Praktikum 6

Numerické aberace chromozomů

Zápis karyotypu podle ISCN 2005

• Normální nález– Muž … 46,XY– Žena … 46,XX

V zápisu uvádíme:

Celkový počet všech chromozomů, konstituci gonozomů

46,XY

Úkol A• Těžce malformovaný plod s

nápadnou syndaktylií byl po

spontánním potratu

chromozomově vyšetřen.

Výsledek vyšetření udává

následující karyotyp.

• Určete chromozomový nález

plodu a zapište jej podle

pravidel cytogenetické

nomenklatury.

Úkol A – karyotyp

Triploidie 69,XXY

Možnost vzniku:

nn

n

Nejčastěji dispermie

Parciální hydatidiformní mola

Triploidie v mozaice

69,XXY/46,XY

69,XXX/46,XX

Více informací na www:

http://www.humpath.com/article.php3?id_article=8136

Numerické chromozomové aberace

• Polyploidie– Triploidie 3n– Tetraploidie 4n

• Aneuploidie– u somatických buněk

• Trizomie 2n+1• Monozomie 2n – 1• Tetrazomie 2n + 2

– u gamet• Nulizomie n – 1• Dizomie n + 1

Normální karyotyp

Triploidie

Trizomie

Monozomie

Aneuploidie

Polyploidie

Úkol B – viz Praktická cvičení• str. 30 – 7.5.1. Úkol 3• Karyotyp 1

Trizomie 21

47,XX,+21

47,XY,+21

Downův syndrom

47,XX,+21

47,XY,+21

Downův syndrom

Downův syndrom

Epikantus „Opičí“ rýha

Fenotypové znaky Downova syndromu

Trizomie 21 u plodu

Referát

Péče o děti

s Downovým syndromem

Příčina chromozomových aneuploidií – nondisjunkce

• Meiotická

• Mitotická

vznik mozaiky

Domácí úkol

• Praktická cvičení: str. 28-29 – 7.3 Úkol 1

(doplňte schémata nondisjunkce – viz obr.

7.1A, 7.1B)

• Zájemci mohou zpracovat na volný list

papíru a odevzdat při příštích praktikách

Správná řešení budou pozitivně

ohodnocena.

Úkol C – viz Praktická cvičení

• Str. 29 – 7.4 Úkol 2– graf na obr. 7.2

Riziko pro plod

Pacientka A: 1/100

(indikujeme amniocentézu)

Pacientka B: 1/800

(bez věkového rizika)

Pacientka C: 1/200 – 1/100

(indikujeme kordocentézu)45

Praktická cvičení – str. 30

• 7.5.2. Úkol 4

– Karyotypy 2 a 3

• 7.5.3. Úkol 5

– Karyotypy 4, 5, 6, 7

Karyotyp 2

Trizomie chromozomu 13

47,XX,+13

Patauův syndrom

Patauův syndrom

Patauův syndrom – kyklopie

(arinencefalie)

Karyotyp 3

Trizomie chromozomu 18

47,XY,+18

Edwardsův syndrom

Trizomie chromozomu 18

Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom

„rocker bottom feet“

Plod s trizomií chromozomu 18

Plod s trizomií chromozomu 18

Karyotyp 4

Monozomie chromozomu X

45,X

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom – gonády

Fenotypové znaky Turnerova syndromu

Monozomie chromozomu X

• často nalézána u

spontánně

potracených plodů

• Je možné, že

postnatálně přežívají

pouze mozaiky.

Zápis mozaiky u Turnerova syndromu

• 45,X [40] / 46,XX [35]

• Vyšetřeno celkem 40 + 35 = 75 buněk

• 40 buněk mělo monozomii X

• 35 buněk mělo normální karyotyp

Karyotyp 5

47,XXY

Klinefelterův syndrom

Fenotypové znaky Klinefelterova syndromu

Fenotyp Klinefelterova syndromu

Karyotyp 6

Superfemale – 47,XXX

Karyotyp 7

Supermale – 47,XYY

Určete karyotyp spontánně potraceného plodu a zapište jej podle ISCN1995

Vyšetření Barrova tělíska

Buňky z bukálního stěru ústní sliznice

Barrovo tělísko

• = sex-chromatin

• Inaktivovaný chromozom X

• Žena XX

– 1 Barrovo tělísko

• Muž XY

– žádné Barrovo tělísko

• Klinefelterův syndrom XXY

– 1 Barrovo tělísko

Murray L. Barr

Inaktivace chromozomu X

• Praktická cvičení

– Str. 31 – 7.6.1 Úkol 6

– Obr. 7.4.

Pravděpodobné chromozomové nálezy u plodu:

Superfemale – 47,XXX

Vzácná forma Klinefelterova syndromu – 48,XXXY

Eventuálně mozaika se 45,X nebo 46,XY (buňka bez Barrova tělíska)

Radostné Velikonoce!

Radostné Velikono

ce!