BAB 1. PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi pada 0,5-0,8% dari kelahiran hidup dan memiliki

derajat keparahan yang luas pada bayi: sekitar 2-3 dari 1.000 bayi baru lahir muncul gejala

penyakit jantung dalam 1 tahun awal kehidupan. Diagnosis dapat ditegakan saat usia 1 minggu

pertama sekitar 40-50% dari pasien dengan penyakit jantung bawaan dan pada usia 1 bulan

pertama pada 50-60% pasien. Dengan kemajuan di bidang operasi baik paliatif maupun korektif,

jumlah anak dengan penyakit jantung bawaan yang masih hidup sampai dewasa telah meningkat

secara dramatis. Meskipun demikian, penyakit jantung bawaan tetap merupakan penyebab utama

kematian pada anak-anak dengan cacat bawaan. 3

Dalam beberapa dasawarsa terakhir ini angka kejadian beberapa penyakit non-infeksi

makin menonjol, baik di Negara maju maupun di Negara berkembang. Perbaikan tingkat sosail

ekonomi telah membawa perubahan pola penyakit. Hal tersebut tampak jelas di Indonesia. Pada

saat ini di Indonesia sementara masalah gizi dan infeksi belum tuntas teratasi, pada saat yang

sama telah mulai muncul pelbagai masalah yang berhubungan dengan penyakit non-infeksi. Di

dalam bidang kardiologi, pengamatan menunjukan jumlah penyakit jantung bawaan (PJB) makin

banyak. Konsultasi serta rujukan oleh puskesmas, dokter umum, dokter spesialis anak, dan

dokter spesialis lain ke konsultan jantung anak makin meningkat. Tidak sulit meramalkan bahwa

dalam waktu yang tidak terlampau lama lagi hal ini akan makin nyata. Dalam hal ini maka peran

dokter umum dan dokter anak dalam menemukan kasus penyakit jantung bawaan makin besar.

Laporan dari berbagai penelitian di luar negri menunjukan 6-10 dari 1000 bayi lahir

hidup menyandang penyakit jantung bawaan. Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum

jelas namun dipengaruhi berbagai faktor. Terdapatnya kecenderungan tumbulnya beberapa

penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga. Pembentukan jantung janin yang lengkap terjadi

pada akhir semester pertama dapat menimbulkan gangguan pembentukan jantung, faktor seperti

paparan radiasi, infeksi, obat-obatan, alkohol dll. Yang pada era jaman sekarang semakin

meningkat karena kemajuan teknologi serta perubahan gaya hidup. 8

Ventrikular septal defek (VSD) merupakan salah satu jenis PJB yang paling sering

ditemukan yakni sekitar 30% dari seluruh PJB. 1

1

BAB 2. EMBRYOGENESIS DAN PERUBAHAN SIRKULASI JANTUNG FETAL –

NEONATUS

Perkembangan dan pembentukan jantung

Pengetahuan tentang mekanisme seluler dan molekuler perkembangan embryogenesis

jantung diperlukan dalam memahami penyakit jantung bawaan dan mengembangkan strategi

untuk pencegahan.

Proses organogenesis/embryogenesis kardiovaskular merupakan rangkaian pembentukan

organ jantung yang sangat kompleks. Proses kompleks tersebut dapat disederhanakan menjadi 4

tahap, yaitu: (Gambar 1) 10

a. Tubing: tahapan awal ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana

b. Looping: proses perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan

arteri pulmonalis)

c. Septasi: proses pemisahan bagian bakal jantung serta arteri besar dengan

pembentukan pebagai ruang jantung dan migrasi

d. Migrasi: proses pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk

akhirnya.

Gambar 1. Proses embryogenesis jantung 3

2

Harus diperhatikan bahwa keempat tahapan tersebut bukan merpakan proses terpisah

tetapi merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih.10

a. Tubing (pembentukan tabung)

Pada awal pembentukan, jantung hanya merupakan sebuah tabung lurus yang

berasal dari fusi sepasang primodia simetris. Pada beberapa terdapat dilatasi yaitu

atrium primitig, komponen ventrikel yang terdiri dari segmen inlet dan outlet serta

trunkus arteriosus yang kelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis. Perkembangan

jantung ini terjadi pada embryo berusia 6 minggu kehamilan yang panjangnya

sekitar 10 mm.

b. Looping

Proses perkembangan selanjutnya dikenal sebagai suatu pembentukan “loop”

antara atrium dengan komponen inlet ventrikel dan antara komponen inlet dan

outlet ventrikel. Sinus venosus yang tertanam kuat pada septum transversum

menjadi bagian dari ujung tabung yang terfiksasi. Perkembangan bertahap

menyebabkan atrium primitive bergeser ke arah sinus venosus, sehingga terbentuk

lengkungan ke kanan antara atrium dan segmen inlet ventrikel. Pada komponen

inlet dan outlet juga terbentuk lengkung dengan sudur sebesar 180º, sehingga

trunkus berada di depan dan kanan kanalis atrioventrikulari. Biasanya proses

looping ini terjadi ke arah kanan, sehingga disebut sebagai dextro ventricular

looping. (gambar 2)

Gambar 2. Proses looping embrogenesis jantung 10

c. Septasi

Setelah proses looping selesai. Septasi jantung kini terjadi pada sekitar 27 sampai

hari ke 37 perkembangan embrio dengan panjang sekitar 5 mm menjadi 16-17

mm. Kini jantung terlihat dari luar sudah seperti jantung yang matur, walaupun

bagian dalam tetap masih seperti tabung namun sudah mulai terbentuk ruangan-

3

ruangan primitif. Pada tahap ini terjadi septasi atrium, ventrikel. Kanalis

atrioventrikularis dipisahkan oleh bantalan endokardium (endocardial cushion)

superior dan inferior, yang bersatu di tengah, menjadi sehingga terbagi menjadi

orificium kanan dan kiri. Atrium primitif disekat septum primum yang tumbuh

dari atap atrium mendekati bantalan endokardium. Celah antara septum primum

dan bantalan endokardium disebut ostium primum. Selanjutnya fusi septum

primum dan bantalan endokardium menutup ostium primum. Untuk

mempertahankanhubungan interatrial, tepi atas septum terlepas ke bawah

membentuk foramen sekundum. Selanjutnya lipatan yang bterbentuk di kanan

dinding atrium primitive menutup foramen sekundum dan melapisi bagian bawah

septum primum. Celah antara kedua sekat ini disebut foramen ovale.

Septasi dari septum ventrikel: Pada embrio ukuran 5mm, ventrikel primitive kiri

dan kanan berhubungan melalui foramen interventrikular. (lihat gambar 3).

Setelah looping kelak akan terbentuk kantung-kantung dari komponen inlet dan

outlet ventrikel. Kantong yang terbentuk dari komponen inlet akan menjadi

daerah trabekular ventrikel kiri, sedangkan kantung dari komponen outlet menjadi

daerah trabekular ventrikel kanan. Akibat pembentukan kantung ini terjadilah

septum trabekular yang kelak akan menjadi bagian bawah dari cincin lubang

antara komponen inlet dan outlet ventrikel. (lihat gambar 4). Foramen ini akan

tertutup melalui sekat muscular interventrikular septum dari bawah ke atas. Kedua

ventrikel primitive ini mulai berdilatasi pada akhir minggu ke-4. Permukaan

miokardium mulai menjadi kasar, dan dikelilingi oleh endokardium sehingga

terbentuk trabekula. Trabekula ini berguna pada proses perkembangan jantung

janin dimana karena belum terbentuknya sistem koroner jantung. Sehingga darah

dari placenta yang mengandung oksigen serta nutrisi, masuk kedalam rongga-

rongga trabekula-trabekula dan kontak dengan endokardium dan myocardium,

dan melakukan difusi. Selain itu struktur dari trabekula juga berguna mengurangi

kontraksi dari ventrikel sehingga tidak diperlukan dinding ventrikel yang sangat

tebal.1

4

Gambar 3. Proses septasi ruang- ruang pada jantung janin 1

Gambar 4. Skema pembentukan bagian-bagian ventrikel

d. Migrasi

Bersama dengan septasi kanalis atrioventrikularis dengan terbentuknya bantalan

endokardium yang telah diuraikan, terjadi juga pergeseran (migrasi) segmen inlet

vantrikel, sehingga orifisium atrioventrikular kanan kan berhubungan dengan

daerah trabeklar ventrikel kanan. Pada saat yang sama terbentuk septum inlet

antara orifisium atrioventrikular kanan dan kiri, sehingga ventrikel kiri hanya

mempunyai inlet.

Darah yang masuk ke ventrikel kiri harus melalui lubang yang dibentuk oleh

septum inlet, septum trabekular, dan lengkung jantung bagian dalam (inner heart

curvature), masuk ke dalam ventrikel kanan dan baru dapat keluar ke aortic

outflow tract. Dalam perkembangan selanjutnya aortic outflow akan bergeser ke

arah ventrikel kiri dengan absorbs dan perlekatan dari inner heart cuvatrue.

Sekarang kedua ventrikel ini masing-masing sudah memiliki inlet, outlet dan

trabekular. Pergeseran aorta ke arah ventrikel kiri ini akan menyebabkan septum

outlet (infundibular) berada pada satu garis denan septum inlet dan septum

trabekular. Komunikasi antara kedua ventrikel ini masih tetap ada, dan lubang

baru yang terbentuk selanjutnya akan tertutup oleh septum membranosa. Jadi

septum ventrikel terdiri dari 4 bagian, yaitu septum trabekular, septum inlet,

septum infundibular dan septum membranasea. Gangguan dari proses

5

pembentukan sekat interventrikular ini akan mengakibatkan terjadinya defek

septum ventrikel.

Gambar 5. Proses Migrasi ruangan ventrikel

Gambar 6. Bagian dari septum ventrikel

SIRKULASI JANIN

Kekhususan sirkulasi janin

Terdapat beberapa aspek sirkulasi janin yang membuatnya berbeda dari

sirkulasi pada neonatus dan pada orang dewasa, yaitu: (1) terdapatnya pirau

intrakardiak (foramen ovale) dan ekstrakardial (duktus arteriosus Botalli, duktus

venosus ovale) (2) kedua ventrikel bekerja secara parallel, buka seri. (3) ventrikel

kanan memompa melawan resistensi yang lebih tinggi dari ventrikel kiri. (4) aliran

darah ke paru hanya merupakan sebagian kecil dari curah jantung ventrikel kanan (5)

Paru mengambil oksigen dan darah, bukan sebaliknya (6) Paru secara terus-menerus

mengsekresi cairan ke dalam saluran pernapasan (7) Hati adalah organ yang pertama

menerima bahan makanan seperti oksigen, glukosa, asam amino, dan lain-lain. (8)

Plasenta adalah saran utama untuk pertukaran gas, ekskresi, dan pemberi bahan kimia

esensial untuk janin (9) Plasenta memberikan aliran sirkuitdengan resistensi yang

rendah.10

6

Gambar 7. Sirkulasi janin 3

Perubahan Sirkulasi Normal Setelah Lahir 1,3

Perubahan paling penting dalam sirkulasi setelah bayi lahir terjadi karena

putusnya hubungan plasenta dari sirkulasi sistemik, dan paru yang mulai berkembang.

Perubahan- perubahan yang terjadi adalah:

1. Tahanan vaskular pulmonal turun dan aliran darah pulmonal meningkat

2. Tahanan vaskular sistemik meningkat

3. Duktus arterosus menutup

4. Foramen ovale menutup

5. Duktus venosus menutup

Penurunan tahanan paru terjadi akibat ekspansi mekanik paru-paru,

peningkatan saturasi oksigen arteri pulmonalis dan PO2 alveolar. Dengan penurunan

tahanan arteri pulmonalis, aliran darah pulmonal meningkat. Lapisan medial arteri

pulmonalis perifer berangsur-angsur menipis dan pada usia bayi 10-14 hari tahanan

arteri pulmonalis sudah seperti kondisi orang dewasa. Penurunan tahanan a.

pulmonalis ini terhambat bila terdapat aliran darah paru yang meningkat, seperti pada

defek septum ventrikel atau duktus arteriosus yang besar. Pada keadaan hipoksemia,

seperti pada bayi yang lahir di dataran tinggi, penurunan tekanan a.pulmonalis terjadi

lebih lambat.1

Oleh sebab itu pada bayi lahir dengan penyakit jantung bawaan, timbulnya

gagal jantung pada pasien dengan defek pirau dari kiri ke kanan sangat bergantung

7

kepada kecepatan penurunan tahanan vaskular paru dan kemampuan ventrikel kiri

untuk menambah volumenya. Penurunan tahanan vaskular paru yang cepat pada hari

pertama sampai ketia, seyogyanya mengakibatkan aliran pirau yang deras melalui

duktus arteriosus, defek septum ventrikel; sehingga manifestasinya terlihat pada

minggu pertama kehidupan. Tetapi nyatanya tidak demikian. Volume sirkulasi paru

yang besar, serta adanya hubungan sirkulasi paru dengan sirkulasi sistemik

mengurangi kecepatan involusi pembuluh pulmonal, sehingga dapat mencegah gagal

jantung dini. Ini dapat menjelaskan mengapa banyak bayi dengan defek septum

ventrikel atau duktus arteriosus persisten besar tidak mengalami gagal jantung dalam

minggu-minggu pertama pascalahir. Umumnya gejala aliran paru yang berlebihan

tidak tampak pada usia sebelum 4 minggu. Bila terjadi gangguan pada paru, tekanan

arteri pulmonalis meningkat, sehingga dapat terjadi aliran pirau terbalik.4

BAB 3. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN (PJB) PADA BAYI DAN ANAK

Penyakit jantung pada bayi dan anak dapat dibagi menjadi 2 golongan, yaitu (1)

penyakit jantung bawaan, dan (2) penyakit jantung bawaan didapat.

Epidemiologi

Penyakit jantung bawaan (PJB) pada bayi dan anak cukup banyak ditemukan di

Indonesia. Laporan dari berbagai penelitian di luar negri menunjukan 6-10 dari 1000 bayi

lahir hidup menyandang penyakit jantung bawaan. 3

KELAINAN % PJB

Defek Septum Ventrikel 35–30

Defek Septum Atrium 6–8

Patent ductus arteriosus 6–8

Coarctation of aorta 5–7

Tetralogy of Fallot 5–7

Stenosis pulmonal 5–7

Stenosis katup aorta 4–7

Transposisi arteri besar 3–5

Hipoplasia ventrikel kiri 1–3

Hipoplasia ventrikel kanan 1–3

8

KELAINAN % PJB

Truncus arteriosus 1–2

Total anomalous pulmonary venous return 1–2

Tricuspid atresia 1–2

Single ventricle 1–2

Double-outlet right ventricle 1–2

Others 5–10

Etiologi

Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun dipengaruhi oleh

berbagai faktor. Adanya faktor endogen/genetik dimana terdapat kecenderungan

timbulnya beberapa penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga. Serta faktor eksogen

dimana faktor-faktor tersebut diantaranya adalah infeksi rubella, paparan sinar

rontgen/radiasi, trauma fisis dan psikis, serta minum jamu atau pil KB. Para ahli

cenderung berpendapat bahwa penyebab endogen maupun eksogen tersebut jarang

terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan bahwa lebih dari 90%

kasus penyebabnya adalah multifaktorial, yakni gabungan antara kerentanan individual

(yang sifatnya endogen akan tetapi belum dapat dijelaskan) dengan faktor eksogen.1

Kedua faktor tersebut secara bersama dapat menyebabkan kelainan structural jantung

apabila terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan mudigah. Pembentukan jantung

janin yang lengkap terjadi pada akhir semester pertama potensial dapat menimbulkan

gangguan pembentukan jantung. 2

Klasifikasi

Secara garis besar penyakit jantung bawaan dibagi menjadi 2 kelompok: (1)

penyakit jantung bawaan non-sianotik; (2) penyakit jantung bawaan sianotik.3

9

Klasifikasi suatu penyakit syogyanya mencakup semua jenis penyakit yang

terdapat pada kelompok tersebut. Klasifikasi yang baik juga harus dapat diterapkan pada

pasien yang masih hidup, sehingga mempunyai makna dalam diagnosis dan

penatalaksanaan pasien. Dalam hal ini penyakit jantung bawaan, klasifikasi yang

memenuhi criteria tersebut sangat sulit dibuat, karena banyaknya kombinasi penyakit

sehingga menimbulkan pelbagai penyakit kompleks. Klasifikasi sederhana dapat dapat

berdasarkan adanya sianosis/ tidak.9 Tetapi bila dikonfrontasi dengan kelainan anatomi

akan tampak kelemahannya. Sebagai contoh, tetralogi Fallot, yang dimasukan dalam

golongan sianotik, mempunyai bentuk tanpa sianosis (pink tetralogy). Demikian pula

kombinasi defek septum ventrikel dan stenosis pulmonal, dapat menunjukan gejala

sianosis atau tidak. Di lain pihak, defek septum ventrikel, duktus arteriousus persisten,

serta defek septum atrium yang dikelompokan dalam golongan non-sianotik, pada tingkat

tertentu (bila terjadi hipertensi pulmunal/sindrom Eisenmenger) akan menjadi sianotik.

Selain itu tingkat desaturasi darah arterial yang ringan atau sedang, sianosis secara klinis

sulit dideteksi terutama pada neonatus. Selanjutnya sianosis secara klinis dapat

disebabkan oleh berbagai faktor seperti pneumonia, sepsis, hipoglikemia, dan gangguan

sirkulasi pada gagal jantung kongestif.9

Penyakit jantung bawaan non sianotik merupakan kelompok penyakit terbanyak,

yakni sekitar 75% dari semua PJB. Sisanya merupakan kelompok PJB sianotik (25%).

Berdasarkan hemodinamiknya, PJB non sianotik dapat dikelompokan menjadi 3

kelompok: 1. Kelompok dengan pirau kiri ke kanan seperti defek arteriosus persisten

(DAP), defek septum atrium dan defek septum ventrikel; 2. Kelompok dengan obstruksi

jantung kanan seperti stenosis katup pulmonal; 3. Kelompok dengan obstruksi jantung

kiri seperti pada stenosis katup aorta, koartasio aorta, dan stenosis mitral. 9

Klasifikasi lain jantung non-sianotik adalah: 1. Kelompok dengan pirau kiri ke

kanan seperti defek arteriosus persisten (DAP), defek septum atrium dan defek septum

ventrikel; 2. Kelompok dengan obstruksi seperti stenosis katup pulmonal, aorta stenosis,

caorctatio aorta.; 3. Kelompok dengan regurgitasi seperti pada insufisiensi mitral, mitral

valve prolaps, tricuspid regurgitasi. 3

TAHAPAN DIAGNOSIS PJB 9

10

Evaluasi awal untuk memperkirakan penyakit jantung bawaan melalui

pendekatan sistematis dengan empat tahap awal:

Tahapan diagnosis PJB

Tahap 1 Evaluasi klinis Riwayat penyakit/anamnesis Pemeriksaan fisis

Tahap 2 Investigasi dengan pemeriksaan sederhana Darah tepi EKG Foto toraks Pulse oksimetri

Tahap 3 Ekokardiografi 2 dimensi (cross sectional) M mode Doppler Collor flow mapping

Tahap 4 Kateterisasi jantung Penghitungan hemodinamik kardioangiografi

Anamnesis dan Pemeriksaan fisis

Meskipun saat ini sudah terdapat pelbagai peralatan canggih non-invasif yang

dengan akurat dapat menentukan kelainan kardiovaskular pada bayi dan anak, namun

anamnesis dan pemeriksaan fisis tetap diperlukan, dan tidak dapat digantikan

kedudukannya oleh cara pemeriksaan canggih tersebut. Dengan perkataan lain ,dokter

harus tetap menguasai dengan baik anamnesis dan pemeriksaan fisis kardiovaskular agar

dapat mengarah kepada diagnosis yang benar. Lagi pula diagnosis beberapa kelainan

kardiovaskular dapat ditegakkan dengan cukup akurat dengan anamnesis dan

pemeriksaan fisis yang baik; pemeriksaan penunjang seringkali hanya diperlukan untuk

konfirmasi. 9

Pada anamnesis, perlu diinvestigasi adanya (1) sianosis. Karena terkadang

sianosis ringan sampai sedang luput dari perhatian orang tua, terutama bila berlangsung

lama dan stabil. Yang perlu ditanyakan; kapan sianosis mulai terlihat, apakah cenderung

progresif atau menetap, apakah bertambah bila anak menangis atau minum. (2) Adanya

penurunan toleransi latihan; apakah anak mudah lelah, napas menjadi cepat setelah

melakukan aktivitas yang biasa, atau sesak napas tanpa melakukan aktivitas. Untuk bayi,

11

anamnesis difokuskan pada keadaan bayi bila ia minum (menetek). (3) Hambatan tumbuh

kembang; gagal jantung pada PJB akan menyebabkan gangguan pertumbuhan. Berat

badan biasanya lebih terganggun daripada panjang badan. Sedangkan lingkar kepala

biasanya normal sehingga anak seringkali tampak seperti menderita makrosefalus. Sering

pada PJB dengan kelainan pirau kiri kanan tanpa tanda gagal jantung yang nyata.(4)

infeksi saluran napas berulang; bayi dan anak dengan PJB dengan pirau kiri kanan

sering mendapat infeksi saluran napas, dan bila terkena akan lebih lama sembuh daripada

anak normal. (5) riwayat saat kehamilan: konsumsi obat-obatan, terpapar zat atau radiasi,

alkohol, menderita penyakit tertentu (terutama saat trimester pertama). (6) penyakit

dalam keluarga. 3

Agen Teratogen Frekuensi (%) dari jumlah PJB

 Jenis PJB

Infeksi

Infeksi Rubella 30 PDA, peripheral pulmonic stenosis

Obat-obatan

Hidantoin 2-3 VSD, ASD, coarctation of aorta, PDA

Alkohol 25-30 VSD,PDA,ASD

Amfetamin 5 VSWD,PDA,ASD

Talidomid 5-10 TF, VSD, ASD

Kemoterapi 5 PS,AS,VSD,ASD

Lithium 10 EBSTEIN, TA, ASD

Asam retinoic 10 VSD

Hormon sex 4 VSD,TGA,TF

Kondisi maternal

Maternal phenylketonuria

10 VSD, ASD, PDA, TF

Diabetes 3-530-50

VSDKardiomegali, kardiomyopathy

Lupus 40 Heart block

12

Pada pemeriksaan fisis, meliputi keadaan umum seperti keadaan sakit, kesadaran,

status gizi, serta tingkat perkembangan pada umumnya. Serta beberapa kelainan tertentu

yang muncul pada sindrom seringkali disertai penyakit jantung bawaan. 3

KELAINAN KROMOSOM

Trisomy 21 (Down syndrome) VSD, ASD

Trisomy 18 VSD, ASD, PDA, coarctatio aorta, bicuspid aortic or pulmonary valve

Trisomy 13 VSD, ASD, PDA, coarctation of aorta, bicuspid aortic or pulmonary valve

XXXXY PDA, ASD

Penta X PDA, VSD

Triploidy VSD, ASD, PDA

XO (Turner syndrome) Bicuspid aortic valve, coarctation of aorta

Deletion 5p (cri du chat syndrome)

VSD, PDA, ASD

Deletion 10q VSD, TOF

Deletion 13q VSD

Deletion 18q VSD

Kulit adanya sianosis, sianosis adalah warna kebiruan pada kulit dan selaput

lendir akibat tereduksinya kadar hemoglobin lebih dari 5g/dl. Yang dapat dinilai dengan

pulse oksimetri. Perlu dibedakan sianosis apakah sentral atau perifer. Pada sianosis

perifer terjadi akibat pengambilan oksigen yang berlebihan oleh jaringan misalnya pada

perfusi yang jelek (rejatan, vasokonstriksi akibat curah jantung rendah pada gagal

jantung, bendungan vena perifer, kedinginan). Pada sianosis perifer warna kebiruan

tampak pada daun telinga, ujung jari, daerah sirkumoral, dan ujung hidung. Sedangkan

pada sianosis sentral disebabkan saturasi oksigen arterial yang rendah. Warna kebiruan

tampak lebih jelas di mukosa bibir, lidah dan konjungtiva. Juga harus dibedakan sianosis

karena kelainan jantung bawaan atau karena kelainan paru. 2

Pada tanda vital perlu dilakukan pemeriksaan nadi pada keempat ekstremitas,

tekanan darah, pernapasan, yang disesuaikan nilai normal menurut umur.

Pemeriksaan jantung meliputi, 5

13

Inspeksi. Perhatikan kelainan bentuk dada. Dimana pada pembesaran jantung

dapat menyebabkan bulging pada dada serta iktus kordis dan pulsasi epigastrium.

Palpasi. Pastikan iktus kordis yang tampak atau tidak pada inspeksi. Dengan

meraba secara halus mungkin dapat teraba getaran bising (thrill) yang terdapat pada

pungtum maksimum yang keras (derajat 4/6 atau lebih). Diraba juga aktivitas ventrikel

kiri pada hiperaktivitas ventrikel kiri teraba heaving di sebelah lateral dari garis mid-

klavikularis kiri, sedangkan hiperaktivitas ventrikel kanan teraba di daerah parasternal

kiri bawah dan daerah subxifoid.

Perkusi. Biasanya pada bayi dan anak tidak memberi informasi yang akurat

mengenai besar dan bentuk jantung. Pada anak besar dan dewasa muda dapat dilakukan

perkusi yang cermat untuk menentukan bentuk dan besar jantung, namun pemeriksaan

foto toraks yang mudah dilakukan di mana-mana merupakan cara terbaik untuk

menentukan besar dan bentuk jantung.

Auskultasi. Diperlukan latihan yang cermat dan terus-menerus serta pengetahuan

hemodinamik pada keadaan fisiologik dan patologik. Perlu dinilai normal atau tidaknya

bunyi jantung I dan II (apakah intensitasnya:mengeras/melemah, terpecah/splitting)

Apakah ada bunyi jantung tambahan bunyi jantung III dan IV, klik ejeksi, bising jantung

(perlu diketahui fase bising, kontur dan bentuk bising, derajat, pungtum maksimum,

penjalaran, kualitas, nada, perubahan posisi).

Pada tahap kedua, dengan foto toraks dapat dilihat ukuran jantung, dan apakah

menunjukan adanya peningkatan, normal, atau berkurangnya corakan bronkovaskuler

paru. Dan dengan elektrokardiogram dapat digunakan untuk menentukan apakah adanya

hipertrofi jantung ventrikel kanan, kiri, atau biventricular. Ada tidaknya serta

karakterisitik dari bising jantung dapat mempersempit diagnosis diferensial.

Tahapan ketiga ini kemudian dikonfirmasi oleh echocardiography. Pada defek

septum ventrikel perlu dilakukan untuk mengetahui lokasi dan besarnya defek. Hal ini

pernting untuk perjalanan alamiah.

Secara anatomis pemeriksaan ekokardiografi ditujukan untuk menjawab

pertanyaan sebagai berikut: 9

1. Segmen septum mana yang terlibat?

2. Berapa besar ukuran defek?

14

3. Apakah batas-batas defek tersebut?

4. Bagaimana hubungan katup-katup jantung terhadap defek?

5. Bagaimana hubungan antara perlekatan korda katup atrioventrikular terhadap defek?

Tahapan terakhir, dengan kateterisasi jantung. Kateterisasi jantung merupakan tahapan

terakhir karena tidak selalu diperlukan karena teknik ekokardiogradi yang semakin baik.

Kateterisasi diperlukan pada.

Penderita DSV besar dan atai disertai gagal jantung atau hipertensi pulmonal

DSV kecil yang diduga disertai peningkatan tahanan vaskular paru.

Tujuan kateterisasi jantung terutama untuk mengetahui

Jumlah defek

Evaluasi besarnya pirau

Evaluasi tahanan vaskular paru

Evaluasi beban kerja ventrikel kiri dan kanan

Mengetahui defek lain selain DSV

Mengetahui anatomi dengan jelas untuk keperluan bedah.

BAB 4. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL

Embriologi dan anatomi

Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel kiri dan kanan terjadi antara

minggu ke 4 dan minggu ke 8 kehidupan mudigah, bersamaan dengan pembagian atrium

tunggal menjadi atrium kiri dan kanan. Septum ventrikel yang pertama terbentuk adalah

pars membranasea, yang kemudian bergabung dengan endocardial cushion dan bulbus

kordis (bagian proksimal trunkus arteriosus). Pars muskularis septum kemudian mulai

terbentuk, bersama dengan pertumbuhan lebih lanjut bulbus kordis dan endocardial

cushion.1 Hasil akhir perkembangan ini adalah terbentuknya septum ventrikel pars

membranasea dan pars muskularis, serta katup mitral yang mempunyai kontak jaringan

dengan aorta, sedangkan katup tricuspid dan katup pulmonal terpisah. Salah bentuk pada

proses ini dapat menyebabkan lubang pada septum ventrikel, yang dapat terletak tinggi di

atas krista supraventrikularis, di bawah krista supraventrikularis pada pars membranasea,

atau pada pars muskularis septum. 6

15

Gambar 8. Sirkulasi pada defek septum ventrikel 3

Epidemiologi

Defek septum ventrikel (DSV) merupakan salah satu jenis PJB yang paling sering

ditemukan yakni sekitar 20% dari seluruh PJB.3

Di RSCM Jakarta selama 10 tahun ditemukan DSV sebanyak 33% dari semua

PJB. Meskipun DSV sering ditemukan sebagai defek tersendiri (isolated) namun tidak

jarang ditemukan merupakan bagian dari PJB kompleks seperti pada Tetralogi Fallot,

transposisi arteri besar (TAB) atau PJB kompleks yang lain.9

Klasifikasi

Sampai sekarang klasifikasi defek septum bentrikel masih sering diperdebatkan.

Untuk tujuan penatalaksanaan medis dan bedah, berikut ini akan diuraikan klasifikasi

berdasarkan kelainan hemodinamik serta klasifikasi anatomik.2

1. Berdasarkan kelainan hemodinamik (fisiologi):

1.1. Defek kecil dengan tahanan paru normal;

1.2. Defek sedang dengan tahanan vascular paru normal/bervariasi;

1.3. Defek besar dengan resistensi vaskular paru ringan sampai sedang;

1.4. Defek besar dengan penyakit obstruksi vaskular paru (resistensi vaskular

paru yang tinggi).

16

Gambar 9. Klasifikasi hemodinamik DSV 4

2. Berdasarkan letak anatomis (letak defeknya):

Banyak klasifikasi yang telah dibuat. Salah satunya adalah klasifikasi yang di buat

oleh Forum Ilmiah Kardiologi Anak Indonesia yang membuat klasifikasi DSV

berdasarkan klasifikasi yang dibuat oleh Soto dkk, yaitu:

2.1. Defek di daerah pars membranasea septum/infracristal, yang disebut defek

membrane atau lebih baik perimembran (karena hampir selalu mengenai jaringan

di sekitarnya). Merupakan defek paling sering ditemukan (80%).Berdasarkan

peluasan (ekstensi) defeknya, defek perimembran ini dibagi lagi menjadi yang

dengan perluasan ke outlet (jalan keluar ventrikel), dengan perluasan ke inlet

(dekat katup atrioventrikular), dan defek perimembran dengan perluasan ke

daerah trabekular.

2.2. Defek muskular, yang dapat di bagi lagi menjadi defek muscular inlet,

defek muscular outlet, dan defek muscular trabekular

2.3. Defek subarterial, terletak tepat di bawah kedua katup aorta dan

a.pulmonalis, karena itu disebut pula doubly commited subarterual VSD. Defek

ini dahulu disebut defek suprakristal, karena letaknya diatas krista

supraventrikularis. Beberapa penulis menyebutnya pula sebagai defek

subpulmonik, atau defek Oriental, karena banyak terdapat di Jepang dan Negara-

negara Timur jauh. Yang penting pada defek ini adalah bahwa katup aorta dan

katup a.pulmonalis terletak pada ketinggian yang sama, dengan defek septum

17

ventrikel tepat berada di bawah katup tersebut (dalam keadaan normal, katup

pulmonal lebih tinggi daripada katup aorta, sehingga pada defek perimembran

lubang terletak tepat di bawah katup aorta namun jauh dari katup pulmonal).

Gambar 10. Jenis letak defek pada DSV 2

Klasifikasi anatomik ini dapat dibuat dengan pemeriksaan ekokardiografi

yang teliti. Klasifikasi ini penting, selain untuk member informasi prakateterisasi,

juga membantu ahli bedah untuk merencanakan terapi bedah. Di samping itu,

pada defek subarterial angka kejadian insufisiensi aorta akibat prolaps daun katup

aorta cukup tinggi.

Defek septum ventrikel biasanya bersifat tunggal, namun dapat berupa

defek multipel, khususnya defek yang terdapat pada pars muskularis septum.

Defek septum ventrikel muscular multipel disebut pula sebagai Swiss cheese

ventricular septal defects. Pirau pada defek septum ventrikel pada umumnya

terjadi dengan arah dari ventrikel kiri ke kanan. Akan tetapi terdapat defek septum

ventrikel perimembran yang memiliki pirau dari ventrikel kiri ke arah atrium

kanan yang disebut Gerbode defect, suatu kelainan yang jarang ditemukan.

Defek septum ventrikel dapat merupakan kelainan yang berdiri sendiri

atau defek septum ventrikel murni (isolated ventricular septal defect), atau dapat

pula ditemukan bersama kelainan jantung bawaan lain, dari yang paling sedrehana

misalnya stenosis pulmonal, duktus arteriosus persisten, koarktasio aorta, atau

bagian dari kelainan yang kompleks seperti tetralogi Fallot, atresia pulmonal,

transposisi arteri besar. Pembahasan pada makalah ini dibatasi pada defek septum

ventrikel murni.

MANIFESTASI KLINIS

18

Gambaran klinis defek septum ventrikel sangat bervariasi, dari yang asimptomatis sampai

gagal jantung yang berat disertai dengan gagal tumbuh (failure to thrive). Manifestasi klinis ini

sangat bergantung kepada besarnya defek, derajat pirau dari kiri ke kanan serta status resistensi

vaskularisasi paru. Letak defek biasanya tidak mempengaruhi manifestasi klinis.

4.1. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL KECIL 2

Hemodinamik

Pada defek kecil ini terjadi pirau kiri ke kanan yang tidak bermakna, sehingga tidak

terjadi gangguan hemodinamik. Dengan perkataan lain status kardiovaskular masih dalam batas

normal.

Manifestasi klinis

Pasien asimtomatik. Pada hari-hari pertama pasca lahir tahanan vaskular paru masih

tinggi, sehingga belum ada perbedaan tekanan yang bermakna antara ventrikel kiri dan ventrikel

kanan. Pada saat tersebut biasanya bising belum terdengar. Setelah bayi berumur 2-6 minggu,

dengan penurunan tahanan vaskular paru terjadilah pirau kiri ke kanan, sehingga terdengar bising

yang klasik, yaitu bising pansistolik dengan pungtum maksimum di sela iga 3 dan 4 tepi kiri

sternum. Bising ini menjalar ke sepanjang tepi kiri sternum. Derajat bising dapat mencapai 4/6,

disertai getaran bising/thrill yang dapat diraba pada garis sternalis kiri bawah. Bising berupa

nada yang tinggi sehingga dapat didengar dengan stetoskop diafragma. Pada defek yang sangat

kecil dan letaknya di pars muskularis, bising dapat terdengar hanya pada fase awal sistolik (early

systolic murmur) karena lubang defek tertutup saat kontraksi dari ventrikel. Pertumbuhan pasien

biasanya normal. kelainan ini dikenal pula dengan nama maladie de Roger.5 Kira-kira 70%

pasien dengan defek kecil menutup spontan dalam 10 tahun, sebagian besar dalam 2 tahun

pertama.bila setelah 2 tahun defek tidak menutup, maka kemungkinan menutup secara spontan

adalah kecil.

Foto rontgen dada dan elektrokardiogram

Karena perubahan hemodinamik yang minimal, foto dada dan EKG biasanya normal.

19

Ekokardiografi

Struktur jantung tampak normal pada ekokardiografi 2 dimensi. Kadang dapat dilihat

defek yang kecil, tetapi pada umumnya defek kecil sulit dipastikan dengan ekokardiografi.

Ruang jantung dan arteri besar normal. dengan Doppler dan Doppler berwarna dapat

diperlihatkan arus abnormal dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan.

Kateterisasi jantung

Kateterisasi jantung tidak dilakukan pada defek kecil. Bila dikerjakan (misalnya ragu-

ragu atau terdapat kelainan lain), dapat ditemukan peningkatan saturasi oksigen setinggi

ventrikel kanan, yang biasanya minimal sehingga tidak dianggap bermakna. Adanya pirau kiri ke

kanan sering baru dapat dibuktikan dengan penembakan kontras dari ventrikel kiri. Tekanan

dalam ruang jantung dan pembuluh darah besar juga normal

Diagnosis banding

Defek septum ventrikel ini mungkin dapat dikacaukan dengan stenosis pulmonal.

Terdapatnya bising ejeksi sistolik, ejection click (pada stenosis pulmonal valvular) dan gambaran

EKG mudah menyingkirkan kelainan ini dari defek septum ventrikel. Waktu dan kualitas bising

defek septum ventrikel kecil mirip dengan bising insufisiensi mitral. Lokasi pungtum maksimum

dan penjalaran bising biasanya dapat membedakan kedua kelainan ini.

4.2. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL SEDANG DENGAN TAHANAN VASKULAR

PARU NORMAL

Pada defek ini ukuran defek berdiameter kurang dari setengah diameter orificium aorta

dan adanya perbedaan tekanan sistolik antara kedua ventrikel.

Pada defek sedang ini terjadi pirau kiri ke kanan yang cukup besar. Pirau yang cukup

besar ini akan diteruskan ke a.pulmonalis, akibatnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru,

demikian pula darah yang kembali ke atrium kiri akan bertambah; akibatnya atrium kiri melebar

dan ventrikel kiri mengalami hipertrofi dan dilatasi. Dengan pertumbuhan pasien, maka dapat

terjadi beberapa kemungkinan, yakni: 8

1.defek mengecil, sehingga pirau kiri ke kanan berkurang. Pasien biasanya tampak

membaik.

20

2. defek menutup

3. terjadi stenosis infundibular sehingga pirau kiri ke kanan berkurang

4. defek tetap besar dengan pirau dari kiri ke kanan berlanjut, menyebabkan tekanan yang

selalu tinggi pada sirkulasi paru.

Manifestasi klinis

Pada saat lahir dan beberapa hari sesudahnya bayi masih tampak normal. pirau kiri ke

kanan mulai terjadi sekitar umur 2-6 minggu, sehingga gejala umumnya terlihat setelah umur

tersebut. Bayi menjadi takipne dengan toleransi latihan menurun, yang dapat dilihat dengan

berkurangnya kemampuan untuk minum terus-menerus selama waktu tertentu. Setelah beberapa

menit minum, bayi menjadi capek, takipne, dispne dengan retraksi sela iga, suprasternal, dan

epigastrium dengan atau tanpa napas cuping hidung. Segera terlihat pula pertumbuhan bayi

terlambat. Dan pasien seringkali menderita infeksi paru yang memerlukan waktu lebih lama

untuk sembuh. 5

Pada pemeriksaan fisis tampak bayi dengan berat badan yang berkurang untuk umurnya

dengan takipne dan/tanpa dispne. Hiperaktivitas ventrikel kiri dapat diraba. Getaran bising

mungkin teraba seperti pada defek kecil.

Bunyi jantung II tidak teraba. Pada auskultasi bunyi jantung I dan II normal. Terdengar

bising pansistolik, kasar di sela iga bawah tepi kiri sternum, yang menjalar ke sepanjang sternum

bahkan mungkin sampai ke punggung. Getaran bising/thrill dapat teraba dengan pungtum

maksimum di sela iga III-IV garis parasternal kiri, yang menjalar ke seluruh prekordium. Bising

pada defek septum ventrikel sedang merupakan salah satu bising yang paling keras di bidang

kardiologi. Dapat terdengar pula diastolic flow murmur di apeks akibat banyaknya darah dari

atrium kiri yang melintasi katup mitral saat diastolic. Dapat terjadi gagal jantung dengan irama

derap, ronki basah di basal paru, dengan atau tanpa tanda bendungan vena sistemik. Edema

palpebra dapat terlihat, tetapi edema tungkai biasanya tidak ada pada bayi kecil dengan gagal

jantung.8

21

Foto rontgen dada

Tampak kardiomegali akibat hipertrofi ventrikel kiri. Dilatasi atrium kiri sulit dilihat pada

foto AP. Corakan vaskular paru jelas bertambah. Jantung kanan relative normal.8

Elektrokardiografi

EKG hampir selalu memperlihatkan hipertrofi ventrikel kiri, tetapi pembesaran atrium

kiri lebih jarang ditemukan.

Ekokardiografi

Ekokardiografi 2D dapat mudah mendeteksi defek septum ventrikel sedang. Disamping

besarnya, lokasi defek juga dapat ditentukan dengan akurat. Doppler memperlihatkan pirau kiri

ke kanan melalui defek.

Kateterisasi jantung

Terdapatnya pirau kiri ke kanan yang besar dapat dibuktikan dengan peningkatan saturasi

oksigen di ventrikel kanan. Tekanan di ruang jantung kebanyakan kasus masih normal, tetapi

dapat pula terjadi peningkatan tekanan diastolic akhir di ventrikel kiri terutama bila terdapat

gagal jantung. Kateter kadang dapat dimasukan ke ventrikel kiri atau aorta dari ventrikel kanan.

Angiografi ventrikel kiri dapat memebri informasi letak dan perkiraan besarnya defek.

Diagnosis banding

22

Duktus arteriosus persisten dapat dikacaukan dengan defek septum ventrikel sedang,

terutama pada masa neonatus, saat tahanan vaskular paru masih tinggi sehingga yang terdengar

adalah bising sistolik. Bising kontinu yang khas belum terdengar karena belum terdapat

perbedaan tekanan yang bermakna antara aorta dan a.pulmonalis pada saat diastol. Pada anak

yang lebih besar, adanya pulsus seler serta bising kontinu dapat cepat membedakan duktus

arteriosus persisten dari defek septum ventrikel. Defek atrioventrikularis yang sering terdapat

pada sindrom Down biasanya memberi gejala klinis mirip defek septum ventrikel sedang atau

besar. Elektrokardiografi pada sebagian besar kasus dapat membedakan kedua kelainan tersebut;

pada defek septum ventrikel sumbu QRS biasanya yang bormal sedangkan pada defek

atrioventrikularis murni terdapat deviasi sumbuh QRS ke kiri. Pemeriksaan ekokardiografi dan

Doppler dapat memastikan diagnosis.

4.3. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL BESAR DENGAN HIPERTENSI PULMONAL

RINGAN SAMPAI SEDANG

Hemodinamik

Ukuran defek septum ventrikel kira-kira sebesar orificium aorta. Pasien dengan defek

besar mengalami pirau kiri ke kanan yang hebat, sedangkan tekanan di ventrikel kanan dan

a.pulmonalis mendekati tekanan sistemik. Di samping beban volume, ventrikel kanan juga

mengalami beban tekanan. Ini sering merupakan stadium awal dari hipertensi pulmonal yang

ireversibel.8

Manifestasi klinis

Gejala pasien golongan ini sama dengan golongan terdahulu, hanya lebih berat. Toleransi

latihan buruk, infeksi saluran pernapasan berulang lebih sering, pertumbuhan lebih terganggu,

dan gagal jantung sering dijumpai. Pada palpasi teraba hiperaktivitas ventrikel kiri (karena

adanya peningkatan volume overload pada ventrikel kiri) dengan atau tanpa hiperaktivitas

ventrikel kanan, pulmonary tapping, dan pada 50% kasus teraba getaran bising. Pada bayi

mungkin akan sulit membedakan antara hiperaktivitas dari ventrikel kanan atau kiri. Auskultasi

serupa dengan defek sedang, hanya bunyi jantung II mengeras akibat tingginya tekanan

a.pulmonalis dan adanya splitting. Bising pada defek ventrikel besar ini sering tidak memenuhi

seluruh fase systole (pansistolik murmur), seperti pada defek septum ventrikel sedang, tetapi

23

melemah pada akhir fase sistole. Hal ini disebabkan oleh peningkatan tekanan ventrikel kanan

akibat peningkatan resistensi vaskular paru sehingga terjadi tekanan sistolik yang sama besarnya

pada kedua ventrikel pada akhir systole.2

Elektrokardiogram

Sering ditemukan hipertrofi biventrikular. Mungkin juga terlihat pembesaran atrium kiri,

sedangkan pembesaran atrium kanan lebih jarang didapatkan.

Foto rontgen dada

Kardiomegali tampak lebih jelas. Pada foto AP dan lateral dapat dilihat pelebaran

ventrikel kiri, ventrikel kanan, atrium kiri, dan mungkin juga atrium kanan. Segmen pulmonal

jelas menonjol dengan corakan vaskular paru sangat meningkat.

Kateterisasi jantung

Terdapat peningkatan saturasi oksigen yang mencolok di ventrikel kanan. Kateter kadang

mudah masuk dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri, bahkan ke aorta. Tekanan a.pulmonalis

meningkat, mendekat tekanan sistemik. Resistensi vaskular paru biasanya masih rendah dengan

rasio < 0.5 pada sebagian kasus; sebagian kecil mempunyai rasio pulmonal: sistemik 0.5 – 0.75.

sineangiografi ventrikel kiri dalam posisi oblik anterior kiri memperlihatkan lokasi dan besarnya

24

defek. Injek aorta perlu dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan adanya duktus arteriosus

persisten.

Diagnosis banding

Defek septum ventrikel besar harus dibedakan dengan defek dengan pirau kiri ke kanan

lain yang besar. Bila disertai gagal jantung, sering pembedaan secara klinis sulit dan baru

dipastikan setelah gagal jantungnya dapat diatasi. Ekokardiografi dapat dengan mudah

memastikan diagnosis.

4.4. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL BESAR DENGAN RESISTENSI VASKULAR

PARU TINGGI(OBSTRUKSI VASKULAR PARU)

Hemodinamik

Sebagian pasien defek septum ventrikel besar dengan hipertensi pulmonal ringan-sedang

akan menjadi resistensi vaskular paru yang tinggi sehingga menjadi hipertensi pulmonal yang

ireversibel. Jarang sekali pasien mengalami obstruksi vaskular paru tanpa melalui fase

hiperkinetik/ringan-sedang. Pirau kiri ke kanan yang semula besar, dengan meningkatnya

tekanan ventrikel kanan, akan berkurang. Bila tekanan ventrikel sama dengan tekanan sistemik,

maka tidak terjadi pirau sama sekali, bahkan dapat terjadi pirau terbalik (sindrom

Eisenmenger).8

Manifestasi klinis

Biasanya pasien mengalami fase hipertensi pulmonal ringan-sedang/hiperkinetik dengan

toleransi latihan menurun, gangguan tumbuh kembang, infeksi saluran napas berulang serta

mungkin gagal jantung. Dengan meningkatnya tahanan vaskular paru, tekanan a.pulmonalis

meningkat sehingga pirau kiri ke kanan berkurang. Keluhan pasien berkurangnya infeksi saluran

napas berkurang, demikian takipne dan dispne. Toleransi latihan menjadi lebih baik. Dengan

berlanjutnya kerusakan vaskular paru, akhirnya terjadi pirau terbalik, dari kanan ke kiri, sehingga

pasien sianotik. Dalam tahapan ini kembali pasien memperlihatkan toleransi latihan yang

menurun, batuk berulang, dan infeksi saluran pernapasan berulang dan gangguan pertumbuhan

yang makin berat. 8

25

Pada pemeriksaan klinis biasanya ditemukan pasien dengan gizi kurang, sianotik, jari-jari

tabuh, deformitas dada yang jelas akibat pembesaran ventrikel kanan yang berat, dengan

aktivitas ventrikel kiri yang tidak begitu hebat. Aktivitas ventrikel kanan sangat meningkat yang

teraba di tepi kiri bawah sternum atau di sekitar xifoid. Pulmonary tapping teraba di tepi kiri

sternum atas. Bunyi jantung I dapat mengeras atau normal, sedangkan bunyi jantung II sangat

mengeras atau normal, sedangkan bunyi jantung II sangat mengaras dengan split sempit, bahkan

dapat terdengar tunggal. Bising yang terdengar adalah bising sistolik ejeksi di tepi kiri sternum

bawah atau tengah, dengan intensitas yang tidak begitu kuat (tanpa getaran bising). Biasanya

bising mid diastolic sudah tidak terdengar lagi, kecuali pada obstruksi vaskular paru yang sangat

berat dapat terdengar bising diastolik dini akibat insufisiensi pulmonal (bising Graham-Steele).

Foto rontgen dada

Kardiomegali biasanya berkurang bila di bandingkan dengan defek besar tanpa obstruksi

vaskular paru, terutama akibat mengecilnya ventrikel kiri. Sebaliknya, pembesaran jantung

kanan lebih hebat, yang nyata pada foto lateral. A.pulmonalis utama dan cabangnya mengalami

dilatasi, tetapi pembuluh darah perifer berkurang (pruning). 7

Elektrokardiogram

Rekaman elektrokardiogram menggambarkan perubahan akibatnya berkurangnya pirau

kiri ke kanan dan bertambahnya tekanan di jantung kanan. Tampak hipertrofi ventrikel kanan

yang dominan, sedangkan hipertrofi ventrikel kiri berkurang di bandingkan pada saat fase

hipertensi pulmonal hiperkinetik. Pembesaran atrium kanan sering terlihat. Sumbu QRS

cenderung untuk deviasi ke kanan.

26

Kateterisasi jantung

Pada hipertensi pulmonal dengan obstruksi vaskular paru ini tidak ada lagi pirau kiri ke

kanan, bahkan sudah terjadi sedikit pirau pirau kanan ke kiri. Besar pirau bergantung pada

tahanan paru dan tahanan sistemnik. Dengan angiografi ventrikel kiri (jarang dilakukan bila

tekanan ventrikel kiri) juga dapat dibuktikan tidak adanya pirau yang bermakna ini.

Tekanan di ventrikel kanan dan a.pulmonalis meningkat, lebih kurang sama dengan

tekanan di ventrikel kiri. Pembuluh paru perifer tampak lebih kecil dan berkelok-kelok. Bila

terdapat hipertensi pulmonal dengan tahanan vaskular meningkat harus dilakukan uji terhadap

reaktivitas vaskular paru. Ini dapat dilakukan dengan inhalasi oksigen 100% atau menyuntikan

obat vasodilator seperti tolazolin ke dalam a.pulmonalis. bila vaskular paru masih reaktif, maka

pembuluh tersebut melebar sehingga tahanan vaskular paru menurun dan menyebabkan

terjadinya pirau kiri ke kanan dan /akan terjadi penurunan tekanan a.pulmonalis. bila perubahan

pembuluh darah sudah ireversibel, maka uji oksigen/tolazolin ini tidak menyebabkan penurunan

tekanan a.pulmonalis atau penambahan pirau kiri ke kanan.

Diagnosis banding

Setiap kelainnan pirau kiri ke kanan yang besar, pada masa anak dapat

menimbulkan hipertensi pulmonal. Termasuk dalam kelompok ini adalah duktus

arteriosus persisten, defek septum ventrikel, defek septum atrium, defek atrioventrikular,

trunkus arteriosus, ventrikel tunggal, transposisi arteri besar, dan double outlet right

ventrikel.

Sering tanda dan gejala kelainan primer pelbagai kelainan tersebut sudah tidak

jelas bila telah terjadi hipertensi pulmonal dengan obstruksi vaskular paru. Demikian pula

gambaran EKG dan foto dada. Dalam hal ini, bila sebelumnya pasien belum pernah

diperiksa, diagnosis dapat ditegakkan dengan ekokardiografi.

27

4.5. PROGNOSIS

Defek septum ventrikel adalah kelainan yang cenderung untuk mengecil dengan

bertambahnya umur, bahkan sebagian akan menutup spontan. Lebih kurang 75% pasien

defek septum ventrikel kecil akan menutup spontan dalam waktu 10 tahun. Sebagian

besar penutupan terjadi pada 2 tahun pertama; bila tidak terjadi penutupan setelah

berumur 2 tahun pertama, kemungkinan menutup spontan kecil. Seperti telah

diterangkan, meskupin tidak menutup, defek septum ventrikel kecil biasanya

asimtomatik, dan pasien dapat diharapkan hidup normal.2

Pasien dengan defek sedang atau besar menunjukan gejala semasa bayi. Bila

dengan atau tanpa penanganan pasien dapat hidup lebih dalam 2 tahun, pada umumya

keluhan berkurang, mungkin akibat mengecilnya defek , timbulnya hipertrofi

infundibulum sehingga pirau kiri ke kanan, atau terjadi obstruksi vaskular paru. Sebagian

kecil pasien akan mengalami gagal jantung kronik dengan hambatan tumbuh kembang

yang berat. Kira-kira 50% pasien hipertensi pumonal bervariasi ringan-sedang

(hiperkinetik) akan menjadi hipertensi pulmonal berat, tetapi hanya sebagian kecil (10%)

terjadi pada masa bayi dan anak kecil. Dikatakan dalam kepustakaan bahwa lebih kurang

1% pasien mengalami kelainan obstruksi vaskular paru sejak lahir (hipertensi pulmonal

primer) 8

Penyebab utama kematian pada defek septum ventrikel adalah gagal jantung

kronik dan hipertensi pulmonal ireversibel. Pneumonia sering memperberat gagal jantung

dan mempercepat kematian. Pasien dengan defek kecil mempunyai risiko lebih tinggi

unutk menderita endokarditis bakterialis daripada pasien dengan defek besar. Angka

kematian keseluruhan untuk defek sedang dan besar, dengan penanganan medik dan

bedah yang adekuat, adalah sekitar 5%. 8

4.6. PENATALAKSANAAN

Beberapa sifat alamiah penyakit defek septum ventrikel perlu dipertimbangkan

dalam penanganan dalam penyakit ini: (1) Sebagian besar defek kecil akan menutup

spontan, sedangkan defek besar atau sedang cenderung untuk mengecil dengan

sendirinya; (2) defek besar dapat menyebabkan gagal jantung, biasanya pada bulan kedua

kehidupan. Pasien yang sampai umur 1 tahun tidak mengalami gagal jantung biasanya

28

tidak akan mengalaminya kemudian kecuali bila terdapat faktor lain seperti anemia atau

pneumonia; (3) Perubahan vaskular paru sudah dapat mulai terjadi dalam 6-12 bulan

pertama kehidupan. Pada defek berat, pada umur 2-3 tahun sudahdapat terjadi hipertensi

pulmonal yang ireversibel. 2

Defek septum ventrikel kecil

Pasien defek septum ventrikel kecil tidak memerlukan penanganan medik atau

bedah apapun, kecuali pemberian antibiotic profilaksis untuk mencegah endokarditis

pada tindakan tertentu. Pasien harus terus diobservasi sampai defeknya menutup. 8

Defek septum ventrikel sedang dengan tahanan vaskular paru normal

Terapi medik. Bila pasien dalam keadaan gagal jantung diberikan terapi seperti

biasa. Setelah gagal jantung dapat diatasi, biasanya diperlukan digitalis (digoksin) dosis

rumatan. Sebagian besar kasus dapat diatasi secara dini, dan bila keadaan telah stabil

dilakukan kateterisasi untuk menilai keadaan hemodinamik dan kelainan pernyerta bila

ada. Sebagian kecil golongan ini tidak dapat diatasi dengan obat; anak tetap dalam

keadaan gagal jantung kronik atau failure to thrive. Pasien ini perlu koreksi bedah segera. 6

Terapi bedah. Pasien defek septum ventrikel sedang dengan tahanan vaskular paru

yang normal dengan tekanan a.pulmonalis kurang dari setengah tekanan sistemik, kecil

kemungkinannya untuk menderita obstruksi vaskular paru. Mereka hanya memerlukan

terapi medik, dan sebagian akan menjadi asimtomatik. Terapi bedah dipertimbangkan

bila setelah umur 4-5 tahun defek kelihatannya tidak mengecil dengan pemeriksaan

kateterisasi ulang.

Defek Septum Ventrikel Besar dengan tahanan paru ringan- sedang/hiperkinetik

Terapi medik untuk golongan ini sama dengan pasien defek sedang dengan

tahanan paru normal. bila gagal jantung dapat diatasi, maka pasien harus diobservasi

ketat untuk menilai apakah terjadi perburukan penyakit vaskular paru. Kateterisasi

diulang sekitar umur 2 tahun untuk menilai keadaan hemodinamik. Bila tidak ada

perbaikan atau malah memburuk, diperlukan koreksi bedah.

29

Defek Septum Ventrikel Besar dengan Hipertensi pulmonal

Pada pasien ini dilakukan uji oksigen atau tolazolin pada saat kateterisasi jantung.

Bila tahanan vaskular paru masih dapat menurun bermakna (ditandai dengan kenaikan

satirasi dan penurunan tekanan a.pulmonalis), maka perlu dilakukan operasi dengan

segera. Bila uji tersebut tidak menurunkan tahanan vaskular paru, atau bila telah terjadi

sindrom Eisenmenger, maka berarti pasien tidak dapat dioperasi, dan terapi yang

diberikan hanya bersifat suportif simtomatik.

DAFTAR PUSTAKA

1. Clark EB, Mierop LHS. Development of The Cardiovasvular System. In: Moss and

Adams: Heart Disease in Infants, Children, and adolescents. 7 th ed. Philadelphia:

Lippincott Williams & Wilkins; 2008.p.2-23.

2. Graham TP, Brender H, Spach M. Ventricular Septal Defect. In: Moss and Adams:

Heart Disease in Infants, Children, and adolescents. 7th ed. Philadelphia: Lippincott

Williams & Wilkins; 2008.p.189-209.

3. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook Of Pediatrics.

18th ed. Philadelphia: Saunders; 2007.p.1851-7; 1888-90.

4. Perloff JK. Clinical Recognition of Congenital Heart Disease. 15th ed. Philadelphia:

Saunders; 2003.p.311-5.

30

5. Koenig P, Hijazi ZM, Zimmerman F. Essential Pediatric Cardiology. United States:

McGraw-Hill;2004.p.123-6.

6. Rudolph A. Congenital Disease of The Heart. 3rd ed.UK: Wiley-Blackwell;

2009.p.148-51.

7. Hoffman JE. The Natural and Unnatural History of Congenital Heart Disease. UK:

Wiley-Blackwell; 2009.p.183-6.

8. Lisa C, Wahab SA. Dalam: Kardiologi Anak Penyakit Jantung Kongenital yang

Tidak Sianotik. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;2009.p.37-67.

9. Madiyono B. Rahayuningsih SE, Sukardi R. Penanganan Penyakit Jantung pada Bayi

dan Anak. UKK Kardiologi IDAI. Jakarta:Fakultas Kedokteran Indonesia;2005.p.1-8.

10. Usman A. Kelainan Kardiovaskular. Dalam: Buku Ajar Neonatologi. 1st ed.

Jakarta:Badan Penerbit IDAI;2008.p.31-9.

31