pbl blok 24 thalasemia.pptx

8/18/2019 pbl blok 24 thalasemia.pptx

1/24

Identifikasi Thalasemiapada anak usia 6 tahun

Margie Soflyta

102012388C4


2/24

SKENARIO 9

Seorang anak laki- laki berusia 6

tahun dibawa ke puskesmas

dengan keluhan utama pucat

sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan

disertai mudah lelah dan lesu.

Riwayat demam dan perdarahan

tidak ada. Pada pemeriksaanfisik didapatkan sclera dan kulit

ikterik (+), konjungtiva anemis

(+), splenomegali (+).


3/24

Keluhan disertai :

mudah lelah dan lesu,

demam(-

!erdarahan (-

ANAMNESIS

"dentitas

Keluhan #tama

$i%ayat &enya'it

Se'arang $i%ayat &enya'it ahulu

$i%ayat Kesehatan

Keluarga

$i%ayat 'ehamilan

)ida' ada

i'etahui ana' *erusia + tahun

diantar 'e !us'esmas

&uat sea' 3 *ulan yang lalu

)ida'

ada

Konsumsi o*at2. Sa'it

se%a'tu hamil. &rematur


4/24

PEMERIKSAAN FISIK Kesadaran

Konungti/a anemis

Slera i'teri'

))) 0+0 mmhg

adi 130menit

&al!asi5*domen → limpa

schufner 3


5/24

PEMERIKSAAN PENUNJANCom!lete 6lood Count:

!" #a$iasi dapat sampai %&9 '(

morfologi eritrosit


6/24

7le'troforesis 6 u memeri'sa 'adar *52)halasemia alfa : * *arts dan *

)halasemia *eta : *9 *iasa 10-80 : 1

Sumsum tulang :)erlihat !roses eritri!oesis yg sangat a'tif se'ali

$adiologi : terlihat osteo!eni i'a tida'

transfusi teradi !eni!isan 'orte's9oto )eng'ora': gam*aran hair on end, 'orte's

meni!is;9oto tulang !i!ih < uung tulang !anang :

!erluasan sumsum tulang → tra*e'ula tam!a'elas;

J i P ik Nil i R ) k *A k k+


7/24

Jenis Peme$iksaan Nilai Ru)ukan *Anak&anak+

E$it$,sit 4;00 = >;20 10+ ul

-euk,sit +;000 = 1?;000 @l

T$,m",sit 200;000 = 4?>;000 @l

Retikul,sit 0,> - 2,0 dari seluruh SM

!" 11 = 1+ gdl

!t 2 - 40

-E. 0 = 10 mmam

M/0 82 = 2 u@

M/! 2? -31 !g

M/!/ 32 = 3?

R.1 *Red /ell .ist$i"uti,n 1idth+ 32 = 3+ Coulter S

2esi Se$um 100 -13> @gdl

Fe$$itin 8 -140 ngml

Satu$asi T$ansfe$in 20 -3>

2ili$u"in Indi$e3t 0,1 = 1,0 mgdl

!" F 1 -2 * )otal


8/24

.IANOSA 2AN.IN SESUAI EJA-A

Thalasemia Anemia .efisiensi 2esi

Pu3at

2entuk muka m,n',l,id *fa3ies

/,,le4+

.apat ditemukan ikte$us$in'an

an''uan pe$tum"uhan

!epat,splen,me'ali

Pe$ut mem"esa$

Pu3at pada muka5kuku5muk,sa"i"i$5k,n)un'ti#a ,kula$

Papil lidah at$,fi

Splen,me'ali tidak ada

hepat,me'ali tidak ada


9/24

Anemia

Defsiensi

Besi

Anemia

karena

Penyakit

Kronik

Trait

Thalassemia

Derajat

anemia

Ringan-berat Ringan Ringan

MCV Menurun Menurun/N Menurun

MCH Menurun Menurun/N Menurun

Besi serum Menurun 50$gl

#lektroores

is H$

N N %b&'"

meningkat


10/24

T!A-ASEMIA

&enya'it Kelainan darah dengan sel darah merahmudah rusa'

&enya'it erediter 5utosomal $esesif

6erhu*ungan dengan anemia

Aangguan !ada !rotein alfa dan *eta glo*in


11/24


12/24

EPI.EMIO-OI Mediterania ,)imur )engah, afri'a, "ndia 'e 5sia

)enggara se*anya' 40 dari !o!ulasi mem!unyai satuatau le*ih gen thalassemi

Bayasan )halasemia "ndonesia 100r* ana' lahir di dunia

dgn thalasemia mayor

"ndonesia tida' 'urang dari 1000 ana' 'eil menderita;


13/24

ETIO-OI

erediter)halassemia- *iasanya dise*a*'an oleh delesi satu

gen glo*in atau le*ih;

)halassemia-β da!at uga 'arena delesi gen, teta!ile*ih laDim meru!a'an a'i*at 'elainan !em*aaan

atau !emrosesan 5;


14/24

PE1ARISAN T!A-ASSEMIA


15/24

K-ASIFIKASI T!A-ASSEMIA Seara mole'uler thalasemia di*eda'an atas:

)halasemia alfa )halasemia *eta

-)eradi 'arena mutasi dr 1le*ih'romosom 1+-elesi 4 gen alfa (Kematian in

utero- elesi 3 gen alfa (5nemiami'rositi' hi!o'rom, dans!lenomegali, ele'troforesismenam!a'an *

- elesi 2 gen alfa (anemia ringan- elesi 1 gen alfa asim!tomati'

-)eradi 'arena mutasi genrantai *eta glo*in !d'romosom 11

-i!engaruhi salah 1 gen a'anteradi anemia ringan- di!engaruhi 'edua gen a'anteradi anemia sedang atauanemia *erat


16/24

)halasemia Maor )halasemia "ntermedia )halasemia Minor

=&enderita)halasemia=5nemia *erat=Sudah ada ge%alasea' lahir

=5nemia *erat=e!atos!lenomegali="'terus=fa3ies 3,,le4;=Sangat tergantung

dengan transfusidarah

-Aeala 'lini' le*ihringan- 5nemia ringan *EF?g- tida' memerlu'an

transfuse yg teratur-Ce!at lelah dansering sesa'-eformitas tulang-&em*eng'a'an

lim!a

=&em*a%a)halasemia=5nemia ringan=tida' memerlu'antransfusi darah di

se!anang hidu!nya

Seara 'linis thalassemia *eta di*eda'an atas :

* 3-4 g

5nemia hi!o'rom mi'rositi',

normo*las, target sel

$eti'ulosit mening'at7le'troforesis h* *9

* ?-10 g

5nemia hi!o'rom mi'rositi',

arnisositosis, !oli'ilositosis

7le'troforesis h* *9 dan * 52

* 11-1> g

5nemia hi!o'rom mi'rositi'

7le'troforesis * 52


17/24

PATOFISIO-OI T!A-ASEMIA 2ETA


18/24

PENATA-AKSANAAN Medi'a Mentosa

Terapi Rekomendasi

Deferasirox • Dosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang cukp sering

mengalami transfuse

• 30 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang

tingi

• 10-15 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang

rendah

DFO • 20-40 mg/kg anak-anak!" # 50-$0 mg/kg dewasa

• %nak & 3 tahun" kurangi dosis dan lakukan pemantuan

pertumbuhan dan perkembangan tulang'

Deferiprone • (5 mg/kg/hari

• Dapat kombinasikan dengan D)* bila D)* tidak efektif


19/24

PENATA-AKSANAANNON ME.IKA MENTOSA

2edah S!lene'tomi dgn indi'asi :

1; S!lenomegali !ening'atan te'anan

intraa*dominal < *ahaya teradinya ru!tur

2; i!ers!lenisme !ening'atan 'e*utuhan

transfusi darah'e*utuhan sus!ensi eritrosit(&$C mele*ihi 2>0 ml'g 66tahun;

Sup,$tif

)ransfusi darah :3; * !enderita di!ertahan'an antara 8 gdl = ,>

gdl

4; &em*erian darah dlm *entu' &$C (!a'ed redell, 3 ml'g 66 ut' setia! 'enai'an * 1 gdl;


20/24

KOMP-IKASI Gair on endH

G9rontal *rossingH


21/24

PEN/EA!AN

Karena !enya'it ini *elum ada o*atnya, ma'a

!enegahan dini menadi hal yang le*ih

!enting di*anding !engo*atan; &rogram

!enegahan thalassemia terdiri dari *e*era!astrategi, ya'ni :

(1 !ena!isan (s'rining !em*a%a sifat

thalassemia,

(2 'onsultasi geneti' (geneti ounseling, dan

(3 diagnosis !renatal


22/24

PRONOSIS

)halassemia *etaMayor : malam

"ntermedia : *onam malam

Minor : *onam


23/24

KESIMPU-AN ari data-data yang sudah da!at di'um!ul'an ma'a ana'

terse*ut da!at didiagnosis menderita thalassemia;


24/24

pbl blok 24 thalasemia.pptx

Documents