presentación de powerpoint - genotipia · 2020-01-09 · completa y escasa variabilidad clínica...
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Consejo Genético
Dra. Maria Garcia-Hoyos Responsable de Genética [email protected]
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Diagnóstico genético
El termino diagnostico genético hace referencia a todas aquellas acciones que se llevan a cabo para detectar o determinar las causas genéticas de una enfermedad.
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2,85 billones de bases98% del genoma no es codificante22.000 genes
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Diagnóstico genético
Complejidad diagnostica
Hay más de 6000 enfermedades de las cuales se conoce su mecanismo molecular
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Diagnóstico genético
Complejidad diagnostica
El diagnóstico genético es un proceso, ¡No un análisis!
Consejo genético
Interpretación de los resultados
Análisis genético
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Consejo genético
¿Qué es?
Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que se proporciona a individuos afectos o posiblemente afectos de una enfermedad genética y/o a sus familiares información sobre :
- La enfermedad- Riesgo de padecerla- Riesgo de transmitirla- Posibilidad de prevenirla- Posibilidad de tratarla
El Asesoramiento genético esta destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genético y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.
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Consejo genético
¿ Qué personas deben acudir a una consulta de consejo genético?
➢ Personas que tienen síntomas de padecer un trastorno genético, con el fin de realizar las pruebas necesarias para confirmar o excluir la condición genética del trastorno.
➢ Personas con antecedentes familiares de una enfermedad genética.
➢ Parejas con un hijo previo con malformaciones congénitas múltiples, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, o una malformación congénita aislada.
➢ Parejas con un alto grado de consanguinidad
➢ Abortos de repetición o infertilidad.
➢ Personas que pertenecen a un grupo poblacional de riesgo.
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Consejo genético
Etapas/Fases del consejo genético
1- Consulta pre-test. Obtención del diagnostico e información de la enfermedad
-Historia medica-Historia familiar-Calculo del riesgo
2- Pruebas genéticas (si esta indicado)-Consentimiento informado
3- Consulta post-test
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Consejo genético pre- análisis
➢ Información clínica y familiar. Elaboración del árbol genealógico. Determinar patrón de herencia.Estima de riesgos.
➢ Valoración del análisis genéticoInformación genética y viabilidad(gen o genes, mutaciones recurrentes, espectro mutacional,...)Finalidad del estudioMetodologías más adecuadasSensibilidad del estudio
➢ Implicaciones del estudioAspectos éticos, sociales, legales
➢ Alternativas
06/0015 06/0016
¿ ?
¿qué busco?
¿dónde lo busco?
¿cómo la busco?
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Consejo genético pre- análisis
Calculo de riesgo
Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar
- Enfermedades mendelianas- Enfermedades mitocondriales- Enfermedades multifactoriales
- Nivel de dificultad +
Patrón mendeliano típico, penetranciacompleta y escasa variabilidad clínica
Patrón mendeliano atípico, penetranciaincompleta y expresividad variable, mosaicismo, mutaciones dinamicasHerencia mitocondrial
Enfermedades poligenicas o multifactoriales
Cuanto mayor es el nº de afectos en la familia y el grado de severidad de la enfermedad, mayor es el riesgo de recurrencia.Riesgo de recurrencia variable (3-10% para familiares de primer grado)
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Consejo genético pre- análisis
Calculo de riesgo
¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis QuísticaEnfermedad mendelania autosómica recesivaFrecuencia de portadores 1/20
Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar
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Consejo genético pre- análisis
Calculo de riesgo
¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis Quística
Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar
Sin antecedentes familiares, en población generalFrecuencia de portadores 1/20
Riesgo de un hijo afecto= (1/20) (1/20) 1/4 = 1/1600=0,000625
Prob. Madre portadora
Prob. Padre portador
Prob. de que siendo ambos padres portadores, herede los alelos con la mutación de ambos
Aa(1/20)
Aa(1/20)
AA
Aa
aA
aa
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Consejo genético pre- análisis
Calculo de riesgo
¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis Quística
Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar
La madre tiene un hermano afecto con dos cambios patogénicos caracterizados genéticamente
Aa Aa
aa
AA
Aa
aA
aa No porque sabemos que es sana
Prob. Madre portadora 2/3
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Consejo genético pre- análisis
Calculo de riesgo
¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis Quística
Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar
La madre tiene un hermano afecto con dos cambios patogénicos caracterizados genéticamenteRiesgo de un hijo afecto= (2/3) (1/20) 1/4 =1/121= 0,00825
Prob. Padre portador
Prob. de que siendo ambos padres portadores, herede los alelos con la mutación de ambos
Prob. Madre portadora
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Consejo genético pre- análisis
➢ Información clínica y familiar. Elaboración del árbol genealógico. Determinar patrón de herencia.Estima de riesgos.
➢ Valoración del análisis genéticoInformación genética y viabilidad(gen o genes, mutaciones recurrentes, espectro mutacional,...)Finalidad del estudioMetodologías más adecuadasSensibilidad del estudio
➢ Implicaciones del estudioAspectos éticos, sociales, legales
➢ Alternativas
06/0015 06/0016
¿ ?
¿qué busco?
¿dónde lo busco?
¿cómo la busco?
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Consejo genético pre- análisis
Valoración del análisis genético
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Consejo genético pre- análisis
Valoración del análisis genético
Enfermedades
Tipos de mutaciones
Técnicas diagnósticas
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Consejo genético pre- análisis
Valoración del análisis genético
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Consejo genético pre- análisis
Valoración del análisis genético
06/0015 06/0016
¿ ?
19© 2019 IMEGEN – Información confidencial. Todos los derechos reservados.
Consejo genético pre- análisis
Valoración del análisis genético
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Consejo genético pre- análisis
➢ Información clínica y familiar. Elaboración del árbol genealógico. Determinar patrón de herencia.Estima de riesgos.
➢ Valoración del análisis genéticoInformación genética y viabilidad(gen o genes, mutaciones recurrentes, espectro mutacional,...)Finalidad del estudioMetodologías más adecuadasSensibilidad del estudio
➢ Implicaciones del estudioAspectos éticos, sociales, legales
➢ Alternativas
06/0015 06/0016
¿ ?
¿qué busco?
¿dónde lo busco?
¿cómo la busco?
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Consejo genético pre- análisis
Marco legal. Aspectos Éticos.
➢ Ley de autonomía del Paciente 41/2002Derecho a conocer y a no conocerDerecho a decidir en función de la información recibidaDerecho a la intimidadConsentimiento informado
➢ Ley de Investigación Biomédica /2007Pertinencia, equidad, igualdad y accesibilidadGarantía de asesoramiento genéticoCalidad: personal quilificado
AutonomíaNo MaleficenciaBeneficenciaJusticia
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Consejo genético pre- análisis
Marco legal. Aspectos Éticos.
➢ Autonomía del paciente
Carácter voluntario de los estudios
Para que pueda tomar una decisión debe ser previamente informado de forma no directiva
Antes de someterse a un test genético ha de firmar un consentimiento informado (por ley)
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Consejo genético post- análisis
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PatogénicoProbablemente
patogénico
Significado clínico incierto
Probablemente benigno
Benigno
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Consejo genético post- análisis
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Consejo genético post- análisis
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PatogénicoProbablemente patogénico
Significado clínico incierto
Probablemente benigno
Benigno
➢ Clarificar el diagnostico de la enfermedad. Sugerir un pronosticoEvitar al paciente otras pruebas invasivasTratamiento
➢ Posibilidad de estudios familiares y preventivos. Riesgo de repetición
ADARXL
➢ Diagnostico prenatal y/o preimplantacional
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Consejo genético post- análisis
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PatogénicoProbablemente patogénico
Significado clínico incierto
Probablemente benigno
Benigno
➢ Incertidumbre diagnóstica
➢ Intentar establecer el significado clínico- Análisis in slicico-Estudios familiares-Estudios funcionales
➢ Seguimiento/tratamiento del paciente en base a su clínica
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Consejo genético post- análisis
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PatogénicoProbablemente patogénico
Significado clínico incierto
Probablemente benigno
Benigno
➢ Este resultado no descarta el diagnostico clínico
➢ Evaluar otras opciones diagnosticas-Otro tipo de mutaciones-Otros genes implicados-Otras causas genéticas aún no conocidas (investigación)
➢ Re-evaluación clínica
➢ Seguimiento/tratamiento del paciente en base a su clínica
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Consejo genético
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Distintos tipos de pacientes con distintas inquietudes y problemas por lo que las consultas de consejo genético han de adaptarse a ellos
Pareja con problemas
reproductivos
Pareja con un hijo previo con DI, autismo,…
Paciente con antecedentes
familiares de una enf
Thank you!
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Instituto de Medicina Genómica, S.L.
Agustín Escardino 9,
Parc Científic de la Universitat de València
46980 Paterna (Valencia, España)
+34 963 212 340
imegen.es
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