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13 Informes Psicológicos Vol. 14 No. 2 • Julio-Diciembre • 2014 ISSN: 2145-3535 El trastorno del espectro del autismo: Retos, oportunidades y necesidades 1 Santiago López Gómez PhD. Licenciado en Psicología Universidad de Santiago de Compostela. Lugo, España Correo electrónico:[email protected] Rosa Mª Rivas Torres PhD. Licenciada en psicología Universidad de Santiago de Compostela, España Correo electrónico: [email protected] Recibido: 07/11/2014 Evaluado: 21/11/2014 Aceptado: 24/11/2014 Resumen Objetivo: Las investigaciones sobre el trastorno del espectro autista tienen todavía un largo camino por recorrer, pese a los progresos experimentados en el conocimiento de las últimas décadas. Tomando perspectiva y considerando los avances recientes y una vez ha visto la luz el DSM-V, cabe reflexionar tanto sobre los ajustes gnoseológicos y la propia definición del autismo y de los TGD, como también sobre la precisión de sus límites. Las nuevas propuestas apuestan por definir mejor el trastorno y por acotar su amplitud espectral, a través de la identificación de niveles de gravedad. Conclusiones: Los retos y las oportunidades en el corto plazo son numerosos y se evidencian en canalizar el flujo de información entre la investigación y la intervención, abordar su dimensión etiológica desde una perspectiva multidisciplinar, diseñar mejores herramientas diagnósticas y trabajar, en última instancia, por su integración e inclusión escolar, social y laboral. 1 Para Citar este artículo: López, S., & Rivas, R. (2014). El trastorno del espectro del autismo: Retos, oportunidades y necesidades. Informes Psicológicos, 14(2), 13-31 Palabras clave Trastorno del espectro del autismo, TGD, DSM-V, investigación, reto. pp 13-31

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13Informes Psicológicos

Vol. 14 No. 2 • Julio-Diciembre • 2014 ISSN: 2145-3535

El trastorno del espectro del autismo: Retos, oportunidades y necesidades1

Santiago López GómezPhD. Licenciado en Psicología

Universidad de Santiago de Compostela. Lugo, EspañaCorreo electrónico:[email protected]

Rosa Mª Rivas TorresPhD. Licenciada en psicología

Universidad de Santiago de Compostela, España Correo electrónico: [email protected]

Recibido: 07/11/2014Evaluado: 21/11/2014Aceptado: 24/11/2014

Resumen

Objetivo: Las investigaciones sobre el trastorno del espectro autista tienen todavía un largo camino por recorrer, pese a los progresos experimentados en el conocimiento de las últimas décadas. Tomando perspectiva y considerando los avances recientes y una vez ha visto la luz el DSM-V, cabe reflexionar tanto sobre los ajustes gnoseológicos y la propia definición del autismo y de los TGD, como también sobre la precisión de sus límites. Las nuevas propuestas apuestan por definir mejor el trastorno y por acotar su amplitud espectral, a través de la identificación de niveles de gravedad. Conclusiones: Los retos y las oportunidades en el corto plazo son numerosos y se evidencian en canalizar el flujo de información entre la investigación y la intervención, abordar su dimensión etiológica desde una perspectiva multidisciplinar, diseñar mejores herramientas diagnósticas y trabajar, en última instancia, por su integración e inclusión escolar, social y laboral.

1 Para Citar este artículo: López, S., & Rivas, R. (2014). El trastorno del espectro del autismo: Retos, oportunidades y necesidades. Informes Psicológicos, 14(2), 13-31

Palabras claveTrastorno del espectro del autismo, TGD, DSM-V, investigación, reto.

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O transtorno do espectro do autismo: desafios, oportunidades e necesidades

The autism spectrum disorder: Challenges, opportunities and needs

ResumoObjetivo: As investigações sobre o transtorno do espectro autista têm ainda um longo caminho

por percorrer, pese aos progressos experimentados no conhecimento das últimas décadas. Tomando perspectiva e considerando os avanços recentes e uma vez viu a luz o DSM-V, cabe reflexionar tanto sobre os ajustes gnosiológicos e a própria definição do autismo e dos TGD, como também sobre a precisão de seus limites. As novas propostas apostam por definir melhor o transtorno e por circunscrever sua amplitude espectral, através da identificação de níveis de gravidade. Conclusões: Os desafios e as oportunidades no curto prazo são numerosos e se evidenciam em canalizar o fluxo de informação entre a investigação e a intervenção, abordar sua dimensão etiológica desde uma perspectiva multidisciplinar, desenhar melhores ferramentas diagnósticas e trabalhar, em última instância, por sua integração e inclusão escolar, social e trabalhista.

Palavras chave Transtorno do espectro do autismo, TGD, DSM-V, investigação, desafio.

Abstract

Objective: Research on autism spectrum disorder still has a long way to go, despite progress experienced in the knowledge of last decades. Taking perspective and on the light of recent developments and once has seen the light of the DSM-V, it is good to reflect on both the gnoseological adjustments and the definition of autism and PDD, as to the accuracy of its limits. The new proposals are committed to better define the disorder and narrow its spectral range, through the identification of severity. Conclusions: The challenges and opportunities in the short term are numerous and are evident in channeling the flow of information between research and intervention, addressing the etiological dimension from a multidisciplinary perspective, designing better diagnostic tools and work, ultimately, for integration and school, social and employment inclusion.

KeywordsAutism spectrum disorder, PDD, DSM-V, research, challenge.

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Introducción

El trastorno del espectro del autismo (TEA) es un trastorno que está experimen-tando una enorme visibilidad social y que ha evidenciado un creciente interés en las últimas décadas, fundamentalmente, de-bido a su incorporación a las tipologías diagnósticas oficiales (CIE, DSM) y por su escaso conocimiento, tanto en lo que se refiere a su etiología como a su terapéuti-ca. A la vez, el tema del autismo ha susci-tado una gran curiosidad entre la sociedad y, aunque muchas veces sea de manera vaga, se sabe que es lo que conlleva ser autista.

En los últimos años, debido sobre todo a la gran proliferación y alcance de los mass–media, se ha producido un gran avance en la descripción del autismo, al mismo tiempo que también se va cono-ciendo el alcance de su diversidad, reper-cusiones e implicaciones. De este modo, y gracias al trabajo de múltiples profesio-nales, asociaciones y familiares, el trastor-no va calando en su conocimiento social, al igual que en los padres y educadores, quienes van descubriendo el mismo y comprendiendo mejor su naturaleza.

Han pasado ya tres cuartos de siglo, concretamente en el año 1943, desde que Leo Kanner describiese por vez primera el autismo de forma sistemática. A partir de este momento, comienzan a emerger mul-titud de aportaciones que, desde diversas disciplinas, no hacen más que dar cuenta de su complejidad. No obstante, conside-rando la ingente cantidad de investigacio-nes y la producción científica acumulada a lo largo de estos años, la definición del

autismo, así como del resto de los trastor-nos con los que comparte una fuerte base sintomática –trastornos generalizados del desarrollo (TGD) (APA, 2002)–, continúa siendo poco precisa. Por lo que respecta a su etiología y a los protocolos diagnósticos ocurre lo mismo. Por ello, su tratamiento no alcanza el nivel de eficacia que debería y, como consecuencia, las diferentes pro-puestas de prevención no logran minimi-zar la alta incidencia del síndrome autista, ni tampoco garantizar una respuesta ade-cuada a la clínica autística.

En la actualidad, el autismo se descri-be como un síndrome complejo, con múl-tiples causas y diversas manifestaciones. Se conceptualiza como:

Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado, frecuen-temente, a retraso mental, con un inicio anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con una alteración cualitativa de la interac-ción social y de la comunicación así como con unos patrones com-portamentales restringidos, repeti-tivos y estereotipados con distintos niveles de gravedad (López, Rivas, & Taboada, 2009, p.557).

En esencia, aglutina una colección de síntomas raros de observar, idénticamen-te, de unos individuos a otros. Esto sugiere una marcada heterogeneidad sintomática e, incluso, mucha probabilidad, etiológica. Debido a estas variaciones, se han identi-ficado diversos subtipos en este trastorno, para, en parte, poder clarificar y explicar las diferencias encontradas. Con esta fina-lidad, se utilizan términos como “síndrome autista” o “trastornos del espectro autista”, que en realidad, no hacen más que refle-jar la diversidad y severidad de un grupo

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heterogéneo de síntomas asociados y con una sintomatología nuclear que a su vez no es específica del autismo.

En los últimos años se vienen recla-mando ajustes, no sólo en la definición del autismo y de los TGD, sino también en la precisión y cuantificación clínica de sus límites, ya que están, hoy en día, di-fuminados y son imprecisos. El objetivo del presente trabajo es valorar las nuevas propuestas taxonómicas y organizativas (DSM-V, APA, 2013), que apuestan por definir mejor el trastorno y por acotar su amplitud espectral. Partimos, para ello, del estudio de las tipologías existentes hasta el momento (DSM-IV-TR), y que subrayan la pertenencia del trastorno autista a la ca-tegoría de los TGD, en contraposición a la denominación exclusiva y unificadora de TEA, en la reciente aportación del DSM-V.

Se ha ahondado, al mismo tiempo, en la consideración de los retos y las oportu-nidades para un futuro a corto plazo y que se describen como canalizadores del flujo de información entre la investigación y la in-tervención. En este momento es necesario abordar la dimensión etiológica del TEA, desde una perspectiva multidisciplinar, apostando, a su vez, por el diseño de me-jores herramientas diagnósticas y el traba-jo eficaz hacia la integración y la inclusión.

De los trastornos generalizados del

desarrollo al trastorno del espectro del autismo

Siguiendo la taxonomía del DSM-IV-TR (APA, 2002), el autismo pertenece a

los denominados “trastornos generaliza-dos o profundos del desarrollo” –TGD–. Estos trastornos se caracterizan por perturbaciones graves y generalizadas que afectan, de manera notable, a va-rias áreas del desarrollo, a saber: (i) ha-bilidades para la interacción social, (ii) habilidades para la comunicación, y (iii) la presencia de comportamientos, inte-reses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que los definen son impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Por definición, suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y, en mu-chas ocasiones, se asocian a algún gra-do de retraso mental, formando parte, a veces, de otras enfermedades médicas.

Históricamente, se han utilizado tér-minos como “debilidad mental”, “psico-sis” y “esquizofrenia infantil”, para hacer referencia a la descripción y explicación de los mismos. Ahora bien, las eviden-cias actuales reflejan signos distintos, tanto para la esquizofrenia como para la discapacidad intelectual, descartando, por ende, dichas etiquetas.

El DSM–IV–TR (APA, 2002) incluye en el apartado de los trastornos generaliza-dos del desarrollo los siguientes: el tras-torno autista, el trastorno de Rett, el tras-torno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. A gran-des rasgos son coincidentes con otras clasificaciones –véase CIE–10 (OMS, 1992) –, por lo que se ha aceptado como una clasificación internacionalmente utili-zada y compartida por la mayoría de los investigadores, clínicos y educadores.

Los TGD se conforman en 5 etiquetas diagnósticas: trastorno autista, trastorno

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de Rett, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger, y una categoría residual como trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Todos

comparten las alteraciones a nivel social, en la comunicación y a nivel comporta-mental anteriormente detalladas.

Tabla 1Resumen de las características de los TGD

T. AUTISTA T. DE RETT T. DESINTEGRATIVO INFANTIL T. DE ASPERGER TGD–NO

ESPECIFICADO

Desarrollo cognitivo RM variable de grave–leve RM grave RM grave Normal RM grave–normal

Edad de reconocimiento Meses a 3 años 6 meses–2,5 años > 3 años > 3 años Variable

Alteración del lenguaje Grave–leve Ausente Grave Leve–normal Variable

Regresiones 30% de los casos Casi siempre Siempre No Posible

Crisis convulsivas Frecuente si hay RM grave Muy Frecuentes Muy frecuentes Raras Posibles

Antecedentes familiares

Frecuentes como fenotipo ampliado No No Frecuentes como

fenotipo ampliadoFrecuentes como fenotipo ampliado

Prevalenca por cada 10.000 personas 10–15 0,5–1 Muy raro 6–8 Desconocida

Frecuencia Niños/niñas 4/1 Solo niñas Ligero predominio en niños 4/1 Predominio en niños

De manera específica, la nueva pro-puesta de la APA (DSM-V, 2013) elimina la categoría de trastornos generalizados del desarrollo e incluye una única categoría; la denominada Trastorno del espectro del autismo (TEA), que se recoge dentro de los trastornos del neurodesarrollo.

El trastorno del espectro del autismo

El autismo se caracteriza por una perturbación grave y generalizada en varias áreas del desarrollo (DSM-IV-TR): i) habilidades para la interacción social, ii) habilidades para la comunicación y iii) la presencia de comportamientos, inte-reses o actividades estereotipados. Las

alteraciones cualitativas que lo describen son claramente impropias del nivel de de-sarrollo o edad mental del sujeto.

Se expresa durante los primeros años de vida y, frecuentemente se asocia a al-gún grado de retraso mental, observán-dose, a veces, en otras enfermedades médicas. La alteración debe manifestarse antes de los 3 años de edad, por retra-so o funcionamiento anormal en por lo menos una (aunque de manera frecuente varias) de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo. En la mayoría de los casos no se observa ningún período de desa-rrollo inequívocamente normal, aunque en un 20% de ellos los padres informan de un desarrollo relativamente normal durante 1 o 2 años. En estos casos, los

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padres pueden indicar que el niño adqui-rió unas cuantas palabras, perdiéndolas a continuación, o pareciendo estancarse evolutivamente. Por definición, si exis-te un período de desarrollo normal, éste no puede extenderse más allá de los 3 años. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

Al igual que sucede con su definición, se da también un grado importante de confusión en los criterios diagnósticos del autismo infantil. Ello obedece, sobre todo, a su complejidad, a la multiplicidad de variables, a lo no especificidad de los síntomas considerados e incluso a los desacuerdos entre los diversos paradig-mas de investigación existentes. Por ello, las descripciones actuales del autismo hacen referencia a un grupo heterogé-neo de síntomas, sin que sean a su vez específicos del mismo (Artigas, 2001; Et-chepareborda, 2001). En la concepción actual del trastorno autista subyace la idea de un síndrome profundamente he-terogéneo y con diferencias individuales muy marcadas, que se pueden asociar a diversos trastornos. Se acepta, además, que existen muchos retrasos y alteracio-nes del desarrollo que se acompañan de síntomas característicos del autismo (Gill-berg & Billstedt, 2000).

De hecho, al estudiar sus síntomas y manifestaciones tipológicas, suele en-contrarse que ciertas dimensiones po-drían parecer estar cercanas al desarro-llo normal del niño, y otros síntomas, ya más propios del espectro autista, y que se identifican con retrasos evidentes (Pry & Guillain, 2002).

Por todas estas razones, puede ha-blarse, tal y como se viene haciendo en

los últimos años desde prácticamente todos los estamentos, de trastornos del espectro autista, como un continuo de formas, que se asocian con una amplia variedad de características, síntomas, factores etiológicos e incluso respuestas frente a los tratamientos (López & García, 2007; Rapin, 2002). Es decir, no se trata de un único trastorno con expresiones fijas o dimensiones y síntomas rígidos, aunque se contemple la tipología más clásica de Kanner.

Entonces, se hace necesario identi-ficar “tipos” o niveles de gravedad con base en el funcionamiento y en la nece-sidad de apoyos dentro de un contínuum o espectro autístico. Una aproximación más realista a su heterogeneidad y que valore, a su vez, las diferencias obser-vadas en estos sujetos en los niveles de funcionamiento y comunicación social, lingüístico, en las habilidades no verba-les y tanto en el plano cognitivo como comportamental, intereses y conductas (Stevens et al., 2000; Teunisse, Cools, van-Spaendonck, Aertes, & Berger, 2002).

Además de estas dificultades con-ceptuales y descriptivas, en otras di-mensiones de su estudio también se encuentran lagunas, dudas y posiciona-mientos vertebrados en la disparidad e incluso la contradicción. Esto es lo que sucede con los indicadores de su pre-valencia, o al pretender fijar los límites, tan difusos hoy en día, entre los distintos trastornos generalizados del desarrollo y el autismo, o incluso entre el autismo y otros trastornos (Álvarez, 2007; Artigas, 2001; Etchepareborda, 2001)

De igual forma, resulta evidente la existencia de un incremento poco

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preciso en las cifras de su prevalencia, de acuerdo con múltiples investigacio-nes recientes, que lo sitúan entre el 10 y el 20/10.000 (Baker, 2002; Chakrabarti & Fombonne, 2001; Fombonne, 2003; 2005; Gillberg & Wing, 1999; Yeargin-Allsopp et al., 2003). Cuando, además, decrece paulatinamente la prevalencia de discapacidad intelectual (Fombon-ne, 2003). Por ello, ante esta disparidad numérica, lo más apropiado, en la ten-dencia actual, es reflejar una prevalencia creciente desde el 2/10.000 al 1/1.000 (Folstein, 1999), que incluso puede llegar a tasas cercanas al 1% de la población si se considera toda la amplitud de las condiciones del espectro autista (Baird, Cass & Slonims, 2003), afectando siem-pre de manera mayoritaria, en una rela-ción de 4:1, a hombres sobre mujeres (Fombonne, 1999; 2005; Rapin, 1999).

El trastorno de Rett

Aunque está integrado dentro de los TGD, la nueva propuesta del DSM-V lo suprime del conjunto de los TEA. El trastorno fue descrito por primera vez por Andreas Rett en 1965, si bien, sus aportaciones no tuvieron repercusión en la comunidad científica hasta casi veinte años más tarde, por lo que este síndro-me fue prácticamente desconocido has-ta hace unos años.

Se sitúa en el otro polo respecto al síndrome de Asperger. Se acompaña siempre de un nivel de discapacidad in-telectual de severo a profundo. Se pro-duce sólo en niñas, ya que conlleva una mutación genética en el cromosoma X. Después de un periodo de evolución aparentemente normal, se manifiesta

entre los 6 y los 18 meses, junto con un desarrollo pre–perinatal que no apunta ningún rasgo indicativo de riesgo ges-tacional. Inicialmente, fue asociado con una mutación de un gen, el MECP2, pero recientes investigaciones asocian esta mutación con otros muchos déficits y con retraso mental (Hammer, Dorrani, Dragich, Kudo & Schanen, 2000); por ello, el gen no resulta exclusivo ni defini-torio de este síndrome.

Tal y como apuntan distintos autores, entre los que cabe destacar a Tsai (1992), el trastorno de Rett tiene muchas pautas divergentes en sus características y en su curso, que lo distinguen del resto de los TGD, aunque, sobre todo durante los primeros años, mantiene muchas afini-dades con ellos, especialmente, en su sintomatología nuclear. De acuerdo con Narbona (1999), se sugiere un espectro sindrómico del trastorno de Rett, consti-tuido por diversas formas genopáticas o, tal vez, producido por la interacción de varias anomalías genéticas con diversos factores, todavía desconocidos.

Las principales manifestaciones deri-vadas del mismo, son: deterioro de las habilidades lingüísticas, retrasos psico-motores, pérdida funcional de las habi-lidades manuales, estereotipias manua-les, ambulación rígida y poco coordinada, deterioros en la implicación social y otras habilidades que previamente habían te-nido, al menos en apariencia, un desa-rrollo normalizado (Borges, Rodríguez, & Ferrando, 2002; Narbona, 1999; Pineda et al., 1999). A menudo, se asocia a di-versos problemas médicos como micro-cefalia, problemas respiratorios, entre otros. Por lo general, es un desorden poco frecuente, que ocurre en, aproxi-madamente, 1 de cada 10.000 nacidos.

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El trastorno desintegrativo infantil

Lo más significativo de este trastorno, descrito ya en 1908 por Heller, aunque sin reconocimiento oficial hasta hace po-cas décadas, es que los sujetos que lo padecen, aparentemente, manifiestan un desarrollo normal durante los dos o más primeros años, hasta que sufren una re-gresión variable en sus habilidades, que puede ser insidiosa o súbita, pero que, por lo general, ocurre entre los 3 y los 4 primeros años y antes de los 10.

Se trata de un trastorno poco investi-gado, por ello, su afectación está todavía escasamente conocida. Su clínica –des-cripción sintomática– es muy similar a la del autismo, pero con notables divergen-cias en su historia evolutiva o desarrollo, sobre todo durante los primeros años.

Suele conllevar la pérdida de habili-dades que comenzaban a desarrollarse o estaban ya previamente adquiridas, como el lenguaje expresivo y receptivo, las habilidades sociales o los compor-tamientos adaptativos, incluyendo pér-didas de control de esfínteres, el juego o las habilidades motoras. Habitualmen-te, la pérdida de habilidades alcanza un cierto nivel tras el cual puede producirse alguna mejoría limitada (reflejando un in-cierto carácter cíclico), aunque rara vez dicha mejoría es importante.

Al igual que sucede con los demás TGD, su etiología es, en la actualidad, desconocida, aunque algunas hipótesis apuntan a alteraciones derivadas de dé-ficits y patologías irreversibles en el sis-tema nervioso central (Volkmar, 1992). Los datos epidemiológicos son muy

escasos, si bien todo parece indicar que es un trastorno poco común, con pro-porciones más altas entre los varones y con un nivel de prevalencia mucho me-nor que el trastorno autista.

El trastorno de asperger

Los sujetos con este trastorno sufren una alteración cualitativa del desarrollo de la interacción social, con una falta de efectividad para establecer relaciones e interacciones, a menudo acompaña-do de conductas repetitivas e intereses idiosincrásicos, restringidos y obsesivos (Klin, Fred, & Volkmar, 1995). Destaca su comportamiento aislado socialmente, producto de sus dificultades por ade-cuarse a las reglas convencionales que rigen las relaciones y las interacciones sociales. Al mismo tiempo, aunque de manera menos notoria que en el autis-mo, se observan rasgos de comporta-mientos ritualizados.

Las diversas investigaciones que tra-tan de explicar el origen del trastorno de Asperger, al igual que sucede en el au-tismo y el resto de los TGD, no ofrecen un argumento decisivo. Se supone que deben estar implicados diversos me-canismos neurobiológicos y genéticos que generan distintas manifestaciones neurocognitivas que, a su vez, son las responsables de su complejidad sindró-mica (Artigas, 2000).

Los grados de severidad de su es-pectro sintomático son muy variables, por lo que muchos niños con una afecta-ción leve a menudo no son diagnostica-dos y se describen simplemente como “raros” o “excéntricos”. No obstante, no

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suelen presentar los déficits de lengua-je característicos del autismo, aunque pueden verse afectados algunos as-pectos más sutiles de la comunicación social como, por ejemplo, su conversa-ción, que resulta pedante, inexpresiva, extraña y llena de alteraciones prosó-dicas –sobre todo en volumen, entona-ción y ritmo–. Pese a ello, pueden llegar a poseer un lenguaje que se manifiesta superficialmente correcto y conservado en sus aspectos formales, pero alterado en su vertiente pragmática y en el uso de elementos contextuales del lengua-je –véase turnos de palabra, inicios de conversación, lenguaje figurado y clari-ficador, etc– (Artigas, 2000; Klin et al., 1995). Su inteligencia aparenta seguir la normalidad, incluso pueden manifestar, en algunos casos, habilidades especia-les de memoria o una fascinación, eso sí, obsesiva y exagerada, hacia disciplinas como las matemáticas o las ciencias, así como hacia otras áreas intelectuales específicas.

Por lo que respecta a la prevalencia del trastorno, los datos son poco fiables, aunque algunos investigadores sugie-ren que uno de cada 250 niños mani-fiesta sus síntomas (Kadesjo, Gillberg & Hagberg, 1999). Se describe un rango de prevalencia que abarcan del 0,3 al 48,4/10.000 (Bertrand et al., 2001), sugi-riéndose una prevalencia real en torno a 2/10.000 (Fombonne & Tidmarch, 2003). Parece encontrarse un alto patrón sinto-mático en el historial familiar, sobre todo en padres y madres de hijos con este trastorno (Bolton et al., 1994; Volkmar, Klin & Pauls, 1998). La frecuencia es mu-cho mayor en hombres que en mujeres. Su curso va a manifestarse continuo y persistente.

El trastorno generalizado del desarrollo no

especificado

Esta categoría, tal y como se indi-ca en el DSM-IV-TR, suele únicamente abordarse cuando existe una alteración social recíproca o de las habilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando hay comportamientos, intere-ses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un tras-torno generalizado del desarrollo espe-cífico, esquizofrenia, trastorno esquizo-típico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Esta ca-tegoría incluye el “autismo atípico”; es decir, casos que no cumplen los crite-rios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología sublimal o, por todos estos hechos a la vez.

Dentro de los TGD, pese a ser una categoría enunciada en negativo, pues está descrita como la ausencia de algu-nos rasgos propios del autismo, es de las más frecuentes en la práctica clíni-ca diagnóstica. El desconocimiento de los límites precisos entre los TGD y, en particular, entre el trastorno autista y el trastorno de Asperger permite ubicar en esta categoría a un gran número de su-jetos que no cumplen con los criterios exactos de estos anteriores trastornos (Artigas, 1999; 2001). Esta etiqueta, que se podría definir como residual, es el testimonio de un vacío en la esfera diagnóstica, ya que sus límites impre-cisos y vagamente establecidos dejan margen para jugar con la variación y la complejidad de la sintomatología autis-ta. Por tanto, dicha práctica diagnóstica

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permite ubicar aquí a aquellos niños que no cumplen con los criterios para el trastorno de Asperger, pero tampo-co para el trastorno autista; sin embar-go pueden observarse algunos de los criterios de ambas entidades. Diversos autores critican que se trata de una eti-queta poco definida, que da pie a una gran ambigüedad, diagnosticando con ella a muchos sujetos con síntomas diferentes.

La propuesta del DSM–V

Con respecto a la reciente clasifica-ción de la APA en el DSM–V (2013), se pueden detallar algunos de los diversos y profundos cambios e incorporacio-nes, no exentos de críticas (Ghaziuddin, 2010; Wing, Gould & Gillberg, 2011), en comparación a la clasificación actual.

En concreto, desaparece la clasifi-cación de los trastornos generalizados del desarrollo y en su lugar emerge con fuerza la categoría del “trastorno del es-pectro del autismo (TEA)” que recoge al trastorno autista, al trastorno de Asper-ger, al trastorno desintegrativo infantil y al TDG–no especificado, desparecien-do del TEA el trastorno de Rett.Esta ca-tegoría de TEA representa la única tipo-logía para hacer frente en la actualidad al autismo y a todo el espectro de su variabilidad.

Para realizar el diagnóstico de TEA, se deben cumplir una serie de criterios

(Cuadro 1), y que reformula considera-blemente las indicaciones del DSM–IV–TR, sobre todo lo relativo a la presencia de déficits en la interacción social y en la comunicación social, caracterizados ambos dentro del mismo criterio diag-nóstico. En la anterior clasificación se presentaban tres grandes síntomas que tenían que estar presentes para poder hacer frente a un diagnóstico de autis-mo y que, en muchas publicaciones, se reconocían como la “tríada autística”. En su lugar, en el DSM-V se valoran únicamente dos criterios sintomáticos, si bien el primero incorpora dos de los presentes en el DSM-IV-TR. Se hace re-ferencia, concretamente, a: i) alteracio-nes persistentes en la comunicación y la interacción social, y ii) un patrón de comportamientos, intereses o activida-des restringidos y repetitivos.

El primero de ellos se caracteriza principalmente por la presencia de dé-ficits tanto de naturaleza comunicativa como social, son: déficits en recipro-cidad socio-emocional, déficits en los comportamientos comunicativos no verbales de la interacción social y dé-ficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones.

En cuanto a los patrones comporta-mentales, en el segundo de los criterios sintomáticos, se observan: movimientos motores estereotipados o repetitivos, insistencia a la monotonía, rutinas y patrones ritualizados, intereses restrin-gidos y obsesivos e hiper o hiposensibi-lidad sensorial.

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Cuadro 1. Criterios del DSM–V (APA, 2013, pp. 50-51) para el diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo (Autism Spectrum Disorder)

A. Alteraciones persistentes en la comunicación y la interacción social en diferentes contextos, tal y como se manifiesta por las siguientes, actualmente o por su historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos, véase texto):

1. Déficits en reciprocidad socio–emocional, que van, por ejemplo, desde contactos sociales alterados y el fracaso habitual en el intercambio de conver-saciones; a mostrar un intercambio reducido de intereses, emociones o afectos; al fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.

2. Déficits en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social, que van, por ejemplo, desde la deficiente integración comunicativa verbal y no verbal; a las alteraciones en el contacto ocular y el lenguaje corporal, o deficiencias en la comprensión y el uso de los gestos; a la falta absoluta de expresiones faciales y de comunicación no verbal.

3. Déficits en el desarrollo, mantenimiento, y comprensión de las relaciones, que van, por ejemplo, desde dificultades para adaptar su comportamiento a diferentes contextos sociales; a dificultades para compartir el juego imaginativo y para hacer amigos;a la ausencia de interés en los pares.

B. Patrón de comportamientos, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiesta por al menos dos de las siguientes, actualmente o por su historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos, véase texto):

1. Movimientos motores estereotipados o repetitivos, uso de objetos, o habla (p.e. estereotipias motoras simples, alineamiento de juguetes o giro de objetos, ecolalia, o frases idiosincrásicas).

2. Insistencia en la monotonía, adherencia inflexible a rutinas, patrones ritualizados de la conducta verbal o no verbal (p.e. angustia extrema ante peque-ños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígido, necesidad para tomar la misma ruta o comer la misma comida cada día).

3. Intereses altamente restringidos y obsesivos, que son anormales en intensidad o enfoque (p.e. fuerte apego o preocupación hacia objetos inusuales, intereses excesivamente limitados o perseverantes).

4. Hiper o hipo–sensibilidad a estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del ambiente (p.e. aparente indiferencia al dolor/tem-peratura, respuestas inadecuadas hacia determinados sonidos o texturas, atracción excesiva por oler o tocar objetos, fascinación por las luces o el movimiento.

Especificar la gravedad actualLa gravedad se base en las alteraciones en la comunicación social y los patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos (ver Tabla 2).

C. Los síntomas deben estar presentes en el periodo de desarrollo temprano (pero puede que no lleguen a manifestarse plenamente hasta que las de-mandas sociales no excedan las limitaciones en sus capacidades, o pueden ser enmascarados por estrategias aprendidas en la edad adulta).

D. Los síntomas causan limitaciones clínicamente significativas de la actividad a nivel social, laboral o en otras áreas importantes.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso global en el desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista se asocian frecuentemente; al realizar el diagnóstico comórbido de trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de las expectativas para el nivel general del desarrollo.

Nota: Los sujetos con un diagnóstico bien establecido desde el DSM-IV de trastorno autista, trastorno de Asperger, o trastorno del desarrollo no especificado deberían tener el diagnóstico de trastorno del espectro autista. Los sujetos que tengan déficits marcados en la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumple los criterios de trastorno del espectro autista, debe ser evaluado como trastorno de la comunicación social (pragmática).

A su vez, en la propuesta del DSM–V (2013; p.52), se incluye la especificación de un nivel de gravedad para el TEA, ba-sado en el grado o nivel de apoyos que puedan necesitar en función de los dé-ficits que muestran en la comunicación social, en los intereses restringidos y en las conductas repetitivas (véase Tabla 2). El uso descriptivo del nivel de grave-dad es el instrumento que permite hacer frente a la variabilidad sintomática de los sujetos, caracterizada siempre por una gran heterogeneidad. En este caso, se

considera el grado de ajuste entre la fun-cionalidad de las habilidades sociales, verbales y no verbales, y la tasa de afec-tación en cuanto a intereses restringidos, fijaciones ritualizadas y/o conductas re-petitivas y estereotipadas.

Por tanto, en el diagnóstico habrá que detallar, de manera específica, cuá-les son las características clínicas es-pecíficas del caso, de acuerdo con su grado de severidad, nivel de competen-cias de comunicación social e intereses.

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Además, será necesario realizar la des-cripción de las características asocia-das. Entre otras, podemos destacar la presencia de crisis convulsivas, de discapacidad intelectual, de trastornos

genéticos asociados, u otros déficits o alteraciones que no forman parte de los síntomas nucleares que deben estar presentes en el cuadro para poder reali-zar un diagnóstico.

Tabla 2Nivel de gravedad para los TEA

Nivel de gravedad Comunicación social Comportamientos restrictivos y repetitivos

Nivel 3 “Requiere un apoyo

muy importante”

Alteraciones severas en las habilidades sociales de comunicación verbal y no verbal que causan graves alteraciones en el funcionamiento; muy limitada la iniciación de las interacciones sociales y mínimas respuestas a las propuestas sociales de los demás. Por ejemplo, una persona con pocas palabras de discurso inteligible que raramente inicia la interacción y cuando él o ella lo hace, realiza aproximaciones poco habituales sólo para satisfacer sus necesidades y responde sólo ante acercamientos sociales muy directos.

Inflexibilidad de conducta, dificultades extre-mas para realizar cambios, u otros comporta-mientos restrictivos/repetitivos que interfieren notablemente con el funcionamiento en todos sus ámbitos. Gran angustia/dificultad por cam-biar de enfoque o acción.

Nivel 2 “Requiere un apoyo

importante”

Alteraciones marcadas en habilidades de comunicación social verbal y no verbal; deterioro social evidente, incluso con los apoyos adecuados; limita-da iniciación de las interacciones sociales; y respuesta reducida o anormal a las propuestas sociales de los demás. Por ejemplo, la persona que habla con frases simples, quien limita sus interacciones a reducidos intereses es-peciales, y quien tiene una marcadamente extraña comunicación no verbal.

Inflexibilidad de conducta, dificultades para realizar cambios, u otros comportamientos restrictivos/repetitivos que aparecen con la su-ficiente frecuencia para resultar evidentes a un observador casual e interfiere con el funciona-miento en una variedad de contextos. Angustia y/o dificultad por cambiar de enfoque o acción.

Nivel 1 “Requiere apoyo”

Sin los apoyos adecuados, los déficits en la comunicación social causan alteraciones notables. Dificultad para iniciar interacciones sociales y mues-tran claros ejemplos de respuestas atípicas o sin éxito de respuesta a las propuestas sociales de los demás. Puede aparentar tener menos interés en las interacciones sociales. Por ejemplo, la persona que es capaz de hablar con oraciones completas y se involucra en la comunicación pero que falla en la fluidez conversacional con los otros, y cuyos intentos para hacer amigos son raros y por lo general con poco éxito.

La inflexibilidad de conducta causa interferen-cia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos. Dificultad para cambiar entre actividades. Problemas de organización y plani-ficación obstaculizanla independencia.

Retos y necesidades en la investigación y en la

intervención en el autismo

En la valoración de los avances en el estudio del autismo se encontró una com-pleta descripción de sus síntomas y ma-nifestaciones. Descripción que resulta ser exhaustiva y estar bien detallada y orga-nizada por ámbitos del desarrollo. Ahora bien, esta completa descripción sintomá-tica se contrapone a la falta de un corpus de conocimiento adecuado frente a cues-tiones diversas y relativas, sobre todo, a la investigación aplicada y a la intervención.

De acuerdo con esto, es necesario reflexionar sobre la ruptura que se sigue produciendo entre la investigación y la intervención sobre el autismo. Así, la in-vestigación ha estado centrada mayori-tariamente en determinadas cuestiones específicas del trastorno, entre ellas, su etiología, descripción sintomática y consi-deraciones clínicas. El campo de la inter-vención sobre el autismo ha discurrido de modo aislado; es decir, sin considerar los avances en la investigación, y con nexos de unión entre investigación e interven-ción que se pueden caracterizar como muy escasos. Así las cosas, es obvia la necesidad de vincular, de manera efecti-va, investigación e intervención. De modo

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que, investigando sobre la intervención se generen avances que produzcan me-joras inmediatas, efectivas y reales en el tratamiento del autismo.

A todo ello cabe añadir la necesidad de un concepto de autismo o de TEA bien delimitado. De no ser así, los inves-tigadores continuarán utilizando una am-plia diversidad terminológica para referir-se a los mismos síntomas o, al contrario, emplearán una misma fórmula que hace referencia a trastornos diferentes, dificul-tando todavía más la intervención (Albo-res, Hernández, Díaz & Cortes, 2008; Ál-varez, 2007; Ferrando et al., 2002).

De modo paralelo, es preciso abordar la dimensión etiológica del trastorno. La comprensión de la etiología es básica, puesto que permite desarrollar mejores instrumentos de detección y diagnósti-co, aspecto clave para, a su vez, poder conceptualizar el trastorno, además de optimizar las intervenciones y de acercar-nos a un mejor diseño de programas de prevención.

De momento, puede afirmarse que el autismo es un síndrome de causa des-conocida. Las diferentes investigaciones han generando una serie de propuestas hipotéticas –alteraciones perceptivas, ge-néticas, anomalías en el entorno, déficits cognitivos, metabólicos, etc– que toda-vía no permiten una explicación definitiva acerca de su génesis (Bristol & Spinella, 1999; López, Rivas & Taboada, 2008a, b; 2012; Morant, Mulas, & Hernandez, 2001; Szatmari, 2003).

Si bien, es cierto que son numerosas las investigaciones que, en los últimos años, han tratado de identificar de mane-ra precisa los factores responsables del

autismo, en general, desde aportaciones diferentes se detectan procesos diversos alterados que pueden estar en la raíz de dicho trastorno (Auyeung et al., 2009; Baron-Cohen, Lutchmaya & Knickmeyer, 2004; Cornelio-Nieto, 2009; Stein, Weix-man, Ring & Barak, 2006). Bajo este pris-ma, se defiende que la etiología del au-tismo no es producto de un único factor, sino que tiene una etiología multicausal, manifiesta en una gran heterogeneidad y dispersión sintomática, así como en la diversidad de respuestas frente a las in-tervenciones (Bristol & Spinella, 1999; Folstein, 1999; Mackowiak, 2000). Cabe afirmar que en la actualidad se han evi-denciado diversas propuestas etiológi-cas, ahora bien, son las de naturaleza genética las que tienen un mayor peso específico en la génesis del TEA (Iossi-fov et al., 2014; Rivas, López & Taboada, 2009; Rubeis et al., 2014).

El aislamiento o el trabajo en un área concreta produce siempre escasos o li-mitados beneficios sobre un área espe-cífica, lo que supone altos costos y es-fuerzos, de ahí que se deba optar por una visión más amplia y globalizada de la intervención. La fórmula vertebradora de cualquier programa de intervención en el autismo debe partir de su consi-deración multidisciplinar, respondiendo a una visión multicausal de su etiología; de nada sirve utilizar un modelo restrictivo y que aborde exclusivamente un área de desarrollo, tal y como se ha hecho has-ta el momento. La falta de generalización en el proceso de aprendizaje de los ni-ños autistas ha puesto en evidencia que es necesario contar con modelos, en los que distintos profesionales –psicólogos, pedagogos, logopedas, médicos, gene-tistas, psicomotricistas, maestros, etc– unen el esfuerzo de sus investigaciones

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para aplicar de manera coordinada sus intervenciones.

La evaluación y el proceso diagnósti-co es otro de los pilares centrales en la investigación sobre el autismo que está pendiente de concreción. La precisión diagnóstica es necesaria para estable-cer perfiles psicopatológicos y diseñar, de forma exhaustiva, las intervenciones. Las limitaciones que derivan de muchas pruebas diagnósticas, a veces con es-casas o nulas garantías psicométricas, junto con la propia indefinición e impre-cisión sobre el concepto de autismo, difi-culta más esta tarea (Artigas, 2001). Con seguridad puede afirmarse que, en los próximos años, será posible identificar los marcadores biológicos y/o genéticos del autismo, cuestión que está siendo desa-rrollada con gran rigor e impulso (Iossifov et al., 2014; Rubeis et al., 2014), lo que, sin duda alguna, aportará rigurosidad y precisión al establecimiento de los límites con otros trastornos de sintomatología y naturaleza cercana. Pero en tanto no sea posible identificar los marcadores bioló-gicos, es preciso disponer de pruebas diagnósticas precoces, fiables y con fuer-te validez frente a las observaciones de las manifestaciones psicológicas y com-portamentales del trastorno pues, hoy por hoy, son las únicas estrategias que lo permiten identificar (Cabanyes & García, 2004; Charman & Baird, 2002).

Los programas de intervención para el autismo son controvertidos como conse-cuencia de estas lagunas a nivel etiológi-co y diagnóstico. No existe un programa único que haya logrado resultados efica-ces para poder trazar los caminos y las vías futuras a seguir (Pérez-González & Williams, 2005). De esta forma, conside-rando los factores biológicos, cognitivos,

comportamentales, sociales y lingüísticos del autismo, la intervención debe abor-darse a partir de programas multimoda-les. Distintas investigaciones sugieren que algunos programas obtienen muy buenos resultados para un aspecto concreto o un área de desarrollo específica (Harrower & Dunlap, 2001; Loftin, Odon & Lantz, 2008; Paz & Sineiro, 2006; Solomon, Ono, Timmer & Goodlin-Jones, 2008; Vo-lkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto & Tan-guay, 1999). Sin embargo, el tratamiento integral del autismo, teniendo en cuenta sus factores causales, manifestaciones y diagnóstico, requiere una aproximación multidisciplinar desde la que poder ana-lizar y tratar toda su amplitud, optimizan-do su desarrollo en general. Tratamiento que, pese a ser muy necesario, todavía no existe en la actualidad.

Por último, otra de las situaciones pro-blemáticas que se cierne sobre el autis-mo es la relativa al tema de su integra-ción e inclusión escolar. La integración no es un hecho aconsejable para todos los niños con TEA. De manera genérica, la integración puede proponerse en aque-llos casos en los que existe una menor severidad sintomática, sobre todo com-portamental, y que cuenta con mayores posibilidades de aprendizaje y progreso, especialmente si se observan posibilida-des comunicativas funcionales (Harrower & Dunlap, 2001; Riviére, 1993). Frente a muchos otros niños, con los autistas de-ben llevarse a cabo otro tipo de estrate-gias más especializadas pero que, a la vez, abarquen todo su desarrollo, valo-rando no sólo la oportunidad en un área, sino el potencial de crecimiento real del niño en todas sus dimensiones y ámbitos.

Además, de acuerdo con la Asocia-ción Europea de Autismo –Association

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International Autisme Europe, 2000–, la investigación e intervención del autismo debe planificarse a lo largo de todo el ci-clo vital. Las personas con TEA tienen una alta esperanza de vida y, aunque algo inferior, es cercana al resto de la población (Shavelle, Strauss & Pickett, 2001). No obstante, la gran mayoría de los esfuerzos y recursos se dirigen, hasta el momento, a un periodo evolutivo muy concreto; la infancia, olvidando tanto la adolescencia como su larga vida adulta. Sin duda, es necesario implementar programas de intervención a edades tempranas, pero no limitados a esta etapa. En los centros ocupacionales y de formación se precisa tanto de la realización de evaluaciones como de intervenciones y seguimientos de las necesidades de las personas con autismo. La integración y la inclusión no pueden terminar con la incorporación del individuo en un programa ocupacional. El TEA requiere de apoyos permanentes y de una supervisión constante, con distin-ta intensidad y graduación, a través de los diversos periodos evolutivos (Bernabei, Cerquiglini, Cortesi & D´Ardia, 2007).

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