pedİyatrİk kalitsal nÖrodejeneratİf...
TRANSCRIPT
![Page 1: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/1.jpg)
NÖROMETABOLİK BEYİN
HASTALIKLARINDA
GENEL RADYOLOJİK
YAKLAŞIM
Prof.Dr. Handan Güleryüz
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI
İZMİR
![Page 2: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/2.jpg)
Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli
sınıflamalar
Kranyal MRG tutulum şekli ve
lokalizasyon
Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri
![Page 3: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/3.jpg)
Kalıtsal MBH
Bir yada daha fazla metabolik bozukluk
Disfonksiyon nedenleri:
1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,
2-Daha önce normal olan madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,
3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde metabolize edilmesi bozuk
![Page 4: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/4.jpg)
Edinsel MBH
Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM
Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans,
pick hastalığı, CJD, Parkinson
![Page 5: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/5.jpg)
Myelin-1
BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR:
Myelinli aksonlar
Astrosit
Oligodendrosit: myelin üretimi ve
akson myelin kılıfı
Penetran arterler, meduller venler
![Page 6: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/6.jpg)
Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır.
Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce üretilir.
Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından bulunmuştur.
![Page 7: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/7.jpg)
Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid
cell L.-Krabbe
Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher
Myelin vakuolizasyonu-Megalencephalic
leukoencephalopathy
Kistik dejenerasyon-Megalencephalic
leukoencephalopathy
Myelin-2
Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy
Radiology: Volume 241: Number 2—November 2006
![Page 8: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/8.jpg)
HÜCRE ORGANEL-anormal
fonksiyon yada morfoloji
LİZOZOMAL
Metakomatik lökodistrofi
Globoid cell lökodistrofi
Mukopolisakkaridoz
PEROKSİZOMAL
Adrenolökodistrofi
MİTOKONDRİAL
Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati
MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik asidoz ve stroke benzeri epizodlar
![Page 9: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/10.jpg)
LOKALİZASYON VE
PATERN
Beyaz cevher
Gri cevher
Hem gri hem de beyaz cevher
![Page 11: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/11.jpg)
LOKALİZASYON VE
PATERN
![Page 12: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/12.jpg)
BEYAZ CEVHER
Derin: MLD
ALD
KRABBE
AMİNOASİTÜRİ
Derin+yüzeyel: Alexander: makrokrania
Canavan : makrokrania
Pelizeus merzbacher
![Page 13: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/13.jpg)
Metakromatik lökodistrofi
6 Y
![Page 14: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/14.jpg)
ALD
![Page 15: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/15.jpg)
Canavan Hastalığı
![Page 16: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/16.jpg)
GRİ CEVHER
Derin: Metabolik ansefalopati:Wilson
Hallervorden-Spatz
KRABBE
AMİNOASİTÜRİ
Yüzeyel-subkortikal: Erken başlayan Alzheimer
Batten
Glikojen depo hastalıkları
Derin+yüzeyel-subkortikal: Huntington hastalığı
![Page 17: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/17.jpg)
Wilson hastalığı
![Page 18: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/18.jpg)
Hallervorden sptaz- PKAN
![Page 19: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/19.jpg)
Huntington hastalığı
![Page 20: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/20.jpg)
BEYAZ+GRİ CEVHER
Derin: KRABBE
CANAVAN
Yüzeyel gri cevher: Zellweger
Derin+yüzeyel: Leigh-MELAS
![Page 21: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/21.jpg)
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Bazal gangliyon BT-yüksek dansite-T2A hipointens
Globoid cell lokodistrofi-Krabbe
Spesifik lokalizazyon ALD-oksipital
Alx-Frontal
Makrosefali Alx
Canavan
Mukopolisakkaridoz I-II
![Page 22: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/22.jpg)
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Erken diffüz subkortikal beyaz cevher
Pelizeus Merzbacher
Canavan
Alexander-frontal
![Page 23: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/23.jpg)
Metakromatik lökodistrofi
Otozomal resesif
En sık herediter lökoansefalopati
Lizozomal -Aril sülfataz A
Geç infantil, jüvenil, erişkin
Periventriküler beyaz cevher, serebellum
![Page 24: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/24.jpg)
Metakromatik lökodistrofi
8 ay
![Page 25: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/25.jpg)
Metakromatik lökodistrofi
![Page 26: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/26.jpg)
Metakromatik lökodistrofi
5 y
![Page 27: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/27.jpg)
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
Otozomal resesif
Lizozomal-galaktoserebrozid beta
galaktozidaz
BT de talamusta kalsifikasyon
Derin serebral ve serebellar beyaz
cevher
![Page 28: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/28.jpg)
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
![Page 29: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/29.jpg)
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
![Page 30: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/30.jpg)
ALD
X’e bağlı resesif, otozomal resesif
Peroksizomal
Parietooksipital beyaz cevher , korpus
kallosum splenium
![Page 31: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/31.jpg)
ALD
3 zon tanımlanmıştır
Zon A:
santral skar: gliozis , dağınık astrositler var
oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok
Komşu periferik Zon B:
çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var,
demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş
Zon C:
En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış
kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor
ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur
![Page 32: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/32.jpg)
ALD
![Page 33: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/33.jpg)
ALD
![Page 34: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/34.jpg)
ALD
![Page 35: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/35.jpg)
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Organik asit bozukluğu
Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif
dekarboksilasyon
Serebellar beyaz cevher, beyin sapı,
internal kapsül
![Page 36: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/36.jpg)
Akça ağaç şurubu
hastalığı
![Page 37: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/37.jpg)
Akça ağaç şurubu
hastalığı
![Page 38: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/38.jpg)
Akça ağaç şurubu
hastalığı
![Page 39: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/39.jpg)
Akça ağaç şurubu
hastalığı
![Page 40: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/40.jpg)
Pelizaus Merzbacher
X e bağlı resesif
Hipomyelinizasyon
Subkortikal U lifleri erken
Yamasal tigroid tutulum
Basal gangliyon lezyonları
![Page 41: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/41.jpg)
Pelizaus Merzbacher
9 y
![Page 42: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/42.jpg)
Canavan Hastalığı
Otozomal resesif
Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi
Megalansefali
Serebral ve serebellar tutulum
![Page 43: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/43.jpg)
Canavan Hastalığı
İnfantil form –ensık
Juvenil varyant
İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit
artışı
Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz
enzim aktivitesinde azalma
![Page 44: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/44.jpg)
Canavan Hastalığı
T2
ADC
![Page 45: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/45.jpg)
Canavan Hastalığı
![Page 46: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/46.jpg)
Canavan Hastalığı
![Page 47: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/47.jpg)
Alexander hastalığı
İnfantil form-makrosefali
Frontal tutulum
![Page 48: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/48.jpg)
Alexander hastalığı
![Page 49: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/49.jpg)
Nörönal seroid lipofuksinoz
Serebral atrofi
![Page 50: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/50.jpg)
Mukopolisakkaridoz
Serebral atrofi
Periventriküler birikim
![Page 51: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/51.jpg)
Mukopolisakkaridoz
![Page 52: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/52.jpg)
![Page 53: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/53.jpg)
Leigh hastalığı
Mitokondrial ansefalopati
Otozomal resesif
Basal ganliyon, beyin sapı, serebral
pedinkül
Nadiren beyaz cevher
![Page 54: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/54.jpg)
Leigh hastalığı
![Page 55: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/55.jpg)
Leigh hastalığı
![Page 56: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/56.jpg)
Leigh hastalığı
![Page 57: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/57.jpg)
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil megalensefali ve serebral lökoensefalopati
Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak›n bulunmuştur. İzleyen y›llarda
Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik
sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır
![Page 58: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/58.jpg)
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
![Page 59: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/59.jpg)
Galaktozemi
![Page 60: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/60.jpg)
Hepatik ansefalopati
![Page 61: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/61.jpg)
Hipoglisemik ansefalopati
![Page 62: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/62.jpg)
Osmotik Pontin Myelinoliz
![Page 63: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/63.jpg)
CO zehirlenmesi
![Page 64: PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF …cocukradyolojisi.org/Seminer/norometabolik_hastaliklarda...İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum Alexander hastalığı Nörönal seroid](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022052300/5cc1106088c993df0d8b7029/html5/thumbnails/64.jpg)
Metanol toksisitesi