prípad č. 257 b. rychlý
DESCRIPTION
Prípad č. 257 B. Rychlý. muž 56 rokov tumor mozgu FT sin rýchly rast na MR multilokulárny „ring contrast enhancement“. MRS. GFAP. CHA. EMA. SY. CD56, PGP – negat. CD31. EGFR. Ki-67. WT1. MAP 2. Olig 2. AE1/3, CK8/18 negat. INI 1 pozit. S-100 +/- CD99 +/-, ... P53 +/-. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Prípad č. 257
B. Rychlý
• muž• 56 rokov• tumor mozgu FT sin• rýchly rast• na MR multilokulárny
„ring contrast enhancement“
MRS
GFAP
EMA CHA
SY CD56, PGP – negat.
EGFR CD31
WT1 Ki-67
Olig 2
• AE1/3, CK8/18 negat.• INI 1 pozit.• S-100 +/-• CD99 +/-, ...• P53 +/-
MAP 2
• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery
kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia
Multiformný glioblastóm WHO gr. IV ???
• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery
kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia
Multiformný glioblastóm WHO gr. IV
CHA
SY
PGP
Genetika
• 1p/19q LOH negat.
• gain génu PTEN (19%)
• delécia 10 (43%)
• gain chr. 8 (27%)
• monozómia 19 a 22
• N-Myc amplifikácia (88%)
• C-Myc gain (13%)
Genetika
• 1p/19q LOH negat.
• gain génu PTEN (19%)
• delécia 10 (43%)
• gain chr. 8 (27%)
• monozómia 19 a 22
• N-Myc amplifikácia (88%)
• C-Myc gain (13%)
Diagnóza:
• supratentoriálny CNS PNET s excesívnou gliálnou diferenciáciou (MG PNET)
2
MG PNET (GBM with PNET like features)
• v preexistujúcom MG / sekundárnom GBM
• metaplastický proces, expanzia tumorového stem cell klonu
The British Journal of Radiology, January 2002
Neurol Med Chir 45, October, 2005
• CNS PNET (nie periférny PNET / Ewing)– embryonálne tumory – nediferencované /
primitívne neuroepiteliálne bb. – divergentná diferenciácia: gliálna, neuronálna, ...– meduloblastóm, supratentoriálny PNET (WHO
1985, 1993), pineoblastóm, ependymoblastóm, ... retinoblastóm
• gliálna diferenciácia v CNS PNET / neuronálna diferenciácia v HG gliómoch
GBM versus CNS PNET
• ožiarenie lôžka + 2 cm ochranný lem
• temozolomid• (avastín,
cilengitid)• medián 12
mesiacov
• ožiarenie celej neuraxis• multimodálna chemoterapia
(nitrozourea, vinkrstín, cyklofosfamid, platina)
• medián 22 mesiacov(8 u detí)
• 50% 10 ročné prežívanie po radikálnej resekcii a konkomitantnej RAT a CHT
Neuronálna diferenciácia v gliómoch
• prerastené preexistujúce neuróny / neuropil (aj v bielej hmote)
• 1 marker je nedostatočný (NSE – „non specific enolase“)
• viaceré markery (CHA, SY, PGP, CD56, MAP2, NF, NeuN)
• ideálne + morfologické známky (Homer-Wright, neuroblasty, neurocyty – neoplastické gangliové bunky)
Neuronálne markery v gliómoch
[1489] Neuronal Markers Expression and Outcome in Glioblastoma
K Donev, BW Scheithauer, FJ Rodriguez, SM Jenkins. Mayo Clinic, Rochester, MN
• interdisciplinárna spolupráca• genetika pri morfologicky a IHC
jednoznačnej diagnóze
ďakujem za pozornosť
Epenymoma
EMA