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PathobiochemieTeil 2
Prof. F. Pittner SS 2007
CITRATCYCLUS
ZUSAMMENSETZUNG DES PLASMAS
FLÜSSIGKEITSREGULATION
BILDUNG VON UDP-GLUCOSE
GLYCOGENSYNTHESE
GLYCOGEN: SYNTHESE UND ABBAU
GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN 1• TYP I (v.Gierke)
Enzymdefekt: Glucose-6-phosphatasebetroffene Organe: Leber, NiereSymptome: Hepatomegalie, Acidose, Hypoglycämie, Hyperlipidämie, Gicht
• TYP II (Pompe)
Enzymdefekt: Amylo-1,4-glucosidasebetroffene Organe: alle (Lysosomen)Symptome: Muskelschwäche, Vergößerung von Herz und Leber
• TYP III (Forbes, Cori)
Enzymdefekt: Amylo-1,6-glucosidasebetroffene Organe: Leber, Muskel, HerzSymptome: Muskelschwäche, Hepatomegalie, bisweilen Hypoglykämie
• TYP IV (Andersen)
Enzymdefekt: Amylo-1,4-1,6-transglucosidasebetroffenes Organ: LeberSymptome: Leberzirrhose
GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN 2• TYP V (McArdle)
Enzymdefekt: Muskelphosphorylasebetroffenes Organ: MuskelSymptome: Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfe
• TYP VI (Hers)
Enzymdefekt: Leberphosphorylasebetroffenes Organ: LeberSymptome: Hepatomegalie
• TYP VII (Tarui)
Enzymdefekt: Phosphofructokinasebetroffenes Organ: SkelettmuskelSymptome: ähnlich wie bei Typ V
• TYP VIII (Huijing)
Enzymdefekt: Phosphorylase-Kinasebetroffenes Organ: Leber
• Symptome: wie bei Typ VI
GLYKOLYSE 1
GLYCOLYSE 2
GLUCONEOGENESE
ALLGEMEINE ENZYMDEFEKTE WIRKUNG
Pentosurie (harmlos)Xylulose Reduktase
Galaktosediabetes, KataraktGalaktokinase
Galctosämie, Leber-, ZNS- u. Nierenschädigung
Uridyltransferase
NüchternhypoglykämienGlykogensynthase
Lactacidose, HypoglykämiePhosphoenolpyruvatcarboxykinase
Lactacidose, HypoglykämiePyruvatcarboxylase
Lactacidose α-Ketonsäure-dehydrogenase
Fructosurie (harmlos)Fructokinase
FructoseintoleranzFructose-phosphataldolase
Hypoglykämien und LactacidosenFructose-1,6-diphosphatase
Glycogenose Typ VIIPhosphofructokinase
Glycogenose Typ IGlucose-6-phosphatase
ENZYMDEFEKTE IN WIRKUNGERYTHROZYTEN
HämolyseGluconatphosphat-dehydrogenase
HämolyseGlutathion-reductase
HämolyseGlucose-6-phosphatdehydrogenase
HämolyseDiphosphoglycerat-phosphatase
HämolyseFructosediphosphataldolase
HämolysePhosphoglyceratkinase
leichte bis schwere HämolysePyruvatkinase
Hämolyse, Zunahme der O-AktivitätDiphosphoglyceratmutase
geringgradige HämolyseTriosephosphat-isomerase
HämolysePhosphofructokinase
geringgradige HämolyseHexosephosphat-isomerase
Hämolyse, PanmyelopathieHexokinase
SYNTHESE VON LACTOSE
PENTOSEPHOSPHATCYCLUS 1
PENTOSEPHOSPHATCYCLUS 2