patau
DESCRIPTION
semangatsssTRANSCRIPT
Skenario 4
Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26
minggu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan
antenatal care ( ANC ) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan
intrauterine growth restriction ( IUGR ), mikrosefali, tumit menunjukan
rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada
ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis
( percutaneus umbilical blood sampling ) untuk dianalisis
kromosomnya. Pada karyotyping didapatkan hasil sebagai berikut :
2
Anamnesis
• Identitas Pasien
• Keluhan Utama
• Riwayat Penyakit Sekarang
• Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat Penyakit Keluarga
• Riwayat Sosial
Pemeriksaaan Fisik
Pemeriksaan fisik umum
( Keadaan umum, tekanan
darah, nadi, pernapasan, dan
suhu )
Pemeriksaan khusus obstetric
( Inspeksi, Palpasi, Perkusi,
Auskultasi, Pemeriksaan
dalam )
Working diagnosis Sindrom patau (kelainan kromosom trisomi
13)
Patofisiologi
8
SINDROM PATAU NON-DISJUNGSI
Trisomy 13 klasik
Trisomy 13
translokasi
Trisomy 13 mosaik
12
Gejala Klinis
Kepala dan wajah :
Defek kulit kepala (apalasia kutis)
Mikroftalmia
Abnormalitas kornea
Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus
Sloping forehead
Holoprosensefali, hemangioma kapiler, dan tuli
14
Dada
VSD (ventricular septal defek) ,
PDA (patent ductus arteriosus),
ASD (atrial septal defek) pada 80% kasus, iga-iga
posterior yang tipis.
Ekstrimitas
Tumpang tindih jari-jemari tangan dan kaki
Polidaktili
Rocker bottom feet
Komplikasi
10
Retradasi Mental Berat
Sulit bernafas
Gangguang penglihatan
Cacat jantung
90% meninggal
Penatalaksanaan
Tidak ada terapi spesifik
Terminasi kehamilan ( Persetujuan !!! )
Terapi bicara / Operasi pada bibir sumbing
Terapi fisik
Operasi untuk mengatasi masalah fisik dan
terapi perkembangan lainnya
Kesimpulan
13
Anak tersebut menderita Sindrom Patau,
dapat diketahui dari hasil pemeriksaan USG
dan pemeriksaan Kromosom yang didapatkan
Trisomi 13.