PÄRILIK MUUTLIKKUS

Koostas: Kristel Mäekask

PÄRILIKKUSOrganismide võime säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi.

Geenides oleva informatsiooni avaldumises, st organismi tunnuste kujunemises on suur osa keskkonnal.

MUUTLIKKUSOrganismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.

Jaotatakse:

pärilik muutlikkus ehk geneetiline

mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline

PÄRILIK MUUTLIKKUSPärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid

on toimunud kas geenides või kromosoomides.

Jaotatakse:• kombinatiivne muutlikkus• mutatiivne muutlikkus

Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga.

KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUSVanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks.• meioos• viljastumine

Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.

MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUSMuutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse:

Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses

Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon)

Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused

MUTAGEENIDMutatsioone põhjustavad mutageenid:

bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid

keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed

füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus

Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead:

replikatsioonil – DNA kahekordistumine

mitoosil

meioosil

GEENMUTATSIOONID Nukleotiid on asendunud teise

nukleotiidiga.

Nukleotiid on kaduma läinud

Nukleotiid on juurde tulnud

GEENHAIGUSED

Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra).

Kaasaarvatud päriliku eelsoodumusega haigused nt suhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, skisofreenia.

HUNTINGTONI TANTSTÕBI

Haigust kandev dominantne geen paikneb 4. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:10 000

Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50 eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste üle ja dementsus.

Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõpeb alati patsiendi surmaga.

ALBINISM

Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:17 000

Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest) nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad.

Tekivad nägemishäired.

Nahapõletused.

Albinism võib esineda ka mustanahaliste seas

TSÜSTILINE FIBROOS

Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis.

Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta.

Eluiga on kusagil 30-40 aastat.

Haigus on retsessiivne.

Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks määramiseks teha biopsia (platsenta).

Tsüstilise fibroosi sümtomid:

Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates

Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või suguvõsas.

Sagedased kopsupõletikud

Pidev köha sitke rögaga

Hingamisteede ahenemise tunnused

Füüsiline alaareng lastel

Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest

FENÜÜLKETONUURIA

Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis.

Esinemissagedus 1:20 000

Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid uuritakse selle haiguse suhtes.

Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis.

Ravita põhjustab vaimset alaarengut.

Ravitakse spetsiaalse dieediga.

Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka looteuuring.

Kasutatud materjal:http://www.inimene.ee

http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html

http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html

http://www.ygyh.org/pku/cause.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis

http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG

http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html

http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php

http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg

http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm

http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG

http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png