Identificazione del rischio e bilancio di salute

Netti Lo Cascio -Pediatra di Famiglia

Palermo 13 giugno 2014 I DISTURBI DEL LINGUAGGIO E DEL MOVIMENTO

Davide : nato il 24 ottobre 2009 Seconda gravidanza con p. c. ( madre precesarizzata ) Negativa l’anamnesi pre - perinatale e per patologie di interesse NPI Una sorellina di tre anni maggiore in a.b.s Allattato al seno per tre mesi con suzione valida, svezzamento ed alimentazione regolari Nella norma acquisizione di deambulazione autonoma Seguito in follow-up dal 1° mese di vita per esteso emangioma sottocutaneo alla guancia destra regredito completamente a 28 mesi

Caso clinico

A. Lo Cascio

Davide : nato il 24 ottobre 2009 Normale lo sviluppo neuroevolutivo Fisiologico sviluppo del linguaggio al BDS dei 18 mesi, seguito da un rallentamento nell’acquisizione delle competenze linguistiche nel versante espressivo. Lingua protrusa Controllo dell’udito nella norma A 30 mesi consulenza logopedica:ritardo del linguaggio in pz con ipotono mm. guancia. Si danno consigli posturali alla madre,si consiglia introduzione alla scuola materna e si rivede a 36 mesi A 36 mesi osservazione e valutazione con test (TVL-TPL-PVCL): Comprensione nella norma per età, produzione del vocabolario adeguato a 30 mesi Si consiglia riabilitazione, visita NPI e rivalutazione a distanza

A. Lo Cascio

Davide : nato il 24 ottobre 2009 Visita NPI nella norma Terapia logopedica per 4 mesi A ll’età di 4 anni sa fare racconti ma parla in maniera “ pasticciata “ Riprende terapia che sospende dopo sei mesi Attualmente ha acquisito tutti i fonemi ed ha un linguaggio fluente

Punti di forza: famiglia, scuola, riabilitazione precoce, tipo di disturbo Criticità: pareri discordi ,logopedia a “singhiozzo” Professionalità coinvolte : PdF ,logopedista audiologo,psicologo,NPI

A. Lo Cascio

I Disturbi del Linguaggio rappresentano i disturbi di sviluppo più frequenti tra i 2 e 6 anni di età.

La definizione di disturbo del linguaggio in età evolutiva è utilizzata per

descrivere quadri clinici molto eterogenei, dove le difficoltà linguistiche possono manifestarsi isolatamente oppure in associazione con altre condizioni

patologiche, come deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali.

Nel primo caso si parla di Disturbi Specifici del Linguaggio (DSL), ovvero ritardi o disordini del linguaggio "relativamente puri",in cui

non sono identificabili fattori causali noti. I DSL rappresentano un insieme di quadri sindromici caratterizzati da difficoltà

differenti per qualità e gravità nella comprensione, produzione e uso del linguaggio.

Nel secondo caso i disturbi del linguaggio sono detti "secondari" o "associati al disturbo primario"

Definizione

Quanto sono frequenti ?

In Italia, nella popolazione prescolare, l’incidenza dei disturbi del linguaggio varia dal 3% al 6% in età prescolare che si riduce all’1- 2% con l’età scolare

Incidenza del 7% nei soggetti di 2 anni

Tali stime sono comparabili alla percentuale di bambini che in ltalia richiedono una consultazione presso i servizi clinici dell’età evolutiva per assenza o ritardo di esordio di linguaggio nel periodo compreso tra i 24 e 36 mesi

Il linguaggio sembra essere un qualcosa che fa parte dell‘ essenza stessa dell'essere umano

Se però volgiamo lo sguardo alla nostra storia evolutiva, ci accorgiamo che la parola è una conquista abbastanza recente nella storia dell'umanità

A. Lo Cascio

Modalità di comunicazione

•Linguaggio •Gesti •LIS •Immagini •Scrittura

Prima di imparare a parlare il bambino impara a comunicare, ovvero il bambino diviene consapevole dell’effetto del suo comportamento sul contesto

Lo sviluppo delle abilità comunicative avviene già a partire dalla prima infanzia, ancor prima della comparsa della prima parola.

A. Lo Cascio

prime parole

28W“planum temporale”sx>dx

Intenzione comunicativa

Vocalizza, ride

Lallazione canonica

Babbling variato

Sviluppo lessicale

parola-oggetto

Esplosione vocabolario

Sviluppo morfo-sintattico

4-5 anni

Costruzione discorso

Il linguaggio è una competenza specifica della specie umana che si sviluppa in un arco breve della vita

A. Lo Cascio

Controllata da strutture della corteccia cerebrale: “area di Broca” e “area di Wernicke” collegate da un

fascio nervoso

L’area di Wernicke è a sua volta

collegata con la corteccia visiva e questo collegamento ha risvolti

importanti sulla comprensione del linguaggio scritto

La funzione linguaggio

A. Lo Cascio

“Accettare che disturbi del comportamento, dell’apprendimento, del sentimento abbiano un substrato organico, comprensibile.

Ecco, già questo, e non è poco, ci dicono, ci fanno vedere, le tecniche di imaging.

Perché il “vedere” è un modo per “capire quasi insostituibile” Prof .Panizon

Neuroscienze Neuroimaging

Dislessia:una riduzione della asimmetria sn >dx del planum temporale e riduzione del flusso ematico nell’area di Wernicke, proporzionale al grado del disturbo. La maggior frequenza nel maschio potrebbe derivare da un microdanno da esposizione al testosterone è ragionevole).

45. Marsh R, Zhu H, Schultz RT. A developmental fMRI study of self-regulatory control.Hum Brain Mapp 2006;27:848-63.

La tecnica della MRI funzionale fMRI

45. Marsh R, Zhu H, Schultz RT. A developmental fMRI study of self-regulatory control.Hum Brain Mapp 2006;27:848-63.

Autismo :ipoperfusione e aumento dello spessore a

livello della corteccia attorno al solco temporale

superiore

ADHD : danno (prevalentemente funzionale,forse“maturativo” interessa la regione prefrontale e i suoi rapporti con i nuclei della base

La tecnica della MRI funzionale fMRI

DISORDINI STRUTTURALI • della migrazione • dell’apoptosi • della sinaptogenesi • della specializzazione corticale • della connettività intracerebrale attraverso il fascicolo longitudinale superiore

DIFETTI FUNZIONALI • cognitivi • linguistici -uditivi • di autocontrollo • esecutivi

Nascita pretermine

24. Frye RE, Hasan K, Malmberg B, et al Superior longitudinal fasciculus and cognitive dysfunction in adolescents born preterm and at term. Dev Med Child Neurol 2010; 52:760-6.

Scala ELM (Early language Milestone) Età in mesi in cui il 90% dei bambini esegue la performance

•Attendibile •.Di facile esecuzione •Di chiarezza delle domande •Di favorevole rapporto qualità/tempo di esecuzione •Di Appropriatezza per l’età •Di eventuale disponibilità di test – kit a basso costo •Adesione e partecipazione delle famiglie

È un test applicabile ai bambini 0-3 anni concepita per screening e non per diagnosi

Scala ELM

Area espressiva semantica e sintattica

Lo sviluppo delle competenze comunicative-linguistiche

Ciotti, Biasini Panizon Pediatria dello sviluppo Stella , La dislessia

Area fonologica

Area recettiva

Basso livello di comprensione linguistica •la comprensione precede la capacità di esprimersi •I bambini con disturbo anche recettivo vanno incontro a piu‘ seri problemi linguistici Ridotto uso della gestualità I bambini con “ritardo del linguaggio” che usano un numero di gesti inferiore ai bambini con sviluppo tipico possono andare incontro a DSL Lentezza o involuzione nello sviluppo del linguaggio Età della diagnosi più il problema viene riconosciuto tardivamente più sarà difficile porvi rimedio

Indicatori di rischio a tutte le età

A. Lo Cascio

Ambiti di prevenzione della Pediatria di Famiglia

Vaccinazioni

Incidenti Obesità

Salute mentale

Disturbi del linguaggio Disturbi dell’ apprendimento Autismo Disturbi dell’ umore ADHD Assunzione sostanze stupefacenti/alcool Disturbi comportamento alimentare A. Lo Cascio

Bilanci di salute

DECRETO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA 22 luglio 1996, n. 484

Accordo collettivo nazionale per la disciplina dei rapporti con i medici di medicina generale - : Entrata in vigore del decreto: 4-10-1996

In via sperimentale….successivamente confermati ed ampliati nell’ACN 2000, inserendoli organicamente

nel “Progetto Salute-Infanzia”

1 mese

12 anni

3 mesi

6 mesi

12 mesi

18 mesi

24 mesi

36 mesi

66 mesi

10 anni

A. Lo Cascio

1° BILANCIO DI SALUTE ( 1 mese ± 20 giorni)

Data della visita: ___/___/___ Età(corretta) : mesi ____ giorni____

Alimentazione: Allattamento : [] materno [] di formula (__________) [] misto

Ha bevuto: [] Acqua [] Acqua con zucchero [] Tisane [] Camomilla [] Altro _______

Supplementazione : [] Vitamine ________ [] Ferro [] Ac. Folico [] Altro _______

Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Uso di Stupefacenti: Si [] No []

Alcool: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No []

Problemi segnalati dai genitori :

__________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________

Antropometria: Peso : gr_________ Lunghezza : cm __________ Circ. Cranica: cm ______

Esame obiettivo:________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________

______________

Ortolani/Barlow : Negativo [] Positivo [] Dubbio [] Riflesso Rosso : dx [] sn []

Valutazione dell’udito: screening audiologica con otoemissioni acustiche

Valutazione della Vista: Red Reflex , aggancio sguardo

Esame Neuroevolutivo: [] Normale

[] Da rivedere con controllo a breve

[] Molto sospetto/francamente patologico

Educazione alla salute.

Promuovere: protezione dal fumo di sigaretta,allattamento al seno, posizione nel sonno supina ,profilassi attiva con le

vaccinazioni, protezione in auto.

Problemi rilevanti attuali: __________________________________________

Problemi rilevanti Cronici: ____________________________________________

A. Lo Cascio

Diagnosi e prevenzione disturbi udito

Diagnosi tardiva ( dopo le 2 settimane di vita )

A. Lo Cascio

Individuazione bambini a rischio Individuazione sordità tardive progressive (20%)

Prevenzione della salute dell'orecchio medio da parte del PdF

•Cura dell' OME •Promozione dell'allattamento al seno •Prevenzione del fumo passivo •Promozione delle vaccinazioni

Lo sviluppo psicomotorio

“ E’ un processo unitario in cui gli aspetti motori,sensoriali,

comportamentali,cognitivi e psicorelazionali sono inscindibilmente legati e

interdipendenti”

Dr. G. Rapisardi, Dr.ssa A. Davidson

Centro Formazione Brazelton

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze

Disturbi del linguaggio sono il predittore più affidabile della dislessia

I bambini con • persistenza di alterazioni fonologiche ai 4 anni •familiarità •ritardo nelle acquisizioni prassiche più complesse •ritardo o difficoltà nelle competenze grafico-rappresentative

hanno una alta probabilità di sviluppare un DSL (Bishop 1992, Stella 2008) La riabilitazione dei DSL è prevenzione e

trattamento dei DSA Consensus conference 2007

• Si spaventa a suoni forti ed improvvisi

• aggancia lo sguardo

1 mese

• Riconosce e viene tranquillizzato dalla vostra voce o cessa il pianto in

• risposta a stimoli sonori

• Segue con gli occhi i movimenti di una persona o muove la testa in

• direzione dello stimolo sonoro

• Vocalizza, ride

3 mesi

• reagisce al richiamo e localizza fonti sonore laterali

• afferra oggetti, gioca con le mani, si sposta per vedere un giocattolo

• vocalizza , ride,………………lallazione(7-10 mesi)

6 mesi

Una buona lallazione è un indice positivo per lo sviluppo delle prime parole

Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativo- linguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS

A. Lo Cascio

Non vocalizza

Non guarda l’adulto

Non risponde al sorriso

Mancanza di proposte

tattili

Vocabolario

ridotto< 20 p

Non sviluppa frasi semplici

Vocabolario ridotto < 50

parole

Non dice nomi di persone

conosciute

Indicatori di rischio

A. Lo Cascio

• Riconosce il nome dei suoi giocattoli,usa la voce per attirare l’attenzione dei presenti,

• capisce il significato di domande semplici,

• capisce il significato di comandi semplici (dammi la mano, apri la bocca..).

• scarabocchia, compie gesti deittici e referenziali

• pronuncia parola- frase mamma, comprende molte parole

12 mesi

Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativo- linguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS

A. Lo Cascio

Non vocalizza

Non guarda l’adulto

Non risponde al sorriso

Mancanza di proposte

tattili

Indicatori di rischio

A. Lo Cascio

• comunicazione simbolica

• parole per simbolizzare gli oggetti

• comprensione di molte parole

• Gioco simbolico spontaneo

10-18 mesi

• esplosione vocabolario • discrimina suoni simili

• sa indicare gli oggetti che gli vengono nominati

• costruisce torri

• usa frasi con 2 o più parole per raccontare o chiedere

• Comprende ordini anche fuori dal contesto

• usa 50 parole

24 mesi

Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativo- linguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS

A. Lo Cascio

Non vocalizza

Non guarda l’adulto

Non risponde al

sorriso

Mancanza di proposte

tattili

Vocabolario

ridotto< 20 p

Non sviluppa

frasi semplici

Vocabolario ridotto < 50 parole

Non dice nomi di persone conosciute

Indicatori di rischio

A. Lo Cascio

5° BILANCIO DI SALUTE ( 18 mesi ± 90 giorni)

Data della visita: ___/___/___ Età(corretta) : mesi ____ giorni____

Alimentazione: Durata allattamento al seno: _____________ Svezzamento : mesi _____

Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Uso di Stupefacenti: Si [] No []

Alcool: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No []

Problemi segnalati dai genitori : __________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________

Frequenta il Scuola Materna : SI [] NO []

Antropometria: Peso : gr_________ Altezza : cm __________ Circ. Cranica: cm ______

Esame obiettivo:________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

____________________________

Valutazione dell’udito: __________________________________________________

Valutazione dello sviluppo del linguaggio:_________________________________________

Deambulazione autonoma: SI[] NO []

Esame Neuroevolutivo: [] Normale

[] Da rivedere con controllo a breve

[] Molto sospetto/francamente patologico

Educazione alla salute.

Promuovere: Protezione dal fumo di sigaretta, profilassi attiva con le vaccinazioni, protezione in auto. Lettura ad alta voce.

Corretta alimentazione. Prevenzione degli incidenti (cadute, ustioni, soffocamento, schiacciamento, sostanze chimiche).

Corretto utilizzo televisione e video giochi.

Problemi rilevanti attuali: __________________________________________

Problemi rilevanti Cronici: ____________________________________________

Non vocalizza

Non guarda l’adulto

Non risponde al sorriso

Mancanza di proposte

tattili

Vocabolario

ridotto< 20 p

Non sviluppa frasi semplici

Vocabolario ridotto < 50

parole

Non dice nomi di persone

conosciute

Manca la combinazione di 2-3 parole

Indicatori di rischio

Progetto Toddlers

Q- CHAT

Valutazione Q-uantitativa, poiché prende in considerazione la frequenza dei comportamenti e non solo la loro presenza/ assenza (score da 0 a 4)

Viene compilata dai genitori.

25 domande a risposta multipla, 5 minuti per completarla!

Validare la versione Italiana della Q-CHAT come strumento di screening precoce per i disturbi della comunicazione e della relazione.

Effettuare lo screening su una popolazione di bambini di età compresa tra i 18 ei 30 mesi in diverse regioni italiane del Nord, Centro e Sud d'Italia.

Segnali d’allarme inerenti l’interazione sociale comunicazione e comportamento interessi sensoriali atipici

1. Il vostro bambino vi guarda quando lo chiamate per nome? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai 2. Quanto è facile per voi fare in modo che il vostro bambino vi guardi negli occhi? ○ molto facile ○ abbastanza facile ○ abbastanza difficile ○ molto difficile ○ impossibile

3. Quando il vostro bambino sta giocando da solo allinea gli oggetti? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai

4. Gli altri comprendono facilmente il linguaggio del vostro bambino ? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai ○ il mio bambino non parla 5. Il vostro bambino ha già iniziato a indicare con il dito indice per richiedere qualcosa (es. un giocattolo difficile da raggiungere)? ○ molte volte al giorno ○ qualche volta al giorno ○ qualche volta a settimana ○ meno di una volta a settimana ○ mai

SEZIONE 1 Rispondete alle seguenti domande sul vostro bambino segnando il cerchio più appropriato. Provate a rispondere

possibilmente a tutte le domande.

6. Il vostro bambino è in grado di indicare con il dito indice per richiamare la vostra attenzione su qualcosa (es. indicare un oggetto interessante)? ○ molte volte al giorno ○ qualche volta al giorno ○ qualche volta a settimana ○ meno di una volta a settimana ○ mai

Outcome atteso

Considerando una prevalenza per ASD stimata intorno all’1% (fenotipo allargato) si conta di valutare circa 130-150 bambini.

Si conta inoltre una stima di circa 50-60 Falsi + (0.4%). Dall’esperienza di ricerca Anglosassone sul Q-CHAT tuttavia i

bambini selezionati dal questionario come Falsi + per ASD presentavano comunque altre atipie dello sviluppo (ritardo/disturbo del linguaggio, dello sviluppo psicomotorio, etc.) che necessitavano una presa in carico specialistica.

A.Gagliano

BAMBINI STRANIERI

Quando segnalarli?

• L’esposizione alla L2 deve essere da almeno un anno

•Deve aver fatto un percorso di prima alfabetizzazione

•Verifica della frequenza scolastica

A. Lo Cascio

I genitori extracomunitari si sforzano di parlare ai loro figli in italiano ma questo

è un errore

24

mesi

• Pone delle domande,inizia a capire il significato di dentro ,fuori, sopra, sotto

• Risponde a domande semplici, presta attenzione ai richiami verbali di pericolo

• Parla e ascolta al telefono

• Usa gli oggetti , copia lettere, frase composta con soggetto e verbo

36 mesi

Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativo- linguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS

A. Lo Cascio

…Dai tre anni in poi A tre-quattro anni il bambino è membro attivo della comunità linguistica: si fa perfettamente riconoscere per il possesso della lingua materna, sa servirsene per tutti gli scopi necessari nei limiti delle sue esigenze e capacità. passaggio alla fase di grammaticizzazione Dai 4 ai 6 anni si passa dalle sole frasi alla costruzione del discorso(che si perfeziona durante la scolarizzazione) In questa fase è molto importante la narrazione di storie che permette di cogliere abilità linguistiche ,uso della memoria episodica e semantica, capacità di problem solving e di evidenziare il coinvolgimento della sfera emotiva.

Le storie rappresentano inoltre un prodotto culturale attraverso le quali si tramandano valori e conoscenze

A. Lo Cascio

Ritardo del linguaggio (15%)

Diagramma di flusso semplificato …. Da me

Late talkers ( 3% a 60 mesi) Late bloomers (Recupero entro 36 mesi)

Autismo

Ritardo mentale o cognitivo

Disturbi neuro motori, sensoriali

Dist.relazionali Emotivo

Si risolvono entro 4 aa

3

DSL

Disfasici in età adulta

50% dislessia

risoluzione

Rescorla e Schwartz

Secondario a

L’età di tre anni costituisce una sorta di spartiacque tra i bambini cosiddetti “parlatori tardivi” e i bambini con un probabile disturbo specifico di linguaggio.

L’approccio wait and see ( aspetta e vedrai ) può condizionare fortemente la vita di relazione e gli apprendimenti scolastici

A. Lo Cascio

L’abbassamento d’ età della prima consultazione di un centro specializzato è raccomandabile per aumentare la probabilità che una diagnosi precoce e quindi un precoce intervento riabilitativo, porti ad un miglioramento della prognosi evolutiva dei quadri patologici

I bambini con disturbo semantico associato o no a disturbo comprensione

vanno inviati

8° BILANCIO DI SALUTE ( 66 mesi ± 180 giorni) Data della visita: ___/___/___ Età : mesi ____ giorni____

Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Uso di Stupefacenti: Si [] No []

Alcool: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No []

Problemi segnalati dai genitori : __________________________________________________________________________________

Malattie e/o problemi rilevanti o ricorrenti :

______________________________________________________________________

Frequenta la Scuola : SI [] NO []

Eventuali difficoltà insorte all’inserimento scolastico:__________________________________

Antropometria: Peso : gr________ Altezza : cm __________ BMI____________

Pressione Arteriosa: Sist. ______/Diast.______ mmHg

Esame obiettivo:________________________________________________________

Valutazione del linguaggio:_______________________________________________________

Valutazione della corretta alimentazione: ___________________________________

Controllo degli sfinteri: __________________________________________________

Podoscopia:____________________________________________________________

Valutazione Neuro-Psico-Motoria e relazionale: _____________________________

Screening per Ambliopia: NORMALE [] PATOLOGICO [] DUBBIO [] NON ESEGUIBILE []

Osserva norme di igiene orale: SI [] NO [] Carie: SI [] NO [] Video giochi : SI [] (ore _______ ) NO [] Televisione: SI [] (ore ______ ) NO []

Computer: SI [] (ore _______ ) NO []

Educazione alla salute.

Promuovere: Tempo di permanenza limitato davanti alla televisione e video giochi, favorendo il gioco, preferibilmente

insieme ad altri bambini e, ove possibile, all’aperto. Protezione dal fumo di sigaretta, profilassi attiva con le vaccinazioni,

protezione in auto. Lettura ad alta voce. Corretta alimentazione. Prevenzione degli incidenti (cadute, ustioni, soffocamento,

schiacciamento, sostanze chimiche). Uso del casco per la bicicletta. Costante attività fisica.

A. Lo Cascio

Ambliopia

Disturbi dell’udito

Disturbi del linguaggio

Disturbi comportamentali

Importante inviare in età prescolare

A. Lo Cascio

Anno nascita

Età invio

invio

Coinvolti

Late talkers

DSPL

dislessia

D. finale

Francesco 1997

3 anni 2001 Log. NPI Gen Fis.psi

X X Pat genetica

Samuele 1999

4anni 2003 Log, NPI, psicope X X DSA

Nicola 2001

36 mesi 2004 Log ,NPI ,psicope X X DSA

Mario 2004

9 mesi 2005 NPI, log genet,psicomo

autismo

Miriam 2006

36 mesi 2009 Log X

Veronica 2009

15 mesi 2010 NPI Log Psi Fis autismo

Nicolò 2009

23 mesi 2011 NPI, , Orl, log psi, gen

Dismorfico ?

Andrea 2009

12 mesi 2010 NPI gen, psimo log autismo

Davide 2009

15 mesi 2011 Orl Log,NPI,psi X

Luigi 2009

22 mesi 2012 Log Orl Gene palatoschisi

A. Lo Cascio

Grazie per l’attenzione

A. Lo Cascio

DISORDINI STRUTTURALI • della migrazione • dell’apoptosi • della sinaptogenesi • della specializzazione corticale • della connettività intracerebrale attraverso il fascicolo longitudinale superiore

DIFETTI FUNZIONALI • cognitivi • linguistici -uditivi • di autocontrollo • esecutivi

Nascita pretermine

24. Frye RE, Hasan K, Malmberg B, et al Superior longitudinal fasciculus and cognitive dysfunction in adolescents born preterm and at term. Dev Med Child Neurol 2010; 52:760-6.