predikce etnickÉho pŮvodu a fyzickÝch znakŮ osoby forenznÍ analÝzou dna
DESCRIPTION
PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA. diskriminační hodnota. míra investigativní informace. FORENZNÍ ANALÝZA DNA. nekódující STR. fyzické znaky. pohlaví. etnikum. znaky s vysokou dědivostí. znaky s nízkou dědivostí. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/1.jpg)
PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A
FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA
![Page 2: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/2.jpg)
FORENZNÍ ANALÝZA DNA
míra investigativní informace
dis
krim
inač
ní
ho
dn
ota
nekódující STR
fyzické znaky
etnikum
pohlaví
![Page 3: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/3.jpg)
Fyzické znaky jsou determinovány interakcí
genetické informace a prostředí
pozor na epigenetickou dědičnost!
znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí
![Page 4: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/4.jpg)
Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo
geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku)
znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny
![Page 5: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/5.jpg)
Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat
a jsou geneticky silně determinovány…
PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY
![Page 6: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/6.jpg)
BARVA KŮŽEstanovení znaku
![Page 7: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/7.jpg)
BARVA KŮŽE
vlasy
kůže
histologická báze znaku
Euro
Asia
Afro
množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech
![Page 8: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/8.jpg)
BARVA KŮŽE
vlasy
kůže
buněčná báze znaku
![Page 9: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/9.jpg)
BARVA KŮŽEvariabilita
méně pigmentu = větší množství UV =
vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí
atd.
více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší
riziko kancerogeneze
selekční tlaky
![Page 10: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/10.jpg)
BARVA KŮŽE
Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů =
okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy
genetický podklad
![Page 11: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/11.jpg)
BARVA KŮŽE
okulokutánní albinismus typ 2
vlasy
kůže
příklad poruchy pigmentace
![Page 12: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/12.jpg)
BARVA KŮŽEhlavní identifikované geny
P pink-eyed dilution OCA2
MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1
OCA4
MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy
ASIP agouti signaling protein
studie University of Arizona
![Page 13: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/13.jpg)
BARVA VLASŮ
kůže
eum
elan
in /
ph
eom
elan
in r
ati
o
celkové množství melaninu
stanovení znaku
kvantitativní analýza celkového
množství melaninu
+semikvantitativní analýza poměru
eu/pheo
![Page 14: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/14.jpg)
BARVA VLASŮbiochemie tvorby pigmentu
![Page 15: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/15.jpg)
BARVA VLASŮ
kůže
variabilita1. „veze“ se s variabilitou kůže
2. výběr partnera
![Page 16: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/16.jpg)
BARVA VLASŮ
Melanocortin-1 receptor
rusé vlasy
světlounká pleť
vlasy
kůže
naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou
odchylek = výrazně jiných fenotypů
genetický podklad
![Page 17: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/17.jpg)
BARVA VLASŮhlavní identifikované geny
P pink-eyed dilution OCA2
MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1
OCA4
MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy
ASIP agouti signaling protein
studie University of Arizona
![Page 18: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/18.jpg)
BARVA KŮŽE A VLASŮsrovnání zodpovědných genů
P1 10,7% 17,5%
P2 3,5% 14,3%
MATP 32,1% 57,8%
MC1R 0 10%
ASIP 15,6% 1,9%
DCT 2,8% 12,6%
![Page 19: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/19.jpg)
BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ?
www.dnaprint.com
dosud ne, ale…
…do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů
![Page 20: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/20.jpg)
BARVA OČÍhistologická báze znaku
![Page 21: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/21.jpg)
ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny
mají vysoký účinek, jiné jen modifikující)
BARVA OČÍvariabilita
![Page 22: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/22.jpg)
BARVA OČÍ
účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech
Sequences Associated With Human Iris PigmentationTony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al.Genetics. 2003 Dec;165(4):2071-83.
genetická báze znaku
![Page 23: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/23.jpg)
forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy
kombinuje pigmentaci / etnicitu
uváděná spolehlivost predikce je 92%!!!
www.dnaprint.com
RETINOME™ assay
BARVA OČÍforenzní zkoumání? ANO!!!
![Page 24: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/24.jpg)
ale na něco ani forenzní genetika nestačí…
![Page 25: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/25.jpg)
ETNICKÝ PŮVODteoretická báze
příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály
jednotlivé populace se liší frekvencemi alel
variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi
CO JE RASA? „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli
biologický koncept
nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat
JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry
každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu
![Page 26: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/26.jpg)
ETNICKÝ PŮVODdosavadní možnosti
krátké tandemové repetice na Y chrz
Y-STR
mitochondriální DNA – zejména D-loop
mtDNA
mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů
tato souvislost je rozmělňována silnou migrací
vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení
ALE!
![Page 27: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/27.jpg)
ETNICKÝ PŮVODmtDNA / Y-STR
![Page 28: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/28.jpg)
ETNICKÝ PŮVODteoretická báze
Single Nucleotide Polymorphisms
SNPs
malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami
AIMs = Ancestry Informative Markers
SNP #1670 G nebo A
skupina frekvence GI. fG = 0,7II. fG = 0,5III. fG = 0,3IV. fG = 0,5
![Page 29: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/29.jpg)
ETNICKÝ PŮVOD
AIMs
plně podchycují etnické míšení
migrace osob nemá vliv
![Page 30: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/30.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMs
stanoví se tzv. MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek
European
Native Americian East Asian
Sub-Saharan African
lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu
![Page 31: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/31.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMs
![Page 32: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/32.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMsE
EA
NA SSA
E
EA
NA SSA
SSA
E
EA
NA SSA
E+EA
E
EA
NA SSA
E+EA+NA
E
EA
NA SSA
E+EA+NA+SSA
![Page 33: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/33.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
![Page 34: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/34.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
![Page 35: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/35.jpg)
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
![Page 36: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/36.jpg)
ETNICKÝ PŮVODforenzní zkoumání? ANO!!!
DNAWitness™ assay
![Page 37: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/37.jpg)
ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay - validace
![Page 38: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/38.jpg)
ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay – geopolitické skupiny
![Page 39: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/39.jpg)
ETNICKÝ PŮVOD
s velkou spolehlivostí lze predikovat:
BGA původce stopy
DNAWitness™ assay - uplatnění
BGA neznámé mrtvoly
![Page 40: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/40.jpg)
ETNICKÝ PŮVOD
rodokmenové studie
DNAWitness™ assay - uplatnění
![Page 41: PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062518/5681433e550346895dafb2d3/html5/thumbnails/41.jpg)