referat mar.docx

7/26/2019 Referat MAR.docx

1/15

REFERAT

MALFORMASI ANOREKTAL

Pembimbing :

Letkol dr.Firmansyah SpB, MARS

is!s!n "leh :

Ade Ag!stia Anggraini

##$%$#$$$&

'EPA()TERAA( 'L)()' BEA*RS M"*AMMA R)+A( MERA'SA

FA'LTAS 'E"'TERA( ()-ERS)TAS ARS) /A'ARTA

PER)"E %# ESEMBER %$#0 1 %2 FEBRAR) %$#3


2/15

BAB I

PENDAHULUAN

'elainan bent!k anorekt!m mer!pakan salah sat! dari berbagai kelainan ba4aan yang

dapat ditem!kan pada bayi. 'elainan ba4aan ini ter5adi akibat adanya gangg!an ata!

berhentinya perkembangan embriologik di daerah an!s, rekt!m bagian distal serta trakt!s

!rogenitalis, yang ter5adi antara mingg! ke empat sampai ke enam !sia kehamilan.

Mal6ormasi anorektal mer!pakan s!at! spektr!m dari anomali kongenital yang terdiri

dari an!s imper6orata dan kloaka persisten. An!s imper6orata mer!pakan kelainan kongenital

tanpa an!s ata! dengan an!s tidak semp!rna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan karena

pemisahan antara trakt!s !rinari!s, trakt!s genitalia dan trakt!s digesti7!s tidak ter5adi.

Mal6ormasi anorektal mer!pakan ker!sakan berspektr!m l!as pada perkembangan bagian

terba4ah dari sal!ran intestinal dan !rogenital.

Atresia ani ata! an!s imper6orata termas!k dalam mal6ormasi anorektal, adalah s!at!

kelainan kongenital tanpa an!s ata! dengan an!s tidak semp!rna, termas!k Agenesis ani,

Agenesis rekti dan Atresia rekti. )nsiden #:0$$$ kelahiran hid!p yang dapat m!n8!l sebagai

penyakit tersering yang mer!pakan Syndrom -A9TERL -ertebra, Anal, 9ardial, Tra8hea,

Eso6ageal, Renal, Limb;. 'elainan ini mer!pakan kelainan ba4aan yang har!s segera ditangani

dan ses!ngg!hnya dapat di8egah oleh ib! hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang

seri!s dan ses!ai prosed!r agar 5!mlah penderita dapat ditekan yang kini telah men8apai


3/15

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Atresia ani ata! an!s imper6orata termas!k dalam mal6ormasi anorektal adalah s!at!

kelainan kongenital tanpa an!s ata! dengan an!s tidak semp!rna, termas!k Agenesis ani,

Agenesis rekti dan Atresia rekti.

Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai an!s imper6orate melip!ti

an!s, re8t!m ata! ked!anya. Atresia ini ata! an!s imper6orate adalah tidak ter5adinya per6orasi

membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembent!kan l!bang an!s yang

tidak semp!rna. An!s tampak rata ata! sedikit 8ek!ng ke dalam ata! kadang berbent!k an!s

nam!n tidak berh!b!ngan langs!ng dengan re8t!m, atresia ani mer!pakan kelainan ba4aan

kongenital;, tidak adanya l!bang ata! sal!ran an!s.

alam istilah kedokteran atresia it! sendiri adalah keadaan tidak adanya ata! tert!t!pnya

l!bang badan normal ata! organ t!b!lar se8ara kongenital diseb!t 5!ga 8la!s!ra. engan kata

lain tidak adanya l!bang di tempat yang sehar!snya berl!bang ata! b!nt!nya sal!ran ata! rongga

t!b!h, hal ini bisa ter5adi karena ba4aan se5ak lahir ata! ter5adi kem!dian karena proses penyakit

yang mengenai sal!ran it!.

2.2 Epidemioo!i

Angka ke5adian rata=rata mal6ormasi anorektal di sel!r!h d!nia adalah # dalam 0$$$

kelahiran.Se8ara !m!m, atresia ani lebih banyak ditem!kan pada laki=laki daripada peremp!an.

Fist!la rekto!retra mer!pakan kelainan yang paling banyak ditem!i pada bayi laki=laki, diik!ti

oleh 6ist!la perineal. Sedangkan pada bayi peremp!an, 5enis atresia ani yang paling banyak

ditem!i adalah atresia ani diik!ti 6ist!la rekto7estib!lar dan 6ist!la perineal.

*asil penelitian Boo8o8k dan onna di Man8hester men!n5!kkan bah4a atresia ani letak

rendah lebih banyak ditem!kan dibandingkan atresia letak tinggi.

2


4/15

2." An#$omi

Se8ara embriologi, sal!ran pen8ernaan berasal dari 6oreg!t, midg!t dan hindg!t. Foreg!t

akan membent!k 6aring, sistem perna6asan bagian ba4ah, eso6ag!s, lamb!ng sebagian

d!oden!m, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midg!t membent!k !s!s hal!s, sebagian

d!oden!m, sek!m, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon trans7ers!m. *indg!t

mel!as dari midg!t hingga ke membrana kloaka, membrana ini ters!s!n dari endoderm kloaka,

dan ektoderm dari protoderm ata! analpit.

s!s terbent!k m!lai mingg! keempat diseb!t sebagai primiti6 g!t. 'egagalan

perkembangan yang lengkap dari sept!m !rorektalis menghasilkan anomali letak tinggi ata!

s!pra le7ator. Sedangkan anomali letak rendah ata! in6ra le7ator berasal dari de6ek

perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot le7ator ani

perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot s6ingter ekstern!s dan intern!s dapat tidak ada

ata! r!dimenter.

Bagian !s!s besar yang terakhir dinamakan rekt!m dan terbentang dari kolon sigmoid

sampai an!s m!ara ke bagian l!ar t!b!h;. Sat! in8i terakhir dari rekt!m dinamakan kanalis ani

dan dilind!ngi oleh s6ingter ani ekstern!s dan intern!s. Pan5ang rekt!m dan kanalis ani sekitar

0,> in8i #0 8m;. Sek!m dan bagian kolon trans7ers!m ma!p!n banyak kolon sigmoide!m

sel!r!hnya di dalam peritone!m,sedangkan sepertiga ba4ah rekt!m di ba4ah peritone!m dan

sepertiga atas ekstra peritone!m di atas perm!kaan posteriornya. Bagian asendens dan desendens

kolon dit!t!p oleh peritone!m hanya pada perm!kaan anterior.

'analis analis berasal dari proktoderm yang mer!pakan in7aginasi e8toderm, sedangkan

re8t!m berasal dari endoderm. 'arena perbedaan asal an!s dan re8t!m ini maka perdarahan,

persara6an, serta penyaliran 7ena dan lim6enya berbeda 5!ga, demikian p!la epitel yangmen!t!pinya.

Rekt!m memiliki empat lapisan mor6ologik seperti 5!ga bagian !s!s lainnya.Re8t!m

dilapisi oleh m!kosa gland!ler !s!s sedangkan kanalis analis oleh anoderm yang mer!pakan

lan5!tan epitel berlapis gepeng k!lit l!ar. Tidak ada yang diseb!t m!kosa an!s. aerah batas

3


5/15

re8t!m dan kanalis analis ditandai dengan per!bahan 5enis epitel. 'analis analis dan k!lit l!ar di

sekitarnya kaya akan persara6an sensoris somatik dan peka terhadap rangsangan nyeri ,

sedangkan m!kosa rekt!m memp!nyai persara6an a!tonom dan tidak peka terhadap nyeri. (yeri

b!kanlah ge5ala a4al pengidap karsinoma rekt!m, sementara 6iss!ra an!s nyeri sekali. arah

7ena di atas garis anorekt!m mengalir melal!i sistem orta, sedangkan yang berasal dari an!s

dialirkan ke sistem ka7a melal!i 8abang 7. )liaka. istrib!si ini men5adi penting dalam !paya

memahami 8ara penebaran keganasan dan in6eksi. Sistem lim6a sepan5ang pemb!l!h

hemoroidales s!perior ke arah kelen5ar lim6a paraorta melal!i kelen5ar lim6a paraorta melal!i

kelen5ar lim6a iliaka interna, sedangkan lim6a yang berasal dari kanalis analis mengalir kearah

kelen5ar ing!inal.

'analis analis ber!k!ran pan5ang k!rang lebih & 8m. S!mb!nya mengarah ke

7entrokranial yait! kearah !mbilik!s dan membent!k s!d!t yang nyata ke dorsal dengan rekt!m

dalam keadaan istirahat. Batas atas kanalis an!s diseb!t garis anorekt!m, garis m!kok!tan, linea

pektinata ata! linea dentata. i daerah ini terdapat kripta an!s dan m!ara kelen5ar an!s antara

kol!mna rekt!m. )n6eksi yang ter5adi disini dapat menimb!lkan abses anorekt!m yang dapt

membent!k 6istel. Lek!kan antar s6ingter sirk!ler dapat diraba di dalam kanalis analis se4akt!

melak!kan 8olok d!b!r.dan men!n5!kkan batas antara s6ingter intern dan s6ingter ekstern garis

hilton;.

9in8in s6ingtern an!s melingkari kanalis analis dan terdiri dari s6ingter intern dan s6ingter

ekstern. Sisi posterior dan lateral 8in8in ini terbent!k dari 6!si s6ingter intern, otot longit!dinal,

bagian tengah dari otot le7ator p!borektalis; dan komponen m. S6ingter ekstern!s. M. S6ingter

intern!s terdiri atas serab!t otot polos, sedangkan m. S6ingter ekstern!s terdiri atas serab!t otot

l!rik.

2.% E$ioo!i

Atresia ani dapat disebabkan karena:

#. P!t!snya sal!ran pen8ernaan di atas dengan daerah d!b!r, sehingga bayi lahir tanpa l!bang

d!b!r.

%. ?angg!an organogenesis dalam kand!ngan.

4


6/15

&. Berkaitan dengan sindrom do4n.

Atresia ani memiliki etiologi yang m!lti6aktorial. Salah sat!nya adalah komponen

genetik. Pada tah!n #>0$an, didapatkan bah4a risiko mal6ormasi meningkat pada bayi yang

memiliki sa!dara dengan kelainan atresia ani yakni # dalam #$$ kelahiran, dibandingkan dengan

pop!lasi !m!m sekitar # dalam 0$$$ kelahiran. Penelitian 5!ga men!n5!kkan adanya h!b!ngan

antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi %# Down's syndrome;. 'ed!a hal terseb!t

men!n5!kkan bah4a m!tasi dari berma8am=ma8am gen yang berbeda dapat menyebabkan

atresia ani ata! dengan kata lain etiologi atresia ani bersi6at m!ltigenik

2.& P#$ofisioo!i

'elainan atresia ani ter5adi akibat kegagalan pembent!kan sept!m !rore8tal se8ara

komplit. Embryogenesis dari kelainan ini masih bel!m 5elas. An!s dan rekt!m diketah!i berasal

dari bagian dorsal hindg!t ata! rongga 8loa8al ketika pert!mb!han lateral bagian mesen8hyme,

kloaka akan membent!k sekat di tengah yang diseb!t sept!m !rore8tal. Sept!m !rogenital

membagi kloaka bagian 8a!dal hindg!t; men5adi rekt!m dan sin!s !rogenital, !rogenital sin!s

ter!tama akan membent!k kand!ng ke8ing dan !retra.

Pen!r!nan perkembangan dari sept!m !rore8tal diper8aya men!t!p sal!ran ini ketika

!sia @ mingg! kehamilan. Selama 4akt! ini, bagian 7entral !rogenital mengalami pemb!kaan

eksternalkel!arbagian dorsal dari anal memb!ka kem!dian. An!s berkembang dari 6!si antara

t!ber8!l!m anal dan in7agination bagian l!areksternal, yang dikenal sebagai pro8tode!m, yang

mendalam ke arah an!s.pada a4alnya. Perine!m memisahkan kloaka membran men5adi

membran !rogenital anterior dan membran anal posterior rekt!m dan bagian s!perior kanalis

an!s terpisah dari eksterior oleh membran anal. selap!t pemisah ini akan menghilang saat !sia

kehamilan 2 mingg!.?angg!an pada perkembangan str!kt!r anore8tal berma8am=ma8am tingkatannya dengan

berbagai ma8am kelainan, antara lain anal stenosis, r!pt!re selap!t yang anal yang tidak komplit

ata! 8omplete 6ail!re ata! anal agenesis dari bagian atas dari kloaka sampai keba4ah dan

kegagalan proktoderm mengalami in7aginasi. *!b!ngan langs!ng antara sal!ran !rogenital dan

bagian re8tal dari kloaka menyebabkan re8to!rethral 6ist!le ata! re8to7estib!lar 6ist!le.

5


7/15

2.' K#sifi(#si

Terdapat % klasi6ikasi mal6ormasi anorektal. +ingspread mengklasi6ikasikan kelainan ini

men5adi tiga tipe yait! letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Sedangkan Pena membagi

kelainan ini men5adi letak tinggi dan letak rendah.

Tabel #. 'lasi6ikasi +ingspread

Tabel %. 'lasi6ikasi Pena

6


8/15

'elainan bent!k anorekt!m 5!ga dapat dikelompokkan berdasarkan h!b!ngan antara bagian

terba4ah rekt!m yang normal dengan otot p!borektalis yang memiliki 6!ngsi sangat penting

dalam proses de6ekasi berdasarkan letak !5!ng atresia terhadap otot dasar pangg!l, yakni

s!prale7ator dan transle7ator, dikenal sebagai klasi6ikasi Melbo!me.

'elainan bent!k anorekt!m dikelompokkan men5adi:

#. kelainan letak rendahin6rale7ator;

Pada kelainan letak rendah, rekt!m telah menemb!s levator sling sehingga 5arak antara

k!lit dan !5!ng rekt!m paling 5a!h # 8m.m!sk!l!s s6ingter ani interna dalam keadaan

!t!h, kelainan letak rendah lebih sering di5!mpai pada bayi peremp!an. Bent!k yang

dapat ditem!kan ber!pa stenosis an!s, tert!t!pnya an!s oleh s!at! membran tipis yang

seringkali disertai 6ist!la anok!tane!s, dan an!s ektopik yang selal! terletak di anterior

lokasi an!s yang normal.

%. kelainan letak tengahintermedia;

Pada kelainan letak tengah telah menemb!s otot p!borektalis sampai sekitar sat!

sentimeter ata! k!rang dari k!lit perine!m. 5!ng rekt!m men8apai tingkat m. Le7ator

an!s tetapi tidak menemb!snya ."tot s6ingter ani eksterna telah terbent!k semp!rna dan

berada dalam keadaan berkesinamb!ngan dengan kompleks le7ator. i daerah an!s

sehar!snya terbent!k laCim terdapat lek!kan an!s (anal dimple) yang 8!k!p dalam. Pada

kelainan yang 5arang ditem!kan ini sering terdapat 6ist!la rekto!retra, yang

mengh!b!ngkan rekt!m yang b!nt! dengan !retra pars b!lbaris

&. 'elainan letak tinggis!prale7ator;

Pada kelainan letak tinggi, rekt!m yang b!nt! terletak di atas levator sling dan 5!ga

dikenal dengan istilah agenesis rekt!m. 'elainan letak tinggi lebih banyak ditem!kan

pada bayi laki=laki. Pada kelainan letak tinggi a8apkali terdapat 6ist!la, yang

mengh!b!ngkan antara rekt!m dengan perine!m, sal!ran kemih ata! 7agina.

/enis 6ist!la yang dapat ditem!kan pada peremp!an adalah 6ist!la anok!tane!s, 6ist!la

rektoperine!m dan 6ist!la rekto7agina. Fist!la anok!tane!s men8ak!p bent!k kelainan yang

sebel!mnya dikenal sebagai an!s ektopik anterior ata! 6ist!la anoperine!m. Pada 6ist!la

rektoperine!m, 6ist!la berm!ara di sepan5ang perine!m m!lai dari lek!kan an!s sampai pada

7


9/15

baths 7estib!l!m 7agina. Sementara pada 6ist!la rekto7agina, l!bang 6ist!la berm!ara pada

6osa na7ik!laris, 7estib!l!m 7agina, ata! bahkan pada dinding posterior 7agina.

Pada laki=laki dapat di5!mpai d!a bent!k 6ist!la, yait! 6ist!la rekto!rinaria dan 6ist!la

rektoperine!m 5enis yang pertama lebih banyak ditem!kan. Sebagian besar 6ist!la

rekto!rinaria ber!pa 6ist!la rekto!retra, m!ara 6ist!la terdapat di !retra pars prostatika tepat di

ba4ah 7er!montag!m berdekatan dengan d!kt!s e5ak!latori!s. Fist!la rekto!rinaria 5!ga dapat

di5!mpai dalam bent!k 6ist!la rekto7esika, 6ist!la ini mengh!b!ngkan rekt!m dengan kand!ng

kemih pada daerah trigon!m 7esika. /enis 6ist!la ini sangat 5arang ditem!kan. Pada 6ist!la

rektoperine!m, m!ara 6ist!la terdapat di perine!m di sepan5ang daerah antara lek!kan an!s

sampai batas perineoskrot!m.

Fist!la dapat ber!k!ran sedemikian ke8il sehingga s!kar ditem!kan dan tidak dapat

dilal!i mekone!m ata! ber!k!ran 8!k!p besar sehingga mem!ngkinkan pengel!aran

melkone!m dari rekt!m yang b!nt!. Pada kas!s kelainan bent!k anorekt!m disertai 6ist!la

dengan !k!ran 8!k!p besar, mani6estasi obstr!ksi !s!s akibat b!nt!nya rekt!m tidak ter5adi,

karena mekone!m dapat kel!ar melal!i 6ist!la.

2.) M#nifes$#si (inis

?e5ala yang men!n5!kan ter5adinya atresia ani ter5adi dalam 4akt! %


10/15

Sebagian besar bayi dengan atresia ani memiliki sat! ata! lebih abnormalitas yang

mengenai sistem lain. )nsidennya berkisar antara 0$D = 3$D. Makin tinggi letak abnormalitas

berh!b!ngan dengan mal6ormasi yang lebih sering. 'ebanyakan dari kelainan it! ditem!kan

se8ara kebet!lan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengan8am nya4a seperti kelainan

kardio7ask!ler.

Beberapa 5enis kelainan yang sering ditem!kan bersamaan dengan mal6ormasi anorektal

adalah

#. 'elainan kardio7ask!ler.

item!kan pada sepertiga pasien dengan atresia ani. /enis kelainan yang paling banyak

ditem!i adalah atrial septal defect danpaten ductus arteriosus, diik!ti oleh tetralogi of fallot dan

vebtrikular septal defect.

%. 'elainan gastrointestinal.

'elainan yang ditem!i ber!pa kelainan trakeoeso6ageal #$D;, obstr!ksi d!oden!m #D=

%D;.

&. 'elainan t!lang belakang dan med!lla spinalis.

'elainan t!lang belakang yang sering ditem!kan adalah kelainan l!mbosakral seperti

hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang

sering ditem!kan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.


11/15

2.* Di#!nos#

iagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan 6isik yang teliti. Pada anamnesis

dapat ditem!kan :

a. Bayi 8epat kemb!ng antara $ D atresia ani disertai dengan 6istel.

Bila ditem!kan 6istel perineal ; maka dilak!kan minimal PSARP tanpa kolostomi. Bila

6istel rekto7aginal ata! rekto7estib!ler dilak!kan kolostomi terlebih dah!l!. Bila 6istel =; maka

dilak!kan in7ertrogram: apabila akhiran # 8m dari k!lit dilak!kan postero sagital

anorektoplasti, apabila akhiran G # 8m dari k!lit dilak!kan kolostom terlebih dah!l!.

Leape #>2@; yang dik!tip oleh Faradilla menyatakan bila mekoni!m didadapatkan pada

perine!m, 7estib!l!m ata! 6istel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila Pada

pemeriksaan 6istel =; maka kelainan adalah letak tinggi ata! rendah. Pemeriksaan 6oto abdomen

setelah #2=%< 5am setelah lahir agar !s!s terisi !dara, dengan 8ara $angenstein !eis ked!a kakidipegang posisi badan 7ertikal dengan kepala diba4ah; ata! knee chest position s!5!d; dengan

bert!5!anagar !dara berk!mp!l didaerah paling distal. Bila terdapat 6ist!la lak!kan 6ist!logra6i

Pada pemeriksan klinis, pasien atresia ani tidak selal! men!n5!kkan ge5ala obstr!ksi

sal!ran 8erna. nt!k it!, diagnosis har!s ditegakkan pada pemeriksaan klinis segera setelah lahir

dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memas!kkan termometer melal!i an!s.

10


12/15

Mekoni!m biasanya tidak terlihat pada perine!m pada bayi dengan 6ist!la rektoperineal

hingga #3=%< 5am. istensi abdomen tidak ditem!kan selama beberapa 5am pertama setelah lahir

dan mekoni!m har!s dipaksa kel!ar melal!i 6ist!la rektoperineal ata! 6ist!la !rinari!s. *al ini

dikarenakan bagian distal rekt!m pada bayi terseb!t dikelilingi str!kt!r otot=otot 7ol!nter yang

men5aga rekt!m tetap kolaps dan kosong. Tekanan intrabdominal har!s 8!k!p tinggi !nt!k

menandingi ton!s otot yang mengelilingi rekt!m. "leh karena it!, har!s dit!ngg! selama #3=%thed. p.%20=&%$

referat mar.docx

Documents