CRUCES 3

PLEIOTROPÍA, PENETRANCIA y EXPRESIVIDAD

GENES LETALES

PLEIOTROPÍA

• Es el término utilizado para referirse a los efectos múltiples de un solo gen. Ejemplos:

Anemia Drepanocítica

Fibrosis Quística

• Aunque un gen puede tener muchos efectos finales, no desempeña más que una sola e importante función, que es la de producir un polipéptido; este polipéptido es susceptible de dar origen a distintas expresiones a nivel fenotípico.

EJEMPLO: Gen de la Hemoglobina Anormal

Anemia

Fallas Locales en el Suministro Sanguíneo

Organomegalias

Deformación de Glóbulos Rojos

Muerte prematura de los eritrocitos

Aglomeración de las Células creando obstrucción

Acumulación de Células

Fallos Cardíacos

Debilidad y Flacidez

Cráneo en forma de Torre

Disfunción Mental

Desarrollo Físico Deficiente

Corazón

Cerebro

Músculos y Articulaciones Pulmón

Gastrointestinal Riñón

Reumatismo

Parálisis Nefropatías

Neumonía

Dolor Abdominal

GEN DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

PENETRANCIA • Se refiere a la cantidad de individuos que con

un mismo genotipo presentan una determinada expresión fenotípica.

• Así que si 8 personas de 10 con un genotipo dado, presentan el mismo fenotipo, la penetrancia es de 80 %.

• Ejemplo: De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica,

43 presentan debilidad y flacidez, 5 presentan fallos cardíacos y 14 presentan esplenomegalia. Calcule la penetrancia de cada uno de estos síntomas en la población estudiada.

EXPRESIVIDAD • Se refiere a la expresión variable en el fenotipo de un

genotipo penetrante.

• Se entiende como expresividad de un determinado gen a la intensidad con la cual se manifiesta dicho gen.

Un ejemplo es la polidactilia, una condición rara donde el número de dedos de los pies y de las manos, es mayor que 5 y puede variar en número entre las manos y pies de los diferentes individuos.

Otro ejemplo ocurre en el caso para la

Osteogénesis Imperfecta con la

variación en la coloración de la

esclerótica del ojo, que puede variar

desde azul claro hasta negro.

EXPRESIVIDAD • La expresividad puede verse muchas veces modificada por

causas externas al individuo (medio ambiente) o internas (interacciones génicas). Es así que un grupo de individuos genéticamente idénticos pueden manifestarse fenotípicamente (expresarse) en distintos grados.