Pemeriksaan Kromosom dan DNA pada Albino

Pemeriksaan kromosom dan dna untuk mengetahui gen normal atau abnormalVanya Genevieve Orapau10 2011 142MIND MAPKhawatir AlbinoDNA RekombinanDNAAbnormalNormalEnzim RestriksiPemeriksaan KromosomalbinoAlbino berasal dari bahasa Latin yaitu albus yang berarti putih. Albino merupakan kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dan sebagainya. Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, rambut.Gen normal dan abnormal1. Gen normalSeorang yang normal memiliki kromosom manusia normal di bedakan autosom dan kromosom kelamin. Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks.

2. Gen abnormalGen abnormal bersifat resesif sehingga satu gen harus di turunkan oleh tiap orangtua ke turunannya agar terpengaruhi. Keturunan yang mewarisi satu gen abnormal adalah karier. Semua individu yang mengalami gangguan adalah homozigot.Orang yang berisiko tinggi terjadinya kelainan kromosom : Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemia, albino, dll. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya. Penderita leukimia dan tumor ganas. kromosomKromosom berasal dari bahasa Yunani yakni chroma yang artinya warna dan soma yang artinya badan. Kromosom itu sendirimerupakan struktur di dalamselberupa deret panjangmolekulyang terdiri dari 1 molekul DNAdan berbagaiprotein terkait yang merupakaninformasi genetik suatu organisme.Cara pemeriksaan kromosomLewat darah karena dalam darah ada sel-sel limfosit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi dua dan didapat kromosomnya. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban.

Pemotongan DNA rekombinan dengan enzim restriksiEnzim restriksi merupakan suatu endonuklease yang mengenali urutan pendek DNA, biasanya panjangnya 4-6 pasangan basa, dan memutuskan kedua untai DNA di dalam urutan tersebut. Enzim ini selalu memutuskan urutan DNA yang sama dan hanya memutuskan di urutan tertentu. Sebagian besar urutan DNA yang dikenali oleh enzim restriksi adalah palindrom, yaitu kedua untai DNA memiliki urutan basa yang sama. Potongan yang dibuat enzim ini mungkin tumpul/blunt (sehingga produk yang dibentuk beruntai-ganda di ujungnya) atau lengket/sticky (sehingga produk yang dihasilkan beruntai-tunggal di ujungnya).

Fragmen restriksi DNA dapat membentuk pasangan basa satu sama lain apabila fragmen tersebut memiliki ujung lengket yang bersifat komplementer. Oleh karena itu, dua fragmen DNA yang tidak berhubungan dapat membentuk pasangan basa satu sama lain apabila keduanya diputuskan oleh enzim restriksi yang sama. Setelah fragmen-fragmen tersebut membentuk pasangan yang sama, ujung-ujungnya digabungkan secara kovalen oleh kerja DNA ligase. Oleh karena itu penggunaan enzim restriksi bersamaan dengan DNA ligase dapat menghasilkan DNA rekombinan.Pemotongan DNA rekombinan dengan enzim restriksi Enzim restriksi memotong DNA menjadi sejumlah potongan pendek dengan cara spesifik-rangkaian yang berbeda dengan kebanyakan metode enzimatik, kimiawi, atau fisika lainnya yang memutuskan DNA secara acak. Enzim-enzim defensif ini (yang telah ditemukan lebih dari 200 enzim) melindungi DNA bakteri yang menjadi hospes terhadap DNA dari organisme asing (terutama organisme faga yang infektif). Namun demikian, enzim tersebut hanya terdapat dalam sel yang juga mempunyai enzim pendamping yang melakukan metilasi DNA hospes sehingga membuatnya menjadi substrat yang tidak sesuai untuk dicernakan oleh enzim restriksi. Dengan demikian, enzim-enzim DNA metilase yang spesifik tempat dan enzim restriksi selalu terdapat dalam bentuk pasangan di dalam bakteri.Pemotongan DNA rekombinan dengan enzim restriksikesimpulanGen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua. Penyebabnya anak terlahir albino karena orang tua membawa gen resesif(aa). Albino dapat diketahui dengan pemeriksaan kromosom dan DNA rekombinan.