prípad sdiap č. 521 b. rychlý cytopathos
DESCRIPTION
Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos. Klinické údaje. 30 ročná žena 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku CB – invazívny duktálny CA gr. I indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA. 1cm. EMA. CK7. P63. E-Cadherin. CK5/6. Ki67. negat.: ER, PR, HER2 - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Prípad SDIAP č. 521
B. Rychlý Cytopathos
Klinické údaje• 30 ročná žena
• 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku
• CB – invazívny duktálny CA gr. I
• indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA
1cm
EMA CK7
E-Cadherin P63
CK5/6 Ki67
S100
negat.: ER, PR, HER2
tripple negat., basal like,
M 1 PK NK NTK 1
1 – vzorka v duplikátuPK – pozitívna kontrolaNK – negatíva kontrolaNTK – non-templátová kontrola
ETV6 NTRK3
Agarózová elektroforéza
Traslokácia ETV6-NTRK3 t(12;15) (p13;q25)
Sekvenovanie
FISH
Sekrečný karcinóm• 1966 McDivitt a Stewart - 7 prípadov CA u detí,
juvenilný karcinóm, žiadne MTS
• následne Tavassoli a Norris - 19 karcinómov s obdobnou morfológiou (9-69 rokov)
• nápadná eozinofilná sekrécia vo forme intracytoplazmatických vakuol a tiež sekrécia do intercelulárnych priestorov – sekrečný CA
• 0,15% malígnych nádorov prsníka
• široké vekové rozmedzie
• typický je mladší vek, medián 25 rokov
Sekrečný karcinóm• pomaly rastúca, nebolestivá, dobre ohraničená,
mobilná masa
• mamografický obraz, lobulárna solitárna masa s hladkým okrajom, môže imitovať fibroadenóm
• USG nález napodobňuje benígne lézie
• mikroskopicky: mikrocystický, duktálny a solídny
• PAS pozitívna sekrécia v intracytoplazmatických vakuolách aj v extracelulárnych mikrocystických priestoroch.
Sekrečný karcinóm• ER, PR a HER2 negatívne
• častá expresia bazálnych markerov
• tripple negat. + basal like
• 2001 popísaná translokácia t(12;15) - fúzia génu ETV6 a génu pre neurotropný tyrozín kinázový receptor 3 (NTRK3)
• chimerická tyrozín kináza so silným transformačným účinkom na duktálne epitélie prsníka
• fúzny proteín - expresia mamárneho rastového faktora – sekrečná premena
Sekrečný karcinóm• ETV-NTRK3 fúzia (+ v kongenitálny fibrosarkóm
- mezoblastický nefróm) v kontexte nádorov prsníka špecifická genetická prestavba
• zriedkavý karcinóm – liečba?
• chirurgia, u detí lokálna excízia so sentinelovou uzlinou, u dospelých jednoduchá mastektómia
• adjuvantná rádioterapia môže byť indikovaná po konzervatívnej chirurgii u dospelých pacientov
• adjuvantná chemoterapia sa aplikuje u metastatického ochorenia
Sekrečný karcinóm• perspektívny terapeutický cieľ - produkt
príslušného fúzneho génu
• prognóza je veľmi dobrá, aj pri pozitivite lymfatických uzlín (3 alebo menej)
• v literatúre je len päť prípadov so vzdialenými metastázami
• MASC – analógia so slinnou žlazou
Záver• zriedkavý
• pre dobrú prognózu je dôležité odlišovať ho od duktálneho karcinómu NOS
• genetickým potvrdením a perspektívnym terapeutickým cieľom je fúzia génov ETV-NTRK3
• ne každý tripple nagat. basal like je zlý
ďakujem za pozornosť