Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo

Varingr ref 201565 Deres ref Dato 27 mai 2015

PPrreeiimmppllaannttaassjjoonnssddiiaaggnnoosstt iikkk k ((PPGGDD) ) EEvvaalluueerriinng g aav v bbiiootteekknnoollooggii lloovveenn kkaappiitttteel l 22A A

Bioteknologiraringdet har paring sine moslashter 22ndash23 oktober 2014 23ndash24 mars 2015 og 22 april 2015 diskutert regelverk og praksis for preimplantasjonsdiagnostikk (forkortet PGD for det engelske preimplantation genetic diagnosis) Diskusjonene har vaeligrt del av raringdets evaluering av bioteknologiloven Bioteknologilovens sect2A-1 definerer hva som regnes som preimplantasjonsdiagnostikk og fastslaringr kriteriene for naringr PGD er tillatt

sect sect 22AA--11GGeenneett iissk k uunnddeerrssoslashoslashkkeellsse e aav v bbeeffrruukktteedde e eeggg g Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersoslashkelse av befruktede egg utenfor kroppen foslashr innsetting i livmoren herunder undersoslashkelse av kjoslashnn Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er baeligrere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overfoslashres til et kommende barn Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utfoslashres for aring undersoslashke vevstype med sikte paring aring faring et vevstypelikt barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken med alvorlig arvelig sykdom Preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til aring kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget enn det som fremgaringr av paragrafen her Befruktede egg som utvelges maring ikke genetisk modifiseres

Formaringlet med PGD er ofte aring unngaring overfoslashring av alvorlige genetiske sykdommer til barnet som skal bli foslashdt men metoden kan ogsaring brukes for aring velge et embryo med en oslashnsket egenskap To eksempler paring slike egenskaper er barnets kjoslashnn og dessuten vevstypelikhet slik at barnet kan bli stamcelledonor for en syk person

shy

Postadresse Besoslashksadresse Telefon Telefaks E-post Internett

Stortingsgata 10 Stortingsgata 10 24 15 60 20 24 15 60 29 postbioteknologiradetno bioteknologiradetno

0161 OSLO

i PGD-soslashknader behandles av Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) Behandlingen krever at paret gjennomfoslashrer assistert befruktning selv om deutgangspunktet er befruktningsdyktige Parene som faringr innvilget PGD faringr behandling i utlandet i hovedsak ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia Helsedirektoratet har tidligere anbefalt at det opprettes et nasjonalt kompetansesenter for PGD og at senteret bygger opp kompetanse slik at norske pasienter paring sikt kan tilbys PGD-behandling i Norge

I bioteknologilovens formaringlsparagraf staringr det at medisinsk bruk av bioteknologi skal skje uten at mennesker diskrimineres paring grunnlag av arveanlegg Et argument for PGD er at behandlingen gir mennesker med arveanlegg for visse alvorlige sykdommer lignende muligheter som andre til aring bli foreldre uten at barnet arver sykdommen Alternativet til PGD vil i disse tilfellene ofte vaeligre fosterdiagnostikk og eventuelt senabort av et sykt barn Slike aborter er en belastning paring de involverte i en del tilfeller uaktuelt for den gravide og noe som samfunnet i stoslashrst mulig grad forsoslashker aring unngaring

PGD er likevel omstridt fordi det brukes til aring velge bort embryoer med bestemte sykshydommer eller arveanlegg Noen mener dette sender signaler om at personer som har disse arveanleggene er uoslashnsket eller mindre verdt En annen bekymring er at vi kan bevege oss ut paring et skraringplan der PGD innvilges for stadig mindre alvorlige sykdommer og lavere sykdomsrisiko

DDaaggeenns s PPGGDD--tt ii llbbuud d i i NNoorrgge e

Det er betydelige restriksjoner paring norske pars tilgang til preimplantasjonsdiagnostikk Slik behandling kan bare gis naringr eacuten eller begge i paret er baeligrer av en alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom som det er stor fare for at kan overfoslashres til et kommende barn Begrepet kromosomal sykdom brukes for aring beskrive sykdommer som skyldes feil paring kromosomene Det kan for eksempel vaeligre at man har et kromosom for mye eller for lite eller at biter av kromosomer mangler eller er flyttet over paring et annet kromosom Monogene sykdommer er sykdommer som skyldes genetiske forandringer eller mutasjon(er) i et enkeltgen

Bruken av begrepet laquomonogen sykdomraquo gjoslashr at PGD ikke kan innvilges for sykdommer hvor flere gener i samspill foraringrsaker alvorlig sykdom (polygene sykdommer) Man kjenner foreloslashpig knapt til noen rent polygene alvorlige sykdommer De fleste kreftformer hjertesykdommer og alvorlige psykiatriske sykdommer rammer voksne og er trolig foraringrsaket av mange genvarianter i kombinasjon med miljoslashfaktorer noe som gir muligheter for aring forebygge sykdommene De mange kjente og ukjente genetiske og epigenetiske faktorene som er involvert gjoslashr at det ikke er praktisk mulig aring selektere embryoer som med rimelig grad av sikkerhet ikke vil faring slike sykdommer

Slik tilbudet om PGD praktiseres i Norge i dag er behandlingen aktuell for svaeligrt faring personer ndash men den er viktig for dem det gjelder PGD-nemnda har siden den ble

2

opprettet i 2008 behandlet mellom 20 og 40 soslashknader om PGD aringrlig1 Et stort flertall av soslashknadene blir innvilget En av aringrsakene til den lave avslagsprosenten er sannsynligvis at parene maring motta genetisk veiledning foslashr de kan soslashke om PGD slik at de er godt informert om kriteriene for aring faring innfridd soslashknaden Etter hvert som den vitenskapelige forstaringelsen av forbindelsen mellom genetikk og sykdom stadig blir bedre kan det tenkes at antallet sykdommer og tilstander som kvalifiserer til PGDshybehandling vil oslashke Dette vil i saring fall sannsynligvis ogsaring medfoslashre en oslashkning i antallet soslashknader om PGD

En etisk utfordring som har oppstaringtt i enkelte andre land er par som oslashnsker PGD for aring faring et barn med en bestemt arvelig funksjonsnedsettelse Det mest kjente eksemplet er arvelig doslashvhet hvor enkelte doslashve foreldre oslashnsker at barnet ogsaring skal vaeligre doslashvt I en undersoslashkelse av 186 amerikanske fertilitetsklinikker som tilbyr PGD oppga tre prosent av klinikkene at de hadde utfoslashrt PGD for aring kunne velge et embryo med en bestemt funksjonsnedsettelse2 Denne typen behandling er imidlertid ikke tillatt i Norge slik det norske lovverket for PGD er formulert

Suksessrater ved PGD Det er vanskeligere aring oppnaring vellykkede graviditeter med PGD enn ved andre former for assistert befruktning En viktig aringrsak er at man har faeligrre embryoer aring velge mellom naringr behandlingen skal gjennomfoslashres siden man bare kan velge mellom embryoene som ikke har arvet den aktuelle sykdommen Hvis man i tillegg oslashnsker et vevstypelikt barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken kan man kun velge mellom de sykdomsfrie embryoene med oslashnsket vevstype Den aktuelle sykdommen som man gjoslashr PGD for kan ogsaring ha redusert fruktbarheten til den av foreldrene som er baeligrer av sykdommen

Som det redegjoslashres for senere i denne uttalelsen finnes det ikke noen tilgjengelig oversikt over hvor mange norske par som faktisk gjennomgaringr PGD-behandling og hva utfallet av behandlingen blir Den tilgjengelige statistikken gjelder antallet par som soslashker om lov til aring gjennomfoslashre PGD-behandling Hvor mange av disse som faktisk fullfoslashrer behandlingen og hvor mange som lykkes med aring faring et barn er foreloslashpig uklart

Internasjonale undersoslashkelser av PGD-behandling viser at metoden har en lavere graviditetsrate enn mange andre typer assistert befruktning Den europeiske fagsammenslutningen European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) publiserer hvert aringr en oversikt over behandlinger med assistert befruktning som er innrapportert til europeiske registre ESHRE utgir ogsaring en aringrlig oversikt over innrapporterte PGD-behandlinger i Europa I ESHREs siste oversikt over assistert befruktning i Europa for 2010 laring andelen foslashdte barn per behandlingssyklus paring rundt 29 prosent for baringde IVF-behandling (tradisjonell befruktning utenfor kroppen) og

1 En oversikt over PGD-soslashknadene i Norge og utfallet av soslashknadsbehandlingen publiseres paring PGDshynemndas hjemmesider wwwklagenemndanopgd-nemnda 2 S Baruch et al (2008) laquoGenetic testing of embryos practices and perspectives of US in vitro fertilization clinicsraquo Fertil Steril 89 1055

3

i PGD-soslashknader behandles av Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) Behandlingen krever at paret gjennomfoslashrer assistert befruktning selv om deutgangspunktet er befruktningsdyktige Parene som faringr innvilget PGD faringr behandling i utlandet i hovedsak ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia Helsedirektoratet har tidligere anbefalt at det opprettes et nasjonalt kompetansesenter for PGD og at senteret bygger opp kompetanse slik at norske pasienter paring sikt kan tilbys PGD-behandling i Norge

I bioteknologilovens formaringlsparagraf staringr det at medisinsk bruk av bioteknologi skal skje uten at mennesker diskrimineres paring grunnlag av arveanlegg Et argument for PGD er at behandlingen gir mennesker med arveanlegg for visse alvorlige sykdommer lignende muligheter som andre til aring bli foreldre uten at barnet arver sykdommen Alternativet til PGD vil i disse tilfellene ofte vaeligre fosterdiagnostikk og eventuelt senabort av et sykt barn Slike aborter er en belastning paring de involverte i en del tilfeller uaktuelt for den gravide og noe som samfunnet i stoslashrst mulig grad forsoslashker aring unngaring

PGD er likevel omstridt fordi det brukes til aring velge bort embryoer med bestemte sykshydommer eller arveanlegg Noen mener dette sender signaler om at personer som har disse arveanleggene er uoslashnsket eller mindre verdt En annen bekymring er at vi kan bevege oss ut paring et skraringplan der PGD innvilges for stadig mindre alvorlige sykdommer og lavere sykdomsrisiko

DDaaggeenns s PPGGDD--tt ii llbbuud d i i NNoorrgge e

Det er betydelige restriksjoner paring norske pars tilgang til preimplantasjonsdiagnostikk Slik behandling kan bare gis naringr eacuten eller begge i paret er baeligrer av en alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom som det er stor fare for at kan overfoslashres til et kommende barn Begrepet kromosomal sykdom brukes for aring beskrive sykdommer som skyldes feil paring kromosomene Det kan for eksempel vaeligre at man har et kromosom for mye eller for lite eller at biter av kromosomer mangler eller er flyttet over paring et annet kromosom Monogene sykdommer er sykdommer som skyldes genetiske forandringer eller mutasjon(er) i et enkeltgen

Bruken av begrepet laquomonogen sykdomraquo gjoslashr at PGD ikke kan innvilges for sykdommer hvor flere gener i samspill foraringrsaker alvorlig sykdom (polygene sykdommer) Man kjenner foreloslashpig knapt til noen rent polygene alvorlige sykdommer De fleste kreftformer hjertesykdommer og alvorlige psykiatriske sykdommer rammer voksne og er trolig foraringrsaket av mange genvarianter i kombinasjon med miljoslashfaktorer noe som gir muligheter for aring forebygge sykdommene De mange kjente og ukjente genetiske og epigenetiske faktorene som er involvert gjoslashr at det ikke er praktisk mulig aring selektere embryoer som med rimelig grad av sikkerhet ikke vil faring slike sykdommer

Slik tilbudet om PGD praktiseres i Norge i dag er behandlingen aktuell for svaeligrt faring personer ndash men den er viktig for dem det gjelder PGD-nemnda har siden den ble

2

opprettet i 2008 behandlet mellom 20 og 40 soslashknader om PGD aringrlig1 Et stort flertall av soslashknadene blir innvilget En av aringrsakene til den lave avslagsprosenten er sannsynligvis at parene maring motta genetisk veiledning foslashr de kan soslashke om PGD slik at de er godt informert om kriteriene for aring faring innfridd soslashknaden Etter hvert som den vitenskapelige forstaringelsen av forbindelsen mellom genetikk og sykdom stadig blir bedre kan det tenkes at antallet sykdommer og tilstander som kvalifiserer til PGDshybehandling vil oslashke Dette vil i saring fall sannsynligvis ogsaring medfoslashre en oslashkning i antallet soslashknader om PGD

En etisk utfordring som har oppstaringtt i enkelte andre land er par som oslashnsker PGD for aring faring et barn med en bestemt arvelig funksjonsnedsettelse Det mest kjente eksemplet er arvelig doslashvhet hvor enkelte doslashve foreldre oslashnsker at barnet ogsaring skal vaeligre doslashvt I en undersoslashkelse av 186 amerikanske fertilitetsklinikker som tilbyr PGD oppga tre prosent av klinikkene at de hadde utfoslashrt PGD for aring kunne velge et embryo med en bestemt funksjonsnedsettelse2 Denne typen behandling er imidlertid ikke tillatt i Norge slik det norske lovverket for PGD er formulert

Suksessrater ved PGD Det er vanskeligere aring oppnaring vellykkede graviditeter med PGD enn ved andre former for assistert befruktning En viktig aringrsak er at man har faeligrre embryoer aring velge mellom naringr behandlingen skal gjennomfoslashres siden man bare kan velge mellom embryoene som ikke har arvet den aktuelle sykdommen Hvis man i tillegg oslashnsker et vevstypelikt barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken kan man kun velge mellom de sykdomsfrie embryoene med oslashnsket vevstype Den aktuelle sykdommen som man gjoslashr PGD for kan ogsaring ha redusert fruktbarheten til den av foreldrene som er baeligrer av sykdommen

Som det redegjoslashres for senere i denne uttalelsen finnes det ikke noen tilgjengelig oversikt over hvor mange norske par som faktisk gjennomgaringr PGD-behandling og hva utfallet av behandlingen blir Den tilgjengelige statistikken gjelder antallet par som soslashker om lov til aring gjennomfoslashre PGD-behandling Hvor mange av disse som faktisk fullfoslashrer behandlingen og hvor mange som lykkes med aring faring et barn er foreloslashpig uklart

Internasjonale undersoslashkelser av PGD-behandling viser at metoden har en lavere graviditetsrate enn mange andre typer assistert befruktning Den europeiske fagsammenslutningen European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) publiserer hvert aringr en oversikt over behandlinger med assistert befruktning som er innrapportert til europeiske registre ESHRE utgir ogsaring en aringrlig oversikt over innrapporterte PGD-behandlinger i Europa I ESHREs siste oversikt over assistert befruktning i Europa for 2010 laring andelen foslashdte barn per behandlingssyklus paring rundt 29 prosent for baringde IVF-behandling (tradisjonell befruktning utenfor kroppen) og

1 En oversikt over PGD-soslashknadene i Norge og utfallet av soslashknadsbehandlingen publiseres paring PGDshynemndas hjemmesider wwwklagenemndanopgd-nemnda 2 S Baruch et al (2008) laquoGenetic testing of embryos practices and perspectives of US in vitro fertilization clinicsraquo Fertil Steril 89 1055

3

opprettet i 2008 behandlet mellom 20 og 40 soslashknader om PGD aringrlig1 Et stort flertall av soslashknadene blir innvilget En av aringrsakene til den lave avslagsprosenten er sannsynligvis at parene maring motta genetisk veiledning foslashr de kan soslashke om PGD slik at de er godt informert om kriteriene for aring faring innfridd soslashknaden Etter hvert som den vitenskapelige forstaringelsen av forbindelsen mellom genetikk og sykdom stadig blir bedre kan det tenkes at antallet sykdommer og tilstander som kvalifiserer til PGDshybehandling vil oslashke Dette vil i saring fall sannsynligvis ogsaring medfoslashre en oslashkning i antallet soslashknader om PGD

En etisk utfordring som har oppstaringtt i enkelte andre land er par som oslashnsker PGD for aring faring et barn med en bestemt arvelig funksjonsnedsettelse Det mest kjente eksemplet er arvelig doslashvhet hvor enkelte doslashve foreldre oslashnsker at barnet ogsaring skal vaeligre doslashvt I en undersoslashkelse av 186 amerikanske fertilitetsklinikker som tilbyr PGD oppga tre prosent av klinikkene at de hadde utfoslashrt PGD for aring kunne velge et embryo med en bestemt funksjonsnedsettelse2 Denne typen behandling er imidlertid ikke tillatt i Norge slik det norske lovverket for PGD er formulert

Suksessrater ved PGD Det er vanskeligere aring oppnaring vellykkede graviditeter med PGD enn ved andre former for assistert befruktning En viktig aringrsak er at man har faeligrre embryoer aring velge mellom naringr behandlingen skal gjennomfoslashres siden man bare kan velge mellom embryoene som ikke har arvet den aktuelle sykdommen Hvis man i tillegg oslashnsker et vevstypelikt barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken kan man kun velge mellom de sykdomsfrie embryoene med oslashnsket vevstype Den aktuelle sykdommen som man gjoslashr PGD for kan ogsaring ha redusert fruktbarheten til den av foreldrene som er baeligrer av sykdommen

Som det redegjoslashres for senere i denne uttalelsen finnes det ikke noen tilgjengelig oversikt over hvor mange norske par som faktisk gjennomgaringr PGD-behandling og hva utfallet av behandlingen blir Den tilgjengelige statistikken gjelder antallet par som soslashker om lov til aring gjennomfoslashre PGD-behandling Hvor mange av disse som faktisk fullfoslashrer behandlingen og hvor mange som lykkes med aring faring et barn er foreloslashpig uklart

Internasjonale undersoslashkelser av PGD-behandling viser at metoden har en lavere graviditetsrate enn mange andre typer assistert befruktning Den europeiske fagsammenslutningen European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) publiserer hvert aringr en oversikt over behandlinger med assistert befruktning som er innrapportert til europeiske registre ESHRE utgir ogsaring en aringrlig oversikt over innrapporterte PGD-behandlinger i Europa I ESHREs siste oversikt over assistert befruktning i Europa for 2010 laring andelen foslashdte barn per behandlingssyklus paring rundt 29 prosent for baringde IVF-behandling (tradisjonell befruktning utenfor kroppen) og

1 En oversikt over PGD-soslashknadene i Norge og utfallet av soslashknadsbehandlingen publiseres paring PGDshynemndas hjemmesider wwwklagenemndanopgd-nemnda 2 S Baruch et al (2008) laquoGenetic testing of embryos practices and perspectives of US in vitro fertilization clinicsraquo Fertil Steril 89 1055

3

ICSI-behandling (mikroinjeksjon av eacuten saeligdcelle inn i et modent egg)3 For PGDshybehandlinger var foslashdselsraten markert lavere I 2009 det siste aringret ESHRE har publisert statistikk for endte 18 prosent av PGD-behandlingssyklusene med en foslashdsel4

ESHREs oversikt over PGDHLA-behandlinger viser at behandlinger med PGD med vevstyping har en lignende suksessrate som vanlig PGD Dette til tross for at man ved slik behandling har faeligrre embryoer aring velge mellom ESHRE har publisert statistikk for nesten 400 registrerte behandlingssykluser med PGDHLA i loslashpet av aringrene 1997-2009 Av disse endte i overkant av 20 prosent med graviditet Foslashdselsraten per behandlingsshysyklus var i 2009 paring 195 prosent5 Lignede tall finnes i en vitenskapelig artikkel fra 2011 som redegjoslashr for behandlingsresultatet for 171 par som gjennomgikk til sammen 327 behandlingssykluser med HLA6 176 prosent av de undersoslashkte embryoene hadde passende vevstype Totalt ble det foslashdt 59 friske og vevstypelike barn noe som utgjoslashr en foslashdselsrate paring 18 prosent per paringbegynte behandlingssyklus

Internasjonal forskning paring barn foslashdt etter PGD-behandling har i hovedsak ikke vist noen betydningsfull forskjell fra andre barn foslashdt etter assistert befruktning verken naringr det gjelder foslashdselsvekt og misdannelser eller psykososial utvikling7 Antallet familier som er undersoslashkt i studiene er imidlertid lite og derfor vanskelig aring trekke sikre generaliseringer ut fra

Alternativer til PGD I et helsevesen med begrensede ressurser kan det stilles sposlashrsmaringl ved om man skal prioritere aring bruke penger paring behandlinger som PGD Det er i denne diskusjonen viktig aring ta med i betraktningen hva som er alternativet til PGD for de aktuelle parene Ett alternativ er aring bli gravid paring vanlig vis og ta fosterdiagnostikk og eventuelt seinabort hvis

3 MS Kupka et al (2014) laquoAssisted reproductive technology in Europe 2010 results generated from European registers by ESHREraquo Hum Reprod 29 2104 Tallene er basert paring mer enn 550 000 rapporterte behandlingssykluser ved 991 klinikker i 31 land 4 C Moutou et al (2014) laquoESHRE PGD Consortium data collection XII cycles from January to December 2009 with pregnancy follow-up to October 2010raquo Hum Reprod 29 883 Tallene er basert paring 2580 rapporterte behandlingssykluser 5 C Moutou et al (2014) 888-89 Tallene er basert paring 397 rapporterte behandlingssykluser 78 av disse var i 2009 6 S Kahraman et al (2011) laquoSeven years of experience of preimplantation HLA typing a clinical overview of 327 cyclesraquo Reprod Biomed Online 23 363-71 262 av syklusene var for PGDHLA I 65 sykluser ble det bare gjennomfoslashrt HLA-typing for aring finne en vevstypelik donor uten at embryoet ble undersoslashkt for arvelig sykdom 7 GC Sacks et al (2015) laquoDevelopmental neuropsychological assessment of 4- to 5-year-old children born following Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) A pilot studyraquo Child Neuropsychol 16 1-14 C Winter et al (2015) laquoPsychosocial development of full term singletons born after preimplantation genetic diagnosis (PGD) at preschool age and family functioning a prospective case-controlled study and multi-informant approachraquo Hum Reprod (under trykking) C Winter et al (2014) laquoCognitive and psychomotor development of 5- to 6-year-old singletons born after PGD a prospective case-controlled matched studyraquo Hum Reprod 29 1968-77 P Schendelaar et al (2013) laquoThe effect of preimplantation genetic screening on neurological cognitive and behavioural development in 4-year-old children follow-up of a RCTraquo Hum Reprod 28 1508-18 I Liebaers et al (2010) laquoReport on a consecutive series of 581 children born after blastomere biopsy for preimplantation genetic diagnosisraquo Hum Reprod 25 275-82

4

barnet er sykt for deretter aring proslashve paring nytt ndash ofte flere ganger Andre kan velge aring baeligre fram barnet uten aring ta fosterdiagnostikk med risiko for alvorlig sykdom hos barnet Enkelte personer som ikke kvalifiserer til PGD med dagens norske lovverk drar til utlandet og betaler selv for kostbar PGD-behandling For noen er belastningen ved slike prosesser saring stor at de heller velger aring avstaring fra aring faring barn

Et annet alternativ til PGD kan vaeligre aring bruke donert saeligd eller egg ndash men eggdonasjon er ikke tillatt i Norge8 Bruk av saeligd eller egg fra donor gjoslashr ogsaring at mannen eller kvinnen i paret ikke blir genetisk i slekt med barnet

Den norske abortloven er basert paring et prinsipp om at embryoets og fosterets egenverdi oslashker etter hvert som det blir eldre og mer utviklet Fra et slikt perspektiv framstaringr det som mindre etisk problematisk aring gjoslashre PGD for en sykdom enn aring teste for den samme sykdommen ved fosterdiagnostikk og saring eventuelt ta abort Den fysiske og psykiske belastningen for kvinnen blir ogsaring mindre ved PGD Likevel er det viktig aring merke seg at PGD er en avansert medisinsk behandling med lavere suksessrate enn andre typer assistert befruktning

Bioteknologiraringdets tilraringding Et samlet bioteknologiraringd mener det fortsatt skal vaeligre tilbud om PGD for norske par naringr eacuten eller begge er baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom og det er hoslashy sannsynlighet for at denne sykdommen kan overfoslashres til et kommende barn Regelverk og praksis boslashr vaeligre slik at PGD fortsatt kun tilbys for sykdommer og tilstander som gir alvorlig sykdom og som det ikke finnes god forebygging eller behandling mot

SSyysstteemmeet t ffoor r bbeehhaannddll iinng g aav v PPGGDD--ssoslashoslashkknnaaddeer r

Alle soslashknader om PGD behandles av Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGDshynemnda) Nemnda er sammensatt av aringtte medlemmer med personlige varashymedlemmer Medlemmene og varamedlemmene har kompetanse innen medisinsk genetikk genetisk veiledning pediatri assistert befruktning gynekologi transshyplantasjon jus og etikk To av medlemmene er lekrepresentanter Nemndsshymedlemmene og varamedlemmene blir utnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet for en periode paring to aringr Hver person kan vaeligre tilknyttet nemnda i maksimalt seks aringr

I 2014 behandlet nemnda 27 soslashknader og innvilget 25 Ett av avslagene PGD-nemnda ga i 2014 var begrunnet med at bare eacuten av personene i soslashkerparet hadde mottatt genetisk veiledning Nemnda mente derfor at paret ikke innfridde soslashknadskriteriene Det andre avslaget ble begrunnet med at det ikke var paringvist at noen i soslashkerparet var baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom Mannen i paret hadde 50 prosent risiko for aring ha

8 Et flertall av Bioteknologiraringdets medlemmer har imidlertid anbefalt aring tillate eggdonasjon i Norge paring enkelte premisser Se Bioteknologiraringdet (2015) laquoUttalelse om eggdonasjonraquo

5

arvet Huntingtons sykdom men oslashnsket ikke aring teste seg for aring finne ut om han faktisk var baeligrer

I tidligere aringr har PGD-soslashknader blitt avslaringtt blant annet fordi det finnes tilfredsstillende behandling for tilstanden det soslashkes for Dette har blant annet blitt gjort for bloslashdersykdommen hemofili A og for arvelig bryst- og eggstokkreft ndash selv om behandlingen for sistnevnte er et saring omfattende inngrep som aring fjerne bryster og eggstokker (nemnda argumenterte i dette tilfellet ogsaring med at bryst-eggstokkreft utvikler seg foslashrst sent i livet) I to tilfeller har soslashknader blitt avslaringtt paring grunnlag av kostshynyttevurderinger fordi soslashkerne var par med to friske barn fra foslashr Nemnda bemerket i den sammenheng at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i et begrenset antall tilfeller

PGD-nemnda rapporterer aringrlig til Helse- og omsorgsdepartementet om hvilke saker de har behandlet Her redegjoslashres det for soslashknadene nemnda har mottatt og utfallet av nemndsbehandlingen Det finnes derimot ingen oversikt over hvor mange av parene som faringr innvilget behandling som faktisk benytter seg av tilbudet ndash selv om Helsedirektoratet opplyser at de for tiden arbeider med aring utarbeide en slik oversikt Et minst like stort problem er at det ikke eksisterer noe system for aring kartlegge graviditetsraten blant de norske parene som faringr PGD i utlandet eller for aring innhente deres vurdering av behandlingen Dette gjoslashr at man har lite systematisk kunnskap om norske pars PGD-behandling fra start til slutt Saring vidt Bioteknologiraringdet kjenner til finnes det for eksempel ingen oversikt over hvor mange norske barn som faktisk er foslashdt etter PGD-behandling

Mangelen paring klagerett i PGD-saker sect 2A-4 i bioteknologiloven fastslaringr at PGD-nemndas vedtak ikke kan paringklages Den eneste muligheten for aring forsoslashke aring omgjoslashre nemndas avgjoslashrelser er derfor aring garing til rettssak Det kan hevdes at denne mangelen paring klagerett er i strid med alminnelige regler Noe av sakens kjerne er at det er uvanlig aring ha en nemnd som foslashrsteinstans for behandling av slike saker En nemnd behandler vanligvis klagesaker fra en annen beslutningsinstans

Difi skrev i 2014 i en rapport om statlige klagenemnder at klagenemnder og andre nemnder som utoslashver offentlig myndighet avviker fra den ordinaeligre forvaltningsshyorganisasjonen paring flere maringter blant annet ved at de er plassert utenfor det tradisjonelle forvaltningshierarkiet9 Det finnes derfor prosessuelle argumenter for aring ikke gi klagerett paring nemndsavgjoslashrelser Ett unntak i Norge er abortnemndene deres avslag sendes automatisk videre for behandling i abortklagenemnda dersom den gravide kvinnen ikke aktivt stanser dette I disse sakene er det altsaring en sentral nemnd som behandler klagene paring avgjoslashrelsene til en annen lokal nemnd

9 Difi (2014) laquoViltvoksende nemnder Om organisering og regulering av statlige klagenemnderraquo side 5

6

Ett mulig alternativ til aring ha en sentral nemnd for foslashrstegangsbehandling av PGD-saker kan vaeligre at lokale nemnder tilknyttet de genetiske avdelingene paring sykehusene avgjoslashr soslashknadene Eventuelle klager kan deretter videresendes til en sentral klagenemnd som ved abortsaker Fordelen med aring heller ha en sentral nemnd som foslashrsteinstans slik systemet er i dag er at dette i stoslashrre grad kan sikre at alle soslashkere med lignende tilstander behandles likt I tillegg vil antallet klagesaker de fleste aringr sannsynligvis vaeligre svaeligrt lavt ettersom kun et faringtall av soslashknadene avslarings Det kan derfor stilles sposlashrsmaringl ved om det er hensiktsmessig aring ha en egen sentral nemnd for aring behandle saring faring klagesaker

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener det er en svakhet ved dagens system for PGD at man mangler kunnskap om omfanget kvaliteten og utfallet av behandlingen norske pasienter faringr Det er vanskelig aring forstaring hvorfor myndighetene ikke har klart aring skaffe denne kunnskapen etter aring ha tilbudt og finansiert PGD i flere aringr Dagens kunnskapsmangel er et problem for kvalitetssikringen av PGD-tilbudet og den politiske debatten om temaet Det er vanskelig aring gjennomfoslashre en informert evaluering og droslashfting av PGD-tilbudet i Norge naringr man er ukjent med viktige fakta Myndighetene boslashr snarest soslashrge for aring organisere et system for aring skaffe den noslashdvendige kunnskapen og oversikten over feltet slik at behandlingstilbudet kan evalueres og kontrolleres paring tilfredsstillende maringte

Raringdet anbefaler myndighetene aring vurdere hvorvidt det boslashr innfoslashres klagerett for par som soslashker om PGD

HHvva a uuttggjjoslashoslashr r een n laquolaquoaallvvoorrll iig g aarrvveell iig g ssyykkddoommraquoraquo

Et sentralt sposlashrsmaringl naringr det gjelder PGD-tilbudet i Norge er hvordan begrepet laquoalvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdomraquo skal tolkes i praksis Blant annet har som nevnt ovenfor PGD-soslashknader for alvorlige sykdommer blitt avslaringtt fordi det finnes behandlinger mot den aktuelle sykdommen ndash selv om denne behandlingen innebaeligrer betydelige inngrep paring pasienten

Begrepet laquoalvorlig arvelig sykdomraquo kan tolkes og forstarings paring ulike maringter To innfallsvinkler til hvordan begrepet kan brukes i praksis er

bull Begrepet boslashr ikke defineres naeligrmere Tre prinsipielle argumenter kan tale for aring ikke lage noen mer presis definisjon For det foslashrste gir dette rom for faglig skjoslashnn naringr de ulike soslashknadene skal vurderes Hver enkelt genetiske sykdom eksisterer i ulike typer og alvorlighetsgrader og en rekke faktorer kan paringvirke hvor alvorlig en sykdom oppleves for personen som blir rammet og dennes familie For det andre endres forstaringelsen av hvor alvorlig en sykdom er over tid blant annet i takt med behandlingsmulighetene En liste over hvilke sykdommer som er laquoalvorligeraquo kan derfor bli omdiskutert og over tid utdatert

7

For det tredje kan en liste over sykdommer som kvalifiserer til PGD oppleves som stigmatiserende for personer som er foslashdt med disse sykdommene

bull Det boslashr fastsettes kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes Fordelene ved aring fastsette kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes er at det blir lettere aring sikre likebehandling av pasienter og at det legger bedre til rette for aring diskutere de konkrete konsekvensene av regelverket Slike kriterier kan fastsettes enten i form av en fullstendig liste med tilstander som faller innenfor begrepet eller som en liste med typiske eksempler eller generelle kriterier som gir retningslinjer for definisjonen av laquoalvorlige arvelige sykdommerraquo PGD-nemndas tidligere avgjoslashrelser har skapt en presedens som i praksis fungerer som en veiledende liste

En saeligrlig utfordring naringr man skal definere laquoalvorlig sykdomraquo gjelder sent debuterende sykdommer hvor personen har mange friske aringr foslashr den alvorlige sykdommen inntreffer Dette gjelder blant annet den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom som medfoslashrer personlighetsforandringer og tap av fysiske ferdigheter og mange arvelige kreftformer PGD innvilges for norske par hvor eacuten er baeligrer av Huntingtons sykdom Risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft gir som nevnt ovenfor ikke rett til PGD blant annet fordi slik kreft kan forebygges ved aring fjerne bryster og eggstokker hos hoslashyrisikopasienter Den europeiske fagsammenslutningen ESHREs arbeidsgruppe for etikk og jus har uttalt at PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft er allment ansett som moralsk forsvarlig blant annet paring grunn av belastningen sykdomsforebyggingen medfoslashrer10

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener begrepet laquoalvorlig sykdomraquo vanskelig kan defineres naeligrmere i lov eller forskrift Siden ingen sykdomstilfeller er like er det viktig aring bevare muligheten for skjoslashnnsvurderinger i systemet PGD-nemdas behandling av tidligere soslashknader utgjoslashr imidlertid til sammen en form for veiledende liste over tilstander som kan gi tilgang til PGD

I Norge er PGD paring enkelte betingelser ogsaring tillatt for vevstyping for aring faring et barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken som har en alvorlig arvelig sykdom PGD med vevstyping kalles ogsaring PGDHLA Dette er en potensielt livreddende behandling for det syke barnet som skal motta stamcelledonasjonen Vevstyping er kun tillatt dersom det gjoslashres i kombinasjon med PGD for aring unngaring at embryoet arver sykdommen som det eldre barnet har

PPGGD D ffoor r vveevvssttyyppiinng g ((PPGGDDHHLLAA) )

10 G De Wert et al (2014) laquoESHRE Task Force on Ethics and Law 22 Preimplantation Genetic Diagnosisraquo Hum Reprod 29 1612

8

barnet er sykt for deretter aring proslashve paring nytt ndash ofte flere ganger Andre kan velge aring baeligre fram barnet uten aring ta fosterdiagnostikk med risiko for alvorlig sykdom hos barnet Enkelte personer som ikke kvalifiserer til PGD med dagens norske lovverk drar til utlandet og betaler selv for kostbar PGD-behandling For noen er belastningen ved slike prosesser saring stor at de heller velger aring avstaring fra aring faring barn

Et annet alternativ til PGD kan vaeligre aring bruke donert saeligd eller egg ndash men eggdonasjon er ikke tillatt i Norge8 Bruk av saeligd eller egg fra donor gjoslashr ogsaring at mannen eller kvinnen i paret ikke blir genetisk i slekt med barnet

Den norske abortloven er basert paring et prinsipp om at embryoets og fosterets egenverdi oslashker etter hvert som det blir eldre og mer utviklet Fra et slikt perspektiv framstaringr det som mindre etisk problematisk aring gjoslashre PGD for en sykdom enn aring teste for den samme sykdommen ved fosterdiagnostikk og saring eventuelt ta abort Den fysiske og psykiske belastningen for kvinnen blir ogsaring mindre ved PGD Likevel er det viktig aring merke seg at PGD er en avansert medisinsk behandling med lavere suksessrate enn andre typer assistert befruktning

Bioteknologiraringdets tilraringding Et samlet bioteknologiraringd mener det fortsatt skal vaeligre tilbud om PGD for norske par naringr eacuten eller begge er baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom og det er hoslashy sannsynlighet for at denne sykdommen kan overfoslashres til et kommende barn Regelverk og praksis boslashr vaeligre slik at PGD fortsatt kun tilbys for sykdommer og tilstander som gir alvorlig sykdom og som det ikke finnes god forebygging eller behandling mot

SSyysstteemmeet t ffoor r bbeehhaannddll iinng g aav v PPGGDD--ssoslashoslashkknnaaddeer r

Alle soslashknader om PGD behandles av Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGDshynemnda) Nemnda er sammensatt av aringtte medlemmer med personlige varashymedlemmer Medlemmene og varamedlemmene har kompetanse innen medisinsk genetikk genetisk veiledning pediatri assistert befruktning gynekologi transshyplantasjon jus og etikk To av medlemmene er lekrepresentanter Nemndsshymedlemmene og varamedlemmene blir utnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet for en periode paring to aringr Hver person kan vaeligre tilknyttet nemnda i maksimalt seks aringr

I 2014 behandlet nemnda 27 soslashknader og innvilget 25 Ett av avslagene PGD-nemnda ga i 2014 var begrunnet med at bare eacuten av personene i soslashkerparet hadde mottatt genetisk veiledning Nemnda mente derfor at paret ikke innfridde soslashknadskriteriene Det andre avslaget ble begrunnet med at det ikke var paringvist at noen i soslashkerparet var baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom Mannen i paret hadde 50 prosent risiko for aring ha

8 Et flertall av Bioteknologiraringdets medlemmer har imidlertid anbefalt aring tillate eggdonasjon i Norge paring enkelte premisser Se Bioteknologiraringdet (2015) laquoUttalelse om eggdonasjonraquo

5

arvet Huntingtons sykdom men oslashnsket ikke aring teste seg for aring finne ut om han faktisk var baeligrer

I tidligere aringr har PGD-soslashknader blitt avslaringtt blant annet fordi det finnes tilfredsstillende behandling for tilstanden det soslashkes for Dette har blant annet blitt gjort for bloslashdersykdommen hemofili A og for arvelig bryst- og eggstokkreft ndash selv om behandlingen for sistnevnte er et saring omfattende inngrep som aring fjerne bryster og eggstokker (nemnda argumenterte i dette tilfellet ogsaring med at bryst-eggstokkreft utvikler seg foslashrst sent i livet) I to tilfeller har soslashknader blitt avslaringtt paring grunnlag av kostshynyttevurderinger fordi soslashkerne var par med to friske barn fra foslashr Nemnda bemerket i den sammenheng at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i et begrenset antall tilfeller

PGD-nemnda rapporterer aringrlig til Helse- og omsorgsdepartementet om hvilke saker de har behandlet Her redegjoslashres det for soslashknadene nemnda har mottatt og utfallet av nemndsbehandlingen Det finnes derimot ingen oversikt over hvor mange av parene som faringr innvilget behandling som faktisk benytter seg av tilbudet ndash selv om Helsedirektoratet opplyser at de for tiden arbeider med aring utarbeide en slik oversikt Et minst like stort problem er at det ikke eksisterer noe system for aring kartlegge graviditetsraten blant de norske parene som faringr PGD i utlandet eller for aring innhente deres vurdering av behandlingen Dette gjoslashr at man har lite systematisk kunnskap om norske pars PGD-behandling fra start til slutt Saring vidt Bioteknologiraringdet kjenner til finnes det for eksempel ingen oversikt over hvor mange norske barn som faktisk er foslashdt etter PGD-behandling

Mangelen paring klagerett i PGD-saker sect 2A-4 i bioteknologiloven fastslaringr at PGD-nemndas vedtak ikke kan paringklages Den eneste muligheten for aring forsoslashke aring omgjoslashre nemndas avgjoslashrelser er derfor aring garing til rettssak Det kan hevdes at denne mangelen paring klagerett er i strid med alminnelige regler Noe av sakens kjerne er at det er uvanlig aring ha en nemnd som foslashrsteinstans for behandling av slike saker En nemnd behandler vanligvis klagesaker fra en annen beslutningsinstans

Difi skrev i 2014 i en rapport om statlige klagenemnder at klagenemnder og andre nemnder som utoslashver offentlig myndighet avviker fra den ordinaeligre forvaltningsshyorganisasjonen paring flere maringter blant annet ved at de er plassert utenfor det tradisjonelle forvaltningshierarkiet9 Det finnes derfor prosessuelle argumenter for aring ikke gi klagerett paring nemndsavgjoslashrelser Ett unntak i Norge er abortnemndene deres avslag sendes automatisk videre for behandling i abortklagenemnda dersom den gravide kvinnen ikke aktivt stanser dette I disse sakene er det altsaring en sentral nemnd som behandler klagene paring avgjoslashrelsene til en annen lokal nemnd

9 Difi (2014) laquoViltvoksende nemnder Om organisering og regulering av statlige klagenemnderraquo side 5

6

Ett mulig alternativ til aring ha en sentral nemnd for foslashrstegangsbehandling av PGD-saker kan vaeligre at lokale nemnder tilknyttet de genetiske avdelingene paring sykehusene avgjoslashr soslashknadene Eventuelle klager kan deretter videresendes til en sentral klagenemnd som ved abortsaker Fordelen med aring heller ha en sentral nemnd som foslashrsteinstans slik systemet er i dag er at dette i stoslashrre grad kan sikre at alle soslashkere med lignende tilstander behandles likt I tillegg vil antallet klagesaker de fleste aringr sannsynligvis vaeligre svaeligrt lavt ettersom kun et faringtall av soslashknadene avslarings Det kan derfor stilles sposlashrsmaringl ved om det er hensiktsmessig aring ha en egen sentral nemnd for aring behandle saring faring klagesaker

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener det er en svakhet ved dagens system for PGD at man mangler kunnskap om omfanget kvaliteten og utfallet av behandlingen norske pasienter faringr Det er vanskelig aring forstaring hvorfor myndighetene ikke har klart aring skaffe denne kunnskapen etter aring ha tilbudt og finansiert PGD i flere aringr Dagens kunnskapsmangel er et problem for kvalitetssikringen av PGD-tilbudet og den politiske debatten om temaet Det er vanskelig aring gjennomfoslashre en informert evaluering og droslashfting av PGD-tilbudet i Norge naringr man er ukjent med viktige fakta Myndighetene boslashr snarest soslashrge for aring organisere et system for aring skaffe den noslashdvendige kunnskapen og oversikten over feltet slik at behandlingstilbudet kan evalueres og kontrolleres paring tilfredsstillende maringte

Raringdet anbefaler myndighetene aring vurdere hvorvidt det boslashr innfoslashres klagerett for par som soslashker om PGD

HHvva a uuttggjjoslashoslashr r een n laquolaquoaallvvoorrll iig g aarrvveell iig g ssyykkddoommraquoraquo

Et sentralt sposlashrsmaringl naringr det gjelder PGD-tilbudet i Norge er hvordan begrepet laquoalvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdomraquo skal tolkes i praksis Blant annet har som nevnt ovenfor PGD-soslashknader for alvorlige sykdommer blitt avslaringtt fordi det finnes behandlinger mot den aktuelle sykdommen ndash selv om denne behandlingen innebaeligrer betydelige inngrep paring pasienten

Begrepet laquoalvorlig arvelig sykdomraquo kan tolkes og forstarings paring ulike maringter To innfallsvinkler til hvordan begrepet kan brukes i praksis er

bull Begrepet boslashr ikke defineres naeligrmere Tre prinsipielle argumenter kan tale for aring ikke lage noen mer presis definisjon For det foslashrste gir dette rom for faglig skjoslashnn naringr de ulike soslashknadene skal vurderes Hver enkelt genetiske sykdom eksisterer i ulike typer og alvorlighetsgrader og en rekke faktorer kan paringvirke hvor alvorlig en sykdom oppleves for personen som blir rammet og dennes familie For det andre endres forstaringelsen av hvor alvorlig en sykdom er over tid blant annet i takt med behandlingsmulighetene En liste over hvilke sykdommer som er laquoalvorligeraquo kan derfor bli omdiskutert og over tid utdatert

7

For det tredje kan en liste over sykdommer som kvalifiserer til PGD oppleves som stigmatiserende for personer som er foslashdt med disse sykdommene

bull Det boslashr fastsettes kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes Fordelene ved aring fastsette kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes er at det blir lettere aring sikre likebehandling av pasienter og at det legger bedre til rette for aring diskutere de konkrete konsekvensene av regelverket Slike kriterier kan fastsettes enten i form av en fullstendig liste med tilstander som faller innenfor begrepet eller som en liste med typiske eksempler eller generelle kriterier som gir retningslinjer for definisjonen av laquoalvorlige arvelige sykdommerraquo PGD-nemndas tidligere avgjoslashrelser har skapt en presedens som i praksis fungerer som en veiledende liste

En saeligrlig utfordring naringr man skal definere laquoalvorlig sykdomraquo gjelder sent debuterende sykdommer hvor personen har mange friske aringr foslashr den alvorlige sykdommen inntreffer Dette gjelder blant annet den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom som medfoslashrer personlighetsforandringer og tap av fysiske ferdigheter og mange arvelige kreftformer PGD innvilges for norske par hvor eacuten er baeligrer av Huntingtons sykdom Risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft gir som nevnt ovenfor ikke rett til PGD blant annet fordi slik kreft kan forebygges ved aring fjerne bryster og eggstokker hos hoslashyrisikopasienter Den europeiske fagsammenslutningen ESHREs arbeidsgruppe for etikk og jus har uttalt at PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft er allment ansett som moralsk forsvarlig blant annet paring grunn av belastningen sykdomsforebyggingen medfoslashrer10

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener begrepet laquoalvorlig sykdomraquo vanskelig kan defineres naeligrmere i lov eller forskrift Siden ingen sykdomstilfeller er like er det viktig aring bevare muligheten for skjoslashnnsvurderinger i systemet PGD-nemdas behandling av tidligere soslashknader utgjoslashr imidlertid til sammen en form for veiledende liste over tilstander som kan gi tilgang til PGD

I Norge er PGD paring enkelte betingelser ogsaring tillatt for vevstyping for aring faring et barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken som har en alvorlig arvelig sykdom PGD med vevstyping kalles ogsaring PGDHLA Dette er en potensielt livreddende behandling for det syke barnet som skal motta stamcelledonasjonen Vevstyping er kun tillatt dersom det gjoslashres i kombinasjon med PGD for aring unngaring at embryoet arver sykdommen som det eldre barnet har

PPGGD D ffoor r vveevvssttyyppiinng g ((PPGGDDHHLLAA) )

10 G De Wert et al (2014) laquoESHRE Task Force on Ethics and Law 22 Preimplantation Genetic Diagnosisraquo Hum Reprod 29 1612

8

arvet Huntingtons sykdom men oslashnsket ikke aring teste seg for aring finne ut om han faktisk var baeligrer

I tidligere aringr har PGD-soslashknader blitt avslaringtt blant annet fordi det finnes tilfredsstillende behandling for tilstanden det soslashkes for Dette har blant annet blitt gjort for bloslashdersykdommen hemofili A og for arvelig bryst- og eggstokkreft ndash selv om behandlingen for sistnevnte er et saring omfattende inngrep som aring fjerne bryster og eggstokker (nemnda argumenterte i dette tilfellet ogsaring med at bryst-eggstokkreft utvikler seg foslashrst sent i livet) I to tilfeller har soslashknader blitt avslaringtt paring grunnlag av kostshynyttevurderinger fordi soslashkerne var par med to friske barn fra foslashr Nemnda bemerket i den sammenheng at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i et begrenset antall tilfeller

PGD-nemnda rapporterer aringrlig til Helse- og omsorgsdepartementet om hvilke saker de har behandlet Her redegjoslashres det for soslashknadene nemnda har mottatt og utfallet av nemndsbehandlingen Det finnes derimot ingen oversikt over hvor mange av parene som faringr innvilget behandling som faktisk benytter seg av tilbudet ndash selv om Helsedirektoratet opplyser at de for tiden arbeider med aring utarbeide en slik oversikt Et minst like stort problem er at det ikke eksisterer noe system for aring kartlegge graviditetsraten blant de norske parene som faringr PGD i utlandet eller for aring innhente deres vurdering av behandlingen Dette gjoslashr at man har lite systematisk kunnskap om norske pars PGD-behandling fra start til slutt Saring vidt Bioteknologiraringdet kjenner til finnes det for eksempel ingen oversikt over hvor mange norske barn som faktisk er foslashdt etter PGD-behandling

Mangelen paring klagerett i PGD-saker sect 2A-4 i bioteknologiloven fastslaringr at PGD-nemndas vedtak ikke kan paringklages Den eneste muligheten for aring forsoslashke aring omgjoslashre nemndas avgjoslashrelser er derfor aring garing til rettssak Det kan hevdes at denne mangelen paring klagerett er i strid med alminnelige regler Noe av sakens kjerne er at det er uvanlig aring ha en nemnd som foslashrsteinstans for behandling av slike saker En nemnd behandler vanligvis klagesaker fra en annen beslutningsinstans

Difi skrev i 2014 i en rapport om statlige klagenemnder at klagenemnder og andre nemnder som utoslashver offentlig myndighet avviker fra den ordinaeligre forvaltningsshyorganisasjonen paring flere maringter blant annet ved at de er plassert utenfor det tradisjonelle forvaltningshierarkiet9 Det finnes derfor prosessuelle argumenter for aring ikke gi klagerett paring nemndsavgjoslashrelser Ett unntak i Norge er abortnemndene deres avslag sendes automatisk videre for behandling i abortklagenemnda dersom den gravide kvinnen ikke aktivt stanser dette I disse sakene er det altsaring en sentral nemnd som behandler klagene paring avgjoslashrelsene til en annen lokal nemnd

9 Difi (2014) laquoViltvoksende nemnder Om organisering og regulering av statlige klagenemnderraquo side 5

6

Ett mulig alternativ til aring ha en sentral nemnd for foslashrstegangsbehandling av PGD-saker kan vaeligre at lokale nemnder tilknyttet de genetiske avdelingene paring sykehusene avgjoslashr soslashknadene Eventuelle klager kan deretter videresendes til en sentral klagenemnd som ved abortsaker Fordelen med aring heller ha en sentral nemnd som foslashrsteinstans slik systemet er i dag er at dette i stoslashrre grad kan sikre at alle soslashkere med lignende tilstander behandles likt I tillegg vil antallet klagesaker de fleste aringr sannsynligvis vaeligre svaeligrt lavt ettersom kun et faringtall av soslashknadene avslarings Det kan derfor stilles sposlashrsmaringl ved om det er hensiktsmessig aring ha en egen sentral nemnd for aring behandle saring faring klagesaker

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener det er en svakhet ved dagens system for PGD at man mangler kunnskap om omfanget kvaliteten og utfallet av behandlingen norske pasienter faringr Det er vanskelig aring forstaring hvorfor myndighetene ikke har klart aring skaffe denne kunnskapen etter aring ha tilbudt og finansiert PGD i flere aringr Dagens kunnskapsmangel er et problem for kvalitetssikringen av PGD-tilbudet og den politiske debatten om temaet Det er vanskelig aring gjennomfoslashre en informert evaluering og droslashfting av PGD-tilbudet i Norge naringr man er ukjent med viktige fakta Myndighetene boslashr snarest soslashrge for aring organisere et system for aring skaffe den noslashdvendige kunnskapen og oversikten over feltet slik at behandlingstilbudet kan evalueres og kontrolleres paring tilfredsstillende maringte

Raringdet anbefaler myndighetene aring vurdere hvorvidt det boslashr innfoslashres klagerett for par som soslashker om PGD

HHvva a uuttggjjoslashoslashr r een n laquolaquoaallvvoorrll iig g aarrvveell iig g ssyykkddoommraquoraquo

Et sentralt sposlashrsmaringl naringr det gjelder PGD-tilbudet i Norge er hvordan begrepet laquoalvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdomraquo skal tolkes i praksis Blant annet har som nevnt ovenfor PGD-soslashknader for alvorlige sykdommer blitt avslaringtt fordi det finnes behandlinger mot den aktuelle sykdommen ndash selv om denne behandlingen innebaeligrer betydelige inngrep paring pasienten

Begrepet laquoalvorlig arvelig sykdomraquo kan tolkes og forstarings paring ulike maringter To innfallsvinkler til hvordan begrepet kan brukes i praksis er

bull Begrepet boslashr ikke defineres naeligrmere Tre prinsipielle argumenter kan tale for aring ikke lage noen mer presis definisjon For det foslashrste gir dette rom for faglig skjoslashnn naringr de ulike soslashknadene skal vurderes Hver enkelt genetiske sykdom eksisterer i ulike typer og alvorlighetsgrader og en rekke faktorer kan paringvirke hvor alvorlig en sykdom oppleves for personen som blir rammet og dennes familie For det andre endres forstaringelsen av hvor alvorlig en sykdom er over tid blant annet i takt med behandlingsmulighetene En liste over hvilke sykdommer som er laquoalvorligeraquo kan derfor bli omdiskutert og over tid utdatert

7

For det tredje kan en liste over sykdommer som kvalifiserer til PGD oppleves som stigmatiserende for personer som er foslashdt med disse sykdommene

bull Det boslashr fastsettes kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes Fordelene ved aring fastsette kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes er at det blir lettere aring sikre likebehandling av pasienter og at det legger bedre til rette for aring diskutere de konkrete konsekvensene av regelverket Slike kriterier kan fastsettes enten i form av en fullstendig liste med tilstander som faller innenfor begrepet eller som en liste med typiske eksempler eller generelle kriterier som gir retningslinjer for definisjonen av laquoalvorlige arvelige sykdommerraquo PGD-nemndas tidligere avgjoslashrelser har skapt en presedens som i praksis fungerer som en veiledende liste

En saeligrlig utfordring naringr man skal definere laquoalvorlig sykdomraquo gjelder sent debuterende sykdommer hvor personen har mange friske aringr foslashr den alvorlige sykdommen inntreffer Dette gjelder blant annet den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom som medfoslashrer personlighetsforandringer og tap av fysiske ferdigheter og mange arvelige kreftformer PGD innvilges for norske par hvor eacuten er baeligrer av Huntingtons sykdom Risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft gir som nevnt ovenfor ikke rett til PGD blant annet fordi slik kreft kan forebygges ved aring fjerne bryster og eggstokker hos hoslashyrisikopasienter Den europeiske fagsammenslutningen ESHREs arbeidsgruppe for etikk og jus har uttalt at PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft er allment ansett som moralsk forsvarlig blant annet paring grunn av belastningen sykdomsforebyggingen medfoslashrer10

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener begrepet laquoalvorlig sykdomraquo vanskelig kan defineres naeligrmere i lov eller forskrift Siden ingen sykdomstilfeller er like er det viktig aring bevare muligheten for skjoslashnnsvurderinger i systemet PGD-nemdas behandling av tidligere soslashknader utgjoslashr imidlertid til sammen en form for veiledende liste over tilstander som kan gi tilgang til PGD

I Norge er PGD paring enkelte betingelser ogsaring tillatt for vevstyping for aring faring et barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken som har en alvorlig arvelig sykdom PGD med vevstyping kalles ogsaring PGDHLA Dette er en potensielt livreddende behandling for det syke barnet som skal motta stamcelledonasjonen Vevstyping er kun tillatt dersom det gjoslashres i kombinasjon med PGD for aring unngaring at embryoet arver sykdommen som det eldre barnet har

PPGGD D ffoor r vveevvssttyyppiinng g ((PPGGDDHHLLAA) )

10 G De Wert et al (2014) laquoESHRE Task Force on Ethics and Law 22 Preimplantation Genetic Diagnosisraquo Hum Reprod 29 1612

8

Ett mulig alternativ til aring ha en sentral nemnd for foslashrstegangsbehandling av PGD-saker kan vaeligre at lokale nemnder tilknyttet de genetiske avdelingene paring sykehusene avgjoslashr soslashknadene Eventuelle klager kan deretter videresendes til en sentral klagenemnd som ved abortsaker Fordelen med aring heller ha en sentral nemnd som foslashrsteinstans slik systemet er i dag er at dette i stoslashrre grad kan sikre at alle soslashkere med lignende tilstander behandles likt I tillegg vil antallet klagesaker de fleste aringr sannsynligvis vaeligre svaeligrt lavt ettersom kun et faringtall av soslashknadene avslarings Det kan derfor stilles sposlashrsmaringl ved om det er hensiktsmessig aring ha en egen sentral nemnd for aring behandle saring faring klagesaker

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener det er en svakhet ved dagens system for PGD at man mangler kunnskap om omfanget kvaliteten og utfallet av behandlingen norske pasienter faringr Det er vanskelig aring forstaring hvorfor myndighetene ikke har klart aring skaffe denne kunnskapen etter aring ha tilbudt og finansiert PGD i flere aringr Dagens kunnskapsmangel er et problem for kvalitetssikringen av PGD-tilbudet og den politiske debatten om temaet Det er vanskelig aring gjennomfoslashre en informert evaluering og droslashfting av PGD-tilbudet i Norge naringr man er ukjent med viktige fakta Myndighetene boslashr snarest soslashrge for aring organisere et system for aring skaffe den noslashdvendige kunnskapen og oversikten over feltet slik at behandlingstilbudet kan evalueres og kontrolleres paring tilfredsstillende maringte

Raringdet anbefaler myndighetene aring vurdere hvorvidt det boslashr innfoslashres klagerett for par som soslashker om PGD

HHvva a uuttggjjoslashoslashr r een n laquolaquoaallvvoorrll iig g aarrvveell iig g ssyykkddoommraquoraquo

Et sentralt sposlashrsmaringl naringr det gjelder PGD-tilbudet i Norge er hvordan begrepet laquoalvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdomraquo skal tolkes i praksis Blant annet har som nevnt ovenfor PGD-soslashknader for alvorlige sykdommer blitt avslaringtt fordi det finnes behandlinger mot den aktuelle sykdommen ndash selv om denne behandlingen innebaeligrer betydelige inngrep paring pasienten

Begrepet laquoalvorlig arvelig sykdomraquo kan tolkes og forstarings paring ulike maringter To innfallsvinkler til hvordan begrepet kan brukes i praksis er

bull Begrepet boslashr ikke defineres naeligrmere Tre prinsipielle argumenter kan tale for aring ikke lage noen mer presis definisjon For det foslashrste gir dette rom for faglig skjoslashnn naringr de ulike soslashknadene skal vurderes Hver enkelt genetiske sykdom eksisterer i ulike typer og alvorlighetsgrader og en rekke faktorer kan paringvirke hvor alvorlig en sykdom oppleves for personen som blir rammet og dennes familie For det andre endres forstaringelsen av hvor alvorlig en sykdom er over tid blant annet i takt med behandlingsmulighetene En liste over hvilke sykdommer som er laquoalvorligeraquo kan derfor bli omdiskutert og over tid utdatert

7

For det tredje kan en liste over sykdommer som kvalifiserer til PGD oppleves som stigmatiserende for personer som er foslashdt med disse sykdommene

bull Det boslashr fastsettes kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes Fordelene ved aring fastsette kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes er at det blir lettere aring sikre likebehandling av pasienter og at det legger bedre til rette for aring diskutere de konkrete konsekvensene av regelverket Slike kriterier kan fastsettes enten i form av en fullstendig liste med tilstander som faller innenfor begrepet eller som en liste med typiske eksempler eller generelle kriterier som gir retningslinjer for definisjonen av laquoalvorlige arvelige sykdommerraquo PGD-nemndas tidligere avgjoslashrelser har skapt en presedens som i praksis fungerer som en veiledende liste

En saeligrlig utfordring naringr man skal definere laquoalvorlig sykdomraquo gjelder sent debuterende sykdommer hvor personen har mange friske aringr foslashr den alvorlige sykdommen inntreffer Dette gjelder blant annet den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom som medfoslashrer personlighetsforandringer og tap av fysiske ferdigheter og mange arvelige kreftformer PGD innvilges for norske par hvor eacuten er baeligrer av Huntingtons sykdom Risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft gir som nevnt ovenfor ikke rett til PGD blant annet fordi slik kreft kan forebygges ved aring fjerne bryster og eggstokker hos hoslashyrisikopasienter Den europeiske fagsammenslutningen ESHREs arbeidsgruppe for etikk og jus har uttalt at PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft er allment ansett som moralsk forsvarlig blant annet paring grunn av belastningen sykdomsforebyggingen medfoslashrer10

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener begrepet laquoalvorlig sykdomraquo vanskelig kan defineres naeligrmere i lov eller forskrift Siden ingen sykdomstilfeller er like er det viktig aring bevare muligheten for skjoslashnnsvurderinger i systemet PGD-nemdas behandling av tidligere soslashknader utgjoslashr imidlertid til sammen en form for veiledende liste over tilstander som kan gi tilgang til PGD

I Norge er PGD paring enkelte betingelser ogsaring tillatt for vevstyping for aring faring et barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken som har en alvorlig arvelig sykdom PGD med vevstyping kalles ogsaring PGDHLA Dette er en potensielt livreddende behandling for det syke barnet som skal motta stamcelledonasjonen Vevstyping er kun tillatt dersom det gjoslashres i kombinasjon med PGD for aring unngaring at embryoet arver sykdommen som det eldre barnet har

PPGGD D ffoor r vveevvssttyyppiinng g ((PPGGDDHHLLAA) )

10 G De Wert et al (2014) laquoESHRE Task Force on Ethics and Law 22 Preimplantation Genetic Diagnosisraquo Hum Reprod 29 1612

8

For det tredje kan en liste over sykdommer som kvalifiserer til PGD oppleves som stigmatiserende for personer som er foslashdt med disse sykdommene

bull Det boslashr fastsettes kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes Fordelene ved aring fastsette kriterier for hvordan begrepet skal forstarings og brukes er at det blir lettere aring sikre likebehandling av pasienter og at det legger bedre til rette for aring diskutere de konkrete konsekvensene av regelverket Slike kriterier kan fastsettes enten i form av en fullstendig liste med tilstander som faller innenfor begrepet eller som en liste med typiske eksempler eller generelle kriterier som gir retningslinjer for definisjonen av laquoalvorlige arvelige sykdommerraquo PGD-nemndas tidligere avgjoslashrelser har skapt en presedens som i praksis fungerer som en veiledende liste

En saeligrlig utfordring naringr man skal definere laquoalvorlig sykdomraquo gjelder sent debuterende sykdommer hvor personen har mange friske aringr foslashr den alvorlige sykdommen inntreffer Dette gjelder blant annet den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom som medfoslashrer personlighetsforandringer og tap av fysiske ferdigheter og mange arvelige kreftformer PGD innvilges for norske par hvor eacuten er baeligrer av Huntingtons sykdom Risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft gir som nevnt ovenfor ikke rett til PGD blant annet fordi slik kreft kan forebygges ved aring fjerne bryster og eggstokker hos hoslashyrisikopasienter Den europeiske fagsammenslutningen ESHREs arbeidsgruppe for etikk og jus har uttalt at PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft er allment ansett som moralsk forsvarlig blant annet paring grunn av belastningen sykdomsforebyggingen medfoslashrer10

Bioteknologiraringdets tilraringding Bioteknologiraringdet mener begrepet laquoalvorlig sykdomraquo vanskelig kan defineres naeligrmere i lov eller forskrift Siden ingen sykdomstilfeller er like er det viktig aring bevare muligheten for skjoslashnnsvurderinger i systemet PGD-nemdas behandling av tidligere soslashknader utgjoslashr imidlertid til sammen en form for veiledende liste over tilstander som kan gi tilgang til PGD

I Norge er PGD paring enkelte betingelser ogsaring tillatt for vevstyping for aring faring et barn som kan vaeligre stamcelledonor for et soslashsken som har en alvorlig arvelig sykdom PGD med vevstyping kalles ogsaring PGDHLA Dette er en potensielt livreddende behandling for det syke barnet som skal motta stamcelledonasjonen Vevstyping er kun tillatt dersom det gjoslashres i kombinasjon med PGD for aring unngaring at embryoet arver sykdommen som det eldre barnet har

PPGGD D ffoor r vveevvssttyyppiinng g ((PPGGDDHHLLAA) )

10 G De Wert et al (2014) laquoESHRE Task Force on Ethics and Law 22 Preimplantation Genetic Diagnosisraquo Hum Reprod 29 1612

8

Bioteknologilovens sect2A-4 fastslaringr at PGD-nemnda kun kan gi tillatelse til PGD med vevstyping dersom foslashlgende vilkaringr er oppfylt

a) behandling med soslashskendonasjon av friske forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til aring kurere et sykt soslashsken

b) hensynet til det syke barnet vurderes opp mot belastningene for et framtidig soslashsken c) donor foslashdt etter preimplantasjonsdiagnostikk med vevstyping ikke utsettes for

uakseptable inngrep

Sposlashrsmaringlet om vevstyping fikk stor medieoppmerksomhet i Norge rundt aringr 2004 i forbindelse med den saringkalte Mehmet-saken Saken dreide seg om et foreldrepar som oslashnsket PGD med vevstyping for aring faring et barn som kunne vaeligre stamcelledonor for deres syke soslashnn Antallet norske soslashknader om slik behandling er svaeligrt lavt Etter at PGDshynemnda ble opprettet i 2008 har nemnda totalt behandlet sju soslashknader om PGD med vevstyping ndash fem har blitt innvilget to ble avslaringtt11 Sposlashrsmaringlet om vevstyping skal tillates sammen med PGD er likevel av prinsipiell betydning

Tradisjonell PGD slik det tillates i Norge innebaeligrer fravalg av sykdomsgener for alvorlig sykdom Ved PGDHLA gjoslashr man i tillegg et tilvalg av en oslashnsket egenskap og for noen er dette aring krysse en grense for hva som er etisk og moralsk forsvarlig Bekymringen er blant annet at det aring tillate PGD for tilvalg av egenskaper kan foslashre til at behandlingen paring sikt tillates for aring selektere stadig flere egenskaper hos barn noe som kan bidra til aring redusere samfunnets mangfold og respekt for annerledeshet Det er i tillegg et sentralt etisk prinsipp at et menneskeliv skal vaeligre et maringl i seg selv og ikke brukes som redskap for noe annet Det kan hevdes at det aring gjoslashre vevstyping av et embryo for aring kunne bruke det som stamcelledonor er i strid med dette prinsippet I praksis vil det som oftest vaeligre svaeligrt vanskelig for andre enn foreldrene aring kunne avgjoslashre hvorvidt det nye livet er et maringl i seg selv eller et redskap Det maring imidlertid i de fleste tilfeller kunne antas at foreldre som oslashnsker PGDHLA har et genuint oslashnske om aring faring et nytt barn og aring gi det et best mulig liv i tillegg til aring hjelpe det syke barnet de allerede har

Vevstyping kan ogsaring gjoslashres i familier som ikke har kjente alvorlige arvelige sykdommer selv om dette i dag ikke er tillatt i Norge Formaringlet med slik behandling vil da vaeligre aring faring et barn som kan vaeligre donor for en slektning med en ikke-arvelig sykdom eller tilstand Barnet som foslashdes vil i saring fall ha ikke ha noen laquoegeninteresseraquo av undersoslashkelsen siden det ikke har noen kjent risiko for alvorlig arvelig sykdom Det kan derfor hevdes at det i slike tilfeller er stoslashrre risiko for at barnet brukes som et redskap for noe annet og ikke behandles som et maringl i seg selv

11 Den ene soslashknaden (sak 1015) ble avslaringtt fordi det allerede fantes en vevstypelik donor for barnet Den andre soslashknaden (sak 1178) ble avslaringtt fordi det ikke var paringvist at en av foreldrene var baeligrer av den aktuelle sykdommen selv om de allerede hadde faringtt et barn med sykdommen Avslaget ble begrunnet med at halvparten av sykdomstilfellene for den aktuelle sykdommen skyldes nyoppstaringtte mutasjoner

9

Bioteknologiraringdets tilraringding Et flertall paring elleve av Bioteknologiraringdets medlemmer Cathrine Bjorvatn Torolf Holst-Larsen Bernadette Kumar Raino Malnes Bjoslashrn Myskja Benedicte Paus Bente Sandvig Birgit Skarstein May Thorseth Nils Vagstad og Dag Inge Varingge mener PGD med vevstyping fortsatt boslashr vaeligre tillatt i Norge Dette tilbudet er viktig for den lille gruppen familier det er aktuelt for og disse medlemmene mener de positive sidene ved tilbudet oppveier de etiske betenkelighetene De understreker at det skal saeligrlig gode grunner til for aring fjerne et eksisterende tilbud Betingelsene for slik behandling boslashr vaeligre de samme som i dag

Et mindretall paring fire av Bioteknologiraringdets medlemmer Inge Lorange Backer Gunnar Heiene Sonja Sjoslashli og Fern Wickson mener PGD med vevstyping ikke boslashr vaeligre tillatt i Norge Slik behandling er potensielt i strid med prinsippet om aring behandle ethvert menneskeliv som et maringl i seg selv og ikke som et redskap for andre Aring tillate PGD for tilvalg av egenskaper kan foslashre til at behandlingen paring sikt tillates for stadig flere egenskaper noe som kan bidra til aring redusere samfunnets mangfold og respekt for annerledeshet

PPGGD D nnaringaringr r ffoorreellddrreenne e iikkkke e vvii l l vviitte e oom m dde e eer r bbaeligaeligrreerre e

Noen faring alvorlige arvelige sykdommer som skyldes mutasjon i et enkeltgen slaringr ut sent i livet og kan ikke behandles Ett eksempel er som nevnt tidligere Huntingtons sykdom Huntingtons sykdom har en dominant arvegang noe som betyr at dersom eacuten av foreldrene dine har sykdommen har du 50 prosent risiko for aring arve den Mange mennesker med Huntingtons sykdom i familien oslashnsker ikke aring ta en gentest for aring faring vite om de kommer til aring faring sykdommen Argumentet for ikke aring gjennomfoslashre slik testing er at man mener man lever et bedre liv ved aring ikke vite enn ved aring kanskje maringtte leve med vissheten om at man kommer til aring faring sykdommen senere i livet

Slik dagens norske regelverk er utformet kommer oslashnsket om aring ikke la seg teste i slike tilfeller i konflikt med et eventuelt oslashnske om faring barn ved hjelp av PGD Et sentralt kriterium for aring faring tilbud om PGD er at en eller begge i paret er baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom Helse- og omsorgsdepartementet presiserte i 2010 at det ikke er tilstrekkelig aring konstatere en viss grad av sannsynlighet for at eacuten eller begge er baeligrere av en slik sykdom Sposlashrsmaringlet kom opp etter at PGD-nemnda i 2008 innvilget PGDshybehandling for et par hvor mannen hadde 50 prosent risiko for aring ha arvet genshymutasjonen som gir Huntingtons sykdom Mannen oslashnsket ikke aring faring vite sin egen baeligrerstatus men paret ville ha PGD for barnet de planla aring faring

Det er mulig aring gjennomfoslashre en form for gentesting av embryoer som ikke avsloslashrer om foreldrene er baeligrere av det aktuelle sykdomsanlegget ved saringkalt eksklusjonstesting Metoden innebaeligrer at man ikke undersoslashker det spesifikke genet men i stedet tester for genmarkoslashrer som finnes rett ovenfor og nedenfor genet For aring gjoslashre eksklusjonstesting ved PGD for eksempel for Huntingtons sykdom maring en ha markoslashrer som skiller

10

mellom genstrenger fra barnets besteforelder som hadde Huntington og dennes partner som ikke hadde sykdommen Ved PGD vil bare embryo som har den friske besteforelderens genstreng bli valgt og man kan da vaeligre sikker paring at et eventuelt anlegg for Huntingtons sykdom ikke blir foslashrt videre

Ved aring bruke denne metoden vil hverken paret selv eller helsepersonellet som behandler dem faring vite om eacuten i paret er baeligrer av sykdommen Siden man ikke vet om den i paret som er mulig baeligrer har arvet det friske eller syke genanlegget vil man i halvparten av slike tilfeller gjennomfoslashre PGD uten at det faktisk er et sykdomsanlegg aring viderefoslashre

PGD med eksklusjonstesting tilbys ikke norske pasienter Etter HODs presisering i 2010 har PGD-soslashknader blitt avslaringtt dersom foreldrenes baeligrerstatus for alvorlig sykdom ikke er bekreftet I 2013 behandlet PGD-nemnda to slike soslashknader i 2014 eacuten soslashknad Den europeiske fagsammenslutningen ESHRE uttalte i 2003 at eksklusjonstesting er moralsk akseptabelt12

PGD og fosterdiagnostikk tilbys i Norge kun naringr det er risiko for at et barn kan faring en alvorlig sykdom Det er gode argumenter for aring kun bruke PGD i tilfeller hvor man er sikker paring at behandlingen hindrer at et barn blir foslashdt med en alvorlig arvelig sykdom Kravet om paringvist baeligrerstatus for PGD setter imidlertid enkelte personer i en vanskelig situasjon Med dagens lovverk tvinges i praksis disse personene til aring faring vite sin egen sykdomsrisiko dersom de vil unngaring risiko for aring gi sykdommen videre til sine egne barn

Samtidig er det etisk utfordrende aspekter ved aring tillate PGD for personer som ikke har faringtt paringvist baeligrerstatus for en alvorlig sykdom Behandlingen medfoslashrer at man i halvparten av tilfellene gjennomfoslashrer PGD paring par hvor ingen av foreldrene er baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom og behandlingen derfor ikke er medisinsk noslashdvendig I tillegg blir det vanskelig aring gjoslashre en god medisinsk og psykososial vurdering av soslashkerparet naringr man ikke vet med sikkerhet om en av dem er baeligrer av en alvorlig sykdom En slik medisinsk og psykososial vurdering er et krav for aring faring assistert befruktning i Norge

Bioteknologiraringdets tilraringding Et flertall paring elleve av Bioteknologiraringdets medlemmer Inge Lorange Backer Cathrine Bjorvatn Gunnar Heiene Bjoslashrn Myskja Benedicte Paus Sonja Sjoslashli Birgit Skarstein May Thorseth Nils Vagstad Dag Inge Varingge og Fern Wickson mener det fortsatt skal vaeligre et krav for PGD-behandling at eacuten eller begge i soslashkerparet er paringvist baeligrer av alvorlig arvelig sykdom Det boslashr ikke aringpnes for aring gjennomfoslashre preimplantasjonsshydiagnostikk hos personer som ikke har et medisinsk behov Det blir ogsaring vanskelig aring gjoslashre den noslashdvendige medisinske og psykososiale vurderingen av paret hvis man ikke vet om noen av foreldrene har sykdomsanlegget

12 The ESHRE Ethics Task Force (2003) laquoTaskforce 5 preimplantation genetic diagnosisraquo Hum Reprod 18 649-651

11

mellom genstrenger fra barnets besteforelder som hadde Huntington og dennes partner som ikke hadde sykdommen Ved PGD vil bare embryo som har den friske besteforelderens genstreng bli valgt og man kan da vaeligre sikker paring at et eventuelt anlegg for Huntingtons sykdom ikke blir foslashrt videre

Ved aring bruke denne metoden vil hverken paret selv eller helsepersonellet som behandler dem faring vite om eacuten i paret er baeligrer av sykdommen Siden man ikke vet om den i paret som er mulig baeligrer har arvet det friske eller syke genanlegget vil man i halvparten av slike tilfeller gjennomfoslashre PGD uten at det faktisk er et sykdomsanlegg aring viderefoslashre

PGD med eksklusjonstesting tilbys ikke norske pasienter Etter HODs presisering i 2010 har PGD-soslashknader blitt avslaringtt dersom foreldrenes baeligrerstatus for alvorlig sykdom ikke er bekreftet I 2013 behandlet PGD-nemnda to slike soslashknader i 2014 eacuten soslashknad Den europeiske fagsammenslutningen ESHRE uttalte i 2003 at eksklusjonstesting er moralsk akseptabelt12

PGD og fosterdiagnostikk tilbys i Norge kun naringr det er risiko for at et barn kan faring en alvorlig sykdom Det er gode argumenter for aring kun bruke PGD i tilfeller hvor man er sikker paring at behandlingen hindrer at et barn blir foslashdt med en alvorlig arvelig sykdom Kravet om paringvist baeligrerstatus for PGD setter imidlertid enkelte personer i en vanskelig situasjon Med dagens lovverk tvinges i praksis disse personene til aring faring vite sin egen sykdomsrisiko dersom de vil unngaring risiko for aring gi sykdommen videre til sine egne barn

Samtidig er det etisk utfordrende aspekter ved aring tillate PGD for personer som ikke har faringtt paringvist baeligrerstatus for en alvorlig sykdom Behandlingen medfoslashrer at man i halvparten av tilfellene gjennomfoslashrer PGD paring par hvor ingen av foreldrene er baeligrer av en alvorlig arvelig sykdom og behandlingen derfor ikke er medisinsk noslashdvendig I tillegg blir det vanskelig aring gjoslashre en god medisinsk og psykososial vurdering av soslashkerparet naringr man ikke vet med sikkerhet om en av dem er baeligrer av en alvorlig sykdom En slik medisinsk og psykososial vurdering er et krav for aring faring assistert befruktning i Norge

Bioteknologiraringdets tilraringding Et flertall paring elleve av Bioteknologiraringdets medlemmer Inge Lorange Backer Cathrine Bjorvatn Gunnar Heiene Bjoslashrn Myskja Benedicte Paus Sonja Sjoslashli Birgit Skarstein May Thorseth Nils Vagstad Dag Inge Varingge og Fern Wickson mener det fortsatt skal vaeligre et krav for PGD-behandling at eacuten eller begge i soslashkerparet er paringvist baeligrer av alvorlig arvelig sykdom Det boslashr ikke aringpnes for aring gjennomfoslashre preimplantasjonsshydiagnostikk hos personer som ikke har et medisinsk behov Det blir ogsaring vanskelig aring gjoslashre den noslashdvendige medisinske og psykososiale vurderingen av paret hvis man ikke vet om noen av foreldrene har sykdomsanlegget

12 The ESHRE Ethics Task Force (2003) laquoTaskforce 5 preimplantation genetic diagnosisraquo Hum Reprod 18 649-651

11

Et mindretall paring fire av Bioteknologiraringdets medlemmer Torolf Holst-Larsen Bernadette Kumar Raino Malnes og Bente Sandvig mener det boslashr aringpnes for PGD og eksklusjonstesting i tilfeller hvor en person ikke oslashnsker aring testes for baeligrerstatus for en alvorlig arvelig sykdom med dominant arvegang Betingelsen skal vaeligre at det kommende barnet har hoslashy risiko for aring arve sykdommen for eksempel ved at en av foreldrene til personen som ikke oslashnsker aring testes er diagnostisert baeligrer av sykdommen Et menneske som oslashnsker aring faring barn men vil slippe aring vite om hunhan er baeligrer av en alvorlig sykdom boslashr faring slippe det

MMeeddiissiinnssk k oog g ppssyykkoossoossiiaal l vvuurrddeerriinng g aav v PPGGDD--ssoslashoslashkkeerre e

Bioteknologilovens sect 2-6 fastslaringr at det skal gjennomfoslashres en medisinsk og psykososial vurdering av par som soslashker om assistert befruktning Parets omsorgsevne og hensynet til barnets beste skal vektlegges Bioteknologiraringdet uttalte i september 2014 at laquonaringr vi som samfunn vedtar aring ha et tilbud om assistert befruktning har vi et ansvar for at det foretas en medisinsk og psykososial vurdering av barnets foreldre som sikrer at hensynet til barnets beste ivaretasraquo13

En slik medisinsk og psykososial vurdering er saeligrlig viktig i saker om preimplantasjonsdiagnostikk Blant noen av soslashkerparene har eacuten av partene hoslashy risiko for aring utvikle en alvorlig arvelig sykdom Det er en krevende oppgave aring vurdere et pars omsorgsevne i slike tilfeller men oppgaven er viktig Den friske partneren maring med hjelp fra det sosiale nettverket paret har rundt seg ha kapasitet til aring ha omsorg baringde for en syk parter og barnet eller barna de har Enkelte av parene har i tillegg allerede barn med en alvorlig arvelig sykdom

Fra faglig hold har det vaeligrt uttrykt usikkerhet rundt hvorvidt den medisinske og psykososiale vurderingen av PGD-soslashkere er grundig nok Vurderingen av paret gjoslashres av fertilitetslegen som henviser til assistert befruktning Fertilitetslegen har ofte verken kapasitet eller kunnskap til aring gjoslashre en grundig vurdering av hvordan den genetiske sykdommen kan komme til aring paringvirke foreldrenes omsorgsevne for barnet

Det kan derfor vaeligre grunn til aring diskutere om den medisinske og psykososiale vurderingen av PGD-soslashkere skal organiseres paring en annen maringte Eacuten mulig modell er at fertilitetslegen og den genetiske spesialisten eller genetiske veilederen i fellesskap gjoslashr vurderingen en annen er at vurderingen utfoslashres av en ekstern faginstans for eksempel psykolog Dette kan i saring fall forsvares med at parene som soslashker PGD er i en annen situasjon og soslashker om en annen type behandling enn andre par som oslashnsker assistert befruktning Par som soslashker PGD trenger ikke assistert befruktning fordi de er infertile men fordi de oslashnsker aring gjennomfoslashre en genetisk undersoslashkelse av befruktede egg

13 Bioteknologiraringdet (2014) laquoHvordan skal egnethet for assistert befruktning vurderesraquo 12

Bioteknologiraringdets tilraringding Et samlet bioteknologiraringd understreker at naringr vi som samfunn bidrar til at barn kommer til verden har vi et ansvar for at det foretas en vurdering av barnets grunnleggende oppvekstvillkaringr som tar hensyn til baringde psykososiale og medisinske forhold og som sikrer at hensynet til barnets beste ivaretas Flere av parene som soslashker PGD har medisinske utfordringer som gjoslashr denne vurderingen saeligrlig viktig De som foretar vurderingen skal ta med i betraktningen om en av foreldrene med hoslashy grad av sikkerhet vil komme til aring utvikle alvorlig sykdom eller doslash i loslashpet av barnets oppvekst Det er ikke tilstrekkelig at denne vurderingen foretas av fertilitetslegen alene

Raringdet henviser til sin uttalelse fra 2014 om vurdering av egnethet for assistert befruktning Der kommer raringdet med foslashlgende anbefaling laquoI tilfeller hvor legen oslashnsker en naeligrmere vurdering av soslashkernes egnethet til aring vaeligre omsorgspersoner for barn boslashr det utarbeides en form for sosialrapport Det maring sikres et system for finansiering og utarbeidelse av slike rapporter Soslashkerne maring faring rett til aring klage paring rapporten dersom de mener at den konkluderer paring feilaktig grunnlagraquo

Med vennlig hilsen

Bjoslashrn Myskja Sissel Rogne nestleder direktoslashr

Saksbehandler Hallvard Kvale seniorraringdgiver

13