pbl delia
DESCRIPTION
pbl blokTRANSCRIPT
Hipotiroid Kongenital pada Bayi dan PenatalaksanaannyaNovelia Puspita Widyanto
F2
102012059
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510
Email: [email protected]
Pendahuluan
Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik,
termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada
periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini
mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis
protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Disfungsi tiroid
pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa,
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau
jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon
tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya
pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak
diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini
menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa
tersebut.
Anamnesis
Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu menegakkan diagnosis dengan
menanyakan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu,
riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan
perkembangan anak. Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang
terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau
perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik.1
Pemeriksaan Fisik
Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di
periorbital dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan
lambatnya fase pemulihan refleks pergelangan kaki.
1. Ubun-ubun.
Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding’ tulang-
tulang kepala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mudah diraba, dengan diameter
transversal rata-rata 2.5 cm, kadang-kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun kecil
reraba sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi, demikian pula
saat penutupannya. Seringkali ubun-ubun tampak membesar dalam beberapa bulan
pertama. Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal tertutup ubun-ubunnya;
pada umur 9 bulan lebih kurang 15% dan umur 1 tahun 40%. Pada umur 19 bulan
90% bayi normal sudah tertutup ubun-ubunnya. Ubun-ubun terlambat menutup pada
rakitis, hidrosefalus, sifilis, hipotiroidisme,osteogenesis imperfekta, rubela kongenital,
malnutrisi, sindrom down dan gangguan perkembangan lain. Pada kraniosinostosis
dan osteopetrosis ubun-ubun menutup lebih dini.
Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun
besar menonjol pada keadaan tekanan intrakranial meninggi, misalnya perdarahan
intraventrikular, meningitis, hidrosefalus, hematoma subdural, tumor intrakranial.
Rakitis dan hipervitaminosis A juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-
ubun tampak cekung pada dehidrasi serta malnutrisi.2
2. Lidah
Pada lidah ada kelainan yang disebut dengan Makroglosi . Makroglosi dibagi
menjadi dua yaitu Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar dan Makroglosi
dengan lidah yang kecil. Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar, terdapat pada
hipotiroidisme, sindrom down, sindrom Hurler dan neoplasma lidah seperti
limfangioma, hemangioma, atau rabdomioma. Sendangkan makroglosi dengan lidah
yang kecil terdapat pada sindrom Mobius dan sindrom Aglosia-adaktilia.2
3. Leher
Kelenjar getah bening servikal merupakan massa yang paling sering
ditemukan; bila lebih dari 1 cm diameternya berarti abnormal. Periksalah kemudian
apakah kelenjar tiroid membesar. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan
dengan pasien telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari
telunjuk dan tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari
belakang; perhatikan bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah.
Ukuran, bentuk, posisi, konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri
harus pula diperhatikan. Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid,
keganasan, atau goiter. Tiroid yang besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya
hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada
tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium.
Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin kongenital, herediter atau familial, atau
sekunder akibat penyakit hipofisis.2
Pemeriksaan penunjang
a. Data Laboratorium3,4
Kebanyakan program skrining bayi lahir di Amerika Utara mengukur kadar T4,
ditambah pengukuran TSH bila T4 rendah. Pendekatan ini mengenali bayi dengan
hipotiroidisme primer, penderita dengan globulin pengikat tiroksin yaitu TBG (Thyroxin
Binding Globulin) yang rendah dan beberapa dengan hipotiroidisme hipotalamus atau
pituitaria, dan bayi dengan hipertiroksimenia. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH
dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar
TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan. Kadar T4 serum rendah; kadar T3
serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid,
kadar TSH meningkat, sering diatas 100 µU/ml. Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH
<25µU/ml dianggap normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu
pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml
dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu
kemudian. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody
antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone
tiroid tidak ada respon. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid
atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukan
aplasia tiroid.3 Pemeriksaan darah perifer lengkap untuk menilai adanya gangguan
homeostatis.
b. Radiologi3,4
Pemeriksaan radiologi yang dilakukan antara lain Color Doppler
ultrasonografi, tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan alternative
pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid, Bone age untuk menilai
pertumbuhan dari bayi dan untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan
pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.
Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan rontgenografi pada
saat lahir pada sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital dan menunjukan beberapa
kehilangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterin. Misalnya, epifisis femoris
distal, yang normalnya ada pada saat lahir, seringkali tidak ada. Pada penderita yang
tidak diobati, ketidaksesuaian antara usia kronologis dan perkembangan tulang
bertambah. Epifisis sering memiliki banyak fokus penulangan; deformitas vertebra
thorakalis 12 atau lumbalis 1 atau 2 adalah biasa. Rontgenogram tengkorak
menunjukan fontanella besar dan sutura lebar;tulang antar sutura biasanya ada. Sella
tursika sering membesar dan bulat; pada keadaan yang jarang mungkin ada erosi dan
penipisan. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi.
Skintigrafi dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi
dengan hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat karena
penelitian ini. 125I-natrium yodida lebih unggul daripada 99mTC-Natrium pertekhnetat
untuk tujuan ini. Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum bukan alternatif
yang dapat dipercaya untuk skrining radionuklida. Peragaan jaringan tiroid ektopik
diagnostik disgenesis tiroid dan membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4.
Kegagalan memperagakan suatu jaringan tiroid menunjukan adanya aplasia tiroid
Kelenjar tiroid yang terletak normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal
menunjukan defek pada biosintesis hormon tiroid..3
Elektrokardigram dapat menunjukan gelombang P dan T voltase rendah
dengan amplitudo kompleks QRS yang menurun dan menunjukan penurunan fungsi
ventrikel kiri dan adanya efusi pericardium. Elekroensefalogram sering menunjukan
voltase yang rendah. Pada anak diatas umur 2 tahun, kadar kolesterol serum biasanya
meningkat.4
Diagnosis Banding
Down Syndrome
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolism
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca
dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Penyebab Sindrom Down bermacam-macam diantaranya: Genetik, radiasi, infeksi,
autoimun, umur ibu, umur ayah. Nondisjunction kromosom 21 saat meiosis adalah penybab
SD pada 95% kasus. Dari kasus-kasus ini, 95% dari kromosom 21 tambahan berasal dari ibu.
Usia ibu adalah suatu faktor resiko 1 dalam 1000 mengandung janin dengan trisomi 21
dibandingkan dengan perempuan berusia 40 tahun, yang resiko adalah 1 dalam 100. Salah
satu hipotesis untuk menjelaskan fenomena ini adalah kenyataan bahwa semua oosit
perempuan terbentuk saat lahir. Sel-sel ini terhenti dalam meiosis sampai saat ovulasi, saat
mana sel-sel tersebut menyelesaikan pembelahan meiotiknya. Meningkatnya usia oosit
mungkin berperan menimbulkan nondisjunction.5
Pada umumnya bayi mongolisme lebih kecil dan lebih ringan daripada bayi normal,
tetapi ada juga yang memiliki panjang dan berat badan normal terutama yg dilahirkan cukup
umur. Pertumbuhan post natal terlambat. Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama.
Penderita terlambat duduk, berdiri, berjalan. Pada tahun-tahun berikutnya pertumbuhan agak
baik, yang kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent. Anak2
mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah menunjukkan
gejala khas (facies mongoloid: mata menyipit ke atas, wajah rata, lipatan epikantus, dan
membesarnya lidah) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jaringan organ.
Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil
atau idiot. Pasien SD juga beresiko mengidap penyakit lain, seperti cacat jantung bawaan,
gangguan pendengaran, stenosis duodenum dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.5
Diagnosis Kerja
Hasil anamnesis dan pemeriksaan yang dilakukan pada bayi perempuan diatas
mengarahkan diagnosa kepada suatu keadaan yang disebut hipotiroidisme kongenital, yaitu
suatu keadaan dimana tubuh mengalami defisiensi produksi hormon tiroid sejak dari masa
kehamilan.
Etiologi
Penyebab Hipotiroidisme pada Anak:6
Pemajanan pada zat goitrogenik
Hipotiroidisme awitan lambat dengan disgenesis tiroid
Tiroiditis Hashimoto: penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid, sehingga
hormon-hormon tiroid tidak dihasilkan dan TSH meningkat oleh karena kurangnya
feed-back negatif. Pasien ditandai dengan kelenjar tiroid yang membesar dan biasanya
disertai dengan satu atau lebih penyakit autoimun lainnya.
Hipotiroidisme hipotalamus-hipofisis
Gondok endemis dan hipotiroidisme
Penyebab lain, antara lain: gangguan kromoson
Epidemiologi
Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 –
4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup
80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan
perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk
menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia
diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih
rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan
Amerika asli (1 dalam 2000).
Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang
merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu
dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena
hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.
Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi.
Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim
dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital
timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang
diturunkan secara autosomal resesif.6
Patofisiologi
Berdasarkan penyebabnya, hipotiroid kongenital diklasifikasikan sebagai berikut:3,6
a. Non sporadik
Hipotiroid yang terjadi oleh bayi disebabkan karena asupan yodium yang kurang.
b. Sporadik
1. Primer: mengacu pada disfungsi kelenjar tiroid
- Dishormonogenesis; gangguan pembentukan hormon tiroid (15%)
- Disgenesis
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-
kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total
(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis
unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan
pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum
diketahui.
- Transien
Hipotiroid yang terjadi oleh bayi disebabkan karena ibu hamil sangat
kekurangan yodium. Sehingga bayinya juga dapat mengalami hipotiroidisme
setelah lahir. Ingesti bahan goitrogenik oleh ibu dapat menimbulkan gondok
janin dan hipotiroidisme neonatal. Obat ingesti yang paling sering adalah
iodida, biasanya diresepkan dalam ekspektoran untuk pengobatan asma atau
sebagai pengobatan tirotoksikosis maternal. Banyak obat bagi penderita asma
merupakan formulasi kompleks yang mengandung berbagai senyawa yang
secara potensial dapat memengaruhi fungsi tiroid. Ibu bayi-bayi ini biasanya
telah menggunakan iodida selama bertahun-tahun, tanpa mengalami
pembentukan gondok yang besar dan sudah menjadi eutiroid selama
kehamilan. Janin menjadi sangat sensitif terhadap terjadinya hipotiroidisme
yang diinduksi iodida, mungkin karena mekanisme pengurangan ambilan
iodida tiroid guna mengkompensasi kadar iodida plasma yang masih imatur.
Pemberian yodium radioaktif selama kehamilan pada terapi kanker tiroid atau
hipertiroidisme dapat merusak tiroid janin. Pada banyak kasus hipotiroidisme
yang ditimbulkan, tidak diduga adanya kehamilan saat pemberian I-131. Setiap
pemberian yodium radioaktif pada wanita dengan usia reproduktif , harus
didahului tes kehamilan.3,6
2. Sekunder: kegagalan hipotalamus ataupun hipofisis
Hipotiroidisme kongenital menetap akibat berkurangnya stimulasi efektif terhadap
sekresi hormon tiroid oleh TSH dapat disebabkan oleh berbagai abnormalitas
dalam sintesis dan metabolisme TSH. Bayi yang terkena dapat mengalami
kelainan perkembangan hipotalamus atau hipofisis, atau suatu defisiensi yang
bersifat familial atau sporadik pada sekresi TRH atau TSH, baik yang terjadi
sendiri ataupun bersama dengan defisiensi hormon hipofisis lain.3,6
Manifestasi Klinis
Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonatus untuk diagnosis
hiptiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda
dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak
pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus,
hipotiroidisme kongential jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-
gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis
ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang
khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat
sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang
disebabkan oleh maturasi konyugasi glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda
paling awal. Kesulitan pernapasanm sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode
apnea, pernapan berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan khas juga dapat
terjadi.3 Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya
lamban. Mungkin ada kostipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut
besar, dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan
kulit, terutama tungkai mungkin dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai
mungkin ada. Nadi lambat; bising jantung, kardiomegali dan efusi perikardium tidak
bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan
hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap diagnosis seringkali terlambat.3
Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih
besar selama bulan-bulan berikutnya dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang
sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan,
sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung
sejumlah hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu
dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skring tiroid
neonatus.3
Perubahan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan
meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat
lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme kongenital.
Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki fontalla posterior yang lebih besar dari 0,5 cm.
matanya nampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissura
palpebral sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta
lebar terjulur keluar. Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal dan dapat ada endapan
lemak di atas klavikula dan di antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit
kering dan bersisik dan sedikit keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit kelopak
mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan perubahan
warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah
patah dan sedikit. Garis rambut menurun jauh ke bagian bawah dahi yang biasanya tampak
mengerut, terutama ketika bayi menangis.3
Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hiptiroid tampak lesu dan lamban dalam
belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat
retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat
terlambat atau tidak terjadi sama sekali.
Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot
menyeluruh. Anak yang terkena dapat memiliki penampakan athletis karena pseudohipertrofi,
terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan
histokimia yang tidak spesifik nampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan
pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang telah diamati
pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang terkena menderita
hiptiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.3
Tabel 1. Skor APGAR untuk hipotiroid kongenital.3
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 14
Dicurigai Hipotiroid bila nilai > 5
Gambar 1. Hipotiroid Kongenital.1
Penatalaksanaan
Medikamentosa
Natrium L-Tiroksin yang diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan.
Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum
pada bayi –bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3
dibutuhkan dihasilkan dari T4 secara lokal. Pada neonatus, dosisnya adalah 10-15 µg/kg.
Kadar T4 dan TSH harus di monitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan
hipotiroidisme memerlukan 4 µg/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2 µg/kg/24 jam.3
Kadar T4 dan TSH harus dipantau terus dan dipertahankan dalam rentang normal.
Dahulu dianggap bahwa tiroksin juga digunakan sebagai terapi pengganti, maka kadar T4
harus dipertahankan sedikit lebih tinggi untuk mengkompensasi defisiensi T3 , tetapi kini
diketahui bahwa kadar T4 normal menjamin kadar T3 normal.
Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tirosin pada Masa Bayi dan Anak-anak3
Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)
1-12 bulan 7-15 25-50
1-5 tahun 5-7 50-100
5-10 tahun 3-5 100-150
10-20 tahun 2-4 100-200
Non-medikamentosa
Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang
berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur,
dan gejala tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama
mengakibatkan terjadinya kraniosinostosis. Pemeriksaan fungsi tiroid.3
o 2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap
perubahan dosis.
o Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama
kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga.
Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan
sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan,
perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah
bersekolah.1
Pencegahan
Pada masa kehamilan hindari penggunaan obat-obatan antitiroid secara berlebihan, yodium
profilaksis pada daerah-daerah endemik, diagnosis dini melalui pemeriksaan penyaringan
pada neonatus.6
Komplikasi
Kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, serta pertumbuhan
lambat dan kelambatan maturasi tulang.
Koma miksedema adalah situasi yang mengancam jiwa yang ditandai dengan
eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa
menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran yang
menyebabkan koma.
Kematian dapat terjadi tanpa penggantian Th dan stabilisasi gejala.
Ada juga resiko yang berkaitan dengan terapi defisiensi tiroid. Resiko ini mencakup
penggantian hormon yang berlebihan, ansietas, atrofi otot, osteoporosis dan fibrilasi
atrium.7
Prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,
prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan
yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang
normal dan inteligensianya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa
program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat
pada kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan
IQ dan sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol
dengan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada
bulan-bulan awal pascalahir; diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan
pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.
Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup dan ketaatan yang jelek
mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah
umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh lebih baik walaupun diagnosis dan
pengobatannya terlambat, menunjukan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan
perkembangan otak bayi.3
Kesimpulan
Hipotiroid kongenital merupakan kelainan pada bayi yang lahir tanpa kelenjar tiroid maupun
defek dari hipotalamus atau hipofisis. Deteksi dan terapi dini pada pasien, dapat mengurangi
gejala dan komplikasi yang berhubungan dengan tingkat intelegensi pasien. Semakin dini
terapi, semakin baik prognosisnya.
Daftar Pustaka
1. Anamnesis, manifestasi klinis. Diunduh dari http://www.pediatrik.com/. 25 November
2014.
2. Matondang Corry S., Wahidiyat Iskandar., Sastroasmoro Sudigdo. Diagnosis Fisik
pada Anak. Edisi kedua. Jakarta: CV Sagung Seto; 2011.h. 147.
3. Behrman RE, Kliegman RM, Alvin AM. Nelson textbook of pediatrics. 15th ed.
Volume 3. Jakarta: EGC; 2010.h.538-50.
4. Meadow Sir R., Newell Simon J. Lecture Notes on Pediatrica. 7th Edition. Jakarta:
Erlangga; 2009.h.351-2.
5. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi 6.
Jakarta: EGC; 2012.h.234-5.
6. Rudolph AM. Buku ajar pediatri rudolph. Edisi 20. Jakarta: EGC; 2010.h.120-30
7. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Edisi 3. Jakarta: EGC; 2009.h.215.