PENDAHULUAN

Dr. Zulfiani,M.Pd

ZULFIANI 1

KETENTUAN

• Kehadiran 75% dari total pertemuan• Peserta yang kehadirannya < 75% tidak dapat

mengikuti UAS*(Sakit dibuktikan dengan surat keterangan dokter)

• Peserta yang mengulang, nilai yang terbaik menjadi nilai akhir

• Hadir tepat waktu, dengan toleransi 15 menit keterlambatan. > 15 menit tidak diperkenankan masuk kelas

ZULFIANI 2

• Dosen tidak hadir >15 menit mata kuliah ditiadakan (tanpa pemberitahuan)

• Sistem perkuliahan:– 15 menit Kuis– 60 menit diskusi/kelompok, 60 menit ceramah– Kelompok : 4 mahasiswa/kelompok sebagai tim

penyaji, Materi yang akan disajikan dikonsultasikan paling lambat 2-3 hari sebelum presentasi.

– Penilaian per kelompok bukan individu

ZULFIANI 3

• Diskusi : 10 menit presentasi, 50 menit diskusi• Menunjuk moderator di luar kelompok• Nama-nama kelompok telah dikumpulkan 3

hari setelah perkuliahan perdana• PENUGASAN : Peta konsep• Kuis pada pertemuan awal kuliah selama 15

menit dengan soal 5-10 soal menggunakan slide (materi disesuaikan)

ZULFIANI 4

Penilaian

• 10 % kuis• 10% partisipasi di kelas, kelompok• 15% praktikum• 30% UTS• 35% UAS

ZULFIANI 5

Penugasan

• Kelompok penyaji membuat transparansi nya sendiri, tidak siap transparansi dianggap GAGAL, tidak dapat diulang lagi

• Kelompok wajib melaporkan hasil diskusi, pertanyaan dan materi presentasi selambat-lambatnya 1 minggu setelah presentasi

• Kelompok wajib mencatat seluruh pertanyaan peserta dengan catatan: pertanyaan dibatasi tiap mahasiswa. Kecuali tanggapan diperkenankan

ZULFIANI 6

Ready..?

Penurunan Sifat

Mirip siapakah anda?Papa?

Mama?Kakek?Nenek?

Atau tetangga?

Penurunan Sifat

Mengapa wajah atau sifat kita ada yang mirip dengan orang tua kita?

Sifat Beda dan Penurunan Sifat

• Gen dan KromosomPerkembangbiakan generatif selalu

menghasilkan keturunan yang mirip dengan induknya.

Bila seorang ayah berambut keriting dan ibu beramb Ut lurus, maka anak-anaknya dapat berambut lurus, keriting atau ikal.

Rambut lurus dan keriting kita sebut sifat beda

Gen dan KromosomSifat beda diturunkan kepada

keturunannya ditentukan oleh gen penentu sifat yang terletak didalam kromosom di setiap sel.

Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda.

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang)di tiap sel tubuhnya dan 23 kromosom di sel kelaminnya (sperma dan ovum)

Didalam kromosom terdapat ribuan gen.

Gen dan KromosomKromosom terletak didalam

inti sel berbentuk serabut yang disebut benang kromatin.

Setiap kromosom mengandung rantai DNA.

Potongan pendek DNA disebut gen.

Gen inilah yang membawa sifat keturunan

Setiap gen menempati tempattertentu didalam kromosom yang disebut lokus gen

Gen dan Kromosom

• Di dalam sel, kromosom berpasang-pasangan dengan bentuk, ukuran dan komposisi yang sama (kromosom homolog)

• Sel tubuh memiliki dua set kromosom sehingga bersifat diploid

• Sel kelamin memiliki satu set kromosom sehingga bersifat haploid

• Sifat-sifat keturunan, diturunkan induk pada keturunannya melalui sel kelamin.

Sifat Keturunan

Dalam persilangan, pada keturunannya ada sifat yang muncul (domain) dan ada sifat yang tidak muncul (resesif).

Contoh: kucing ekor panjang disilang dengan kucing ekor pendek menghasilkan kucing ekor panjang. Ekor panjang domain dan ekor pendek resesif

Sifat Keturunan

Bila sifat kedua induk muncul, maka keturunan bersifat intermedit

Contoh: Bunga merah disilang dengan bunga putih menghasilkan keturunan bunga merah muda.

Genotipe dan fenotipeSetiap sifat dilambangkan dengan dua hurufDomain dengan huruf besar dan resesif dengan huruh kecil.Contoh:

Tumbuhan batang tinggi: simbol TT, gamet T dan TTumbuhan batang pendek: simbol tt, gamet t dan t

Susunan gamet disebut genotipeGenotipe homozigot memiliki kedua gamet sama (TT dan tt)Genotipe heterozigot memiliki gamet yang berbeda (Tt)

Genotipe dan fenotipe

Sifat yang dapat diamati disebut fenotipe.Fenotipe tidak diberi lambang tetapi ditulis

dengan sifat tampaknya.Contoh: batang tinggi, batang pendek

• Tulislah 10 istilah dalam Genetika...?• (5 menit)

TERMINOLOGIP→individu tetuaF1 → keturunan pertamaF2 → keturunan keduaGen D →gen atau alel dominanGen d →gen atau alel resesifAlel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnyaGen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnyaheterozigot → DdFenotip →ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individuGenotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

GREGOR JOHANN MENDEL

• Lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf, Cekoslowakia.

• Anak dari suami istri petani kecil.• Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum

sativum), karena penyerbukan sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.

Tuti N., dkkd

Tuti N., dkkd

Tuti N., dkkd

KESIMPULAN PENELITIAN

• Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda.

• Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat.

• Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan.

Tuti N., dkkd

Hukum Segregasi (1)

Tuti N., dkkd

Hukum Segregasi (2)

Tuti N., dkkd

Genotype vs Phenotype

Tuti N., dkkd

Alleles

Tuti N., dkkd

JENIS-JENIS PERSILANGAN

• MONOHIBRID• RESIPROK• BACKCROSS• TESTCROSS• INTERMEDIER• DIHIBRID

Tuti N., dkkd

Hibrid: P, F1, F2

Tuti N., dkkd

Testcross

Tuti N., dkkd

Penyilangan dihibrid

Tuti N., dkkd

P : Kuning, halus x Hijau, keriput ♀ ♂ GGWW ggww Gamet GW gw F1 : Kuning, halus GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 :

Gamet ♂ Gamet ♀

GW Gw gW gw

GW GGWW(Kuning, halus)

GGWw(Kuning, halus)

GgWW(Kuning, halus)

GgWw(Kuning, halus)

Gw GGWw(Kuning, halus)

GGww (Kuning, keriput)

GgWw (Kuning, halus)

Ggww(Kuning, keriput)

gW GgWW (Kuning, halus)

GgWw (Kuning, halus)

ggWW (Hijau, halus)

ggWw (Hijau, halus)

gw GgWw (Kuning, halus)

Ggww (Kuning, keriput)

ggWw (Hijau, halus)

ggww (Hijau, keriput)

Gg x Gg Ww x Ww 3 W- 9 G- W- (kuning, halus)

3 G- 1 ww 3 G- ww (kuning, keriput) 3 W- 3 ggW- (hijau, halus)

1 gg 1 ww 1 ggww (hijau, keriput)

Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid

TRIHIBRID

ALEL KODOMINAN

• Sepasang alel dalam keadaan heterozigotik TIDAK menghasilkan sifat intermedier, TAPI membentuk SIFAT BARU (KODOMINAN)

• Sapi Shorthorn dengan 3 warna– Sapi merah : CRCR– Sapi cokelat : CRCW– Sapi putih : CWCW

FORMULASI MATEMATIKA PADA BERBAGAI PERSILANGAN

Persilangan Macam gamet

Jumlah individu

Macam fenotip

Macam genotip

Nisbah fenotip F

Monohibrid 2 4 2 3 3:1

Dihibrid 4 16 4 9 9:3:3:1

Trihibrid 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid 2n 4n 2n 3n (3:1)n

LATIHAN

• Berapa macam gamet yang akan dibentuk oleh individu dengan genotip AaBBCcDdEEffGg?

THE END

ASSIGMENT

• Buku SURYO• Soal Ganjil/Genap

DIAGRAM SILSILAH

= Perempuan normal= Laki-laki normal

= ada perkawinan= perkawinan inbreeding= kembar dua telur= individu dengan penyakit= heterozigot gen resesif autosom= Carrier gen terangkai X

Tuti N., dkkd

History of Genetics• Pioneering work of Mendel was done in ignorance of cell division –

particularly meiosis, and the nature of genetic material – DNA

• 1869 - Friedrich Miescher identified DNA

• 1900-1913 – Chromosomal theory of inheritance – Sutton & Boveri– Genes on chromosomes – TH Morgan– Genes linearly arranged on chromosomes & mapped – AH Sturtevant

• 1941 – George Beadle & Ed Tatum related "gene" to enzyme & biochemical processes

• 1944 – Oswald Avery demonstrated that DNA was genetic material

DNA

• 1953 - James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin & Maurice Wilkins

• Lead to understanding of mutation and relationship between DNA and proteins at a molecular level

• 1959 – “Central Dogma”– DNARNAprotein

Genetic Concepts

• Chromosome – – double stranded DNA

molecule packaged by histone & scaffold proteins

DNA double helix

nucleosome

30nm fiber

condensed chromosome

Genetic Concepts

• Chromosome numbers– Constant for an organism– n - haploid number – 2n – diploid number

• Karyotype

Genetic Concepts

Y

Genetic Concepts

• Chromosome numbers– Each individual inherits n # of chromosomes from

dad & n # from mom– Humans - 46 chromosomes = 2n– Humans 23 paternal, 23 maternal– Humans n = ____– Each maternal & paternal pair represent

homologous chromosomes - called homologs

Genetic Concepts

(a) Chromosomal composition found in most female human cells (46 chromosomes)

(b) Chromosomal composition found in a human gamete (23 chromosomes)

1 2 3 4 5 6 7

XX

8

9 10 11 12 13 14 15

17 18 19 20 21 22

16

1 2 3 4 5 6 7

X

8

9 10 11 12 13 14 15

17 18 19 20 21 22

16

Diploid Haploid

Genetic Concepts• Homologous Chromosomes

– Share centromere position– Share overall size– Contain identical gene sets at matching positions (loci)

gene for color

gene for shape

Genetic Concepts• Gene – sequence of DNA which is transcribed

into RNA – rRNA, tRNA or mRNA

• Locus – the position on a chromosome of a particular DNA sequence (gene)

G Locus – gene for color

W Locus – gene for shape

Genetic Concepts• DNA is mutable• A variation in DNA sequence at a locus is

called an allele– Diploid organisms contain 2 alleles of each locus

(gene)• Alleles can be identical – homozygous• Alleles can be different – heterozygous• If only one allele is present – hemizygous

– Case in males for genes on X and Y chromosomes

Genetic Concepts

Allele – G vs g; W vs w

At the G locus either the G or g allele may be present on a given homologue of a homologous pair of chromosomes

Genetic Concepts• Genome

– Collection of all genetic material of organism• Genotype

– Set of alleles present in the genome of an organism• Phenotype

– Result of Gene Expression– Genes (DNA) are transcribed into RNA– mRNA is translated into protein, tRNA & rRNA work in

translation process– Biochemical properties of proteins, tRNAs & rRNAs

determine physical characteristics of organism

DNA

Gene

Transcription

Translation

RNA (messenger RNA)

Protein(sequence ofamino acids)

Functioning of proteins within livingcells influences an organism’s traits.

Gene Expression

Pigmentation gene,dark allele

Pigmentation gene,light allele

Transcriptionand translation

Highly functionalpigmentation enzyme

Poorly functionalpigmentation enzyme

Molecular level

Mutation & Phenotypic Variation

Wing cells

Lots of pigment made Little pigment made

Pigmentmolecule

(b) Cellular level

Pigmentation gene,dark allele

Pigmentation gene,light allele

Transcriptionand translation

Highly functionalpigmentation enzyme

Poorly functionalpigmentation enzyme

(a) Molecular level

Mutation & Phenotypic Variation

Dark butterfly Light butterfly Organismal level

Mutation & Phenotypic Variation

Dark butterflies are usuallyin forested regions.

Light butterflies are usually in unforested regions. Populational level

Molecular GeneticsChromosome

DNA

Nucleotides

Nucleus

Cell

Modern Genetic Terminology• Recessive

– Null – no functional protein is produced• genetic null – gene is lost• functional null – no protein function

– loss-of-function alleles (LOF)• a protein that doesn’t function as much as or in the same way as the wildtype

protein– Wildtype alleles are dominant to recessive alleles

• Dominant– Gain-of-function (GOF)

• protein functions is a new way• more protein is made than in wildtype• protein can not be regulated as in wildtype

– Dominant-negative (DN)• a mutated protein disrupts the function of wildtype proteins

– dominant alleles are dominant to wildtype

2-45

Pedigree Analysis

• In the study of human traits, there are not controlled parental crosses

• Rely on information from family trees or pedigrees

• Pedigree analysis is used to determine the pattern of inheritance of traits in humans

2-46Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

2-47Figure 2.10

Pedigree Symbols

2-48

Figure 2.10

Pedigree Analysis

• Pedigree analysis is commonly used to determine the inheritance pattern of human genetic diseases

• Genes that play a role in disease may exist as– A normal allele – A mutant allele that causes disease symptoms

• Disease that follow a simple Mendelian pattern of inheritance can be– Dominant – Recessive

2-49Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

• A recessive pattern of inheritance makes two important predictions– 1. Two normal heterozygous individuals will have, on

average, 25% of their offspring affected – 2. Two affected individuals will produce 100% affected

offspring• A dominant pattern of inheritance predicts that

– An affected individual will have inherited the gene from at least one affected parent

– Alternatively, the disease may have been the result of a new mutation that occurred during gamete formation

2-50Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

• Cystic fibrosis (CF)– A recessive disorder of humans– About 3% of caucasians are carriers – The gene encodes a protein called the cystic fibrosis

transmembrane conductance regulator (CFTR)• The CFTR protein regulates ion transport across cell

membranes

– The mutant allele creates an altered CFTR protein that ultimately causes ion imbalance

• This leads to abnormalities in the pancreas, skin, intestine, sweat glands and lungs

2-51Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

• KODOMINANSI• GEN LETAL• INTERAKSI GEN

Tuti N., dkkd

KODOMINANSI

• Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik.

• Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia).

Tuti N., dkkd

Efek pleiotropik

Tuti N., dkkd

GEN LETAL

• Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu.

• Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.

• Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).

Tuti N., dkkd

Huntington disease

Tuti N., dkkd

INTERAKSI GEN

• Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen.

• Epistasi dominan dan resesip• Gen-gen komplementer: gen-gen dominan

yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.

Tuti N., dkkd

Modifikasi Nisbah Mendel Modifikasi nisbah 3 : 1

Semi dominansi→ terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).

ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa)

P : Merah ♀ x Putih ♂ MM mm Gamet M m

F1 : Merah muda

Mm Menyerbuk sendiri (Mm x Mm)

F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Kodominansi→ tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.

ex” : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia.

IAIB X IAIB

1 IAIA (Golongan darah A)2 IAIB (Golongan darah AB)1 IBIB (Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal→ Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio).

Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesifex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam

redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka

Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal Redep Normal

Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1→ disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.

ex” : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus)

P : AACC x aacc Kelabu Albino

F1 : AaCc

KelabuF2 : 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino 3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino 1 aacc Albino 9 : 3 : 4

Epistasis Dominan → penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1

ex” : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).

P : WWYY x wwyyPutih Hijau

F1 : WwYy

Putih F2 : 9 W-Y- Putih

3 W-yy Putih 3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau 1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasis resesif ganda → apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap

pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.

ex” : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens.

P : LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah F1 : LlHh HCN tinggi

F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7

Epitasis dominan ganda→gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan

gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi.

ex” : pada pewarisan bentuk buah capsela

P : CCDD x ccdd segitiga oval F1 : CcDd segitiga

F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1

Epistasis dominan-resesif→ terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap

pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.

ex” : pewarisan warna bulu ayam ras.

P : IICC x iicc putih putih F1 : IiCc putih

F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna putih : berwarna 1 iicc putih 13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif→ epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen

sebelumnya dengan adanya efek komulatifex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk

buah yaitu cakram, bulat, lonjong.

P : BBLL x bbll cakram lonjong F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1

Interaksi gen→ penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak

melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik

ex” : pewarisan bentuk jengger ayam P : RRpp x rrPP mawar kacang F1 : RrPp walnut

F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp bulat 3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal 1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1

walnuttungal kacangmawar

BENTUK JENGGER AYAM DARI GALUR YANG BERBEDA