Pola-pola Hereditas

Pada dasarnya prinsip pewarisan sifat dari induk pada filial/keturunannya pertama kali dikemukakan oleh percobaan dengan Pisum sativum (ercis) oleh Mendell (1822-1884). Mendell mengemukakan 2 hukum yang terkait dengan hereditas yaitu:

A. Hukum Mendell Hukum Mendell I (segregasi) dalam proses gametogenesis pada individu heterozigot akan terjadi pemisahan gen secara bebas. Hukum ini diperoleh pada persilangan genotip monohibrid.Misalnya, pada individu dengan genotip Bb akan menghasilkan gamet B dan b saat gametogenesis. Hukum Mendell II (asortasi) gen-gen dari sepasang alela akan memisah selama meiosis dan akan membentuk gamet kembali secara bebas.Misalnya, pada individu dengan genotip BbKk B --->K = BK B ---> k = Bk b ---> K = bK b ---> k = bkHukum Mendell II diperoleh pada persilangan genotip dihibrid. Dari hukum Mendell diatas sifat dominan akan menutupi terhadap sifat resesif ketika terjadi persilangan (hibrid). Disamping itu dalam persilangan organisme terjadi beberapa penyimpangan dari hukum Mendell yang biasanya dikenal dengan penyimpangan semu hukum Mendell.B. Penyimpangan Semu Hukum Mendell Peristiwa yang termasuk di dalam penyimpangan semu hukum Mendell antara lain:a. Intermediet muncul ketika sifat dominan bertemu dengan sifat resesif dalam arti pada kondisi heterozigot sifat dominan tidak lagi sepenuhnya menutupi sifat resesif karena keduanya memiliki probabilitas sama. Contoh: munculnya warna merah muda pada persilangan bungan warna merah dan putih.b. Epistasis dan hipostasis muncul pada persilangan dimana gen dominan atau resesif menutupi terhadap gen dominan atau resesif yang lain yang bukan alelanya dimana gen yang menutupi bersifat epistasis dan yang tertutupi bersifat hipostasis. Hasil persilangan ini akan menghasilkan perbandingan fenotip 12 : 3 : 1. Contoh: warna gandum bulu ayam, warna tubuh mencit, dll.c. Kriptomeri muncul karena satu gen dominan yang tidak memunculkan pengaruhnya jika sendiri tanpa gen dominan lanilla dan apabila gen dominan tersebut bergabung akan memunculkan individu dengan fenotip baru. Hasil persilangan seperti ini akan memiliki perbandingan fenotip 9: 3 : 4. Contoh: Hasil persilangan oleh Correns (1912) pada bunga Linaria maroccana.d. Polimeri muncul akibat terjadi pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri Namur mempengaruhi bagian yang sama pada organisme. Hasil persilangan ini akan menghasilkan perbandingan fenotip 15 : 1. Contoh: kulit gandul, kulit manusia, dll.e. Interaksi antargen terjadi karena interaksi saling mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih. Tetapi hasil hibrid ini tidak menyimpang dari perbandingan fenotip dihibrid hukum Mendell yaitu 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi muncul dua sifat baru yang berbeda dari parentalnya. Contoh: pial pada ayam.f. Gen Komplementer terjadi akibat interaksi antar gen yang saling melengkapi dan apabila salah satu gen tidak muncul, maka ekspresi statu karakter akan hilang. Perbandingan fenotip hasil persilangan ini 9 : 7. Contoh: bisu tuli pada manusia, pigmen pada kacang Manis (Lathyrus odoratus).C. Tautan/Pautan serta Pindah Silang (Crossing over) Peristiwa tautan dikemukakan oleh Sutton dimana dia berpendapat bahwa jika ada gen gen yang mengendalikan dua sifat beda berada pada kromosom yang sama maka gen-gen tersebut tidak dapat memisah secara bebas. Disamping itu untuk gen-gen yang berdekatan lokusnya akan cenderung memisah bersama-sama disebut linkage (tautan). Kondisi tautan dapat diuji dengan tes cross dihibrid. Jika;1. gen bebas (tidak ada tautan) perbandingan fenotip F2 = 1 : 1 : 1 : 12. Pautan sempurna jika KP (kombinasi parental) : RK (rekombinan) adalah 1 : 13. Tautan tak sempurna (pindah silang/crossing over) KP > 50% dan RK < 50%. (baik pada susunan gen sis/ n : 1 : 1 : n atau trans/ 1 : n : n : 1)D. Tautan Sex (Sex linkage) Pertama kali dikemukakan oleh T. H. Morgan (1901) yang menyimpulkan bahwa dari percobaan dengan D. melanogaster gen warna mata tertaut pada kromosom X dan warna merah dominan terhadap putih. Contoh gen yang tertaut pada kromosom Y adalah penyakit Hypertrichosis.E. Gagal berpisah Non disjunction) Calvin B. Bridge kelompok dari Morgan memberikan suatu kesimpulan bahwa pada saat pembentukan sel kelamin kadang-kadang kromosom kelamin tidak memisah secara bebas dan tetap tidak memisah bersama-sama. Akibat peristiwa ini pada manusia muncul sindrom turner, klinefelter, wanita super, pria XYY.F. Gen Letal Gen dominan ataupun resesif dalam keadaan homozigot akan menyebabkan kematian individu. Contoh gen letal dominan Brakifalangi, Huntington Disease HD, gen A* pada tikus. Sedangkan gen letal resesif gen ictyosis congenita, gen m pada sapi, gen g pada jagung.G. Hereditas Pada Manusia Cacat bawaan dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 yaitu yang terpaut pada autosom dan terpaut pada sex kromosom.a. Penyakit menurun yang terpaut autosom1. autosomal resesif Albinisme (bulai) kelainan pigmen melanin karena ketidakmampuan pembentukan enzim yang mengkonversi asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin yang nantinya akan dirubah menjadi pigmen melanin. PKU (phenylketonuria) penyakit gangguan mental akibat ketidakmampuan konversi phenylalanin menjadi tirosin, dimana konsentrasi yang tinggi dari phenylalanin dalam darah akan mengganggu perkembangan otak. Cystic fibrosis (CF) terjadi kelainan metabolisme protein sehingga terjadi kemunduran organ-organ tubuh. Tay-sach terjadi degenerasi saraf, intelektual dan lemah otot. DM (Diabetes Mellitus) penyakit akibat terjadi proses hyperglikemia2. Autosomal dominan Thalasemia penyakit yang menyebabkan eritrosit hemolisis, bentuk tak teratur, kadar Hb rendah. Polidaktili memiliki kelebihan jari pada tangan atau kaki. Dentinogenesis Imperfecta kelainan gigi dimana dentin berwarna putih susu. Retinal aplasia kelainan yang menyebabkan lahir dalam kondisi buta. Anonychia kelainan tidak tumbuhnya kuku dari beberapa jari tangan atau kaki atau tidak tumbuh sama sekali.b. Penyakit menurun yang terpaut sex kromosom1. Terpaut pada kromosom Y dan bersifat resesif Gen resesif wt tumbuh kulit disela-sela jari kaki/tangan Gen resesif hg tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh. Gen resesif hp penyakit hipertrikosis yaitu tumbuh rambut pada bagian tubuh tertentu seperti di tepi daun telinga.2. Terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif Buta warna (colour blind) kelainan tidak bisa membedakan warna baik sebagian ataupun total. Genotip pada penderita ini yaitu: XcbY (laki-laki buta warna), XY (normal), XcbXcb (wanita buta warna), XXcb (wanita carier/heterozigot), XX (normal). Hemofilia kelainan dimana darah sukar membeku. Dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia A (penderita tidak memiliki antihemofilia globulin [ A HG ] ) dan hemofilia B (penderita tidak memiliki faktor plasma tromboplastin komponen [PTK] ). Genotip pada penderita ini yaitu: XY (normal), XhY (laki-laki hemofilia), XX (normal), XhXh (wanita hemofilia), dan XXh (wanita carier/heterozigot). Anodontia penderita tidak memiliki benih gigi sama sekali pada tulang rahangnya dan disandi gen a. Sindrom Lesch-Nyhan penderita mengalami pembentukan purin berlebihan terutama basa guanin. Lambang dari gen untuk penyakit ini yaitu in. Penderita akan sering kejang, sering merusak jaringan di bibir, kuku, sukar menelan dan muntah-muntah. Hidrosefali tertaut X terjadi pembesaran rongga kepala akibat penimbunan cairan serebrospinal.c. Golongan darah1. Sistem A B O oleh Karl Landsteiner (1900)Golongan darah A homozigot (IAIA), heterozigot (IAIO)Golongan darah B homozigot ( IBIB), heterozigot (IBIO)Golongan darah AB bergenotip (IAIB)Golongan darah O bergenotip (IOIO)2. Sistem Rhesus oleh Karl Landsteiner dan A. S. Wiener (1940)Rhesus positif memiliki antigen Rh pada darahnya Genotip: Rh Rh = RR dan Rh rh = RrRhesus negatif tidak memiliki antigen Rh pada darahnya Genotip: rh rh = rrJika terjadi pernikahan antara pria rhesus positif (RR) menikah dengan wanita rhesus negatif (rr) akan menghasilkan filial rhesus positif Rr dimana antigen Rr pada darah bayi akan di aglutinasi oleh antibodi ibu sehingga memunculkan peristiwa eritroblastosis fetalis.3. Sistem MN oleh Karl Landsteiner dan P.Levine (1927) Pada golongan darah ini diketahui terdapat antigen M dan N pada eritrosit. Golongan darah M genotip LMLM Golongan darah N genotip LNLN Golongan darah MN genotip LMLNStandar Kompetensi: menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat.A. Pola-Pola Hereditas1. Pewarisan Sifata. Genetika adalah ilmu mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.

2. Istilah dalam Pewarisan Sifata. Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.

b. Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.

c. Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.

Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.

d. Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.

Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.

e. Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.

f. Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.

g. Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.

h. Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.

i. Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.

j. Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

3. Hukum Mendela. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), menyatakan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:

1) testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.

2) backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.

Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.

b. Hukum Mendel II, menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

4. Penyimpangan Semu Hukum MendelPada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9 : 3 : 3 : 1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel. Jika gen yang berinteraksi dihibrid yang menurut Mendel perbandingan fenotip F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1 dapat menjadi 9 : 3 : 4 (kriptomeri), 9 : 7 (komplementer), 15 : 1 (polimeri) atau 12 : 3 : 1. (epistasis dan hipostasis) dan interaksi gen 9 : 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya.5. PautanMerupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.

6. Pindah Silang (Crossing Over)Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I. Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan (RK).Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antarlokus disebut unit.Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 12,5 = 3 unit.7. Penentuan Jenis KelaminPenentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.a. Sistem XX XY 1) Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX, pria 44 A + XY atau 22 AA + XY2) pada Lalat buah: XX betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY)b. Sistem XX XO (pada belalang): XX betina (22A + XX), XO jantan (22A + XO). c. Sistem ZW ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW betina (78 A + ZW), ZZ jantan (78 A + ZZ).d. Sistem ZO ZZ (pada ayam, itik): ZO betina (76A + ZO), ZZ jantan (76A + ZZ). 8. Pautan SeksMerupakan peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.

Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.

9. Gen LetalMerupakan gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang membawanya.

a. Gen letal dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:

1) Thallasemia (ThTh) pada manusia;

2) Tikus bulu kuning (KK);

3) Ayam Redep (RR);

4) Ayam tidak berjambul (JJ).

b. Gen letal resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:

1) Sapi Bulldog (dd);

2) Sickle cell (ss) pada manusia;

3) Kelinci Pegler (pp).

B. Hereditas pada Manusia1. Golongan DarahGolongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

a. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan Io;

b. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;

c. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM dan LN. 2. Cacat dan Penyakit Menurun pada ManusiaCiri-ciri penyakit menurun:a. tidak menular pada orang lain;b. tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);c. umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks).a. Terpaut Autosom1) Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.2) Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).

3) Brakidaktili, merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.b. Terpaut pada Kromosom Seks Manusia1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:a) webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.b) hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal. c) hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal. 2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

a) Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh (letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.

b) Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita carier.

c) Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.d) Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa. Contoh Soal dan Penyelesaian1. Pada tikus terdapat alela ganda untuk warna bulu:

Ay = gen kuning

A= gen hitam

a= gen kelabu

Bila: Ay = dominan terhadap A, dan A = dominan terhadap a, sedangkan homozigot Ay bersifat letal, maka hasil persilangan antara AyA dengan Aya akan menghasilkan turunan .

A. 2 hitam : 1 kelabu

B. 2 kuning : 1 kelabu

C. 3 kuning : 1 hitam

D. 2 kuning : 1 hitam

E. 2 kuning : 1 hitam : 1 kelabu

PenyelesaianP:AyA>