SINDROM DOWN

Di presentasikan oleh :Dyah Putri KumalasariIkhanatul AnnisaAhmad Eko WahyudiAkhmad Nur AzizEndra AristiantoFatkhul K

PengertianSindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental

Gambar DS(Down Syndrome)

Ciri-ciri Tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisMe. lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris,[3] lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya.

Gejala atau tanda-tandaPenderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

PencegahanPencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi

kesimpulanYang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu

Pemeriksaan diagnostikUntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:1.Pemeriksaan fisik penderita2.Pemeriksaan kromosom3.Ultrasonografi (USG)4.Ekokardiogram (ECG)5.Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling

Daftar Pustaka^ (en) The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21. Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB.. Diakses pada 3 Mei 2010^ (en) Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?. Department of Pathology, Massachusetts General Hospital; Staropoli JF.. Diakses pada 28 Juni 2010

Sekian&(Terima Kasih)