patologia trombofilia
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TROMBOFILIAS
CATEDRA DE PATOLOGIA
MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO
Trombosis cerebral
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TROMBOFILIAS
DEFINICION:
Predisposición a formar coágulos.
Alteración de los procesos de coagulación.
María Fernanda Pérez
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Trombofilias
Adquiridas
Hereditarias
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María Fernanda Pérez
HEREDITARIAS
Déficit de Antitrombina
Proteína C y Proteína S
Hiperhomocistinemia
Mutación (Factor V Leiden)
Mutación
Protrombina
TROMBOFILIAS
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HIPERHOMOCISTEINEMIAMUTACION DEL GEN : MTHFR
(Metilentetrahidrofolato reductasa )
Mecanismo de formación de trombo• Causa daño vascular• Aumenta producción de
tromboxano A 2• Favorece la a agregación
plaquetaria • Antagoniza al oxido nítrico• Inhibe la acción de la proteína C
María Fernanda Pérez
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María Fernanda Pérez
RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C
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Maria Fernanda Pérez
RESISTENCIA A LA PROTEINA C / Factor V Leiden
FVIIIa FVIII
PC a
FV (G1691A ) FVa + Xa
FV-LEIDEN TROMBINA
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PRESENTACION CLINICA
María Fernanda Pérez
Antecedentes
personales•Menores de 45 años
Antecedentes
Familiares•Prevalencia
Localización •Atípica del Trombo.
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Maria Fernanda Pérez
TROMBOSIS EN VENA CAVA INFERIOR
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Maria Fernanda Pérez
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Maria Fernanda Pérez
TC contrastada que revela un infarto venoso con componente hemorrágico en una paciente con trombosis venosa puerperal.
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Trombofilias : Diagnóstico
María Fernanda Pérez
E
• ADN• ELISA
• Citometría de flujo
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RECOMENDACIONES
1. Repetir el análisis al menos 6-8 semanas después del estado trombotico. 2. Evitar la administración de anticoagulantes al menos 1 o2 semanas previas. 3. Confirmar las determinaciones patológicas después.4. Valorar el estudio de otros miembros de la familia.
María Fernanda Pérez
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TROMBOFILIAS : TRATAMIENTO
Desconocido. Evento trombotico agudo:
Warfarina y Heparina durante 6 meses
Antitrombina. preparado
Warfarina :• Trombosis venosa cerebral o visceral .• Trombosis recurente.• Homocigotos para el factor V LEIDEN
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Maria Fernanda Pérez
TROMBOFILIA : Pronóstico
La mortalidad varía según :
• El tipo de trombofilia• El número de eventos • Los sitios comprometidos • Presencia de otros factores de riesgo asociados
( cesárea, reposo prolongado , obesidad, varices , etc.)
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CATEDRA DE PATOLOGIA
MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO
SINDROME
ANTIFOSFOLIPI
DO
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GENERALIDADES
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Hipercoagulabilidad
Anticuerpos
Endotelio y membrana plaquetaria
Trombosis
Donantes: < 5%
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SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO-MECANISMOS DE TROMBOSIS
Inhibición de reacciones anticoagulantes:
• Inhibe actividad de proteína C activada
• Inhibe actividad de antitrombina.
• Inhibe actividad anticoagulante de ß2GPI.
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MANIFESTACIONES CLINICAS• Piel
• SNC• Ap. Cardiovascular• Renal• Pulmonar
Maria Fernanda Pérez
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PRUEBAS DE LABORATORIO
• VDRL• Anticardiolipina• Anti Beta2
Glicoproteína 1
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PREVENCION DE TROMBOSIS
• Warfarina
-Trombosis venosa previa: INR = 2.5-3-Trombosis arterial previa: INR 3.0
-Inmunosupresores
Maria Fernanda Pérez
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TRATAMIENTO
Maria Fernanda Pérez
CORTICOESTEROIDES
CICLOFOSFAMIDA
PLASMAFERESIS
WARFARINA
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María Fernanda Pérez