profeti 4 al.pptx
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Sindrome di Werner
Cecilia FraternaleGiovanni Profeti
Chiara Agostinelli
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• età adolescenziale(20/30 anni)
➔ causa sconosciuta, ma fattori genetici chiari
➔ tesi di dottorato dello scienziato O. Werner
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Sintomatologia• capelli che incanutiscono
●· voce rauca e fievole
●· bassa statura
●· arteriosclerosi (spessimento e perdita di elasticità delle arterie)
●· atrofia delle gonadi con conseguente riduzione della fertilità
· cataratta bilaterale (opacizzazione del cristallino)●
· riflessi lenti●
· volto invecchiato (naso aquino)●
· anormale disposizione del grasso corporeo ●
· ulcerazioni nel tendine d’ Achille
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Struttura proteica• Gene WRN : 35 esoni
↳ responsabile del mutamento dei telomeri. ⇓ RECQL2 mutate. troncamento della proteina. ➔
• studi biochimici: la proteina WRN digerisce strutture di DNA aberranti (formatesi durante i vari processi che coinvolgono il DNA)
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Metodi di rallentamento
• vietato fumare• stile di vita salutare(esercizio fisico e dieta)
⧭ VITAMINA C riduce attività dei geni e aumenta l’attivita dei geni ➩per la riparazione dei tessuti.