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25-26-27 Marzo 2011
IV Incontro-Convegno
“Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi
preconcezionale:stato dell’arte e
prospettive per la prevenzione delle malattie
a trasmissione genetica”
L. Ghisoni
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Presupposti tecnici della
diagnosi prenatale
• Ecografia: sonde ad alta risoluzione, assenza di effetti collaterali, ecografia 3-D
• Prelievo di tessuti fetali
– Analisi del cariotipo fetale con la citogenetica classica, nuove metodologie
– Tecniche del DNA ricombinante che consente la diagnosi di malattie monogeniche
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diagnosi prenatale:
ecografia
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diagnosi prenatale:
tecniche invasive
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DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA:
INDICAZIONI
• Eta’ materna > 35 anni
• Eta’ paterna > 50 anni (Svezia)
• Pregresso aborto o parto con
anomalia cromosomica
• Aborto ripetuto
• Cariotipo anomalo di un genitore
• Malattie monogeniche (quando
possibile!)
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COLLOQUIO PRENATALE
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COLLOQUIO PRENATALE
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2007 Sep;134(1):9-14
Information for patients undergoing a prenatal diagnosis Alouini S, Moutel G, Venslauskaite G, Gaillard M, Truc JB, Hervè C
Informazioni sulla diagnosi prenatale dovrebbero essere date usando un linguaggio semplice ed accessibile, supportato da documenti scritti e da fotografia di alcune anomalie. Maggiori informazioni dovrebbero essere date in caso di maggior rischio di alcune anomalie e dovrebbero essere adattate al background sociale, etnico e culturale della paziente
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COLLOQUIO PRENATALE
• Deve essere effettuato da personale
competente (medico o ostetrica) che in
modo chiaro ed esaustivo descriva la
metodica ed informi la paziente dei
rischi e complicanze ad essa collegati.
Deve inoltre essere raccolto un
consenso informato che contenga le
informazioni necessarie ed i dati del
centro di diagnosi prenatale.
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TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA:
AMNIOCENTESI
• Tecnica ecoguidata per il prelievo di
liquido amniotico
• Si esegue a partire dalle 15 settimane
di gestazione
• Indicata la profilassi antibiotica per
ridurre i rischi
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CENNI STORICI
Si tratta di una tecnica chirurgica adottata
per la prima volta in Germania alla fine
del XIX° secolo per la terapia del
polidramnios il cui impiego crebbe
notevolmente negli anni ‘50 quando
furono pubblicati i primi studi:
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1952 Bevis D: analisi del LA
nell’isoimmunizzazione Rh materno-fetale
(Lancet; 1:395)
1956 Fuchs F: determinazione del sesso
fetale mediante cromatina di Barr (Nature;
177:330)
1961 Liley W: studio della bilirubina per
l’isoimmunizzazione Rh materno-
fetale(Am J Obstet Gynecol; 82:1359)
1966 Steele M e Breg W: analisi
cromosomica (Lancet; 1:383)
1968 Nadler HL: studi enzimatici su
colture di cellule provenienti da liquido
amniotico (Pediatrics; 42:912)
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DEFINIZIONE
L’amniocentesi, dal greco “amnion”
(membrana fetale) e “kensis” (puntura)
consiste nel prelievo transaddominale di
liquido amniotico mediante siringa da 10 -
20 ml con ago G20 - G22 dotato di
mandrino.
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AMNIOCENTESI ECOASSISTITA
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TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA:
PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
• Tecnica ecoguidata per il prelievo di tessuto placentare (biopsia placentare)
• Si esegue a partire dalle 10-11 settimane di gestazione
• Rischio fetale sovrapponibile a quello dell’amniocentesi
• Malformazioni agli arti se eseguita troppo precocemente (< 10 settimane)
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VILLOCENTESI: IL CAMPO STERILE
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RISCHIO DI ABORTO DOPO AMNIO E CVS
• AMNIOCENTESI ( 15-20 sett) 0.3 %
• VILLOCENTESI (10-13 sett) 0.3%
• Nessuna differenza di rischio tra le 2 metodiche
• Rischio aumenta con inesperienza dell’ operatore
Evans. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 2008
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Vantaggi di villocentesi
- diagnosi precoce
- minor impatto emozionale e fisico
- maggior privacy
- maggiori possibilità di diagnosi
(DNA)
- più facile accesso ad interruzione di
gravidanza
- più facile tecnica di interruzione di
gravidanza
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CVS, a 30 anni dalla nascita,
costituisce oggi il metodo
assolutamente sicuro di
prima scelta di diagnosi
prenatale precoce
Blumenfeld, Chueh. CURRENT OPINION IN OB AND GYN,
2010
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Gli studi recenti riportano % di
perdite fetali dopo CVS ed AMNIO
uguali
(memento!! “rischio a priori“ piu,
alto nel I trim)
Qualche studio non trova
differenze tra CVS e campione
controllo NO CVS
Blumenfeld, Chueh CURRENT OPINION IN OB AND GYN, 2010
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diagnosi prenatale:
prospettive future
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• TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER L’ANALISI RAPIDA DEL CORREDO CROMOSOMICO (PCR/FISH)
• CELLULE FETALI NELLA CIRCOLAZIONE MATERNA
• DIAGNOSI PREIMPIANTO (PGD)
• DIAGNOSI GENETICA PRECONCEPIMENTO (PCGD)
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• TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER L’ANALISI RAPIDA DEL CORREDO CROMOSOMICO (PCR/FISH)
• CELLULE FETALI NELLA CIRCOLAZIONE MATERNA
• DIAGNOSI PREIMPIANTO (PGD)
• DIAGNOSI GENETICA PRECONCEPIMENTO (PCGD)
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DUE POSSIBILITA’ DI ANALISI
CROMOSOMICA RAPIDA
FISH Fluorescent in
Situ Hybridisation
PCR Polymerase
Chain
Reaction
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• TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER L’ANALISI RAPIDA DEL CORREDO CROMOSOMICO (PCR/FISH)
• CELLULE FETALI NELLA CIRCOLAZIONE MATERNA
• DIAGNOSI PREIMPIANTO (PGD)
• DIAGNOSI GENETICA PRECONCEPIMENTO (PCGD)
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Sebbene queste cellule
siano rare, rappresentano
una possibile alternativa
non-invasiva per la
diagnosi prenatale
CELLULE FETALI NELLA
CIRCOLAZIONE MATERNA
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Metafase ottenuta dalla coltura di cellule staminali
fetali isolate da sangue materno
Metafase fetale con 3 spot rossi indicanti una trisomia 18 e
accanto un nucleo materno con due spot rossi
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Nucleo ottenuto dalla coltura di cellule staminali fetali
isolate da sangue materno
Nucleo di una cellula fetale che mostra 3 spot rossi indicanti
una trisomia 21
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• TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER L’ANALISI RAPIDA DEL CORREDO CROMOSOMICO (PCR/FISH)
• CELLULE FETALI NELLA CIRCOLAZIONE MATERNA
• DIAGNOSI PREIMPIANTO (PGD)
• DIAGNOSI GENETICA PRECONCEPIMENTO (PCGD)
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• Le coppie che hanno un figlio o un membro della famiglia con una malattia ereditaria e sono esse stesse ad alto rischio, hanno avuto a disposizione nel recente passato le seguenti alternative per ridurre il rischio: (1) astenersi dall'avere bambini e optare per un'adozione, (2) accettare il rischio, (3) optare per l’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) utilizzando ovociti di un donatore, (4) sottoporsi a diagnosi prenatale.
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• La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una nuova metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
• La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale
(Braude et al., 2002; Sermone t al., 2004).
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• Patologie genetiche molto comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione comprendono:
– Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e X-Fragile
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• TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE PER L’ANALISI RAPIDA DEL CORREDO CROMOSOMICO (PCR/FISH)
• CELLULE FETALI NELLA CIRCOLAZIONE MATERNA
• DIAGNOSI PREIMPIANTO (PGD)
• DIAGNOSI GENETICA PRECONCEPIMENTO (PCGD)
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• tecnica di diagnosi genetica che, gia’ prima del concepimento, e’ in grado di stabilire se un ovocita e’ sano o se e’ portatore della stessa malattia dei suoi genitori. Di fatto questa tecnica permetterebbe di selezionare e di utilizzare nei cicli di fecondazione assistita solo quegli ovociti sani, prodotti dalla madre e di scartare quelli malati.
• In questo modo gli embrioni creati nel corso di un ciclo di fecondazione assistita sarebbero tutti sani e la mamma non rischierebbe poi di far nascere un bambino malato, o di interrompere la gravidanza dopo analisi prenatale
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Conclusioni:
malattie genetiche,
la consulenza
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Consulenza prenatale:
tipologie di pazienti
• Coppie a rischio di prole affetta da malattie
ereditarie che decidono di avere un figlio
• Coppie che apprendono a gravidanza iniziata
di essere a rischio per malattie genetiche
• Coppie che intraprendono una gravidanza in
assenza di rischi genetici specifici ma
vogliono essere “informate”
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DIAGNOSI PRENATALE
Costi delle
tecniche diagnostiche
Costi:
soggetti affetti
Rischio che il feto sia affetto Rischio delle
ptocedure
Aspetti economici
Aspetti etici
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I possibili comportamenti medici nel contesto della diagnosi prenatale non dovrebbero essere “pre-giudicati” dai diversi sistemi di valori a cui le singole persone fanno riferimento
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Il medico deve informare la paziente in merito allo stato dell’arte della diagnosi prenatale al fine di consentire l’espressione di un giudizio e di scelte da parte della paziente stessa sulla base di informazioni complete e non direttive sugli scopi, i limiti ed i rischi delle diverse procedure di diagnosi di malattia e di valutazione del rischio
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… grazie
per l’attenzione!!