ივანე ჯავახიშვილის სახელობის თბილისის სახელმწიფოუნივერსიტეტი

გამოყენებითი ბიომეცნიერებებიდა ბიოტექნოლოგია

მე-4 კურსისი სტუდენტები :ნინო ნიკოლაშვილილეილა ქარაზანაშვილი

თბილისი 2014

სინდრომითავდაპირველად აღწერილი იქნა 1657 წელს ტომასბარტოლონის მიერ

პატაუს სინდრომი , იგივე მე - 13 ქრომოსომის ტრისომიათანაავტორებთან ერთად დაადგინა კლაუს პატაუმ (Patau et al. 1960)

პ

პათოგენეზიუცნობია

რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად

სიხშირე : 1:15000(უმეტესწილადდედა 35-40 წლისაა)

ბავშვების 50% იღუპბადაბადებიდან პირველ თვეს

70% - პირველ ექვსთვეს

90% - ერთ წლამდე

სიცოცხლის ხანგრძლივობა აღინიშნება 2 წლამდე

ძირითადი გარეგნული მახასიათებლები

ძირითადი სიმპტომები :ტრიგონოცეფალია

თვალების ანომალია

კურდღლისტუჩი და მგლის ხახა

თავის ქალისდეფექტები

პოლიდაქტილია

გულისთანდაყოლილი მანკი

უროგენეტიკური სისტემის ანომალები

საჭმლის მომნელებელიტრქატის ანომალიები(მოძრავი ბრამ ნაწლავი, ელენთის ქსოვილებისჰეტეროტოპია პაკრეასში)

ცენტრალური ნერვული სისტემა :

ჰოლოპროზენცეფალია

სიყრუე

ჰიდროცეფალია

ნათხემის ჰიპოპლაზია

მენინგომიელოცელე

სახე, კისერი, თავის ქალა :

ტუჩებსა და სასაზე ნაპრალები 60-80% მიკროფთალმიაბადურის დისპლაზიაკატარაქტაგუგის ამღვრევამიკროცეფალიაყურის ნიჟარის ანომალიაკისრის ნაოჭიენის ღარიმიკროგნატია

მიკროგნატია

ცხვირ-სასის ღარი

გულ-სისხლძარღვთა სისტემა :

•პარკუჭთშორისი ძგიდისდეფექტი

•დექსტროკარდია

•აორტის კოარქტაცია

•ფილტვის ღეროს სტენოზი

•მიტრალური სარქველის სტენოზი

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და ჩოჩხი :

ჭიპის კისტაომფალოცელენაწლავებისდაუსრულებელი ბრუნიდაგრძეებული ნაღვლის ბუშტიდამატებითი ელენთა

სინდაქტილიაპოლიდაქტილიახელმრუდობატერფის პირველითითის ელევაცია

ომფალოცელე

ხელმრუდობა

სინდაქტილიაპოლიდაქტილია

უმნიშვნელო პიელოექსტაზიათირკმლის კისტებიჰიდრონეფროზიმრავლობითითირკმის არტერიამენჯ-ფიალოვანი სისტემის გაორმაგება

კრიპტორქიზმიჰიპოსპადიასათესლეების ანომალიებიორრქიანი საშვილოსნო

ორრქიანი საშვილოსნო

შემთხვევათა¾ ში აღინიშნება მე-13 ქრომოსომის ტრისომია , რომელიცგამოწვეულია ქრომოსომათაგანურიდებლობით ჰომოლოგიურ

ქრომოსომათაწყვილი

ნორმალურიჰაპლოიდურიგამეტა

იშვიათად შეიმჩნევა მოზაიციზმი (ზიგოტის ნარმოქმნისშემდეგ წარმოშობილიდაყოფისდარღვევა)

ასევე იშვიათია მემკვიდრეობით მიღებულირობერტსონულიტრანსლოკაციები (rob D/13) , რაცდამოკიდებულია ტრანსლოკაციის ტიპზე :1. Rob 13q 14q ; Rob 13q 15q 2. Rob 13q 13q

•ნაყოფისდნმ-ს გენეტიკურიდიაგნოსტიკა დედის სისხლით