Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Principios Principios mendelianos y mendelianos y extensiones extensiones

Objetivos temaPrincipios mendelianos y extensiones

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•El método experimental y la terminología de Mendel•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel)

–Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1–Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente

•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos•Relaciones genotipo-fenotipo

–La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia–Alelismo múltiple–Gen esencial y letal–Pleiotropía–Penetrancia y expresividad–Interacción entre genes

•Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima

Los experimentos de Mendel demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y

•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios

Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-

1884)

Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

Características del experimento de Mendel :•Elección de caracteres discretos,

cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum

estudiada por Mendel

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

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Los siete caracteres estudiados por Mendel

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8Método de cruzamiento empleado por Mendel

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa2. Semilla amarilla x verde3. Pétalos púrpuras x blancos4. Vaina hinchada x hendida5. Vaina verde x amarilla6. Flores axiales x terminales7. Tallo largo x corto

Todas lisasTodas amarillasTodas púrpurasTodas hinchadas

Todas verdesTodas axialesTodos largos

5474 lisas; 1850 rugosas6022 amarillas; 2001 verdes705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales787 largos; 277 cortos

2,96:13,01:13,15:12,95:12,82:13,14:12,84 1

Primera ley de Mendel: segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

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Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido

P1 RRYY x rryy

F1 RrYy x RrYy

F2

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura R (liso) > r (rugoso)

Segunda ley de Mendel:Transmisión independiente

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

Segunda ley de Mendel :

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:

aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

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Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

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Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Las leyes son probabilísticas, no deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter

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Caracteres mendelianos en humanos:

Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida Albinismo Tipo sanguíneo Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) Hoyuelos de la mejilla Lóbulos oreja sueltos o adosadosPecas en la cara Pulgar hiperlaxo Seis dedos

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

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Caracteres mendelianos en humanos:

Albinismo

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Alelismo múltiple• Grupos AB0

• Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c

C+ SalvajeCch Chinchilla Ch Himalayac albino

Chinchilla

HimalayaAlbino