raskausajan ultraääniseulonnat - thl · finohta / sikiöseulontojen yhtenäistäminen / maija-...

Raskausajan ultraääniseulonnatMaija-Riitta Ordén

LT, perinatologiNaistentautien ja synnytysklinikka

KYS11.3.2008 / versio 1 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1

Luennon tavoitteenal Mitä hyötyä UÄ-tutkimuksistal Mitä ultraäänellä seulonnoissa tutkitaanl Mitä voidaan nähdä / pitäisi löytää / ei vielä löydy

H10-14l Mitä voidaan nähdä /pitäisi löytää / ei vielä löydy

H18-21

11.3.2008 / versio 1 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 2

Mitä hyötyä raskausajan UÄ-tutkimuksista?l Laskettu aika varmistuul Kohdunsisäinen/kohdunulkoinenl Monisikiöraskaudet löytyvätl Elossa/abortus inhibitus/ovum abortivuml Istukan paikka, kohtuanomaliat, ovariotuumoritl Rakennepoikkeavuudet

− Kohdunsisäinen hoito (uretraläppä, anemia)− Synnytysajankohta, -paikka ja –tapa (sydänvika)− Raskauden keskeytys (letaalit, vaikeat)− Tieto lastenlääkäreille (suolistopoikkeavuudet, tuumorit,

munuaispoikkeavuudet->VTI-riski)


Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus H10-14l Raskauden sijaintil Sikiön elossaolol Sikiöiden lukumääräl Raskauden kesto

− Pää-perämitta (ad 84mm)− Biparietaalimitta− Reisiluun pituus


Raskauden keston määritys ad 84mm


BPD

Pää-perämitta (CRL)

Raskauden keston määritys tarvittaessa, kun >H13


BPD femur

Äidin ikään liittyvä kromosomivian riski


Nicolaides 2004

Down -seulontal Äidin ikä 30%l II trim AFP+ß-hCG 60-65%l II trim AFP+ß-hCG+uE3 65-70%l II trim AFP+ß-hCG+uE3+inhibinA 70-75%l I trim PAPP-A+ß-hCG 60-65%l I trim NT 60-65%l I trim NT+ikä 70-75%l I trim NT+PAPP-A+ß-hCG 80-85%l I trim+II trim integroitu 85-90%

− NT,PAPP-A,AFP,ß-hCG,uE3,Inhibin-A


Herkkyys

5% vääriä positiivisia

Niskaturvotusmittaus H11-13+6


Niskaturvotus


NT/mm

CRL/mm

Äidin ikä ja Downin syndrooman riski


Äidin ikä ja DS-riski


Nicolaides 2004

Nenäluu


Kaksoset


Monokoriaaliset Dikoriaaliset

Kaksoset - kolmoset


Monokoriaalinen diamniaalinen Trikoriaalinen triamniaalinen

Yleisluonteinen ultraääni H10-14l Pää

− Symmetrinen kallo− Keskiviivakaiku− Symmetriset plexus choroideukset

l Niskaturvotus (>3,5mm)l Vartalo

− Selkäranka, selän iho ehyt− Vatsanpeitteiden eheys− Napanuoran lähtökohta

l Sydän− Pulssi

l Raajatl Lapsivesi


Mitä pitäisi löytää H10-14?l Puuttuva kallol Puuttuva keskiviivakaiku (holoprosenkefalia)l Puuttuva/t raaja/tl Vatsanpeitteiden ja rintakehän sulkeutumishäiriötl Laajat selkäydinkanavan sulkeutumishäiriöt


Mitä ei vielä löydy H10-14?l Hydrokefalial Useimmat sydänviatl Mahasuolikanavan poikkeavuudetl Virtsateiden poikkeavuudetl Luustodysplasiat (joskus kyllä)


Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet

11.3.2008 / versio 1

Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 19

kallo

munuaiset napatyvi

Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet


sydän mahalaukku munuaiset

Fysiologinen herniaatio• ad H12• < 7mm

11.3.2008 / versio 1


Omfaloseele H12


Akrania - anenkefalia


Enkefaloseele

11.3.2008 / versio 1


Holoprosenkefalia


Spina bifida

11.3.2008 / versio 1


Megacystis H12


Limb body wall complex


Amniotic band syndrome

Rakenne-UÄ H18-21l Pää

− Symmetrinen kallo− Keskiviivakaiku− Cavum septum pellucidum (täytyy näkyä H17-36)− Sivuaivokammiot (leveys alle 1cm läpi raskauden)− Pikkuaivot (leveys=raskausviikot ad H24), muoto− Takakuoppa (alle 1cm läpi raskauden)− Niskapoimu (alle 6mm)− Ehyt ylähuuli− Profiili− Nenäluu


Rakenne-UÄ H18-21l Vartalo

− Selkäranka pitkittäin/poikittain, iho ehyt− Vatsanpeitteiden eheys, napatyvi− 2 napavaltimoa (rakon molemmin puolin)− Palleakaaret− Mahalaukku (alempana kuin sydän, palleakaaren alla)− Munuaiset (altaan AP-mitta <7mm, loppuraskaudessa <10mm)− Virtsarakko


Rakenne-UÄ H18-21l Sydän

− Akseli vasemmalle (siellä myös mahalaukku ja laskeva aortta)− Koko 1/3 rintakehän poikkileikkeestä− 2 kammiota, 2 eteistä, symmetria− Nelilokerokuva, eteis-kammioläpät− Pulssi− Aortan lähtö vasemmasta kammiosta− Keuhkovaltimon lähtö oikeasta kammiosta, haarautuminen− Suuret suonet risteävät− Aortankaari


Rakenne-UÄ H18-21l Raajat

− Etsi molemmat kädet ja jalat− Ranteiden ja nilkkojen asennot− Nyrkit ja jalkaterät − Pitkät luut (12kpl)− Liikkeet

l Istukka− Sijainti

l Lapsivesi− Määrä (H17 lähtien sikiön virtsaa)


Sydämen nelilokerokuva


Vasemman kammion ulosvirtauskanava


Oikean kammion ulosvirtauskanava


Mitä ei vielä löydy H18-21?l Kallon luutumishäiriötl Pienet sydänviat (VSD, ASD)l Suulakihalkio, mikäli hammaskaari ehjäl Alemmat suolen poikkeavuudetl Kongenitaalinefroosi


Viat, jotka pyritään seulonnoissa löytämään (1)

l Keskushermoston epämuodostumat− Hermostoputken sulkeutumishäiriöt (NTD, neural tube

defect)− Aivottomuus (anenkefalia)− Aivotyrä (enkefaloseele)− Selkärankahalkio (spina bifida)

− Etuaivojen jakautumattomuus (holoprosenkefalia)− Vesipäisyys (hydrokefalia)


Pyritään löytämään (2)l Munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet

− Molempien munuaisten puuttuminen− Munuaisten rakkulataudit− Virtsaputken takaosan umpeuma tai läppä (uretra-atresia tai

–läppä)

l Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt− Vatsahalkio (gastroskiisi)− Napanuoratyrä (omfaloseele)− Palleatyrä− Muut laajat vatsanpeitteiden puutokset


Pyritään löytämään (3)l Sydämen epämuodostumat

− Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä (HLHS)

− Vajaakehittyneen oikean sydänpuoliskon oireyhtymä (PA + IVS)

− Kolmiliuskaläpän ahtauma (trikuspidaaliatresia)− Yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus)− Valtasuonten transpositio (TGA)− Valtasuonten lähtö oikeasta kammiosta (DORV)


Pyritään löytämään (4)l Kromosomipoikkeavuudet

− 21-trisomia (Downin oireyhtymä)− 18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä)− 13-trisomia (Pataun oireyhtymä)

l Muut sikiön poikkeavuudet− Kaksosraskaudessa esiintyvä

fetofetaalitransfuusio-oireyhtymä− Vaikeat epämuodostumaoireyhtymät− Vaikea varhainen sikiön kasvuhäiriö− Suuret raajapuutokset


Mitä löytyy?l Vaikeista rakennevioista 50%

− Erikoisosaajat löytävät 80%

l Parhaiten löytyvät kallon poikkeavuudet− Anenkefalia 99%

l Huonoiten löytyvät sydänviat − HLHS 29%− TGA 12%− Erikoislääkärit löysivät 67% vaikeista vioista


Trisomia 21l Lievä kasvun hidastumal 1/3:lla merkittäviä rakennepoikkeavuuksia

− Sydänvika 40%:lla (AVSD)− Lievä aivokammioiden laajentuma− Duodenaaliatresia, esofagusatresia− Hydrops fetalis− Kystinen hygrooma, paksu niskapoimu

l Intrauteriinisen kuoleman riski− H12-H40 43%− H15-H40 23%


Trisomia 18l Huomattava kasvunhidastumal 70%:lla merkittäviä rakennevikoja

− Sydänviat− Omfaloseele− Huuli- ja suulakihalkiot− Palleatyrä− Neural tube defect− Poikkeava takakuoppa− Aivokurkiaisen puutos (corpus callosum

agenesia)− Päällekkäiset sormet, keinutuolijalka,

kampura− Kystinen hygrooma

l Mansikkakallo, plexus choroideus kysta

l Kohdunsisäisen kuoleman riski 80%

11.3.2008 / versio 1


Trisomia 13l Lievä kasvunhidastumal Yli 90%:lla useita, vaikeita rakennevikoja

− Holoprosenkefalia− Mikrokefalia− Sydänviat− Kookkaat, kaiukkaat munuaiset− Omfaloseele− Postaksiaalinen polydaktylia− Huuli- ja suulakihalkiot− Kystinen hygrooma

l Kohdunsisäisen kuoleman riski 80%


Trisomia 21, pienet UÄ-merkitNyberg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:8

Rakennevika 25Paksu niskapoimu 18,6Kaiukkaat suolet 5,5Lyhyt olkaluu (<0.89) 2,5Lyhyt reisiluu (<0.91) 2,2Echogenic intracardiac focus

2

Pyelectasia (>3mm) 1,6Normaali rakenne-UÄ 0,4

11.3.2008 / versio 1


Merkki Likelihood ratio

yl. ≥ 5

Genetic scanningBenacerraf, Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:451

Paksu niskapoimu 2

Rakennevika 2

Lyhyt reisiluu 1

Lyhyt olkaluu 1

Pyelectasia 1

Kaiukkaat suolet 1

Echogenic intracardiac focus

1

Plexus choroideus kysta 1

11.3.2008 / versio 1


Kun pisteitä 2 tai enemmän, tarjotaan kromosomitutkimusta

Trisomia 21 UÄ-seulontaSmith-Bindman et al., Prenat Diagn 2007;27:535

l Normaali UÄ-löydös -> Downin syndrooman riski pieneni (LR 0.55)

l Pienillä merkeillä ei merkitystä, mikäli aiempi Down-seula normaali (LR 1.7)

l Rakennevika ja paksu niskapoimu (≥6mm) merkittäviä (LR 8.2 ja 12.9)


Nenäluu H15-22Cicero et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:15

l Trisomia 21:ssä nenäluu puuttuu tai on hypoplastinen (<2.5mm) 60%:ssa

l Kun normaali kromosomisto, 1%:lla− Kaukaasialaisilla 0,5%− Afrokaribialaisilla 8,8%

l Riskikerroin, kun nenäluu on hypoplastinen 50.5l Riskikerroin, kun nenäluu normaali 0.38


Nenäluu


on puuttuu

Niskapoimu


normaali paksu

Kromosomitutkimuksen tarve normaalin Down-seulan jälkeen

l Kun selvä rakennevika (johon liittyy kromosomivian riski)

l Kun niskapoimu selvästi poikkeaval Iäkäs äiti ja useampia ”pieniä merkkejä” ->

pohdi riskisuhdettal Puuttuva tai hypoplastinen nenäluu?


raskausajan ultraääniseulonnat - thl · finohta / sikiöseulontojen yhtenäistäminen / maija-...

Documents