico dominante
a
Gam
etas
Afetado
Aa
Normal
aa
Normal
aa
Afetado
Aa a
A
a
Gametas
Genitor afetado (Aa)
Gen
ito
r n
orm
al (
aa)
Herança Autossômica Dominante
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PADRÕES DE HERANÇA Herança Autossômica Dominante
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• Mais de 80% dos casos relacionam-se com mutações novas
• Gene é mutante e letal em homozigose
Acondroplasia
Genótipo Fenótipo
DD Letal
Dd Nanismo
dd Normal
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Todo acondroplásico é heterozigoto
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PADRÕES DE HERANÇA Herança Autossômica Recessiva
• Ocorre igualmente entre homens e mulheres
• Pessoas afetadas, em geral, em uma única geração em um único grupo de irmãos (padrão horizontal)
• Manifesta-se em homozigose
• Normalmente os genitores são normais
• Comum em casos de cruzamentos consanguíneos
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PADRÕES DE HERANÇA
Quadro de Punnett mostrando as possíveis combinações de gametas heterozigotos portadores de um alelo autossômico recessivo
a
Gam
etas
Heterozigoto
não afetado
Aa
Afetado
aa
Heterozigoto
não afetado
Aa
Não
afetado
AA A
A
a
Gametas
Genitor heterozigoto normal
Gen
ito
r h
eter
ozi
go
to
no
rmal
Herança Autossômica Recessiva
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PADRÕES DE HERANÇA
Herança Autossômica Recessiva
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Fibrose Cística
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Formação anormal dos canais de sódio
Mutação do gene que codifica a proteína reguladora da fibrose cística → envolvida no transporte de ânions através da membrana celular
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Fibrose Cística
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Incidência varia de 1/2.000 a 1/3.000
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Albinismo Oculocutâneo
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Deficiência da enzima tirosinase → sintetiza melanina a partir de tirosina (ausência total ou parcial de melanina)
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Albinismo
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
O alelo “A” codifica um polipeptídio necessário para converter tirosina em melanina
A mutação no gene (alelo “a”) → substituição de treonina com lisina → polipeptídeo incapaz de catalisar a produção de melanina
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PADRÕES DE HERANÇA
Herança Sexual
• Padrão de herança em genes situados em um dos cromossomos sexuais
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PADRÕES DE HERANÇA
Herança Sexual
Herança completamente
ligada ao sexo
Herança restrita ao
sexo (Holândrica)
Herança
parcialmente ligada
ao sexo
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Herança Recessiva Ligada ao X
PADRÕES DE HERANÇA
• Ocorre quase que exclusivamente em homens
• Transmitida por mulheres portadoras não-afetadas para seus filhos
• Homens afetados não podem transmitir o distúrbio para seus filhos
• Homens afetados podem ter netos afetados através de suas filhas portadoras obrigatórias
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Herança Recessiva Ligada ao X
PADRÕES DE HERANÇA
Filho normal
25%
Filho afetado
25%
Filha portadora
25%
Filha normal
25%
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PADRÕES DE HERANÇA
Quadro de Punnett mostrando as possíveis combinações de gametas para a prole de um homem afetado por um distúrbio recessivo ligado ao X
XH
Gam
etas
Filha
portadora
XHXh
Filho
Normal
XY
Filho
Normal
XY
Filha
portadora
XHXh XH
Xh
Y
Gametas
Homem afetado
(XhY) M
ulh
er n
orm
al
(XH
XH
)
Herança Recessiva Ligada ao X
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PADRÕES DE HERANÇA
Quadro de Punnett mostrando as possíveis combinações de gametas para a prole de uma mulher portadora por um distúrbio recessivo ligado ao X
Y
Gam
etas
Filho
afetado
XhY
Filho
Normal
XHY
Filha
Normal
XHXH
Filha
portadora
XHXh XH
Xh
XH
Gametas
Mulher portadora
(XHXh) H
om
em n
orm
al
(XH
Y)
Herança Recessiva Ligada ao X
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Daltonismo
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
• Afeta os cones da retina
• Incapacidade de distinguir entre as cores vermelho e verde
• 1/150 mulheres é daltônica em virtude de ambos os genitores terem o alelo no cromossomo X (homozigose do alelo ligado ao X)
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Daltonismo
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
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Daltonismo
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
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Hemofilia
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Afeta o mecanismo da coagulação do sangue
Várias proteínas participam de uma cascata complexa de reações químicas que resultam na formação do coágulo
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Hemofilia
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Hemofilia A
Hemofilia clássica
Ausência ou deficiência do fator VIII
Acomete 85% dos casos de hemofilia
Hemofilia B
Mutação no gene do fator IX
Segundo maior tipo
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Hemofilia
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
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Hemofilia
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
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Herança Dominante Ligada ao X
PADRÕES DE HERANÇA
• Homens e mulheres são afetados, frequência maior em mulheres
• Mulheres menos gravemente afetadas que homens
• Homens afetados podem transmitir o distúrbio apenas para suas filhas
• Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose
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Herança Dominante Ligada ao X
PADRÕES DE HERANÇA
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Herança Dominante Ligada ao X
PADRÕES DE HERANÇA
• Mulher afetada tem 50% de chance de ter filho e filha afetados
• Homem afetado terá todas a filhas afetadas e nenhum filho afetado
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Raquitismo Hipofosfatêmico
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
• Capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado
• Síndrome de Rett
• Caracterizado por uma síndrome com deficiência intelectual acentuada
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Herança Ligada ao Y (Holândrica)
PADRÕES DE HERANÇA
• Afeta apenas os homens
• Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca para suas filhas
• Transmissão vertical
Hipertricose auricular
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Herança Influenciada pelo Sexo
PADRÕES DE HERANÇA
• Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos
• Homens predominantemente afetados
• Provavelmente influenciada pelo efeito dos hormônios masculinos
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DEFINIÇÕES
• Representação gráfica da herança genética de determinada característica e o comportamento de determinado gene
• Permite a observação da relação de parentesco entre os indivíduos de uma mesma família
• Mostra o padrão de herança de um caractere fenotípico específico
Heredograma ou Pedigree ou Árvore Genealógica
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DEFINIÇÕES
• Cada indivíduo representado por um símbolo
Heredograma ou Pedigree ou Árvore Genealógica
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DEFINIÇÕES Símbolos do Heredograma
falecido
traço
acasalamento
irmãos
aborto espontâneo
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Como montar um Heredograma
ANÁLISE DE PEDIGREE
• As gerações são representadas por algarismos romanos (I, II, III, etc.)
• Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos (1, 2, 3, etc.), da esquerda para direita
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Como montar um Heredograma
ANÁLISE DE PEDIGREE
• O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita
• Os filhos devem ser colocados da esquerda para a direita, em ordem de nascimento
• Indivíduos pintados de preto possuem a doença pesquisada
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Interpretação do Heredograma
ANÁLISE DE PEDIGREE
• 1ª etapa: Descobrir se doença está ou não ligada ao cromossomo sexual (X)
• Se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os homens transmitirão a doença apenas para suas filhas e só serão afetados se suas mães possuírem o gene.
• Observar os homens afetados.
• Herança ligada ao cromossomo autossômico, pois o indivíduo 2 da geração III é um homem afetado e filho de um homem também afetado.
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Interpretação do Heredograma
ANÁLISE DE PEDIGREE
• 2ª etapa: Determinação da dominância ou recessividade
• Herança autossômica recessiva
• Observar os casais.
• Pais com fenótipos iguais dão origem a filhos com fenótipos diferentes → heterozigotos para a determinada característica e o filho afetado é recessivo.
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Interpretação do Heredograma
ANÁLISE DE PEDIGREE
• 3ª etapa: Determinar os genótipos dos indivíduos
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PADRÕES DE HERANÇA
1. Um homem tem os lobos da orelha presos, enquanto sua esposa os tem livres. Seu primeiro filho, um menino, tem os lobos da orelha presos. Supondo-se que a diferença fenotípica deve-se a dois alelos de um único gene, é possível que o gene seja ligado ao X?
a- Sim, pois os alelos mutantes na região diferencial do cromossomo X apresentam um padrão de herança monogênica chamado de “ligado ao X”. b- Não seria possível, pois os filhos do sexo masculino herdam o cromossomo X de suas mães. c- Não, pois heranças ligada ao X só ocorre em mulheres.
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PADRÕES DE HERANÇA
1. Um alelo dominante ligado ao X causa hipofosfatemia
em humanos. Um homem com hipofosfatemia casa-se com
uma mulher normal. Que proporção de seus filhos terá
hipofosfatemia?
a.Meninos 50% e Meninas 50%
b.Meninos 25% e Meninas 0%
c.Meninos 0% e Meninas 0%