AA VRONY működése – az VRONY működése – az adatszolgáltatás és a nyilvántartás adatszolgáltatás és a nyilvántartás

néhány kérdése néhány kérdése

Balku Eszter,Balku Eszter, Béres Judit, Métneki JúliaBéres Judit, Métneki Júlia

Párbeszéd 2011 – Fogyatékkal élők Párbeszéd 2011 – Fogyatékkal élők életminősége – múlt-jelen-jövőéletminősége – múlt-jelen-jövő

Pécs, 2011. december 9Pécs, 2011. december 9.

VRONYVRONY

• Története, átalakulásaTörténete, átalakulása• CélokCélok• AlapfeladatokAlapfeladatok• Szolgáltatás, kapcsolattartásSzolgáltatás, kapcsolattartás• EredményekEredmények• Jövőbeli tervekJövőbeli tervek

VRONY történeteVRONY története19621962 –– Megalakulás Megalakulás

Mo-on a Mo-on a világon előszörvilágon először rendelték el – a fertőző betegségekhez hasonlóan –a rendelték el – a fertőző betegségekhez hasonlóan –a veleszületett rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentését (Heim Pál veleszületett rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentését (Heim Pál Gyermekkórház – Berndorfer Alfréd és Sárkány Jenő) Előzmény: Contergan katasztrófa Gyermekkórház – Berndorfer Alfréd és Sárkány Jenő) Előzmény: Contergan katasztrófa

19701970 – – OKI Humángenetika OKI Humángenetika Dr. Czeizel Endre indította el a WHO elvei alapjánDr. Czeizel Endre indította el a WHO elvei alapján

–– Rendeleti szabályozásRendeleti szabályozás Kötelező bejelentés Eü. Min. IV. főosztály 41.440/1969. IV/1. sz. rendelet (VRONY Kötelező bejelentés Eü. Min. IV. főosztály 41.440/1969. IV/1. sz. rendelet (VRONY megalakulása)megalakulása)

1974 – Nemzetközi együttműködés1974 – Nemzetközi együttműködés - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) VRONY, alapító, teljes jogú tagság (and Research (ICBDSR) VRONY, alapító, teljes jogú tagság (www.icbdsr.orgwww.icbdsr.org) (központ: Róma-) (központ: Róma-Olaszország))Olaszország))

1974 – Veleszületett rendellenességek Monitor rendszere1974 – Veleszületett rendellenességek Monitor rendszere (térbeli és időbeli halmozódások (térbeli és időbeli halmozódások észlelése)észlelése)

1980 – Kóroki Monitor Eset-Kontrol Surveillance megalakulása1980 – Kóroki Monitor Eset-Kontrol Surveillance megalakulása – etiológiai tényezők, – etiológiai tényezők, teratogének tisztázása (munkahelyi ártalom/szülői foglalkozás, anyai betegségek, terhesség teratogének tisztázása (munkahelyi ártalom/szülői foglalkozás, anyai betegségek, terhesség alatti gyógyszerek potenciális hatása; anyai életkor, születési sorrend) kiegészíti és elmélyíti a alatti gyógyszerek potenciális hatása; anyai életkor, születési sorrend) kiegészíti és elmélyíti a VRONY funkciótVRONY funkciót

2003 – Nemzetközi együttműködés2003 – Nemzetközi együttműködés – European Surveillance of Congenital Anomalies – European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) ((EUROCAT) (www.eurocat.ulster.ac.ukwww.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország) ) (központ: Ulster- Irország)

Intézményi változásokIntézményi változások

Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY)Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY)

• Országos Közegészségügyi Intézet (OKI)Országos Közegészségügyi Intézet (OKI)(1970-1997)(1970-1997)

• Országos Epidemiológiai Központ (OEK)Országos Epidemiológiai Központ (OEK)(1998-2006. május)(1998-2006. május)

• Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ (OSZMK)Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ (OSZMK)(2006. május-2011. május)(2006. május-2011. május)

• Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI)Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI)(2011. május-)(2011. május-)

• Országos Népegészségügyi Központ (ONK?)Országos Népegészségügyi Központ (ONK?)(2012?)(2012?)

VRONY céljaVRONY célja

• Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek gyakoriságánakgyakoriságának meghatározásameghatározása

• Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek számának ismerete (segítség az egészségügyi számának ismerete (segítség az egészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez)és szociális ellátás tervezéséhez)

• Az esetleges CA halmozódások („cluster”-ek) felismeréseAz esetleges CA halmozódások („cluster”-ek) felismerése

• A A megelőzés elősegítésemegelőzés elősegítése - prenatális szűrések hatékonyságának - prenatális szűrések hatékonyságának elemzéseelemzése

• Adatszolgáltatás a Adatszolgáltatás a tudományos kutatástudományos kutatás számára (közkincs) számára (közkincs)

• Nemzetközi együttműködésNemzetközi együttműködés

AlapfeladatokAlapfeladatokVeleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY)Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY)folyamatos működtetése folyamatos működtetése

- adattartalom homogenizálása, duplikátumok kiszűrése, adatok tisztítása- adattartalom homogenizálása, duplikátumok kiszűrése, adatok tisztítása- adatok epidemiológiai feldolgozása, közzététele - adatok epidemiológiai feldolgozása, közzététele

- negyedéves gyorsjelentés- negyedéves gyorsjelentés- éves jelentés- éves jelentés

- „ad hoc” adatkérések teljesítése, pl.- „ad hoc” adatkérések teljesítése, pl.- idősoros elemzések: - idősoros elemzések:

Down-kór, ajak-szájpadhasadékDown-kór, ajak-szájpadhasadék- prenatalis szűrés:- prenatalis szűrés:

Dr. Szabó István MASZNUT Konferencia prenatalisan felismert Dr. Szabó István MASZNUT Konferencia prenatalisan felismert rendellenességek arányarendellenességek aránya

- területi, kistérségi halmozódás: - területi, kistérségi halmozódás: Rinyaszentkirály 1989-90 (11/13 rendellenes újszülött, 4 DS) Ok: Rinyaszentkirály 1989-90 (11/13 rendellenes újszülött, 4 DS) Ok: Flibol (triklorfon) halak parazita eradikációja céljából (2500x-os Flibol (triklorfon) halak parazita eradikációja céljából (2500x-os dózis)dózis)

- neurofibromatosis esetek előfordulása az elmúlt 10 évben- neurofibromatosis esetek előfordulása az elmúlt 10 évben - egyéb betegszervezeteknek számara segítség nyújtás az - egyéb betegszervezeteknek számara segítség nyújtás az

érintett esetek elérhetőségébenérintett esetek elérhetőségében

Jogi szabályozásJogi szabályozás

1997. évi. XLVII. törvény, 2004. évi XXVI. 41. §; 2005. évi XLIX. Törvény 26 §.1997. évi. XLVII. törvény, 2004. évi XXVI. 41. §; 2005. évi XLIX. Törvény 26 §. az az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelmérőlegészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről (Népjóléti Közlöny. 1997.12.1722-24.)(Népjóléti Közlöny. 1997.12.1722-24.)

1. „Amennyiben az érintett újszülött vagy csecsemő a BNO szerinti valamilyen 1. „Amennyiben az érintett újszülött vagy csecsemő a BNO szerinti valamilyen betegségben szenved, …a kezelést végző orvos az érintett személy-azonosító és betegségben szenved, …a kezelést végző orvos az érintett személy-azonosító és egészségügyi adatait, valamint törvényes képviselője nevét és lakcímét továbbítja a egészségügyi adatait, valamint törvényes képviselője nevét és lakcímét továbbítja a külön jogszabály szerint vezetett VRONY részére.”külön jogszabály szerint vezetett VRONY részére.”

2. „Amennyiben a magzatnál olyan elváltozást észlelnek, amely veleszületett 2. „Amennyiben a magzatnál olyan elváltozást észlelnek, amely veleszületett rendellenességet eredményezhet, az (1) bekezdés szerint kell eljárni azzal, hogy az rendellenességet eredményezhet, az (1) bekezdés szerint kell eljárni azzal, hogy az érintett személyazonosító adatain a várandós nő adatait kell érteni.érintett személyazonosító adatain a várandós nő adatait kell érteni.

3. „A VRONY vezető szerv az (1) bekezdés szerint hozzá beérkező adatok alapján a vel. 3. „A VRONY vezető szerv az (1) bekezdés szerint hozzá beérkező adatok alapján a vel. fejl. rendellenességek feltárása céljából, azok megelőzése érdekében elkészített fejl. rendellenességek feltárása céljából, azok megelőzése érdekében elkészített kérdőívet megküldi a gondozást végző területi védőnő számára, aki azt a törvényes kérdőívet megküldi a gondozást végző területi védőnő számára, aki azt a törvényes képviselő önkéntes tájékoztatása alapján kitölti, és visszaküldi a VRONY részére-képviselő önkéntes tájékoztatása alapján kitölti, és visszaküldi a VRONY részére-

4. „Spontán vagy indukált magzati halálozás, illetve halvaszületés esetén a (3) 4. „Spontán vagy indukált magzati halálozás, illetve halvaszületés esetén a (3) bekezdés szerinti kérdőívet a kezelőorvos tölti ki.bekezdés szerinti kérdőívet a kezelőorvos tölti ki.

A bejelentés rendjét az Országos Statisztikai Adatgyűjtési Program (A bejelentés rendjét az Országos Statisztikai Adatgyűjtési Program (OSAPOSAP) Eü.K. ) Eü.K. tájékoztatója a 2000./24/.2535.old. 1555 nyilvántartási számon közlitájékoztatója a 2000./24/.2535.old. 1555 nyilvántartási számon közli

Vizsgálati populációVizsgálati populáció

• élveszülöttek 1 éves korukigélveszülöttek 1 éves korukig

• magzati halálozások magzati halálozások

• prenatalis diagnosztikával felismert rendellenes magzatok, akár prenatalis diagnosztikával felismert rendellenes magzatok, akár történt terhességmegszakítás, akár nem (1985-től)történt terhességmegszakítás, akár nem (1985-től)

Világon az első, országos, teljes körű népesség születéseire alapozott Világon az első, országos, teljes körű népesség születéseire alapozott bejelentési rendszer!bejelentési rendszer!

VRONY bejelentők köreVRONY bejelentők köre

MINDEN MINDEN RENDELLENESSÉGET DIAGNOSZTIZÁLÓ ORVOS RENDELLENESSÉGET DIAGNOSZTIZÁLÓ ORVOS

TÖRVÉNY ÁLTAL ELŐÍRT KÖTELESSÉGETÖRVÉNY ÁLTAL ELŐÍRT KÖTELESSÉGE

Intézmények Intézmények

szülészeti, patológiai intézmények, magzati diagnosztikai központok, szülészeti, patológiai intézmények, magzati diagnosztikai központok, prenatális és genetikai laboratóriumok,prenatális és genetikai laboratóriumok,újszülöttek és csecsemők ellátását végző speciális osztályokújszülöttek és csecsemők ellátását végző speciális osztályok

SzakorvosokSzakorvosok

gyermekorvosi ellátással foglalkozó háziorvosok, neonatológusok, gyermekorvosi ellátással foglalkozó háziorvosok, neonatológusok, szülészek, sebészek, szemészek, urológusok, endokrinológusok, szülészek, sebészek, szemészek, urológusok, endokrinológusok, bőrgyógyászok, gyermekgyógyászok, belgyógyászok, fül-orr-gégészek, bőrgyógyászok, gyermekgyógyászok, belgyógyászok, fül-orr-gégészek, kardiológusok, ortopéd orvosok, patológuskardiológusok, ortopéd orvosok, patológus

Bejelentés módjaBejelentés módja

2009. október 15-től - elektronikus (on-2009. október 15-től - elektronikus (on-line) bejelentő lap line) bejelentő lap

Az adatszolgáltatók a regisztráció után (e-Az adatszolgáltatók a regisztráció után (e-mail-ben) egyedi felhasználó nevet és mail-ben) egyedi felhasználó nevet és jelszót kapnak jelszót kapnak

Minden esetről külön lap kerül kitöltésreMinden esetről külön lap kerül kitöltésre

Jelentendő adatokJelentendő adatok• Az újszülött, csecsemő, magzat személyes adatai, születés, vetélés körülményeiAz újszülött, csecsemő, magzat személyes adatai, születés, vetélés körülményei Az újszülött, csecsemő, magzat TAJ száma (megjelölés: kinek a TAJ számát írta be). Az újszülött, csecsemő, magzat TAJ száma (megjelölés: kinek a TAJ számát írta be).

Az újszülött, csecsemő, magzat neve; születés/ vetélés/ terhesség-megszakítás ideje Az újszülött, csecsemő, magzat neve; születés/ vetélés/ terhesség-megszakítás ideje (év, hónap, nap), esetleges elhalálozás dátuma (év, hónap, nap), nem, újszülöttek (év, hónap, nap), esetleges elhalálozás dátuma (év, hónap, nap), nem, újszülöttek száma (egyes, kettes-, hármas-, négyes-, ötös iker) születési súly, terhesség száma (egyes, kettes-, hármas-, négyes-, ötös iker) születési súly, terhesség kimenetele (élveszülés, halvaszülés, spontán vetélés, prenatális diagnózis miatti kimenetele (élveszülés, halvaszülés, spontán vetélés, prenatális diagnózis miatti terhesség megszakítás, prenatálisan felismert, de meg nem szakított terhesség),, terhesség megszakítás, prenatálisan felismert, de meg nem szakított terhesség),, terhességi hét (születéskor, elhaláskor), rendellenesség diagnosztizálásának dátuma terhességi hét (születéskor, elhaláskor), rendellenesség diagnosztizálásának dátuma (év, hónap, nap).(év, hónap, nap).

• Anya adataiAnya adatai Anya leánykori neve, törvényes képviselő lakcíme, anya életkora, alkalmaztak-e Anya leánykori neve, törvényes képviselő lakcíme, anya életkora, alkalmaztak-e

valamilyen asszisztált reprodukciós technikát, és ha igen, annak megnevezése. valamilyen asszisztált reprodukciós technikát, és ha igen, annak megnevezése. • Rendellenesség adataiRendellenesség adatai Rendellenesség BNO kódja és megnevezése, oldalisága, esetleges prenatális Rendellenesség BNO kódja és megnevezése, oldalisága, esetleges prenatális

diagnózis és a diagnosztizálás módja és ideje (Több rendellenességet hozzáadással diagnózis és a diagnosztizálás módja és ideje (Több rendellenességet hozzáadással lehet beírni.) Kromoszómavizsgálat történt-e, a karyotipizálás eredménye. lehet beírni.) Kromoszómavizsgálat történt-e, a karyotipizálás eredménye.

• Ikertestvér adataiIkertestvér adatai Ha van ikertestvére: ikertestvér neme, zygozitás, ikertestvér terhességi kimenetele, Ha van ikertestvére: ikertestvér neme, zygozitás, ikertestvér terhességi kimenetele,

rendellenesség előfordulása és annak megnevezése. rendellenesség előfordulása és annak megnevezése. Az ikertestvért - rendellenessége Az ikertestvért - rendellenessége esetén - új jelentőlap felületen külön kell bejelenteni.esetén - új jelentőlap felületen külön kell bejelenteni.

• Bejelentő adataiBejelentő adatai Bejelentő orvos neve, pecsétszáma, bejelentő intézmény, osztály neve, bejelentő címe Bejelentő orvos neve, pecsétszáma, bejelentő intézmény, osztály neve, bejelentő címe

(irányítószám, település, utca, házszám), e-mail címe. (irányítószám, település, utca, házszám), e-mail címe.

A bejelentendő rendellenességekA bejelentendő rendellenességek

• A Betegségek Nemzetközi Osztályozására (BNO) A Betegségek Nemzetközi Osztályozására (BNO) szolgáló kódrendszer 10-es revíziója alapján szolgáló kódrendszer 10-es revíziója alapján a 17-es a 17-es főcsoportba a veleszületett rendellenességek, főcsoportba a veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma abnormitásokdeformitások és kromoszóma abnormitások csoportjai csoportjai (Q00-Q99)(Q00-Q99)

• EUROCAT 2008. április ajánlásának megfelelően EUROCAT 2008. április ajánlásának megfelelően kiegészítve 4. karakterrel – ritka betegségek pontosításakiegészítve 4. karakterrel – ritka betegségek pontosítása

Q79.8 Csont- és izomrendszer egyéb veleszületett Q79.8 Csont- és izomrendszer egyéb veleszületett rendellenességeirendellenességei

Q79,82 Poland szindróma (1:20.000) Q79,82 Poland szindróma (1:20.000)

BNO-10 CSOPORTBNO-10 CSOPORTKÓDOKKÓDOK

Veleszületett rendellenességek, deformitások és Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások (Q00–Q99)chromosoma abnormitások (Q00–Q99)

KivéveKivéve:: veleszületett anyagcsere rendellenességek (E70-E90) veleszületett anyagcsere rendellenességek (E70-E90)

Q00-Q07 Az idegrendszer veleszületett rendellenességeiQ00-Q07 Az idegrendszer veleszületett rendellenességeiQ10-Q18 A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeiQ10-Q18 A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeiQ20-Q28 A keringési rendszer veleszületett rendellenességeiQ20-Q28 A keringési rendszer veleszületett rendellenességeiQ30-Q34 A légzőrendszer veleszületett rendellenességeiQ30-Q34 A légzőrendszer veleszületett rendellenességeiQ35-Q37 Ajak- és szájpadhasadékQ35-Q37 Ajak- és szájpadhasadékQ38-Q45 Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeiQ38-Q45 Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeiQ50-Q56 A nemi szervek veleszületett rendellenességeiQ50-Q56 A nemi szervek veleszületett rendellenességeiQ60-Q64 A húgyrendszer veleszületett rendellenességeiQ60-Q64 A húgyrendszer veleszületett rendellenességeiQ65-Q79 A csont- és izomrendszer veleszületett rendellenességei és Q65-Q79 A csont- és izomrendszer veleszületett rendellenességei és

deformitásai deformitásai Q80-Q89 Egyéb veleszületett rendellenességekQ80-Q89 Egyéb veleszületett rendellenességekQ90-Q99 Chromosoma abnormitásokQ90-Q99 Chromosoma abnormitások

GYAKORI VELESZÜLETETT GYAKORI VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK (IZOLÁLT)RENDELLENESSÉGEK (IZOLÁLT)

GYAKORI (GYAKORI (11‰‰) – (64%)) – (64%) 9 fejlődési rendellenesség + Down-szindróma9 fejlődési rendellenesség + Down-szindróma

• Veleszületett csípőficam (CDH)Veleszületett csípőficam (CDH) 13,6 13,6 ‰‰• Veleszületett lágyéksérv (CIH)Veleszületett lágyéksérv (CIH) 11,4 11,4 ‰‰• Rejtettheréjűség (UT)Rejtettheréjűség (UT) 3,6 ‰ 3,6 ‰• Idegcsőzáródási rendellenesség (A±SB)Idegcsőzáródási rendellenesség (A±SB) 2,6 ‰ 2,6 ‰• Húgycsőhasadék (HS)Húgycsőhasadék (HS) 2,2 ‰ 2,2 ‰• Szívkamrai sövényhiány (VSD)Szívkamrai sövényhiány (VSD) 1,9 ‰ 1,9 ‰• Veleszületett gyomorkimenet-szűkületVeleszületett gyomorkimenet-szűkület

(CHPS)(CHPS) 1,5 ‰ 1,5 ‰• Veleszületett dongaláb (CF)Veleszületett dongaláb (CF) 1,3 ‰ 1,3 ‰• Down-kór (DS)Down-kór (DS) 1,2 ‰ 1,2 ‰• Ajakhasadék szájpadhasadékkal vagyAjakhasadék szájpadhasadékkal vagy

anélkül (CL ± CP)anélkül (CL ± CP) 1,1 1,1 ‰‰

KÖZEPES GYAKORISÁGÚ FEJLŐDÉSI KÖZEPES GYAKORISÁGÚ FEJLŐDÉSI IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEKIZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK

KÖZEPES (1‰-10‰) – (18%) 25 fejlődési rendellenességKÖZEPES (1‰-10‰) – (18%) 25 fejlődési rendellenesség

Ferde nyakFerde nyak 0,92 0,92 ‰‰ VesehiányVesehiány 0,23 0,23 ‰‰ VízfejűségVízfejűség 0,76 0,76 ‰‰ RekeszrendellenességekRekeszrendellenességek 0,21 0,21 ‰‰ Nyitott Botallo-vezetékNyitott Botallo-vezeték 0,74 0,74 ‰‰ HasfalrendellenességekHasfalrendellenességek 0,20 0,20 ‰‰ Pitvari sövényhiányPitvari sövényhiány 0,74 0,74 ‰‰ KisfejűségKisfejűség 0,19 0,19 ‰‰ Főverőér felső szűkületeFőverőér felső szűkülete 0,60 0,60 ‰‰ AgysérvAgysérv 0,19 0,19 ‰‰ VégtaghiányokVégtaghiányok 0,55 0,55 ‰‰ Végbélelzáródás/szűkület Végbélelzáródás/szűkület 0,18 0,18 ‰‰ Húgyutak elzáródásaHúgyutak elzáródása 0,50 0,50 ‰‰ Nyelőcsőelzáródás/szűkületNyelőcsőelzáródás/szűkület 0,18 0,18 ‰‰ SzájpadhasadékSzájpadhasadék 0,42 0,42 ‰‰ Közös nagyértörzsKözös nagyértörzs 0,17 0,17 ‰‰ Fallot-tetralógiaFallot-tetralógia 0.36 0.36 ‰‰ Veleszületett bélelzáródás/Veleszületett bélelzáródás/ Főverőér alsó szűkületeFőverőér alsó szűkülete 0,32 0,32 ‰‰ szűkületszűkület 0,16 0,16 ‰‰

SokujjúságSokujjúság 0,30 0,30 ‰‰ Soktömlős vese I. típusSoktömlős vese I. típus 0,13 0,13 ‰‰ TüdőérszűkületTüdőérszűkület 0,32 0,32 ‰‰ Robin rendellenességRobin rendellenesség 0,10 0,10 ‰‰ Nagyér-transpositioNagyér-transpositio 0,29 0,29 ‰‰ Összenőtt ujjakÖsszenőtt ujjak 0,26 0,26 ‰‰

Ritka gyakoriságú rendellenességekRitka gyakoriságú rendellenességek

RITKA (RITKA (10‰) ) – (18%)10‰) ) – (18%) 3.000 - 8.000 fejlődési rendellenesség3.000 - 8.000 fejlődési rendellenesség

• achondroplasia – csontnövekedési zavar : veleszületett achondroplasia – csontnövekedési zavar : veleszületett alacsony termet (előfordulás: 1/16.000)alacsony termet (előfordulás: 1/16.000)

• Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, kromoszóma-Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, kromoszóma-rendellenesség: 5. kromoszóma deléció (előfordulás:1:20.000 rendellenesség: 5. kromoszóma deléció (előfordulás:1:20.000 és 1:50.000)és 1:50.000)

• Osteogenesis imperfecta – csonttörékenység Osteogenesis imperfecta – csonttörékenység

Autoszóm domináns, kollagen I. mutációja Autoszóm domináns, kollagen I. mutációja

(előfordulás: 1/30.000)(előfordulás: 1/30.000)

Beérkezett adatok gyűjtése, feldolgozásaBeérkezett adatok gyűjtése, feldolgozása

• az adatok az OEK Informatikai, adatkezelési és elemzési az adatok az OEK Informatikai, adatkezelési és elemzési osztályán található szerverre érkeznekosztályán található szerverre érkeznek

• beérkezett adatokat havonta kikonvertálásra kerülnek a beérkezett adatokat havonta kikonvertálásra kerülnek a VRONY számáraVRONY számára

• a feldolgozott adatokból negyedévenként, illetve évenként a feldolgozott adatokból negyedévenként, illetve évenként hazai és nemzetközi jelentések készülnekhazai és nemzetközi jelentések készülnek

• statisztikai elemzést követően az elektronikusan rögzített statisztikai elemzést követően az elektronikusan rögzített adatok anonim kerülnek archiválásra adatok anonim kerülnek archiválásra

VRONY éves jelentésVRONY éves jelentés

Éves jelentés adatai - részletes epidemiológiai Éves jelentés adatai - részletes epidemiológiai elemzése: kb. 65-70 oldal (mellékletekkel) ábrák, táblázatokelemzése: kb. 65-70 oldal (mellékletekkel) ábrák, táblázatok

• A bejelentések alakulásának országos trendjeA bejelentések alakulásának országos trendje• Az egyes fejlődési rendellenességek száma és Az egyes fejlődési rendellenességek száma és

gyakorisága BNO10 kód szerintgyakorisága BNO10 kód szerint• A bejelentések száma és aránya a tárgyévben és az előző évekhez A bejelentések száma és aránya a tárgyévben és az előző évekhez

viszonyítva megyei és régiós bontásban (táblázatosan és grafikusan is)viszonyítva megyei és régiós bontásban (táblázatosan és grafikusan is)• A főbb rendellenesség-csoportok száma és gyakoriságaA főbb rendellenesség-csoportok száma és gyakorisága

- terhességi kimenetel szerint (élve-halvaszületés, magzati - terhességi kimenetel szerint (élve-halvaszületés, magzati halálozás, halálozás, indukált vetélések) indukált vetélések)

- születési hónap szerint- születési hónap szerint- megyei bontásban- megyei bontásban- nemek szerint- nemek szerint

• Fenotípus szerinti elemzés, izolált és multiplex rendellenességek analíziseFenotípus szerinti elemzés, izolált és multiplex rendellenességek analízise

• Jelentés küldése: NEFMI, KSH, ÁNTSZ, Kórházak, Klinikák, Jelentés küldése: NEFMI, KSH, ÁNTSZ, Kórházak, Klinikák, gyermekellátással foglalkozó háziorvosok, szak(fő)orvosok, stb.gyermekellátással foglalkozó háziorvosok, szak(fő)orvosok, stb.

JELENTÉS

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) 2008. évi adatairól

Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ

Veleszületett Rendellenesség Országos Felügyeleti Osztálya

Budapest, 2009

KSH Egészségügyi statisztikai évkönyvKSH Egészségügyi statisztikai évkönyv

12.23 Esetszám területi egységek szerint12.23 Esetszám területi egységek szerint

12.6 Esetszám 12.6 Esetszám nemek szerintnemek szerint

12.5 Esetszám 12.5 Esetszám terhességi terhességi kimenetel szerintkimenetel szerint

A veleszületett fejlődési rendellenességek adataiA veleszületett fejlődési rendellenességek adatai

WHO-HFA OECD jelentésWHO-HFA OECD jelentés

BNO-10 Q főcsoportú rendellenességekBNO-10 Q főcsoportú rendellenességek

Spina bifidaSpina bifida

Nagyartériák teljes transpositiójaNagyartériák teljes transpositiója esetszáma esetszáma

VégtagredukciókVégtagredukciók 1990-2009 között1990-2009 között

Down-szindrómaDown-szindróma

Nemzetközi kapcsolat I.Nemzetközi kapcsolat I.

International Clearinghouse for Birth Defects International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)Surveillance and Research (ICBDSR)

1974 - VRONY, alapító, folyamatos teljes jogú tagság 1974 - VRONY, alapító, folyamatos teljes jogú tagság ((www.icbdsr.orgwww.icbdsr.org) (központ: Róma-Olaszország)) (központ: Róma-Olaszország)

- negyedévi jelentési kötelezettségnegyedévi jelentési kötelezettség

- évente kiadványban teszi közzé a tagországok által évente kiadványban teszi közzé a tagországok által beküldött adatokat beküldött adatokat

- éves konferencia - 37th Annual Meeting Genf, Svájc - éves konferencia - 37th Annual Meeting Genf, Svájc 2011 2011

Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető CA-k)Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető CA-k)

Down-szindróma – anyai életkor szerintDown-szindróma – anyai életkor szerint

Nemzetközi kapcsolat IINemzetközi kapcsolat II..

European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) ((www.eurocat.ulster.ac.ukwww.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország) ) (központ: Ulster- Irország)

- részvétel a EUROCAT tanfolyamon és évi konferencián (EUROCAT 26th - részvétel a EUROCAT tanfolyamon és évi konferencián (EUROCAT 26th Registry Leaders’ meeting 2011.06.17-20. Antwerpen) Registry Leaders’ meeting 2011.06.17-20. Antwerpen)

- 1998-tól VRONY adatküldés központi feldolgozásra - 1998-tól VRONY adatküldés központi feldolgozásra - európai projektekben való részvétel a prevalencia meghatározása és - európai projektekben való részvétel a prevalencia meghatározása és a a

kórokok felderítése céljából - EUROCAT on Joint Action 2011-2013kórokok felderítése céljából - EUROCAT on Joint Action 2011-2013

„„Bridge to data” online egészségügyi adatbázisBridge to data” online egészségügyi adatbázis- lehetővé tesz a világ különböző szakemberei számára a VRONY ismeretét - lehetővé tesz a világ különböző szakemberei számára a VRONY ismeretét és és internetes hozzáférhetőségétinternetes hozzáférhetőségét

((www.bridgetodata.orgwww.bridgetodata.org))

VRONY adatkérés szabályozásaVRONY adatkérés szabályozása

VRONY adatkérő lapVRONY adatkérő lap

További feladatokTovábbi feladatok

• Szakmai segítségnyújtásSzakmai segítségnyújtás alapítványi, önkormányzati alapítványi, önkormányzati és civil szervezetek felkérésére.és civil szervezetek felkérésére.

• Szülői értekezletek szervezésében, Szülői értekezletek szervezésében, megrendezésében, lebonyolításában nyújtott segítség. megrendezésében, lebonyolításában nyújtott segítség.

• Lakossági megkeresések (telefon, levél, e-mail) Lakossági megkeresések (telefon, levél, e-mail) esetén a veleszületett rendellenességekkel esetén a veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos egyéni szakmai kérdések, problémák kapcsolatos egyéni szakmai kérdések, problémák megválaszolása.megválaszolása.

• A VRONY munkáját szakmai és lakossági A VRONY munkáját szakmai és lakossági szempontból szempontból is bemutató honlap működtetése, is bemutató honlap működtetése, frissítése. frissítése.

Kapcsolat civil szervezetekkelKapcsolat civil szervezetekkel

• Down-Alapítvány és Sorstárs Down EgyesületDown-Alapítvány és Sorstárs Down Egyesület Gruiz Katalin és Csató ZsuzsaGruiz Katalin és Csató Zsuzsa

• Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia Szabó TimeaSzabó Timea

• Végtaghiányos Gyermekekért Alapítvány Végtaghiányos Gyermekekért Alapítvány Feszthammer AnikóFeszthammer Anikó

• Hasadék Centrum Alapítvány – Ajak- szájpadhasadékHasadék Centrum Alapítvány – Ajak- szájpadhasadék Dr. Hirschberg Jenő és Dr. Sárközi AndreaDr. Hirschberg Jenő és Dr. Sárközi Andrea

• Betegmagzat egyesületBetegmagzat egyesület Horváth CsabaHorváth Csaba

• Cri du chat Baráti Társaság Cri du chat Baráti Társaság Bancsikné Mayer MónikaBancsikné Mayer Mónika

Elért eredményekElért eredményekA bejelentések országos trendjeA bejelentések országos trendje

2009: 4561 eset = 47,0 ezrelék 2009: 4561 eset = 47,0 ezrelék

1997-ben észlelt minimum érték (16,8 ezrelék) 1997-ben észlelt minimum érték (16,8 ezrelék)

2008-ben tapasztalt gyakoriság (46,0 ezrelék)2008-ben tapasztalt gyakoriság (46,0 ezrelék)

**AA 2007-es adatok a Q BNO diagnózisok mellett az addig gyűjtött többi rendellenességet is 2007-es adatok a Q BNO diagnózisok mellett az addig gyűjtött többi rendellenességet is tartalmazzatartalmazza

*

0

10

20

30

40

50

60

701

99

0

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

20

07

20

08

20

09

Ezr

elék

A bejelentett veleszületett rendellenességek A bejelentett veleszületett rendellenességek

aránya megyék szerint, 2009aránya megyék szerint, 2009

szignifikánsan alacsonyabb

szignifikánsan nincs eltérés

szignifikánsan magasabb

Eltérés az országos átlagtól (47,0 ezrelék)

Minimum: 29,7 ezrelék Maximum: 84,0 ezrelék

VRONY területi VRONY területi képviseletképviselet

• VRONY területi képviselő rendszer kialakítása, hatósági VRONY területi képviselő rendszer kialakítása, hatósági jogkörrel rendelkező jogkörrel rendelkező ÁNTSZ epidemiológus - a bejelentési ÁNTSZ epidemiológus - a bejelentési kötelezettségre vonatkozó jogszabály érvényesítése. kötelezettségre vonatkozó jogszabály érvényesítése.

• Képzés, továbbképzés, értekezletek, országos tisztifőorvosi Képzés, továbbképzés, értekezletek, országos tisztifőorvosi megbízási oklevélmegbízási oklevél

• Felelősök megnevezése: a megyei és városi kórházak osztályai Felelősök megnevezése: a megyei és városi kórházak osztályai részéről kijelöltük azokat az orvosokat, akik felelősek a részéről kijelöltük azokat az orvosokat, akik felelősek a bejelentések megtörténtéért és akikhez fordulni lehet probléma bejelentések megtörténtéért és akikhez fordulni lehet probléma eseténesetén

Jövőbeli tervekJövőbeli tervekVRONY hármas funkciója: VRONY hármas funkciója: - nyilvántartás- nyilvántartás - monitorozás- monitorozás - surveillance ( felügyelet)- surveillance ( felügyelet)Klinikai és laboratóriumi genetikai ellátás a többszörös fejlődésiKlinikai és laboratóriumi genetikai ellátás a többszörös fejlődésirendellenességgel bejelentésre került, szindróma gyanús esetek azonosításarendellenességgel bejelentésre került, szindróma gyanús esetek azonosításacéljából. céljából.

Együttműködés Együttműködés • a PTE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Melegh Béla, Hadzsiev Kinga)a PTE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Melegh Béla, Hadzsiev Kinga)• a DE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Oláh Éva)a DE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Oláh Éva)• az OGYEI Genetikai Tanácsadójával (Dr. Timár László)az OGYEI Genetikai Tanácsadójával (Dr. Timár László)

A különböző betegregiszterek közötti átfedés indokolttá teszi, hogy A különböző betegregiszterek közötti átfedés indokolttá teszi, hogy összehangolásra kerüljenek és egységes nyilvántartás kerüljön kialakításra összehangolásra kerüljenek és egységes nyilvántartás kerüljön kialakításra a hatékonyabb ellátás érdekében. a hatékonyabb ellátás érdekében.

VRONY munkatársaiVRONY munkatársai

Dr. Julia MétnekiDr. Julia MétnekiDr. János SándorDr. János Sándor

Vanessza VigmannVanessza VigmannMárta VadászMárta Vadász

Dr. Andrea ValekDr. Andrea Valek

Eszter Balku Magdolna Vámos Eszter Balku Magdolna Vámos

Köszönöm a figyelmet!Köszönöm a figyelmet!

Dr. Béres JuditDr. Béres Judit