Pertumbuhan Dan Gangguan Pertumbuhan

Pertumbuhan normal Perawakan pendekPENDAHULUANPerawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil ke 3 atau 2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau baku NCHS (3,5). Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga memberikan hasil yang lebih baik. (3)

PENYEBABPenyebab non organikPenyebabnya ekstrinsik, antara lain faktor lingkungan-sosial dan nutrisi. Faktor psikososial disebabkan oleh penyiksaan, penelantaran dan deprivasi emosional, yang menyebabkan gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak mengalami defisiensi sementara GH atau hormon hipofisis anterior lain. Terapi utamanya adalah menghindarkan anak dari lingkungan yang berbahaya dan menempatkan pada panti asuhan atau rumah sakit; biasanya setelah itu akan terjadi kejar tumbuh tanpa perlu terapi hormonal. Asupan nutrisi kurang, merupakan penyebab utama perawakan pendek di seluruh dunia. Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar kasus kelainannya ringan. Asupan nutrisi suboptimal disebabkan ketidaktahuan kebutuhan nutrisi secara benar (misal: memberikan sari buah berlebihan, susu formula terlalu encer, atau diet yang sangat tidak seimbang akibat kepercayaan tertentu), teknik pemberian makan yang tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan (kepercayaan yang dihubungkan dengan kelainan lain). Fima Lifshitz dkk (1980), menyatakan adanya ketakutan pada obesitas dan hiperkolesterolemia sebagai penyebab spesifik kekurangan asupan nutrisi. Dengan merebaknya epidemi obesitas diantara penduduk Amerika serta pemberitaan media yang menekankan kecantikan pada tubuh yang langsing, maka beberapa orang tua membatasi asupan makanan anak; akibat ketakutan pada asupan diet berlebihan tanpa menyadari anak mereka kekurangan nutrisi untuk pertumbuhan normal. Jika anak sudah cukup dewasa maka mereka sendiri akan membatasi asupan makanan, kadang-kadang tanpa sepengetahuan orang tua. Tanda telah terjadi gagal tumbuh dan kekurangan nutrisi adalah turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan kurva tinggi badan. Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh berat badan dan tinggi badan.Perawakan pendek dapat juga disebabkan oleh defisiensi mikronutrien tertentu. Penyebab paling sering adalah defisiensi zat besi dan seng. Anemia mikrositik dan akrodermatitis enterohepatika merupakan penyakit yang sering muncul akibat defisiensi zat tersebut namun tidak selalu berhubungan dengan perawakan pendek. Modifikasi diet dan pemberian suplementasi mikronutrien dapat mengkoreksi masalah ini.Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi badannya normal saat dewasa, tetapi kira-kira 10% diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. Kelompok ini masih tetap pendek (tinggi kurang dari -2 SD) dan cenderung mempunyai nafsu makan rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa childhood, pubertas relative lebih awal, dan insiden intoleransi karbohidrat meningkat.mid-Dengan terapi GH menunjukkan perbaikan skor SD tinggi badan, meskipun anak tersebut tidak menderita defisiensi GH. Sehingga FDA merekomendasikan terapi GH pada anak SGA yang gagal mengalami kejar tumbuh pada usia 2 tahun. (5)

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan perawakan pendek Tinggi badan di bawah persentil 3 atau 2SD Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25% atau laju pertumbuhan 4 cm/tahun ( pada usia 3-12 tahun) Prakiraan tinggi dewasa di bawah mid-parental height (2,3)

Interpretasi hasil pengukuran: Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2 garis persentil) atau laju pertumbuhan 4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain. Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk. Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak lebih terlihat kurus. (3)

DIAGNOSISANAMNESIS Riwayat kelahiran dan persalinan, meliputi juga berat dan panjang lahir ( untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat Pola pertumbuhan keluarga ( baik pertumbuhan linier maupun pubertas) Riwayat penyakit kronis dan obat-obatan ( misalnya steroid) Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya Riwayat pertumbuhan dan perkembangan ( untuk sindrome-sindrome) Data antropometri yang ada sebelumnya ( untuk melihat pola pertumbuhan linier) Data antropometri kedua orang tua biologisnya ( untuk menentukan potensi tinggi genetik) (3)

Target height/mid parental height: Laki-laki = {TB Ayah + (TB Ibu + 13 )}x Perempuan ={TB Ibu + (TB Ayah 13 )} x Potensi tinggi genetik = target height 8,5 cm

PEMERIKSAAN FISIS Terutama pemeriksaan antropometri berat badan dan tinggi badan serta lingkar kepala Ada tidaknya disproporsi tubuh ( dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan segmen bawah ) Menentukan ada tidaknya stigmata sindrom dan tampilan dismorfik tertentu, serta kelainan tulang Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin ( stadium pubertas) Pemeriksaan fisis lain secara general (3)

PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan radiologis ( pencitraan) Umur tulang (Bone age) terlambat. Bone survey, CT scan atau MRI, USG kepala pada bayi ( atas indikasi) (3)

PEMERIKSAAN LANJUTAN Fungsi tiroid Analisis kromosom (hanya pada wanita) Uji stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter spesialis endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal (3)

TATA LAKSANA MedikamentosaAnak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya.

Variasi normal perawakan pendek yang tidak memerlukan pengobatan yaitu :1. Familial short statureTanda: Pertumbuhan selalu di bawah persentil 3 Kecepatan pertumbuhan normal Umur tulang (Bone age) normal Tinggi badan kedua orang tua pendek Tinggi akhir di bawah persentil 3 (1,2,3,5)

2. Constitutional delay of growth and pubertyTanda : Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama kehidupan Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah persentil 3 Bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age) Maturasi seksual terlambat Tinggi akhir pada umumnya normal Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga. (1,2,3,5)

CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY

Untuk terapi hormon pertumbuhanIndikasi pemberian hormon pertumbuhan (3,5,6): defisiensi hormon pertumbuhan, sindrom Turner, anak dengan IUGR (intra uterine growth retardation) /PJT (pertumbuhan janin terhambat) atau KMK ( kecil menurut kehamilan) gagal ginjal kronik, dan sindrom Prader Willi. Idiopathik short stature

Sebelum terapi dimulai, kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih dahulu ditetapkan sebagai berikut: Tinggi badan di bawah persentil 3 atau 2SD Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25 Bone age terlambat > 2 tahun Kadar GH < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji provokasi ( oleh dokter endokrinologi anak ) IGF I rendah Tidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu (3)

Hormon pertumbuhan diberikan secara subkutan dengan dosis 0.025-0.05 mg/kg/hari untuk defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,04-0,08 mg/kg/hari untuk sindrom Turner dan insufisiensi renal kronik. Hormon pertumbuhan diberikan 6-7 kali per minggu (3)

SuportifSesuai etiologi (3)

Rujukan subspesialis, rujukan spesialis lainnya Konsultasi psikiatri atau psikologi bila ada gangguan psikis (3)

Pemantauan (monitoring) TerapiTerapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak adekuat. Ciri respon terapi yang tidak adekuat adalah pertambahan kecepatan pertumbuhan yang lebih kecil dari 2 cm per tahun. Tumbuh KembangApabila dijumpai kelainan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan akan terganggu. (3)

Perbedaan (normal) usia kronologis dan usia tulang (3)Usia kronologisUsia Tulang ( 2 SD)Laki-laki perempuan

3-6 bulan0-1 tahun 0-1 tahun

1-1,5 tahun3-4 tahun 2-3 tahun

2 tahun7-11 tahun 6-10 tahuj

2 tahun12-14 tahun 12-13 tahun

Laju pertumbuhan normal ( kecepatan tumbuh) (3)UmurKecepatan tumbuh (cm/tahun)

1-6 bulan34-36

6-12 bulan14-18

1-2 tahun11

2-3 tahun8

3-4 tahun7

4-9 tahun5

Pendekatan Klinis pada perawakan pendek ( algoritme perawakan pendek) (3)

PERAWAKAN PENDEK

KECEPATAN TUMBUH

TIDAK NORMALNORMAL

VARIAN NORMALPROPORTIONALDISPROPORTIONALU/L ratio & arm span

FAMILIAL SHORT STATURECONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY (CDGP)BB/TB turunBB/TB Meningkat

Usia tulang < usia kronologis.Tinggi dewasa >P3Sesuai potensi genetikRiwayat keluarga +Usia tulang=usia kronologis.Tinggi dewasa