práctica 5 elaboración de idiograma humano
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Elaboración de un
idiograma humano
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IntroducciónUn idiograma es el conjunto de todos los cromosomas ordenados en grupos según:
Forma.TamañoPosición del centrómero
Sirve para detectar anomalías que pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas.
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La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños.
Introducción
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Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricosmetacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricossubmetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricosacrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).Al ordenar los comosomas se forman 7 grupos.
Introducción
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IntroducciónCromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricosGrupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Grupo A Grupo B
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Cromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos.Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
Introducción
Grupo C
Grupo D
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Cromosomas pequeñosGrupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
Introducción
Grupo E
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Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntrico.
Introducción
Grupos F y G
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Por acuerdo los cromosomas sexuales, XX e YY, se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo
Introducción
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ObjetivosAprender a reconocer los cromosomas humanos.Elaborar un idiograma a partir de un cariotipo.Saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
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Fotografía de cariotipo humano (obtenida de libros, hospitales, etc.) en metafase que es cuando mejor se aprecian los cromosomas. Tijeras. Pegamento.
Materiales
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MaterialesLas fotos pueden tener mayor o menor definición.Las fotos se hacen con diversas técnicas de bandeo que ayudan a reconocer los cromosomas ya que cromosomas homólogos tienen bandas iguales.El bandeado suele ser falso o estar retocado para ayudar a reconocer los cromosomas.El bandeado natural se aprecia mucho menos.
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MaterialesLas fotos pueden tener muy distinta definición, ser esquemas e incluso, ser en color.
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Se cuentan los cromosomas para responder a ciertas preguntas, principalmente, si el individuo presenta alguna aneuploidía (trisomía, monosomía, nulisomía.
Protocolo
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Se recortan los cromosomas uno a uno y se pegan sobre un papel con una pauta que nos han dado o sin ella.
Protocolo
A B
C
D E F
G
X Y
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Así habremos construido un idiogramaUn ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo hacia abajo
Protocolo
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ProtocoloSe identifica el sexo del individuo basándose en la pareja de cromosomas sexuales.A continuación vamos a ver varios idiogramas de individuos sanos y con aneuploidías (vistos en tema de Ciclo celularCiclo celular como anomalías de la meiosis).
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Individuo sano: varón
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Individuo sano: hembra
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Individuo con síndrome de Down
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Individuo con síndrome de Klinefelter (XXY)
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Individuo con síndrome de Edward
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Individuo con síndrome triple X
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Individuo con síndrome de Patau
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Individuo con síndrome de Turner (monosomía X)