presenta: dr.josé arturo mora rodríguez coordina: dr.fernando larrea gallo 20/julio/2011
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Presenta: Dr.José Arturo Mora Rodríguez
Coordina: Dr.Fernando Larrea Gallo 20/Julio/2011
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HSC Enf. Autosomica recesiva
Def 21- hidroxilasa: Def. cortisol Aumento ACTH Exceso androgenos
Clasifica : Clasica (grave) y no clasica (Leve o tardia )
Introducción
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Introducción
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1 de cada 15,000 nacidos vivos forma clasica
Variando origen etnico y geografico
Esquimales Yupik 1 : 282 Afroamericanos 1:42,000 Raza blanca 1:15,500 Asiaticos 1:28,000
Prevalencia
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Introducción
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1965 1 ° Dx HSC Medición 17 cetoesteroides y pregnanetriol. VALOR LIMITADO
Genotipificación células fetales – PCR
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Desarrollo Glandula Suprarrenal
3-4 semana
Esteroidogenesis 6-7 semana
Genitales Indiferenciados
8 semana
Diferenciación Genitales externos
7- 12 semanas
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Clasificación de Prader
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Genitales internos Normales
Fertiles
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Supresión eje hipotalamo-hipofisis-suprarenal.
Dexametasona
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Alto Riesgo de aborto
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Tecnica no invasiva
Aislamiento de células fetales libres DNA en suero materno
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Determinación del sexo fetal por estudio de ADN fetal libre en sangre materna
Procedimiento invasivo innecesario en casos de sexo femenino.
Hiperplasia adrenal congénita: se evita la administración innecesaria de esteroides a los fetos masculinos.
Rijnders et al., Obstet Ginecol, 2001
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Retos del diagnóstico prenatal
Reducir riesgos de complicaciones en la
gestante.
Diagnóstico en etapas tempranas del embarazo.
Diagnóstico prenatal no invasivo:
- Células fetales en sangre materna.
- Células fetales en cérvix uterino.
- ADN fetal libre en sangre materna.
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ADN fetal libre en sangre materna
Fuente alternativa de estudio del material genético fetal sin la necesidad de
procederes invasivos
Diagnóstico prenatal
Estudio de afecciones obstétricas
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•En 1997 se identificó por primera vez la presencia de la secuencia SRY en sangre de gestantes con feto masculino.
Lo et al., The Lancet, 1997.
•El análisis del ADN fetal sólo es posible cuando la secuencia a estudiar está presente en el feto pero ausente en la madre.
• Entre el 4% y 6% del ADN fetal libre en la sangre materna es de origen fetal.
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Sangre materna (plasma, suero)
Aislamiento del ADN libre
P.C.R.
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ADN fetal y complicaciones obstétricas Diferentes estudios han demostrado
concentraciones elevadas de ADN fetal libre en algunas afecciones:◦ Preeclampsia-Eclampsia.◦ Parto pretérmino◦ Restricción del crecimiento fetal◦ Aneuploidías fetales
Interfase feto-placentaria anormal
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ADN fetal en sangre materna
D.M.D. PreeclampsiaParto pretérmino
Aneuploidías
Predicción Diagnóstico
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Tx Prenatal dexametasona 1978
E.U 1986
Feto con riesgo de HSC iniciar tx
Feto femenino tx 9 semana.
Dexametasona 20 ug/Kg/día peso corporal materno antes del embarazo dividido en 3 dosis .
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Dexametasona Segura Libre de efectos secundarios tanto fetales y
maternos.
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Lajic et al efectos sobre TA No proteinuria y/o glucosuria
Aumento de peso, edema +, estrias : Madres tratadas.
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Exposición a dosis altas de glucorticoides in utero (roedores ): no paladar hendido , degeneración placentaria
Uso de Dexametasona en fetos con riesgo de HSC es eficaz y seguro .