Polineuropatías hereditarias de los tipos sensitivomotor y vegetativo mixtos

Liliana Garcia Rodriguez

Atrofia muscular peronea

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2)

Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I y II )

Transmisión genética

Simetría completa

Progreso lento

Pérdida de fibras

axónicas y mielina

Autosomico dominante

NSMH I -- lenta

NSMH II – normal

Vel. De conducción

en el N. mediano

Características clínicas Tipo 1– 1° decada

Tipo II – 2° decada Dificultad

para correr

Debilidad

frecuente

Torceduras de

tobillo

Degeneración crónica de los

nervios y raices

Atrofia muscular

distal (pies-piernas-manos)

• No hay reflejos tendinosos

• Progreso lento

Rasgo clínico en NSMH tipo I – palpación de nervios auriculares magnos

Cambios degenerativ

os de los nervios

Agotamiento de la

población de fibras

motoras y sensitivas

Tejido conjuntivo

endoneuronal

condensado

Tipo I •Nervios aumentados de tamaño, formaciones de “bulbo de cebolla” de las células de Schwann y fibroblastos

Tratamiento Estabilizar tobillos

Ajustar piernas a armazones ligeros

Neuropatía hipertrófica de la lactancia

Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck

Rasgo autosómico recesivo

Infancia o lactancia

Retrasa el inicio de la marcha

Dolor y parestesias en

pies

Debilidad y agotamientos simétricos d

extremidades

Posturas de pie equino varo con deformación en garra

Alteraciones de la sensibilidad , sinReflejos tendinosos

Nervios cubitales, medianos, radiales, posteriores del cuellos, ciáticos poplíteos externos y tibiales anteriores (hipersensibles)

Incapacitados

Confinados a sillas de ruedas

Tratamiento sintomático

Distasia arrefléctica hereditaria

Síndrome de Roussy-Lévy

Nacimiento, infancia.

Benigna

Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia

Atrofia de músculos y temblor

Nervios no aumentados de tamaño

Polineuropatías hereditarias con un trastorno metabólico reconocido

Enfermedad de Refsum

Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck

Raro

Autosomico recesivo

Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio de la vida adulta

Lenta o rápida

Manifestaciones clínicas

Retinitis pigmentosa

Ataxia cerebelosa

Polineuropatía crónica

aumento de la concentración sanguínea de ac. fitánico

• Cardiomiopatia • Sordera congenita

Abetalipoproteinemia

Síndrome de Bassen-Kornzweig

Acantosis

Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos

Pérdida de sensaciones de vibración y posiciónSignos cerebelosos

• Ataxia de la marcha, tronco y extremidades

• Titubeo de la cabeza• Disartria

• Debilidad muscular• Oftalmoparesia• Signos de Babinski• Pérdida de la

sensación del dolor y temperatura

• Pie cavo• cifoscoliosis

• Constricción de los campos visuales

• Escotomas anulares

• Hipertrofia cardiaca

• Insuficiencia cardiaca

Complicaciones tardías

Enfermedad de Tangier

Autosomico recesivo

Gen de la proteína transportadora de casete ATP

Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad, colesterol bajo, disminución de los fosfolípidos y concetraciones elevadas de trigliceridos en suero.

Pérdida de la sensibilidad (dolor y temperatura)

Todo el cuerpo (cara, extremidades superiores)

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Anderson-Fabry

Infancia y adolescencia

Acumulación de un glucolípido (trihexósido de ceramida) en nervios periféricos.

A nivel perineural e intraneural

Complicaciones: trastorno en la función renal, infartos cerebral y miocárdico.

• Quemante • Ataques lacinantes breves • Dedos, manos, pies• Parestesias en palmas y

plantasDolor

Polineuropatía de la acromegalia y gigantismo Atrapamiento de nervios (mediano)

Parestesias Pérdida de los reflejos tendinosos en la

piernas Atrofia de los músculos distales de la pierna

Leucidistrofia metacromática Falta congénita de la enzima

sulfatasa degradadora

Acumulación masiva de

sulfátido en los SNC y périferico

• Deterioro cerebral progresivo• Hiporreflexia

• Atrofia muscular• Velocidad de conducción disminuida

Neuropatías amieloides hereditarias

AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las láminas plegadas beta filamentosas

Neuropatía periferica

Polineuropatías

Amiloidosis familiar

Portugués (de Andrade)

Sindrome del túnel carpiano

(tipo suizo)

Tipo de Iowa

Neuropatía craneal con

distrofia de la redecilla corneal

Amiloidosis no familiares