PERAWAKAN PENDEK(SHORT STATURE)EVA FARADIANTI

DEFINISI Tinggi badan yang berada di bawah persentil ke 3 atau 2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau baku NCHS.

PENGUKURAN TINGGI BADAN Setiap 2 bulan pada anak usia 0 6 bulanSetiap 3 bulan pada usia 6 12 bulanSetiap 6 bulan pada usia 1 3 tahun tahunSetiap tahun pada usia diatas 3 tahun sampai akhir masa pubertas ( 18 tahun)

INTERPRETASI HASIL PENGUKURANPenurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2 garis persentil)

Laju pertumbuhan 4 cm/tahun BB menurut TB nilai prognostik dalam menentukan etiologi

.LANJUTANKelainan endokrin tidak menganggu BB anak terlihat gemuk

Kelainan sistemik lebih menggangu BB daripada TB kurus

DIAGNOSIS [ ANAMNESIS ]

TARGET HEIGHT/MID PARENTAL HEIGHT:

Laki-laki {TB Ayah + (TB Ibu + 13 )}x

Perempuan {TB Ibu + (TB Ayah 13 )} x

Potensi tinggi genetik Target height 8,5 cm

PEMERIKSAAN FISIK

PERAWAKAN PENDEK

PEMERIKSAAN PENUNJANG

ALGORITME PERAWAKAN PENDEKNORMALTIDAK NORMALPERAWAKAN PENDEKKECEPATAN TUMBUHVARIAN NORMALPROPORTIONALDISPROPORTIONALU/L ratio & arm span

FAMILIAL SHORT STATURECONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY (CDGP)BB/TB MeningkatBB/TB turun

Usia tulang=usia kronologis.Tinggi dewasaP3Sesuai potensi genetikRiwayat keluarga +

GANGGUAN ENDOKRINDefisiensi GHHypothyroidKortisolSindrom CushingPseudohipoparatiroid

NUTRISIMalnutrisiPenyakit KronisIUGRPsikososial

KELAINAN SKELETALDisplasia tulangAchondroplasiaKelainan MetabolikRicketsKelainan SpinalSpondilodisplasia

KELAINAN DISMORFIKKelainan kromosomTrisomy 21 ( Sindrom Down)Sindrom TurnerSindrom NoonanSindrom Prader WilliSindrom Russel l-SilverSindrome SeckelFetal alhoholicProgeria

Constitutional delay of growth and development (TH target height)Familial short stature (TH target height)

VARIASI NORMAL PERAWAKAN PENDEK YANG TIDAK MEMERLUKAN PENGOBATAN

INDIKASI PEMBERIAN GROWTH HORMONE Defisiensi hormon pertumbuhan, Sindrom Turner, Anak dengan IUGR atau KMK Gagal ginjal kronik, dan Sindrom Prader Willi. Idiopathic short stature

PEMERIKSAAN SEBELUM PEMBERIAN GROWTH HORMONETingi badan di bawah persentil 3 atau 2SDKecepatan tumbuh di bawah persentil 25Bone age terlambat > 2 tahunKadar GH < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji provokasiIGF I rendahTidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu

PEMBERIAN GROWTH HORMONDefisiensi growth hormone: 0.025-0.05 mg/kg/hari subkutan

Sindrom Turner dan Insufisiensi Renal Kronik :0,04-0,08 mg/kg/hari

Diberikan 6-7 kali per minggu

PEMANTAUAN (MONITORING)

Normal Growth Rates During Childhood

AgeGrowth Rate (in inches and cm per year)Birth to 1 year7 to 10 inches (17.8 to 25.4 cm)1 to 2 years4 to 5 inches (10 to 12.7 cm)2 years to puberty2 to 2 1/2 inches (5 to 6 cm)Pubertal growth spurtGirls2 1/2 , to 4 1/2, inches (6 to 11 cm)Boys3 to 5 inches (7 to 12 cm)

SINDROM PRADER-WILLISindrom Prader-Willi(disingkatPWS)adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss.

Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup.

SINDROM PRADER-WILLIditandai dengan hypotonia,perawakan pendek polifagia, obesitas,tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan. Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen.

SINDROM TURNER

SINDROM TURNERTubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendahKubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauhlengkung langit-langit yang tinggiLimfedema tangan dan kaki

Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :Genitalia tetap infatilPerkembangan Glandula Mammae yang minimalRambut pubis tipismengalami amenorea primer (tidak menstruasi)disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

IDIOPATHIC SHORT STATUREPada saat lahir berat badan dan panjang badan normal sesuai dengan umur kehamilan -Proporsi tubuh normal -Tidak didapatkan defisiensi endokrin -Tidak ada penyakit organik kronik, tidakada penyakit psikiatri atau gangguan emosional berat -Asupan makanan normal -Laju pertumbuhan selama proses pertumbuhan mungkin lambat atau normal -Puncak respon dengan stimulasi standar kadar GH lebih dari 10 ng/mL.

GAMBARAN KLASIKditandai dengan hipoplasiamidfacial karena tidak berkembangnya tulang spenoid dan mandibula. Hidung kecil, dengan depressed nasal bridge, dan dahi menonjol. Rambut kasar dan temporal dan frontal lebih kedalam. Pasien relatif obesitas, dengan rasio lean body mass dan lemak berkurang. Pacu tumbuh saat pubertas tidak ada dan pubertasnya terlambat, tetapi pada kedua jenis kelamin dapat mencapai perkembangan seksual penuh dengan fungsi seks dan reproduksi normal. Didapatkan juga kelainan metabolik, antara lain fasting hypoglycaemia disamping itu kadang juga didapatkan resistensi insulin, sehingga beberapa pasien dapat terjadi diabetes pada usia dewasa. Pada saat dewasa juga didapatkan dislipidemia dengan hiperkolesterolemia