presentacion acerca de la genetica
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Breve estudio sobre este campo y conclusionesTRANSCRIPT
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HIPERPL AS IA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
S Á N C H E Z B A R A J A S A N D R E A
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• Déficit en secreción de cortisol y exceso de andrógenos adrenales
• Herencia: autosómica recesiva
• 90% se debe a la deficiencia de 21 hidroxilasa P450c21
• Incidencia: 1:10000 y 1:15000
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1) Insuficiencia suprarrenal
Con o sin pérdida de sal
2) Hiperandrogenismo
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• Causa: mutación en el gen CYP21A2
• Anomalías del gen:HLA-B47
6p21.3
*Puntuales(actividad enzimática variable)
*Deleciones(ausencia completa)
• Grado de afectación de los alelos P450c21 Variabilidad clínica
• Gravedad• Orden
cronológico
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Formas Clínicas
** 75% perdedora de sal (más grave, llega a ser mortal)
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• PERDEDORA DE SAL
Defecto severo de la 21-hidroxilación
Ambigüedad genital por aumento de andrógenos en la vida intrauterina
Deshidratación hiponatrémica, hiperkalemia y schock, manifestándose en la 2da semana posnatal.
Otros: síntomas digestivos, mal progreso ponderal, astenia.
No fenotipo al momento del nacimiento, a largo plazo
hay aumento del crecimiento somático y
fusión epifisaria prematura
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• VIRILIZANTE PURA
• Conservan secreción de aldosterona, por lo tanto hay un balance hidroelectrolítico.
• Ambigüedad genital
• Diagnóstico tardío, clínicamente cuadro de pseudo-pubertad precoz
FORMA CLÁSICA
DIAGNÓSTICO
Clínico
Hormonal
Molecular
Genitales ambiguos y/o ausencia de palpación gonadal, “psedo píloro” del RN como vómitos, deshidratación, shock.
Hiponatremia/hiperkalemia
Exceso de andrógenos
Renina plasmática
Cariotipo
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• Deficiencia de 21 hidroxilasa, asociación con el HLA-B47 mutación en el gen que codifica para dicha enzima
• Autosómico recesivo
• Virilizacion de lactantes femeninos (ambigüedad de genitales externos), se elevan los valores androgénicos en embriones XX, XY
• Desarrollo ovárico normal (describir imagen)
• 25% son virilizante simple 75% pérdida de sal (más grave, llega a ser mortal
• Muestra de sangre del talón
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• TRATAMIENTO
1. Médico
** Hidrocortisona VO 10-20 mg/m2 (repartidas en 3 tomas diarias)
** 9 alfa fluorhidrocortisona 0.1 mg/día para formas perdedoras de sal
** Sal extra entre 1 y 2 gr/día: los primeros meses hasta alimentos semisólidos.
2. Quirúrgico
** Corrección plástica antes de 18 meses de vida.
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• La imagen
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• FORMAS NO CLÁSICAS
- Tardía: al nacimiento aparentemente normales, a lo largo de su vida presentan signos de hiperandrogenismo
- Cortisol y aldosterona normales
Niñosadelanto de edad ósea, vello púbico axilar
Mujeres 60% hirsutismo, 54% oligomenorrea, 33%
acné.
Dx:-Clínico-17OH P
-Delta 4 androstenediona-Prueba de ACTH: 17OH P
60 min>20 ng/ml