PATOGENESIS, DIAGNOSIS, PENATALAKSANAAN HIPOTIROID KONGENITAL

Oleh :Kelompok 5

Indah Angraini 05120038Indah Ceria W 05120081Rika Elfa Miranti 05120125Reni Rozati Basyar 05120140

Pembimbing :Dr.Hazen Aziz

Supervisor :Dr.Amrin Alkamar, Sp.A

1.1 Latar Belakang

Pertumbuhan dan perkembangan anak pada tahun tahun pertama merupakan saat yang penting.

Gangguan tumbuh kembang bila tidak ditanggulangi dengan cepat akan berdampak terhadap penurunan kualitas SDM bahkan berakhir denga kecacatan.

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan terjadinya kekurangan hormon tiroid sejak lahir yang bila tidak ditangani sejak dini akan menyebabkan gangguan tumbuh kembang yang sangat merugikan anak, orang tua dan negara

Hipotiroid kongenital di Indonesia masih merupakan masalah dalam penanganannya yaitu terlambat diketahui sehingga menyebabkan retardasi mental yang tidak bisa dipulihkan sehingga mereka kehilangan kesempatan untuk hidup seperti anak normal.

1.2 Batasan MasalahReferat ini membahas tentang patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid kongenital.

1.3 Tujuan PenulisanUntuk mengetahui patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan Hipotiroid Kongenital.

1.4 Metode PenulisanMetode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan dengan merujuk kepada berbagai literatur.

1.5 Manfaat PenulisanReferat ini diharapkan dapat bermanfaat dalam memberikan informasi dan pengetahuan tentang patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan Hipotiroid Kongenital.

2.1 Defenisi

Sindrom klinis akibat difisiensi hormon tiroidMenyebabkan penurunan menyeluruh proses metabolisme tubuhTidak adekuat pada bayi baru lahirOleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, inborn error metabolism hormon tiroid atau defisiensi yodium

2.2 Epidemiologi

Bervariasi antara berbagai negara dan penyebabnyaJarang pada populasi kulit hitam 2x lebih tinggi dari Di seluruh dunia prevalensinya 1: 3.000-4.000 bayiSangat tinggi di daerah kekurangan yodium 1: 900Bayi penderita hipotiroid kongenital yang lahir tiap tahun di kawasan Asia Timur mendekati 40.000 per tahun

2.3 Perkembangan Kelenjar TiroidPerkembangan hipotalamus, hipofisis dan kelenjar tiroid berlangsung pada trimester I

TrappingSintesis TiroglobulinOksidasiOrganifikasi & CouplingTahap PenyimpananDeiodonisasiPengeluaran Hormon

2.4 Etiologi dan Patogenesis

Kelainan Hipotiroid :PrimerSekunderTersier

HIPOTALAMUSHIPOFISISKELENJARTIROIDTRHTSHFaktor GenetikFaktor Lingkungan

Kelainan Anatomi Kelenjar Tiroid(Gangguan Embriogenesis Kelenjar Tiroid, 75%)2. Kelainan Fisiologi Kelenjar Tiroid(Dishormogenesis / Inborn error metabolisme tiroid, 10%)3. Disfungsi aksis Hipotalamus-Hipofisis-Tiroid 5%4. Transplasental obat anti tiroid dari ibu ke bayi(Yodium, Obat-obatan, Antibodi Ibu) 10%5. Resistensi Jaringan perifer terhadap Hormon Tiroid

1.1 Tiroid Agenesis

Tidak terbentuknya Kelenjar TiroidEtiologi belum diketahui,diduga Faktor Genetik dan LingkunganGejala klinis lebih beratTransfer TSH-R-Blocking Ab dari ibu dengan Tiroiditis Hashimoto

1.2 Disgenesis Tiroid

Gangguan pertumbuhan kelenjar TiroidAplalsia, HipoplasiaPenyebab tersering, 90%Etiologi belum diketahui, diduga berhubungan dengan Faktor genetik dan LingkunganMutasi gen TFT-1, TFT-2, PAX-8

1.3 Tiroid Ektopik

Kegagalan Tiroid untuk desensusJaringan Tiroid Ektopik (Lidah, bawah lidah, subhioid)Jumlah hormon tiroid cukup / kurang

2.1 TSH Unresponsive

Respon TSH terhadap sel folikuler :TSH terikat pada reseptor di membran plasmaAktivasi adenil cyclaseSintesis cAMPAktivasi protein kinaseForforilasi protein reseptorStimulasi sintesis hormon tiroidPelepasan TiroksinJika ada gangguan TSH unresponsive

2.2 Defek Uptake Yodium

Kelenjar tiroid mampu mengkonsentrasikan yodium sehingga konsentrasi yodium intratiroid dapat menjadi 40x lipat dari konsentrasi dalam serum.Defek uptake yodiumkemampuan mengkonsentrasikan yodium hilangambilan radioaktif yodium 24jam sangat rendah.

2.3 Defek Organifikasi dan Coupling

Ambilan yodium meningkat tapi tidak mampu mengoksidasikan dan menggabungkannya dengan TiroksinTerjadi penumpukan yodim bebas dalam kelenjar

2.4 Defek Sintesis Tiroglobulin

Melibatkan sejumlah kelainan, diantaranya kesalahan pada sintesis tiroglobulin.Kelainan ini menyebabkan terbentuknya tiroglobulin abnormal ataupun menurunnya sintesis tiroglobulin.TSH meningkat,T4 dan Tiroglobulin rendah

2.5 Defek Deiodinisasi

Tiroid tidak mampu melakukan deiodinisasi MIT dan DITTerjadi deplesi cadangan yodium sehingga sintesis hormon berkurangDampaknya, terjadi pelepasan TSH,hiperplasia tiroid, serta peningkatan sintesis MIT,DIT, dan iodotironin

Berhubungan dengan defek perkembangan kelenjar hipofisis atau hipotalamusDefisiensi TSH akibat defisiensi TRH lebih sering terjadi pada keadaan ini.

Gangguan pada reseptor TSH sel tiroid menyebabkan terjadinya HipotiroidismeKadar hormon tiroid rendah, TSH tinggi, sehingga uptake yodium menjadi rendah.Kelenjar tiroid dapat memproduksi hormon dalam keadaan kecil tanpa TSHGambaran histologi memperlihatkan folikel yang kecil dan inaktif berdekatan dengan folikel yang hiperplastik.

Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semua jaringan tubuh sehingga gejalanya dapat bermacam-macam.

Kelainan patologis yang paling khas adalah penumpukan glikoaminoglikan, kebanyakan asam hialuronat, pada jaringan interstisial.

Sistem Kardiovaskuler

T3 merangsang transkripsi dari rantai berat myosin dan menghambat rantai myosin, memperbaiki kontraktilitas otot jantung.Efek Inotropik dan Konotropik yang nyata terhadap jantung.Hipotiroidisme ditandai oleh adanya gangguan kontraksi otot, bradikardi dan penurunan curah jantung.

Fungsi Paru

Hormon tiroid mempertahankan dorongan hipoksia dan hiperkapnea normal pada pusat pernafasan.Hipotiroidisme ditandai dengan pernafasan dangkal dan lambat, gangguan respon ventilasi terhadap hiperkapnea atau hipoksia.

Peristaltik UsusPeristaltik usus menurunKonstipasi kronis dengan atau tanpa ileusTerjadi penurunan BB

Fungsi GinjalPenurunan kecepatan filtrasi glomerulusFungsi ginjal tergangguEkskresi cairan terganggu

Anemia

4 mekanisme yang menyebabkan anemia :Gangguan sintesis hemoglobinDefisiensi zat besiDefisiensi asam folatAnemia pernisiosa dengan anemia megaloblastik defisiensi vit B12

Anemia

4 mekanisme yang menyebabkan anemia :Gangguan sintesis hemoglobinDefisiensi zat besiDefisiensi asam folatAnemia pernisiosa dengan anemia megaloblastik defisiensi vit B12

Sistem NeuromuskularHormon tiroid penting untuk perkembangan dan fungsi normal susunan saraf pusat.Gejalanya kram otot parah, parestesia, dan kelemahan otot.

Sistem Saraf PusatGejalanya : kelemahan kronis, letargi, dan tidak mampu berkomunikasiHipotiroidisme mengakibatkan gangguan konversi metabolisme perifer dari prekursor estrogen menjadi estrogen, berakibat perubahan sekresi FSH dan LH.

AnamnesisIbu berasal dari daerah gondok endemikRiwayat struma dalam keluargaIbu mendapatkan pengobatan anti tiroid terutama sebelum dan selama kehamilanPerkembangan anak setelah lahir

Manifestasi klinis awalikterus Kurang aktif, letargimalas minum, sering tersedak, kesulitan bernafas,kesulitan makan, nafas berisik, suara tangis serakhidung tersumbatfontanel anterior dan posterior terbuka dan lebarKonstipasi, distensi abdomen, hernia umbilikalishipotermi, kelopak mata bengkakkulit kasar, tebal dan kering, rambut kasar,Refleks menurun

Manifestasi klinis Gangguan pertumbuhanGangguan perkembangan:MotorikMental Pubertas

Pemeriksaan LaboratoriumTSHT4T3TBG

Foto toraksFoto kepala Foto tulangFoto sendi lutut Sidik tiroid USG

Hipotiroid didapat. Tiroiditis Limfositik kronik.Terjadi setelah berlalunya masa kritis perkembangan otak. Gejala hipotiroid didapat menyerupai hipotiroid Kongenital.

Penatalaksanaan

MedikamentosaTujuan terapi utama adalah untukmempertahankan kadar T4 serum dalam batasnormal ( 10 16 g / dl ) dan TSH < 10 U.

Sodium L Tiroksin treatment of choiceLevotiroksin dikonversi menjadi T3 di intraseluler Waktu paruh levotiroksin kira kira 7 haridiabsorbsi dengan cepatpenurunan TSH sebanyak 1- 2 U/ L mulai dalam 2 jam dan berakhir setelah 8 10 jam setelah dosis peroral 0,1 0,15 mg levotiroksin.

UmurDosis Ug/ Kgbb / hari0 3 bulan3 6 bulan6 12 bulan1 5 tahun6 10 tahun11 20 tahundewasa

10 14 8 12 6 8 5 6 3 4 2 3 1 - 2

Terapi DietetikGoitrogenprotein kedelaizat besimakanan tinggi serat

Pemeriksaan TSH dan T4 atau T4 bebas (fT4). untuk memastikan terapi optimal atau tidak.

PertumbuhanPerkembanganFungsi mental dan konigtifGejala kekurangan atau kelebihan dosis tiroksinTest pendengaranUmur tulang

Orang tua harus mengerti kegunaan dari terapi dini dan akurat, mencatat semua instruksi dan kapan harus berkonsultasi dengan dokter serta anjuran untuk melakukan evaluasi psikomotor dan pendidikan serta cara intervensinya.

Retardasi mental akibat hipotiroid kongenital yang tidak diobati.Diperlukan rehabilitasi atau fisioterapi

Mendeteksi adanya hipotiroid kongenital pada bayi. Mengambil spesimen dari tumit bayi dengan metode stick filter paper blood spot.Pemeriksaan T4 diikuti pengukuran TSHPemeriksaan TSH diikuti pengukuran T4Kombinasi pemeriksaan T4 dan TSH

sebelum berumur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ mendekati normal.

BAB IIIPENUTUP

3.1 KesimpulanHipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuhDefisiensi hormon tiroid mempengaruhi semua jaringan tubuh sehingga gejalanya dapat bermacam-macam.

Diagnosis Hipotiroid Kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis,pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Terapi optimal tercapai bila diagnosis dapat ditegakkan sedini mungkin yaitu sebelum bayi berumur 3 minggu agar pertumbuhan dan perkembangan bayi normal serta tidak terjadi komplikasi utama yairtu retardasi mental.

3.2 SaranPerlunya memasyarakatkan program skrining hipotiroid kongenital di Indonesia untuk mengupayakan pendeteksian penyakit lebih dini dan memberikan penatalaksanaan yang tepat dalam upaya mencapai pertumbuhan fisik dan perkembangan mental yang optimal bagi penderita.

TERIMA KASIH

*