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SAMANTA RATTIS CANTERLE
RELAÇÃO ENTRE INSTABILIDADE ATLANTOAXIAL E
HIPERFROUXIDÃO LIGAMENTAR GENERALIZADA NA
SÍNDROME DE DOWN
Tubarão, 2006
SAMANTA RATTIS CANTERLE
RELAÇÃO ENTRE INSTABILIDADE ATLANTOAXIAL E
HIPERFROUXIDÃO LIGAMENTAR GENERALIZADA NA
SÍNDROME DE DOWN
Monografia apresentada ao Curso de Graduação em Fisioterapia, como requisito parcial para obtenção do título de Bacharel em Fisioterapia. Universidade do Sul de Santa Catarina
Orientadora Prof.ª M.Sc. Fabiana Durante de Medeiros
Tubarão, 2006
DEDICATÓRIA
Dedico o presente trabalho aos principais
responsáveis pela minha felicidade e realização
pessoal e profissional: meus pais, Judicer
Antônio Lavarda Canterle e Claudete Rattis
Canterle; meu irmão, Pablo Rattis Canterle; e
meu melhor amigo, Henrique Nunes Bez
Fontana.
AGRADECIMENTOS
Agradeço primeiramente a Deus, que esteve presente comigo em todos os
momentos e me ajudou a superar os obstáculos encontrados com força de vontade, fé,
tranqüilidade e determinação.
À minha família, em especial aos meus pais, Judicer Antônio Lavarda Canterle e
Claudete Rattis Canterle, que estiveram presentes durante a coleta de dados, sempre me
ajudando com os pacientes na nossa longa jornada durante a realização dos exames.
Ao meu melhor amigo, Henrique Nunes Bez Fontana, por me dar força e apoio,
por segurar a minha mão nas horas mais difíceis, e por me compreender nas situações em que
o deixava em “segundo plano” para aprimorar a pesquisa.
À minha professora orientadora, Fabiana Durante de Medeiros, que me acolheu
como orientanda no momento em que pensei em desistir.
À toda equipe de profissionais da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais
(APAE) de Tubarão-SC, em especial aos professores, à diretora administrativa (Ieda Maria
Piva), e à Maria Liege Santos Heidemann, por toda a atenção recebida.
Aos profissionais da instituição patrocinadora dos exames de raio-X, Provida
Serviço de Pronto Atendimento Ltda., do município de Tubarão-SC, pela atenção e dedicação
para com os pacientes.
E por fim, aos principais contribuintes do trabalho, os pacientes portadores de
síndrome de Down, pela sua participação da maneira mais pura e singela, pelo seu sorriso de
cada dia, pelos ternos abraços.
A todos, meus sinceros agradecimentos por me ajudarem na realização de um
grande sonho rumo à formatura.
As Mãos do Fisioterapeuta – por Ronaldo Cunha Lima
Mãos que entendem e se estendem nos labores,
Silenciosas mãos de mil cansaços,
Que em contatos contidos, feito abraços,
Se enlaçam em lenitivo a tantas dores.
Mãos que acalmam, diante dos temores,
Calando o medo dos primeiros passos,
Correndo, prescientes, pernas, braços,
Que anseiam lassos pelos seus favores.
São mãos que aos céus ascendem nos desvelos,
As mãos profissionais cheias de zelos
Que animam o amanhã nos dias seus.
Mãos mágicas, que à luz de um hermeneuta,
Refletem as mãos do fisioterapeuta,
Firmes na fé que vem das mãos de Deus.
RESUMO
A síndrome de Down (SD) é uma anormalidade do vigésimo primeiro par cromossômico, conhecida como trissomia do 21. Uma das suas principais características é a hiperfrouxidão ligamentar generalizada (HLG), que freqüentemente pode levar a outras complicações, tais como a instabilidade atlantoaxial (IAA) pela frouxidão e/ou insuficiência do ligamento alar ou odontóide. Visto que estas características podem influenciar diretamente na prática desportiva e nas atividades de vida diária dos indivíduos com SD, sabe-se que na maioria dos casos em que a IAA está presente, a mesma é assintomática, entretanto, em outros casos, pode ser sintomática apresentando riscos de complicações mais graves como a tetraplegia e a morte súbita. Sendo assim, a presente pesquisa teve por objetivo estabelecer se há relação entre a HLG e a IAA em dezesseis portadores de SD, com idade cronológica entre dez meses e quarenta e seis anos, matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Tubarão-SC, através do teste de HLG, bem como através de exames de raio-X da coluna cervical para verificar a distância atlanto-odontoidal (DAO), sugerindo ou não a presença de IAA. Após a realização do teste de HLG e de exames de raio-X, constatou-se a presença de HLG em 62,5 % dos indivíduos, e apenas uma evidência de IAA sugestiva (6,25%). Portanto, é possível concluir que a IAA não está relacionada com a HLG. Palavras-chave: Síndrome de Down; Hiperfrouxidão ligamentar generalizada; Instabilidade atlantoaxial.
ABSTRACT
Down syndrome (DS) is an abnormalitie of twentieth one chromosomic pair that is known as trisomy 21. One of its main characteristics is the generalized ligamentous hyperlaxity (GLH), that frequently can induce another complications, as the atlantoaxial instability (AAI) caused by a laxity and/or an deficiency of alar or odontoid ligamentous. Acknowledged seen that these characteristics can directly influence the desportive practice and the daily life activities of individuals with DS, it’s known that the most part of the cases where AAI is present, it’s assymptomatic, however, in other cases it can be symptomatic, showing danger of serious complications, as tetraplegy and sudden death. In this way, the present search had as objective to establish if there is a relation between GHL and AAI in sixteen carriers of DS, with chronologic age between ten months and forty six years old, registered at Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) of Tubarão-SC, through the GHL test, and through exames of X-ray to verify the atlantoodontoid distance (AOD), suggesting or not suggesting the presence of AAI. After the realization of GHL test and the exames of X-ray, it was evidenced the presence of GHL in 62,5% of individuals, and just one evidence of suggestive AAI (6,25%). Therefore, it’s possible to conclude that the AAI is not relationed to GHL. Key-words: Down syndrome; Generalized ligamentous hyperlaxity; Atlantoaxial instability.
LISTA DE QUADROS
Quadro 1 – Características gerais da amostra...........................................................................43
Quadro 2 – Resultados do teste de HLG e da mensuração da DAO pelo raio-X.....................50
LISTA DE TABELAS
Tabela 1 – Resultado do teste de HLG.....................................................................................48
Tabela 2 – Resultado da mensuração da DAO indicando ou não IAA.....................................50
Tabela 3 – Indivíduos com HLG com presença ou ausência de IAA.......................................51
LISTA DE GRÁFICOS
Gráfico 1 – Resultado do teste de HLG....................................................................................48
Gráfico 2 – Resultado da mensuração da DAO indicando ou não IAA...................................50
Gráfico 3 – Porcentagem de indivíduos com HLG com presença ou ausência de IAA...........51
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
SD – Síndrome de Down
IAA – Instabilidade Atlantoaxial
HLG – Hiperfrouxidão Ligamentar Generalizada
APAE – Associação de Pais e Amigos de Excepcionais
DM – Deficiência Mental
RNSD – Recém Nascidos com Síndrome de Down
MTHFR – Metilenotetrahidrofolato Redutase
ADM – Amplitude de Movimento
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ....................................................................................................................14
2 INSTABILIDADE ATLANTOAXIAL E HIPERFROUXIDÃO LIGAM ENTAR
GENERALIZADA NA SÍNDROME DE DOWN ................................................................17
2.1 Síndrome de Down............................................................................................................17
2.1.1 Epidemiologia e etiologia................................................................................................18
2.1.2 Fisiopatologia e manifestações clínicas...........................................................................21
2.2 Instabilidade atlantoaxial na síndrome de Down...........................................................28
2.2.1 Revisão da estrutura anátomo-fisiológica da coluna cervical..........................................28
2.2.2 Epidemiologia, etiologia e sinais clínicos da IAA...........................................................29
2.2.3 Classificação da IAA.......................................................................................................33
2.2.4 Tratamento cirúrgico........................................................................................................34
2.2.5 Outros achados relacionados à IAA na SD......................................................................35
2.3 Hiperfrouxidão ligamentar generalizada na síndrome de Down.................................36
2.4 As implicações fisioterapêuticas na IAA e na HLG na síndrome de Down.................38
3 DELINEAMENTO DA PESQUISA ...................................................................................42
3.1 Tipo de pesquisa................................................................................................................42
3.2 Amostra/População...........................................................................................................43
3.3 Procedimentos utilizados na coleta de dados..................................................................44
3.4 Instrumentos utilizados na coleta de dados....................................................................44
3.5 Orçamento.........................................................................................................................45
3.6 Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa..................................................................45
4 ANÁLISE DOS DADOS, INTERPRETAÇÃO E DISCUSSÃO DOS
RESULTADOS........................................................................................................................47
4.1 A seleção da amostra.........................................................................................................47
4.2 A realização do teste de HLG e seus resultados.............................................................48
4.3 A realização da mensuração da DAO para classificação da IAA e seus resultados...49
4.4 Correlação dos dados.......................................................................................................50
4.5 Interpretação e discussão dos resultados.......................................................................52
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS..............................................................................................61
REFERÊNCIAS......................................................................................................................63
APÊNDICE ..............................................................................................................................68
APÊNDICE A – Informativo sobre o manuseio de crianças com SD com IAA sugestiva
ou IAA franca assintomáticas................................................................................................69
ANEXO ....................................................................................................................................73
ANEXO A – Termo de consentimento livre e esclarecido...................................................74
1 INTRODUÇÃO
A síndrome de Down é uma doença genética que resulta da falta de divisão de
uma célula afetando o vigésimo primeiro par de cromossomos, podendo ocorrer de três
formas: trissomia livre (correspondente a 95% dos casos, onde há 47 cromossomos em todas
as células do organismo), translocação (correspondente a 3 a 4% dos casos, onde todas as
células apresentam 46 cromossomos, entretanto há um pedaço a mais do cromossomo 21
aderido a um outro cromossomo), e mosaicismo (correspondente a apenas 1% dos casos onde
algumas células apresentam 46 cromossomos enquanto outras apresentam 47).
Visto que uma das características dos pacientes com síndrome de Down é a
hiperfrouxidão ligamentar generalizada (HLG) – que conforme Hall e Brody (2001, p. 106), é
uma característica que se apresenta em todas as articulações do corpo de um indivíduo,
levando à hipermobilidade articular, pela frouxidão ou aumento excessivo do comprimento de
um tecido –, sabe-se que pode haver instabilidade proporcionada principalmente quando esta
frouxidão ou aumento de tamanho atinge estruturas ligamentares.
Sendo assim, esta característica pode levar, freqüentemente, à instabilidade
atlantoaxial (IAA), ou seja, a um aumento na mobilidade entre a primeira e a segunda
vértebras cervicais (atlas e áxis). Segundo Matos (2005, p. 166), a IAA pode ser classificada
de acordo com a distância atlanto-odontoidal (DAO), que pode ser verificada em exames de
raio-X, onde no tipo I, essa distância é normal – ou seja, menor que 4,5 mm – , no tipo II, é
entre 4,5 e 6,0 mm, e no tipo III, é maior que 6,0 mm, ou seja, é a IAA franca.
Sabe-se ainda que, em casos onde há IAA, faz-se necessário que sejam tomadas
algumas medidas de precaução no que se refere à prática desportiva – principalmente em
esportes que envolvem exercícios que provocam alguma flexão cervical forçada, sendo que tal
movimento pode levar à alguma lesão medular grave, ou até mesmo à morte – bem como
quanto aos manuseios realizados pelos cuidadores, assim como pelos terapeutas durante a
sessão de tratamento.
Deste modo, é válido ressaltar também que a IAA é causada pela frouxidão do
ligamento alar, também chamado de odontóide, entretanto, ainda não está bem esclarecido na
literatura em geral se esta característica está associada, ou não, à HLG.
Então, questiona-se se há alguma relação entre a IAA e a HLG em portadores da
síndrome de Down, ou se estas características se apresentam de forma isolada nestes
indivíduos.
Sendo assim, tendo em vista a escassez de materiais na literatura científica sobre a
relação entre a IAA e a HLG, justifica-se a realização da presente pesquisa, ressaltando ainda
que é de extrema importância que tal fato seja confirmado em portadores da síndrome de
Down – em especial naqueles que praticam ou pretendem praticar esportes, bem como para
melhorar a “performance” de cuidadores e terapeutas no que se refere a contatos manuais ou
posturas adequadas – para que sejam estabelecidas medidas preventivas quanto a possíveis
lesões medulares decorrentes da frouxidão ligamentar alar, ou odontóide.
Portanto, o objetivo geral deste estudo, como já foi citado anteriormente, é
verificar se há relação entre a IAA e a HLG em portadores da síndrome de Down. Enquanto
que os objetivos específicos constam em: realizar o levantamento do número de portadores de
síndrome de Down matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE
– (com o termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelos responsáveis legais) que
irão participar da pesquisa; realizar o teste de HLG, utilizando o critério de avaliação de
Wynne-Davies e Gormley (1981) descrito por Matos (2005, p. 166); solicitar exames de raio-
X da coluna cervical em três incidências (ântero-posterior, em perfil neutro e em flexão), para
então verificar a distância atlanto-odontoidal (DAO), conforme o método Kobori e
Takahashi (1986), também descrito por Matos (2005, p. 166); verificar quantos pacientes
apresentaram DAO positiva como indicador de IAA, e quantos apresentaram HLG,
estabelecendo se há ou não alguma relação significativa entre estes.
É válido ressaltar ainda que, a hipótese diagnóstica do estudo foi que a IAA não
estivesse relacionada com a HLG, visto que nem todos os portadores de síndrome de Down
apresentam frouxidão ligamentar alar com distância atlanto-odontoidal (DAO) significativa
para considerá-lo como portador de IAA.
Logo, a presente pesquisa envolve o estudo da relação entre as variáveis acima
citadas em dezesseis indivíduos com síndrome de Down, matriculados na Associação de Pais
e Amigos dos Excepcionais (APAE) da cidade de Tubarão-SC, realizado no período de agosto
e setembro de 2006 (dois mil e seis).
Contudo, apresentar-se-á, no decorrer deste trabalho, uma revisão literária do tema
abordado, uma descrição da metodologia aplicada para a realização do estudo, bem como uma
detalhada descrição da análise dos dados, interpretação e discussão dos resultados
encontrados – incluindo desde a seleção da amostra aos resultados do teste de HLG e dos
exames de raio-X para a mensuração da DAO.
Logo, a presente pesquisa envolve o estudo da relação entre as variáveis acima
citadas em dezesseis indivíduos com síndrome de Down, matriculados na Associação de Pais
e Amigos dos Excepcionais (APAE) da cidade de Tubarão-SC, realizado no período de agosto
e setembro de 2006 (dois mil e seis).
2 INSTABILIDADE ATLANTOAXIAL E HIPERFROUXIDÃO LIGAM ENTAR
GENERALIZADA NA SÍNDROME DE DOWN
2.1 Síndrome de Down
De acordo com Tecklin (2002, p. 251), em 1846, Edouard Sequin descreveu um
paciente com características sugestivas da síndrome de Down, enquanto que em 1866, John
Langdon Down publicou uma descrição das características da então conhecida síndrome, que
levou seu nome, sendo que, a partir da década de 1950, os progressos na metodologia de
visualização de cromossomos permitiram estudos mais precisos dos cromossomos humanos,
levando à descoberta, feita por Lejeune, que uma alteração no vigésimo primeiro par
cromossômico seria a principal característica da síndrome de Down.
Lejeune (1959 apud CHUEIRE; PUERTAS; LAREDO FILHO, 1990, p. 150)
demonstrou a presença de um pequeno cromossomo acrocêntrico adicional, identificado como
cromossomo 21, provando na maioria dos casos a existência de uma trissomia com um total
de 47 cromossomos.
Sendo assim, Guimarães et al (1996, p. 55), conceituam a síndrome de Down
como uma alteração do número de cromossomos das células, especialmente junto ao par 21,
justificando o fato de ser chamada de trissomia 21.
2.1.1 Epidemiologia e etiologia
Conforme Moreira, El-Hani e Gusmão (2000, p. 96), a síndrome de Down é uma
condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui
uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18%
do total de deficientes mentais em instituições especializadas. Do mesmo modo, Tecklin
(2002, p. 250), também afirma que a síndrome é a causa mais comum de retardo mental e é
um diagnóstico bastante encontrado por fisioterapeutas pediátricos, sendo que
aproximadamente cinco mil bebês com síndrome de Down nascem anualmente nos Estados
Unidos, com uma incidência de um a cada sete mil nascidos vivos.
Segundo Mancini et al (2003, p. 410), a síndrome de Down é considerada uma das
mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos e representa a mais
antiga causa genética de retardo mental. Dados epidemiológicos brasileiros revelam
incidência de 1:600 nascidos vivos. Lima (1996) apud Castelão, Schiavo e Jurberg (2003, p.
33) citam que se estima que o Brasil tenha cerca de 110.000 afetados que exigem tratamento e
atenção especializados. Um outro trabalho, porém mais antigo, realizado por Amorim,
Moreira e Carraro (1999, p. 92), constatou que o número de brasileiros portadores da
deficiência alcança 300 mil pessoas.
Com isso, Larentis et al (2006, p. 17) afirmam que, sabendo que a síndrome de
Down é a anomalia cromossômica de maior freqüência encontrada em nosso meio, é de
fundamental importância o conhecimento de possíveis causas e fatores associados.
“O mecanismo de origem mais comum para trissomia do 21 é uma não disjunção
na primeira meiose durante a formação do ovócito.” (HOFFEE, 2000, p. 176).
Ainda com referência ao trabalho de Larentis et al (2006, p. 17), que analisaram
um estudo de caso-controle no hospital da cidade de Pelotas-RS, as variáveis que podem
apresentar alguma correlação com a ocorrência da síndrome de Down são: sexo, nascimento,
alta, tipo de parto e peso (considerado baixo quando entre 1.000 e 2.499 gramas) dos recém-
nascidos, além da escolaridade materna, uso de medicamentos, número de gestações, idades
materna e paterna. Observando estas variáveis no período compreendido entre janeiro de 1990
e dezembro de 2002, quando analisaram 71.500 nascimentos, nos quais houve 980 recém-
nascidos malformados, onde 142 eram sindrômicos, os autores observaram que a síndrome de
Down foi a mais prevalente (75,9%) dentre as cromossomopatias. Dos recém-nascidos com
síndrome de Down (RNSD), 47,7% eram do sexo masculino e 52,3% do sexo feminino.
Apenas 0,9% dos casos nasceram mortos. Referente à alta dos recém-nascidos, 52,3% dos
neonatos tiveram alta vivos, 2,8% alta mortos e 20,6% ainda não haviam tido alta e, dos
controles, 62,47%, 0,6% e 16,8% correspondentes. Quanto ao peso, 15,9% dos casos e 7,8%
dos controles apresentaram baixo peso ao nascer. Quando observado o tipo de parto, obteve-
se que 63,6% dos RNSD foram concebidos através de parto normal ante a 63,4% dos
controles. Quando analisada a escolaridade materna, foi observado que 6,5% das mães eram
analfabetas; 46,7% tinham até o ensino fundamental completo; 25,2% até o ensino médio
completo e 7,5% até o ensino superior completo e, dos controles, 3,7%, 67,1%, 25,8% e
2,8%, respectivamente. O uso de medicamentos durante o período gestacional ocorreu em
81,3% nos casos e em 72,4% nos controles. Em relação ao número de gestações, foi
encontrada uma prevalência maior de casos em mães multíparas, com 30,8%, enquanto que
nos controles, 18,3% eram multíparas. A maioria das mães dos controles eram primigestas
(33,9%). Foi observado que o número de gestações está diretamente correlacionada com a
idade materna. As idades materna e paterna foram altamente significativas. Na análise da
idade da mãe, encontrou-se uma maior prevalência de casos entre a faixa etária de 35 a 45
anos (55,1%), porém, nos controles, a faixa etária predominante foi a de 20 a 34 anos
(67,1%). Referente à idade paterna, tanto em casos como em controles, houve um predomínio
na faixa etária de 20 a 40 anos, apresentando-se em 63,6% e 80,4% em casos e controles,
respectivamente. Porém, diferenças estatisticamente significativas foram encontradas em pais
de RNSD com idade de 41 a 54 anos (em 29% dos casos e em 8,4% dos controles). Ainda, foi
encontrada história familiar positiva de malformações congênitas em 30,8% dos casos e em
14,6% dos controles.
Para Gusmão, Tavares e Moreira (2003, p. 974), a idade reprodutiva está
inequivocadamente relacionada à origem de trissomias cromossômicas em humanos, e a idade
materna avançada, comumente designada como acima de 35 anos, é uma variável fortemente
associada à síndrome de Down, visto que a trissomia pode estar relacionada a erros na
formação de quiasmas e a pareamento de cromossomos meióticos, assim como ao decréscimo
da seleção contra óvulos e embriões aneuplóides em mulheres idosas.
Do mesmo modo, Estuardo e Estuardo (2002, p. 79), em seu estudo, também
afirmam que a síndrome de Down está intimamente relacionada à idade materna, visto que
esta incidência aumenta a partir dos trinta e cinco anos de idade.
Hassold e Shermam (2000 apud GUSMÃO; TAVARES; MOREIRA, 2003, p.
974) referem que o efeito da idade está, entretanto, restrito aos casos de origem materna e que
casos de trissomia 21 de origem paterna ou de origem pós-zigótica são independentes da
idade.
Conforme Gusmão, Tavares e Moreira (2003, p. 974), a ocorrência da síndrome
de Down independente da idade pode estar ainda relacionada à mutação de genes que atuam
no processo de disjunção meiótica, onde James et al (1999 apud GUSMÃO; TAVARES;
MOREIRA, 2003, p. 974) referem que o metabolismo do folato em mães de crianças com
síndrome de Down é anormal e sugerem que uma mutação no gene 5,10-
metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que regula as reações celulares de metilação
poderia levar à hipometilação e, em conseqüência, a erros na segregação cromossômica.
Moreira e Gusmão (2002, p. 95) explicam a proporcionalidade entre o aumento
dos riscos de trissomia 21 e a idade materna, considerando que a formação dos óvulos,
iniciada no período fetal, e o tempo necessário para completar o processo deixariam as células
germinativas femininas (ovócitos) expostas a danos ambientais que poderiam levar a erros
durante a divisão meiótica. “O fato de nascerem crianças com trissomia 21 de mães jovens,
assim como a comprovação de erros na divisão celular de origem paterna, mostram que a
idade avançada não é o único fator interveniente.” (MOREIRA; GUSMÃO, 2002, p. 95).
Em contrapartida, Thompson (1993, p. 154) diz que a síndrome de Down causada
por translocação ou trissomia parcial não está relacionada à idade materna, porém existem
evidências de que mães de pacientes mosaicos tendem a ser mais velhas que a média, sendo
que tais evidências fortalecem o conceito de que muitos mosaicos começam como zigotos
com trissomia do 21.
Guimarães et al (1996, p. 55), contudo, afirmam que não há causa específica
conhecida para a presença de um cromossomo adicional, como acontece na síndrome de
Down, entretanto, existem fatores que podem influenciar a um erro de divisão celular, como
idade materna tendência à não-disjunção, infecções ou exposição a radiações.
2.1.2 Fisiopatologia e manifestações clínicas
De acordo com Guimarães et al (1996, p. 56), na síndrome de Down ocorre um
erro na mitose (processo que produz duas células semelhantes com o mesmo número de
cromossomos) onde o par número 21 se separa e em vez de 46 cromossomos existem 47 em
uma das duas novas células, e outro erro na meiose (processo que transforma células diplóides
em haplóides, isto é, de 46 para 23 cromossomos) onde o par número 21 também não se
separa, indo apenas para uma das duas novas células. Logo, um dos gametas formado terá
dois cromossomos número 21.
Segundo Umphred (2004, p. 304), a fisiopatologia da síndrome de Dowm inclui a
presença de um cromossomo vinte e um extra (trissomia do 21), encontrado em 95% dos
indivíduos com o diagnóstico. Os 5% remanescentes têm formas de mosaico e translocação,
visto que são inúmeras as deficiências associadas a esta síndrome.
Na trissomia simples do cromossomo 21, a pessoa possui 47 cromossomos, ocorrendo em 95% dos casos. A SD também pode resultar da translocação de cromossomos de um dos pais. Isso ocorre quando uma parte de um cromossomo quebra e prende-se a outro, ocorrendo em 4% dos casos. Mais raramente, a divisão errônea pode ocorrer quando a criança já está se desenvolvendo no útero da mãe. Nesse caso diz-se que se trata de mosaicismo, pois a criança terá parte de suas células com 46 cromossomos e parte com 47. Esse evento acontece com 2% dos recém-nascidos com SD. (LARENTIS et al, 2006, p. 16).
Conforme o mesmo autor, uma lista dos dez traços que caracterizam recém-
nascidos com síndrome de Down foi publicada por Hall, em 1966, incluindo hipotonicidade,
reflexo de Moro fraco, hiperextensibilidade das articulações, excesso de pele no pescoço,
perfil facial plano, fissuras palpebrais oblíquas, aurículas anômalas, displasia da pelve,
displasia da falange média do quinto dedo e prega simiesca.
Cabeça redonda, boca aberta, mãos curtas e grossas, fissuras palpebrais inclinadas para cima com pregas epicânticas mediais, ponte nasal subdesenvolvida, orelhas ovais com implantação baixa, língua grande, pontilhados branco-acinzentados de despigmentação da íris (manchas de Brushfield), dedos mínimos curtos e encurvados (clinodactilia), mãos largas com pregas palmares transversais únicas (simiescas) e retardamento mental (QI médio de 40 a 50, faixa de 20 a 70) constituem a síndrome típica. (ADAMS; VICTOR; ROPPER, 1999, p. 393).
Burns e MacDonald (1999, p. 370) afirmam que alguns traços físicos podem
afetar o desenvolvimento motor de uma criança com síndrome de Down, dentre eles podem
ser citados: ossos longos mais curtos que normalmente, flacidez articular, hipotonia muscular,
imaturidade da mão, espaço normalmente amplo entre os dois primeiros artelhos e atraso em
relação ao controle de postura e do equilíbrio.
Do acordo com Moreira e Gusmão (2002, p. 95), a SD é caracterizada por um
grau variável de atraso no desenvolvimento mental e motor e está associada a sinais como
hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única (59%), prega única no quinto dedo
(18,1%), sulco entre o hálux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço (82%),
fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%), de acordo com estudos de revisão,
onde os valores em parênteses referem-se à freqüência dos sinais entre os portadores da
síndrome, sendo que para a manifestação dos sinais clínicos críticos da SD, é necessário que
ocorra a trissomia da banda cromossômica 21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21.
Para Adams, Victor e Ropper (1999, p. 393), a anormalidade cromossômica pode
ser demonstrada nas células do líquido amniótico, sendo que, outras características são o
cérebro arredondado e cerca de 10% mais leve que o normal, os lobos frontais são
relativamente pequenos com um padrão de circunvoluções simplificado, enquanto os giros
temporais superiores são finos, havendo também opacificação do cristalino e defeitos do septo
cardíaco.
Quanto à neuropatologia, Umphred (2004, p. 305) afirma que o tamanho
relativamente pequeno do cerebelo e do tronco encefálico tem sido amplamente relatado,
havendo diversas anormalidades estruturais nas espinhas dentríticas dos neurônios piramidais
do córtex motor, fundamentando, então, a falta de coordenação motora e a característica de
retardo mental de indivíduos com síndrome de Down. O mesmo autor ainda diz que o peso da
massa encefálica diminuído ocorre devido à uma falta de mielinização das fibras nervosas na
área pré-central, no lobo frontal e no cerebelo, especialmente em bebês com síndrome de
Down, o que indica uma falta de maturidade no desenvolvimento do sistema nervoso central,
contribuindo, então, para a hipotonicidade generalizada e a persistência de reflexos
primitivos.
Conforme Tecklin (2002, p. 251), o peso total do encéfalo de indivíduos com
síndrome de Down é 76% do normal, com um peso combinado do cerebelo e do tronco
encefálico sendo ainda menor: 66% do normal. O mesmo autor ainda afirma que há
microcefalia, e o encéfalo é anormalmente arredondado e pequeno, com um diâmetro ântero-
posterior diminuído, chamado de microbraquicefalia, sendo que também o número de sulcos
secundário é reduzido, resultando na simplicidade dos padrões convolutos no encéfalo de
crianças com síndrome de Down.
Ainda conforme Tecklin (2002, p. 251), pesquisas também mostram que a falta de
mielinização e um atraso no término da mielinização entre 2 meses e 6 anos de idade pode
explicar o atraso global no desenvolvimento tipicamente visto em crianças com essa
síndrome.
Além da descrição da neuropatologia, é importante que seja comentado sobre
outras alterações que ocorrem na síndrome de Down, entre elas, os déficits sensoriais, as
patologias cardiopulmonares, as alterações músculoesqueléticas, além de outras
características físicas adicionais que, em suma, levam a um atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor do indivíduo portador da síndrome.
Segundo Moreira, El-Hani e Gusmão (2000, p. 410), além do atraso no
desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador de SD: cardiopatia
congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%);
alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos
(5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce, visto que, os mesmo autores afirmam que,
embora a SD seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se
considera que 70-80% dos casos são eliminados prematuramente.
De acordo com Mancini et al (2003, p. 410), no que se refere ao desenvolvimento
de habilidades motoras, as evidências mostram que crianças com síndrome de Down
apresentam atraso nas aquisições de marcos motores básicos, indicando que esses marcos
emergem em tempo diferenciado (superior) ao de crianças com desenvolvimento normal. Do
ponto de vista cognitivo, observa-se um maior comprometimento na área da linguagem, visto
que se observa uma predominância dos déficits motores na primeira infância, e dos déficits
cognitivos na idade escolar.
Mancini et al (2003, p. 17) ainda afirmam que as alterações apresentadas por
crianças portadoras de SD podem se manifestar funcionalmente interferindo na capacidade
destas crianças de desempenhar de forma independente diversas atividades e tarefas da rotina
diária. Embora a literatura disponibilize evidências sobre as limitações conseqüentes desta
condição genética em termos das funções de órgãos e sistemas que compõem a estrutura do
corpo dessas crianças (capacidades motoras e cognitivas), informações sobre o impacto destas
limitações internas no desempenho de atividades diárias deste grupo são menos freqüentes.
Entretanto, esse tipo de informação funcional é extremamente relevante para profissionais da
área da saúde, uma vez que a expectativa dos pais de crianças portadoras de SD são mais
relacionadas à informação funcional do que à informação sobre sintomatologia e componentes
específicos de desempenho. A escassez de evidências sobre o desempenho funcional deste
grupo clínico limita os profissionais que lidam com estas crianças a predizer desfechos e
expectativas possíveis de serem alcançadas.
Cowie (1970) e Haley (1987 apud BURNS; MACDONALD, 1999, p. 371)
descreveram o atraso no desenvolvimento das reações de endireitamento de cabeça e tronco
nos lactentes portadores da síndrome de Down, assim como da rotação em torno do eixo
central do corpo. Burns e MacDonald (1999, p. 371) ainda afirmam que se acreditava
inicialmente que o atraso no desenvolvimento dessas reações, assim como a falta de
equilíbrio, tão freqüente nesses casos, fosse devido à hipotonia muscular, porém a pesquisa de
Shumway-Cook e Woollacott (1985 apud BURNS; MACDONALD, 1999, p. 371) indica a
existência de falhas ou diferenças nos mecanismos de controle postural de nível mais alto,
sendo que, segundo esses autores, os programas de tratamento deveriam visar à melhora dos
mecanismos de coordenação e planejamento, os quais exigem que a postura se adapte em
resposta às mudanças das tarefas e das atividades.
Kelso e Price (1993 apud BURNS; MACDONALD, 1999, p. 372) afirmam que
crianças que apresentam hipotonia muito acentuada enfrentam, muitas vezes, dificuldades
para adotar as diversas posições sentadas, sobretudo quando estas envolvem rotações de
tronco, sendo que Akerstrom e Sanner (1993 apud BURNS; MACDONALD, 1999, p. 373)
dizem que elas preferem geralmente posições estáveis, com abdução larga dos quadris e com
extensão dos joelhos, valendo ressaltar também que na criança com síndrome de Down, o
acetábulo o quadril costuma ser profundo e voltado para baixo, explicando então, o fato de a
luxação congênita desta articulação ser rara, entretanto, convém lembrar que as diferenças em
relação às partes moles, como, por exemplo, a frouxidão dos ligamentos, o tônus muscular e
os padrões motores, podem ser os principais fatores responsáveis pelos problemas futuros, no
tocante à estabilidade das articulações coxofemorais.
Ainda no que se refere às diferenças músculoesqueléticas apresentadas pelos
portadores da síndrome de Down, Tecklin (2002, p. 251) diz que são observados déficit de
crescimento linear em estatura, com a maior deficiência ocorrendo entre os 6 e os 24 meses de
idade, redução do comprimento da perna e 10 a 30% de redução no comprimento dos
metacarpos e das falanges. O mesmo autor ainda afirma que as variações musculares também
podem estar presentes, incluindo a falta do palmar longo e alguns flexores do antebraço,
sendo que também pode haver falta de diferenciação dos ventres musculares para os
zigomáticos maior e menor e do elevador superior dos lábios, que pode contribuir para a
aparência facial da criança com síndrome de Down.
Tecklin (2002, p. 252) ainda afirma que a hipotonia generalizada, encontrada em
todos os grupos musculares das extremidades, do pescoço e do tronco, é uma importante
característica em crianças com síndrome de Down, visto que ela é o principal fator
contribuinte para o atraso no desenvolvimento motor, sendo que, força de preensão, força
isométrica e força no tornozelo também têm sido encontradas deficientes em estudos com
crianças em idade escolar com síndrome de Down.
Segundo Umphred (2004, p. 305), deficiências dos sistemas visual e sensorial
também são comuns em indivíduos com síndrome de Down, onde setenta e sete por cento
dessas crianças apresentam um erro de refração (miopia, hiperopia) ou astigmatismo, e em
alguns casos, pode-se encontrar estrabismo convergente, nistagmo, e perdas auditivas que
interferem no desenvolvimento da linguagem (em 80% das crianças).
O mesmo autor ainda refere diferenças craniofaciais, como palato encurtado e
hipoplasia do meio da face, que juntamente com a hipotonia oral, ao ato de empurrar a língua
e ao fechamento fraco do lábio freqüentemente resultam em dificuldades de alimentação ao
nascimento.
Além do citado acima, portadores de síndrome de Down também apresentam, em
40% dos casos, segundo Tecklin (2002, p. 251) problemas cardiopulmonares, como
cardiopatias congênitas, sendo que as mais comuns são defeitos no canal atrioventricular e no
septo ventricular, visto que, embora normalmente reparadas na infância, as cardiopatias não-
corrigidas até os três anos de idade estão altamente associadas com os maiores atrasos no
desenvolvimento das habilidades motoras.
Conforme Santos e Morizon (1999 apud SARAIVA; NÓBREGA, 2003, p. 60),
existe um consenso entre os especialistas que o apoio clínico, educacional e social são
essenciais para melhorar a qualidade de vida de crianças com síndrome de Down, aumentando
assim sua auto-suficiência e inclusão social. Os mesmos autores dizem que são desenvolvidas
terapias com o propósito de aumentar o rendimento intelectual, melhorar a aparência física e
diminuir as infecções, sendo que, além disso, o amor recebido pelas crianças e a aceitação
familiar são considerados o melhor remédio para a melhoria da qualidade de vida.
2.2 Instabilidade atlantoaxial na síndrome de Down
2.2.1 Revisão da estrutura anátomo-fisiológica da coluna cervical
Tendo em vista que os maiores movimentos da coluna vertebral se localizam na
coluna cervical, é de suma importância que sejam discutidos aspectos relacionados à sua
estrutura anátomo-fisiológica.
Sendo assim, Rockwood Junior, Green e Bucholz (1993, p. 683) descrevem que a
coluna cervical é dividida em duas partes, alta e baixa, onde a primeira envolve as
articulações occipito-atlas e a atlanto-axial, enquanto que a segunda envolve o seguimento
entre a terceira e a sétima vértebra cervical. Sendo assim, como o que nos interessa no
momento é a coluna cervical alta, os mesmos autores afirmam que sua anatomia apresenta
certas peculiaridades que são relevantes para facilitar o entendimento das alterações e
patologias associadas à esta região na síndrome de Down.
Contudo, Calais-Germain (1992, p. 70) diz que existem duas articulações entre o
atlas e o processo odontóide: a primeira está entre o arco anterior do atlas e a face anterior do
processo odontóide, e a segunda, entre o ligamento transverso do Atlas (que possui uma
superfície articular anterior) e a face posterior do processo odontóide.
Deste modo, Calais-Germain (1992, p. 71) explica que o atlas se apóia sobre o
áxis e gira em torno de seu pivô: é neste nível que as rotações mais importantes se produzem
(dizer “não, não”). Essas rotações põem em jogo quatro articulações: as duas articulações
atlantoaxiais; as duas articulações atlantodontóideas. O eixo da articulação tanto pode ser o
processo odontóide, como uma das duas articulações atlantoaxiais. Sendo assim, os
ligamentos que unem o atlas ao áxis são: atlantoaxial anterior e atlantoaxial posterior.
2.2.2 Epidemiologia, etiologia e sinais clínicos da IAA
Dentre as várias alterações ortopédicas encontradas na síndrome de Down, Barros
Filho et al (1998, p. 91) afirmam que são de especial importância, as anormalidades do
segmento atlantoaxial, podendo estar associadas à dor, aos transtornos neurológicos à
compressão medular alta e, em alguns casos, à morte súbita.
De acordo com Nahas (1990, p. 89), recentemente, especialistas têm alertado para
um sério problema presente em aproximadamente 12 a 15% dos indivíduos com síndrome de
Down: a instabilidade atlantoaxial, o que representa uma mobilidade maior que a normal das
duas vértebras cervicais superiores (C1 e C2) na base do crânio. O mesmo autor ainda afirma
que esta condição expõe os portadores a sérios riscos de lesão de medula caso ocorra uma
flexão forçada do pescoço, deslocando as vértebras e comprimindo a medula espinhal, sendo
que isto pode levar à paralisia parcial ou total, com conseqüências irreversíveis.
Segundo Rockwood Junior, Wilkins e King (1993, p. 912), as lesões mais
importantes que ocorrem ao nível de C1-C2 em crianças incluem comprometimentos
ligamentares traumáticos, subluxação rotatória e separações do odontóide, sendo que a
estabilidade nesta articulação é quase inteiramente dependente dos ligamentos, que precisam
simultaneamente proteger a articulação e permitir sua extensa mobilidade, visto que, ainda
que a mobilidade primária seja a rotação, também ocorre flexão-extensão, deslizamento
vertical e inclinação lateral.
Rockwood Junior, Wilkins e King (1993, p. 913) ainda explicam que Steel
expressou a possibilidade de lesão em C1-2 por sua “regra de três”: o canal espinhal em C1 é
ocupado igualmente pela medula espinhal, processo odontóide e “espaço livre”. Este último
prevê uma zona de tamponamento para prevenir lesões neurológicas. Sendo assim o mesmo
constatou que um deslocamento anterior do Atlas que exceda uma distância igual à largura do
odontóide pode colocar em risco o segmento adjacente da medula.
Bruschini (1993, p. 14) afirma que a incidência estimada da instabilidade
atlantoaxial (IAA) na síndrome de Down é de 10-20%, sendo que destes, a maioria,
felizmente, seria assintomática, de tal modo que em apenas 1-2% de todos os casos em que a
IAA é diagnosticada encontram-se sinais e/ou sintomas decorrentes diretamente da referida
alteração.
Já Barros Filho et al (1998, p. 91), afirmam que a instabilidade atlantoaxial é a
mais comum e importante alteração encontrada na coluna cervical de pacientes portadores da
síndrome de Down (8 a 31%). Ela pode ser decorrente da frouxidão ligamentar por um defeito
intrínseco do tecido conectivo ou associação de anomalias como os odontóideum e hipoplasia
do odontóide. Essas alterações não são patognomônicas dessa síndrome, mas têm sido
encontradas mais freqüentemente em pacientes mongolóides.
Enquanto isso, segundo Pueschel e Scola (1987 apud BURNS; MACDONALD,
1999, p. 370), a instabilidade da articulação atlantoaxial tem sido encontrada em 14 a 22%
dos casos, se bem que poucas vezes se torne sintomáticos, apresentando a criança sinais de
compressão medular e necessitando de fixação cirúrgica. Hungerford et al (1981) e Collacott
et al (1989 apud BURNS; MACDONALD, 1999, p. 370) também afirmam que tem sido
descrita a instabilidade posterior da articulação atlantoccipital, sendo que as opiniões quanto à
necessidade da triagem divergem, porém o exame radiológico está sempre indicado na criança
portadora da síndrome de Down que pratica esportes (esportes de contato, por exemplo)
capazes de solicitar a região de cabeça e pescoço.
“A subluxação atlantoaxial com risco de deslocamento é causada pela frouxidão
do ligamento odontóide, onde pode haver excessiva movimentação de C1 em C2 (12 a 20%
de incidência).” (TECKLIN, 2002, p. 252). “Acredita-se que a subluxação atlantoaxial
assintomática ocorre me 20% das crianças com síndrome de Down, como resultado da
hipoplasia congênita da articulação de C1 em C2.” (CLAUDHRY et al, 1987 apud
FENICHEL, 1995, p. 291).
De acordo com Fenichel (1995, p. 291), a luxação atlantoaxial congênita produz
uma quadriplegia aguda ou lentamente progressiva que pode começar desde o período
neonatal até a vida adulta, sendo que, quando o início for em um recém-nascido, os aspectos
clínicos lembram uma atrofia muscular espinhal infantil aguda, onde a criança apresenta
hipotonia generalizada com preservação da expressão facial e dos movimentos extra-oculares,
e apesar de os reflexos tendinosos estarem ausentes no começo, depois de algum tempo eles
de tornam hiperativos.
Conforme Chueire, Puertas e Laredo Filho (1990, p. 152), a instabilidade de C1-
C2 quando determina o deslocamento do atlas decorre da frouxidão congênita do ligamento
transverso do Atlas e dos ligamentos atlanto-occipitais. Do mesmo modo, Ascencio (1994, p.
52) afirma que as bases fisiopatológicas e biomecânicas desta instabilidade são explicadas
como um resultado da lassidão ligamentar e da destruição óssea produzida pela proliferação
sinovial.
Para Umphred (2004, p. 305), se a instabilidade atlantoaxial não for detectada,
pode resultar em compressão da medula espinhal com mielopatia, levando à fraqueza de
membros inferiores, diminuição da capacidade de andar e espasticidade ou incontinência,
sendo que, apesar de o deslocamento ser relativamente raro, tem sido relatados casos de
quadriplegia. Enquanto isso, Tachdjian (1995, p. 894) afirma que a queixa de apresentação
pode ser dor no pescoço, torcicolo, fraqueza muscular, anormalidades na marcha, alteração da
função da bexiga ou intestino, espasticidade e quadriparesia.
Do mesmo modo, Bruschini (1993, p. 14) diz que os sinais e sintomas que podem
ser observados são decorrentes do sofrimento de estruturas nervosas desta região e os mais
freqüentemente descritos são os torcicolos, posturas anormais da cabeça, dores da região
cervical, sinais decorrentes de uma doença compressiva crônica da medula espinhal, tais
como hiperreflexia miotática, principalmente nos membros inferiores, dificuldades motoras
por vezes sob a forma de uma deterioração progressiva da marcha. O mesmo autor ainda diz
que alguns quadros podem se manifestar de forma mais aguda e, por vezes, dramática:
quadriplegias de instalação aguda, parada cardiocirculatória e vômitos em jato.
Enquanto isso, para Kliegman, Jenson e Behrman (2005, p. 2424), pacientes com
síndrome de Down e instabilidade na região cervical superior com sinais neurológicos
anormais têm manifestações muito variáveis, sendo que, anormalidades claras, como
incontinência, distúrbios da marcha e convulsões, podem ser os sintomas iniciais em alguns
pacientes, enquanto outros podem ter problemas de equilíbrio ou diminuição da tolerância nos
exercícios. Os mesmos sutores ainda afirmam que a incidência de instabilidade aumenta com
a idade, onde, infelizmente, uma lesão neurológica significativa, incluindo quadriparesia ou
morte, já foi registrada em pacientes previamente assintomáticos.
Bruschini (1993, p. 14) relata ainda um caso de um jovem de treze anos de idade,
portador de síndrome de Down, que até então inteiramente assintomático, desenvolveu
subitamente, enquanto brincava jogando bola contra uma parede, na escola, quadro de
paraplegia flácida, intensa dor não localizada e vômitos em jato. Neste paciente foi
comprovada uma luxação atlantoaxial com comprometimento vascular cerebelar associado.
2.2.3 Classificação da IAA
De acordo com Pueschel et al (1981 apud Matos, 2005, p. 166), a classificação da
IAA é verificada através de radiografias, realizando mensurações da distância atlanto-
odontoidal (DAO) – ou seja, mensuração da distância entre a vista póstero-inferior do arco
anterior de Atlas e a superfície anterior adjacente do processo odontóide de áxis, seguindo os
seguintes critérios: Considera-se DAO de até 4,5 mm como dentro dos padrões da
normalidade (tipo I), DAO entre 4,5 e 6 mm como sugestiva de IAA (tipo II), e finalmente,
considera-se IAA franca naqueles pacientes com valores acima de 6 mm (tipo III).
Rockwood Junior, Wilkins e King (1993, p. 914) afirmam que um deslocamento
de C1 sobre C2 excedendo 3 mm no adulto e 4,5 em crianças sugere dano ligamentar na
articulação atlantoaxial, sendo que, em crianças, pode ser admitido com razoável certeza que
deslocamentos acima de 5 mm de flexão são indicadores de comprometimento ligamentar
atlantoaxial, especialmente quando exibir uma história de trauma, visto que, a ruptura isolada
do ligamento transverso do atlas e a instabilidade atlantoaxial são raras em crianças normais.
Enquanto isso, segundo Kobori e Takahashi (1986 apud MATOS, 2005, p. 166),
afirmam que quando a DAO, obtida através de raios-X em perfil com flexão cervical, é menor
que 3,5 mm significa que o ligamento transverso está intacto, enquanto que quando esta
distância está entre 3,5 e 5 mm o mesmo ligamento é insuficiente, e já quando a DAO
apresenta valores acima de 5 mm pode haver insuficiência dos ligamentos alares transversos
ou subluxação atlantoaxial. Deste modo, tem-se:
[...] pessoas com DAO entre 5 e 7 mm devem evitar atividades esportivas de alto impacto ou de flexão que pressionem a coluna cervical. Distâncias entre 7 e 9 mm implicam em importante instabilidade e deve ser feito um controle radiográfico periódico para observação, órtese cervical e, principalmente, evitar-se a prática de esportes de contato. O tratamento cirúrgico só é indicado em casos de instabilidade significantes, onde estejam presentes sinais e sintomas neurológicos e DAO maior que 10 mm. (KOBORI; TAKAHASHI, 1986 apud MATOS, 2005, p. 167).
Já Molin, Molin e Chueire (1988, p. 157), que realizaram um estudo da
instabilidade cervical em 36 pacientes com síndrome de Down, afirmam que os critérios a
serem utilizados dependem da idade do indivíduo, onde é possível dividir em três grupos. O
primeiro compreende indivíduos com idade entre dois e cinco anos (com o limite normal em
milímetros entre o processo odontóide do áxis e o atlas igual a cinco); o segundo compreende
indivíduos com idade entre dezesseis e trinta e sete anos (com limite normal igual a três
milímetros); e por fim, o terceiro, que compreende indivíduos com idade entre quarenta e dois
e cinqüenta e seis anos (com limite normal igual ao do grupo anterior).
Diferentemente, o critério radiográfico de avaliação da instabilidade C1-C2 que,
segundo Barros Filho e outros (1998, p. 92), é melhor utilizado é o que considera que a
medida a ser realizada é o intervalo atlanto-odontóide, que é o espaço entre a face posterior do
arco anterior de C1 e a face anterior do processo odontóide, considerando-se como instável
quando ≥ 5 mm nos pacientes menores de quinze anos, e ≥ 3 mm nos com mais de quinze
anos de idade.
2.2.4 Tratamento cirúrgico
O tratamento cirúrgico, na maioria dos casos em que se faz necessário, segundo
Barros Filho e outros (1992, p. 11), é constituído de uma artrodese entre C1 e C2, sendo que,
de acordo com Rockwood Junior, Wilkins e King (1993, p. 914), aqueles que desenvolvem
translação de mais de 10 mm ou que têm menos de 10 mm de translação e déficit neurológico
ou histórias de sintomas neurológicos devem ser estabilizados cirurgicamente, onde certos
casos de longa instalação podem requerer tração preliminar para reduzir a quantia de
deslocamento.
Conforme Kliegman, Jenson e Behrman (2005, p. 2424), infelizmente os
resultados cirúrgicos para a instabilidade na síndrome de Down são menos previsíveis do que
os resultados em outras condições, onde a falha da fusão e a reabsorção do enxerto podem
ocorrer, e a incidência de complicações é alta, sendo que não é provável que alterações
mielopáticas preexistentes venham a melhorar. Os mesmos autores ainda afirmam que, com
base nesses achados, foi recomendado que os pacientes com instabilidade e sem
anormalidades neurológicas sejam tratados conservadoramente, sendo que, quando a
intervenção cirúrgica é necessária, todas as partes devem estar cientes do alto potencial para
complicações graves.
Sendo assim, Barros Filho et al (1998, p. 94) concluíram que ao fazer artrodese
C1-C2 para tratamento da instabilidade atlantoaxial nos pacientes com SD, especialmente
quando há malformação óssea associada, o cuidado com a imobilização deve ser extremado,
para evitar a ocorrência de não consolidação da artrodese, e conseqüentemente a necessidade
de nova intervenção cirúrgica.
2.2.5 Outros achados relacionados à IAA na SD
De acordo com Minatel et al (1991, p. 131), analisaram a coluna cervical, sob o
ponto de vista clínico e radiológico, de quarenta portadores de síndrome de Down, com idades
variando entre dois anos e dez meses e trinta e sete anos, observando os seguintes dados: Seis
pacientes (15%) mostraram intervalo atlantoaxial superior a 4,5mm (considerado valor
máximo de normalidade para a síndrome), portanto categorizados como instáveis ao nível do
segmento C1-C2; oito pacientes (20%) demonstraram hipoplasia do processo odontóide do
áxis; dois pacientes (5%) tiveram hipoplasia associada à instabilidade; um paciente, com 37
anos de idade, apresentou achados degenerativos no espaço distal C5-C6; nenhum paciente
mostrou sintomatologia clínico-neuro-ortopédica. Os pacientes com instabilidade do
segmento C1-C2, bem como seus terapeutas e familiares, foram orientados no sentido de
evitarem condições de risco de trauma, na região cervical, que pudessem precipitar dano
neurológico. Os pacientes normais foram liberados para qualquer grau de atividade física, mas
orientados para exames clínicos e radiológicos durante o período de crescimento, devido ao
caráter gradual e progressivo dessas patologias descritas na literatura.
Nahas et al (1991, p. 149) investigou a incidência da IAA em portadores de
síndrome de Down de 17 crianças (5 a 15 anos), de ambos os sexos, vinculadas a instituições
educacionais da cidade de Florianópolis (SC), realizando exames físicos e radiológicos,
incluindo radiografias de perfil da região cervical nas posições neutra, em flexão e em
extensão, mensurando então, em milímetros o afastamento C1-C2, conforme padronização
descrita por Pueschel e outros (1981), e observaram que duas das dezessete crianças
investigadas apresentaram IAA (medidas entre 4,5 e 6 mm), porém não se apresentaram
sintomáticas.
Chueire, Puertas e Laredo Filho (1990, p. 150) realizaram um estudo radiográfico
das malformações da coluna cervical de 36 portadores de síndrome de Down, observando que
houve ausência de sintomatologia neurológica em todos eles. Os resultados obtidos pelos
autores foram: cinco pacientes (13,8%) eram portadores de instabilidade de C1-C2; sete
(19,4%) tinham hipoplasia de C1; três (8,3%) apresentavam artrose em níveis cervicais
superiores (C2-C3-C4); um (2,7%) com presença de ossiculum terminale (OT); oito (22,2%)
tinham costela cervical; três (8,3%) com malformações não classificáveis.
2.3 Hiperfrouxidão ligamentar generalizada na síndrome de Down
Sabe-se que as alterações músculoesqueléticas na síndrome de Down são devidas
principalmente à hipotonia e a hiperfrouxidão ligamentar tipicamente características da
síndrome. Sendo assim, Tecklin (2002, p. 252) explica que a frouxidão ligamentar pode
acontecer devido a um déficit de colágeno que, comumente, resulta em pé plano, instabilidade
patelar, escoliose (52%), instabilidade atlantoaxial, e em alguns casos, subluxação de quadril.
“A frouxidão ligamentar e a hipotonia generalizada associada com a síndrome de
Down contribuem para a maioria dos atrasos motores e incapacidades músculoesqueléticas
associadas que são de grande preocupação para os fisioterapeutas pediátricos.” (TECKLIN,
2002, p. 253). Logo, do mesmo modo, Caracushansky (2001, p. 113) também diz que a
frouxidão ligamentar constitui uma importante característica vinculada com instabilidades
articulares, podendo ocasionalmente gerar luxações.
Segundo Ferreira Neto, Silva e Yamamura (1986, p. 102), a hipermobilidade
articular representa um dos extremos da variação normal da mobilidade articular, havendo
uma evidência de que seja uma afecção do tecido conjuntivo de transmissão autossômica
dominante.
A hiperfrouxidão ligamentar, juntamente com a hipotonia resulta na falta de
rotação de tronco, e conseqüentemente no atraso e na imaturidade da aquisição da marcha,
que segundo Tecklin (2002, p. 253) é caracterizada pela persistência da base alargada e dos
pés voltados para fora.
Wynne-Davies e Gormley (1981 apud MATOS, 2005, p. 166), considera os cinco
itens como relacionados com a movimentação articular e a hiperfrouxidão ligamentar
generalizada: 1) extensão do cotovelo maior que 180º graus; 2) polegar alcança antebraço
com punho fletido; 3) dedos da mão ficam paralelos ao antebraço à extensão máxima de
punho e metacarpofalangeanas; 4) dorsiflexão do tornozelo maior ou igual a 45º graus; 5)
extensão do joelho maior que 180º graus. Sendo assim, os mesmos autores afirmam que
quando três pares quaisquer das articulações acima apresentam estas características,
considera-se a existência da HLG.
Conforme Minatel et al (1991, p. 131), do ponto de vista ortopédico, as
manifestações mais freqüentes na SD são aquelas relacionadas à frouxidão ligamentar
generalizada, tais como instabilidades patelofemorais, pés planos valgos e joanetes juvenis,
sendo que, além disso, há um déficit intrínseco nas fibras colágenas dos ligamentos.
2.4 As implicações fisioterapêuticas na IAA e na HLG na síndrome de Down
De acordo com Tecklin (2002, p. 254), o fisioterapeuta deve ter muito cuidado
com movimentos da coluna cervical que possam causar forças ou rotações indevidas, tais
como flexão, extensão e rotação, visto que a aproximação ou a compressão articular da coluna
cervical devem ser feitas gentilmente em todas as crianças com síndrome de Down e estão
contra-indicadas em crianças com IAA identificada. O mesmo autor ainda afirma que a
hiperfrouxidão na articulação atlantoaxial faz com que a mesma se torne menos resistente,
especialmente à flexão forçada, em que o intervalo articular já está aumentado. Vale ressaltar
ainda que o terapeuta também deve ser cauteloso ao colocar a criança em posição invertida ou
em posições que aumentem o risco de quedas sobre a cabeça.
Cabe ainda ao fisioterapeuta orientar os pais ou cuidadores das crianças com
síndrome de Down, sendo que a orientação correta “[...] deve incluir as conseqüências da
instabilidade atlantoaxial, os sintomas de compressão neurológica, os períodos e as atividades
que aumentam o risco e as atividades a serem evitadas caso a instabilidade seja identificada.”
(TECKLIN, 2002, p. 254). Um outro fato relevante a ser explicado durante a orientação aos
pais, especialmente quando se trata de lactentes, é a maneira de carregar a criança, evitando
ao máximo os movimentos cervicais citados anteriormente, como por exemplo, segundo
Ratlife (2000, p. 230), carregar a criança em um suspensório de costas não é seguro em razão
da HLG quando a mesma ainda não apresenta controle da cabeça e do tronco para permitir
esse tipo de postura.
Ainda no que se refere às orientações aos pais e cuidadores, é válido ver o
Apêndice A (Informativo sobre o manuseio de crianças com SD com IAA sugestiva ou IAA
franca assintomáticas).
Segundo Umphred (2004, p. 305), é particularmente importante que pessoas que
trabalham com bebês e crianças com síndrome de Down estejam cientes dessa propensão para
deslocamento atlantoaxial, o qual tem sido observado por meio de radiografia em até 20% dos
portadores de síndrome de Down.
Conforme Hall e Brody (2001, p. 543), para a coluna cervical hipermóvel, deve-se
ter cuidado ao prescrever exercícios de amplitude de movimento (ADM) ou de alongamento
que possam exagerar a translação excessiva, onde então, o pescoço deve ser fixado
passivamente no segmento afetado durante o alongamento, ou então, deve ser escolhido outro
exercício que não incorpore o movimento que não é desejado.
Tecklin (2002, p. 54) afirma ainda que, esportes de contato e atividades físicas que
possam resultar em danos na coluna cervical podem ser contra-indicados, sendo que as
seguintes atividades são consideradas arriscadas para crianças com intervalos atlantoaxiais
maiores que 4,5 mm, mesmo que assintomáticas: ginástica (saltos ornamentais), mergulho,
futebol, nado em estilo borboleta e exercícios que pressionem a cabeça e o pescoço,
atividades de alto risco que envolvam possível trauma da cabeça ou de pescoço e a
participação em pentathalon.
As Olimpíadas especiais proibiram o treino e a competição de certos esportes que apresentam um alto e desnecessário risco de lesão, particularmente as lesões que poderiam exercer efeitos negativos durante a vida toda. Os esportes proibidos são: arremesso de dardo, disco e martelo; salto com vara, boxe, saltos ornamentais, todas
as artes marciais, esgrima, tiro, futebol americano, e rúgbi com contato, luta, judô, caratê, esqui nórdico e trampolim. (WINNICK, 2004, p. 143).
Winnick (2004, p. 143) ainda afirma que os professores de Educação Física
devem seguir o exemplo das Olimpíadas especiais no que diz respeito a restringir a
participação das pessoas que apresentam IAA em atividades que, por natureza, provocam
hiperextensão, flexão gradual ou pressão direta sobre o pescoço e a parte superior da espinha,
sendo que essas atividades são as seguintes: cabeceio da bola de futebol; certas atividades da
ginástica artística; esqui alpino; nado estilo borboleta; salto em altura; saltos ornamentais;
quaisquer exercícios de aquecimento que causem estresse desnecessário na cabeça e no
pescoço.
Portanto, de acordo com Cooke (1991 apud SHEPHERD, 1996, p. 166), sabe-se
que atualmente os portadores da síndrome de Down precisam ser submetidos aos exames da
estabilidade da articulação atlantoaxial, antes de poderem participar de exercícios intensos
que solicitam as estruturas do pescoço.
Entretanto, Kliegman, Jenson e Behrman (2005, p. 2424) constataram que a
ocorrência de morte súbita em pacientes previamente normais com síndrome de Down e o
desenvolvimento de instabilidade com o passar dos anos levantam questões sobre se todos os
pacientes com a síndrome devem ser afastados de atividades potencialmente perigosas, visto
que, devido ao incompleto estágio do conhecimento atual, esse julgamento parece ser mais
adequadamente feito com base em avaliações caso a caso.
Sendo assim, Minatel et al (1991, p. 134), concluem que as alterações cervicais
congênitas ou adquiridas, documentadas na síndrome de Down, embora de muita importância
nas atividades esportivas, seriam também importantes na determinação do risco de ocorrência
de danos neurológicos com relação às atividades diárias, sendo que, o paciente de risco, seus
terapeutas e familiares poderiam ser orientados no sentido de evitarem situações de risco e no
sentido de observarem possíveis alterações físicas que poderiam caracterizar um grau mínimo
de envolvimento neurológico mielopático.
3 DELINEAMENTO DA PESQUISA
3.1 Tipo de pesquisa
Quanto ao nível, a presente pesquisa é classificada como descritiva, pois visa
observar, registrar, analisar e interpretar o fato de a IAA estar ou não associada à HLG em
portadores de síndrome de Down, sem qualquer intervenção terapêutica que influencie nos
resultados obtidos. Logo, segundo Cervo e Bervian (1983, p. 55), a pesquisa descritiva é
aquela que analisa, observa, registra e correlaciona aspectos e variáveis sem manipulá-los,
sendo que os fenômenos humanos ou naturais são investigados sem a interferência do
pesquisador que apenas procura descobrir, com a precisão possível, a freqüência com que um
fenômeno ocorre, sua relação e conexão com outros, sua natureza e características.
Já quanto à abordagem, é classificada como quantitativa, pois o objetivo é
verificar o número de pacientes portadores de síndrome de Down que apresentam IAA
associada à HLG, justificando que “[...] o quantitativo, conforme o próprio termo indica,
significa quantificar opiniões, dados nas formas de coleta de informações, assim como
também com o emprego de recursos e técnicas estatísticas.” (OLIVEIRA, 1998, p. 115).
E em relação ao procedimento utilizado na coleta de dados, pode-se dizer que a
pesquisa é classificada como um estudo transversal, justificando que “[...] quando para
verificar se existe relação entre as variáveis, o pesquisador toma uma amostra da população e
conta o número de elementos que caem em cada categoria, diz-se que foi feito um estudo
transversal.” (VIEIRA; HOSSNE, 2001, p. 105), sendo que a presente pesquisa será realizada
com dezesseis portadores de síndrome de Down, verificando quantos deles apresentam
características de IAA e HLG associadas e quantos apresentam estas características de
maneira isolada.
3.2 Amostra/População
Inicialmente, a intenção em relação à pesquisa, era que a mesma incluísse todos os
portadores de síndrome de Down matriculados na Associação de Pais e Amigos dos
Excepcionais (APAE) da cidade de Tubarão-SC, ou seja, com todos os vinte e oito alunos
matriculados na Instituição. Entretanto, devido ao fato de nem todos os pais e/ou responsáveis
legais terem apresentado o termo de consentimento livre e esclarecido devidamente assinado,
alguns alunos da Instituição foram excluídos da pesquisa – visto que a apresentação deste
termo constituiu-se como fator de inclusão principal para a participação na pesquisa.
Sendo assim, a amostra/população do presente estudo foi constituída por 16
(dezesseis) indivíduos portadores de síndrome de Down com idade cronológica entre 10 (dez)
meses e 46 (quarenta e seis) anos, devidamente matriculados na APAE da cidade de Tubarão-
SC. Os mesmos ainda se caracterizaram como sendo 9 (nove) do gênero feminino e 7 (sete)
do gênero masculino.
Sendo assim, tem-se abaixo, a relação dos participantes da pesquisa:
Identificação Iniciais Gênero Idade
A G. C. M. feminino 10 meses B P. C. C. masculino 11 meses C M. J. S. T. feminino 1 ano D S. D. S. feminino 1 ano e 5 meses E L. C. S. masculino 1 ano e 10 meses F S. J. T. feminino 2 anos e 6 meses
G E. V. S. feminino 4 anos e 5 meses H A. C. S. feminino 10 anos I A. P. S. masculino 12 anos J M. I. F. masculino 16 anos L F. B. A. feminino 17 anos M M. S. C. feminino 18 anos N A. S. masculino 20 anos O J. F. K. masculino 28 anos P J. C. D. M. masculino 31 anos Q M. L. C. R. feminino 45 anos
Quadro 1 – Características gerais da amostra
3.3 Procedimentos realizados na coleta de dados
Foram realizados os seguintes procedimentos durante a coleta de dados deste
estudo:
• Levantamento do número de portadores de síndrome de Down matriculados na APAE
do município de Tubarão-SC e seleção dos participantes da pesquisa (perante apresentação do
termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelos responsáveis legais);
• mensuração da distância atlanto-odontoidal (DAO);
• realização do teste de hiperfrouxidão ligamentar generalizada (HLG) – utilizando o
goniômetro da marca Carci para a mensuração da amplitude de movimento das articulações
envolvidas no teste;
• correlação dos dados em cada caso, e realização de orientações à família, professores e
fisioterapeutas no caso de confirmação da instabilidade.
3.4 Instrumentos utilizados na coleta de dados
Os instrumentos utilizados durante a coleta de dados foram:
• O levantamento dos portadores de síndrome de Down da APAE – Tubarão-SC – foi
realizado por meio da análise das fichas de cadastro de alunos da instituição, e para a seleção
dos participantes da pesquisa, utilizou-se o termo de consentimento livre e esclarecido
assinado pelos pais ou responsáveis (Anexo A);
• a mensuração da DAO foi feita por meio de raio-X da coluna cervical em três
incidências (ântero-posterior, em perfil neutro e em flexão);
• a confirmação, ou não, da presença de HLG foi feita por meio do critério de Wynne-
Davies e Gormley (1981) descrito por Matos (2005, p. 166);
• as orientações à família, professores e fisioterapeutas foram feitas por meio de uma
reunião onde foi entregue um informativo impresso e ilustrado sobre o manuseio adequado e
o possível prognóstico do paciente com IAA assintomática, conforme Apêndice A.
3.5 Orçamento
Tendo em vista o alto custo da pesquisa a ser realizada em razão dos exames
radiológicos, é válido ressaltar que os mesmos foram patrocinados pela direção do
estabelecimento Provida Serviço de Pronto Atendimento Ltda., do município de Tubarão-SC,
sob consentimento de F. V., responsável administrativo da instituição.
3.6 Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa
Este estudo teve como questão ética, proteger a privacidade dos participantes da
pesquisa, respeitando a sua dignidade e protegendo os seus direitos e bem estar; contou com o
consentimento de seus responsáveis legais, após terem recebido uma explicação clara e
completa sobre o tema da pesquisa, de tal forma que foram capazes de compreender seus
benefícios; tiveram a garantia de receber resposta a qualquer pergunta ou esclarecimento a
qualquer dúvida acerca dos procedimentos, riscos, benefícios e outros relacionados com a
pesquisa; tiveram, também, a liberdade de retirar o seu consentimento a qualquer momento e
deixar de participar da pesquisa; tiveram a segurança de que não seriam identificados e se
manteria o caráter confidencial da informação relacionada com a sua privacidade.
A Comissão de Ética em Pesquisa – CEP UNISUL, no registro (código):
06.300.4.08.III aprovou conforme legislação federal brasileira.
4 ANÁLISE DOS DADOS, INTERPRETAÇÃO E DISCUSSÃO DOS RESULTADOS
4.1 A seleção da amostra
O primeiro passo do presente estudo foi realizar um levantamento do número total
de portadores de síndrome de Down matriculados na APAE do município de Tubarão-SC,
para posteriormente selecionar os participantes da pesquisa mediante a apresentação do termo
de consentimento livre e esclarecido – Anexo A – assinado pelos pais e/ou responsáveis
legais.
Sendo assim, como já foi citado, inicialmente, a intenção em relação à
constituição da amostra da pesquisa era a inclusão de todos os portadores de síndrome de
Down, matriculados na APAE do município de Tubarão-SC, ou seja, um número total de
vinte e oito indivíduos – constatado após análise das fichas de cadastro e matrícula
encontradas da secretaria da instituição. Porém, tendo em vista que um dos fatores de inclusão
da amostra foi a apresentação do termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelos
pais e/ou responsáveis, não foi possível realizar o estudo com os vinte e oito alunos da
instituição, mas somente com dezesseis deles, sendo sete indivíduos do gênero masculino e
nove do gênero feminino – ambos com idade cronológica entre dez meses e quarenta e cinco
anos.
4.2 A realização dos testes de HLG e seus resultados
Após a seleção dos participantes da pesquisa, deu-se início a realização do teste de
hiperfrouxidão ligamentar generalizada (HLG), tendo como base o critério de Wynne-Davies
e Gormley (1981) descrito por Matos (2005, p. 166), que considera a presença de HLG
quando o indivíduo apresenta três pares quaisquer das articulações com as seguintes
características: 1) extensão do cotovelo maior que 180º graus; 2) polegar alcança o antebraço
com o punho fletido; 3) dedos da mão ficam paralelos ao antebraço à extensão máxima de
punho e metacarpofalangeanas; 4) dorsiflexão do tornozelo maior ou igual a 45º graus; 5)
extensão do joelho maior que 180º graus.
Sendo assim, após a realização do teste com os dezesseis participantes, constatou-
se a positividade do mesmo em dez indivíduos da amostra, e a negatividade em seis deles.
Logo, tem-se aproximadamente 62,50 % da amostra apresentando HLG, e 37,50 % não
apresentado a característica, como demonstrado abaixo na tabela 1 e no gráfico 1:
Tabela 1 – Resultado do teste de HLG Teste de HLG Número de indivíduos Porcentagem de indivíduos Positivo 10 62,50% Negativo 6 37,50% Total 16 100%
Gráfico 1 – Resultado do teste de HLG
62,50%
37,50%
Positivo
Negativo
4.3 A realização da mensuração da DAO para classificação da IAA e seus resultados
Após a realização do teste de HLG, os participantes foram encaminhados para a
realização dos exames de raio-X, na instituição patrocinadora da pesquisa, Provida Serviço de
Pronto Atendimento Ltda., do município de Tubarão-SC, sob consentimento de F. V.,
responsável administrativo do local.
Os exames de raio-X foram realizados em três incidências da região da coluna
cervical: ântero-posterior, em perfil neutro e em perfil em flexão. Deste modo, tomou-se
como base a incidência em perfil em flexão para mensurar a distância atlanto-odontoidal
(DAO) verificando a presença ou não de instabilidade atlantoaxial (IAA), visto que a DAO foi
obtida através da distância entre a vista póstero-inferior do arco anterior de atlas e a superfície
anterior adjacente do processo odontóide de áxis.
O critério utilizado para a classificação da IAA foi o de Kobori e Takahashi
(1986) descrito por Matos (2005, p. 166), onde quando a DAO, obtida através de raios-X em
perfil com flexão cervical, é menor que 3,5 mm significa que o ligamento transverso está
intacto – ou seja, DAO normal, ou ainda tipo I –, enquanto que quando esta distância está
entre 3,5 e 5 mm o mesmo ligamento é insuficiente – ou seja, DAO sugestiva de IAA, ou tipo
II –, e já quando a DAO apresenta valores acima de 5 mm pode haver insuficiência dos
ligamentos alares transversos ou subluxação atlantoaxial – ou seja, tipo III, ou IAA franca.
Logo, com base nos dados acima, foram obtidos os seguintes resultados: dentre os
dezesseis participantes da pesquisa 15 apresentaram DAO menor ou igual a 3,5 mm, 1
apresentou DAO entre 3,5 e 5 mm, enquanto que nenhum indivíduo apresentou DAO acima
de 5 mm. Portanto, 93,75% dos indivíduos submetidos ao exame de raio-X para mensuração
da DAO apresentou ausência de IAA, enquanto que 6,25% apresentou IAA sugestiva e não
foi registrado nesta pesquisa algum caso de IAA franca, como demonstrado na tabela 2 e no
gráfico 2 logo abaixo:
Tabela 2 – Resultado da mensuração da DAO indicando ou não IAA.
Gráfico 2 – Resultado da mensuração da DAO indicando ou não IAA 4.4 Correlação entre os dados
Tendo em vista os dados citados nas tabelas 1 e 2 e nos gráficos 1 e 2, tem-se o
quadro 2:
Identificação Iniciais Gênero Idade (meses) Teste de HLG DAO (mm)
Paciente A G. C. M. feminino 10 positivo 2,0 Paciente B P. C. C. masculino 11 positivo 3,5
Identificação Iniciais Gênero Idade (anos) Teste de HLG DAO (mm) Paciente C M.J.S.T. feminino 1 positivo 1,0 Paciente D S. D. S. feminino 1,5 positivo 1,5 Paciente E L. C. A. masculino 1,10 positivo 2,0 Paciente F E. V. S. feminino 4,5 positivo 2,5 Paciente G A. C. S. feminino 12 negativo 1,5 Paciente H A. P. S. masculino 12 negativo 1,5 Paciente I M. I. F. masculino 16 negativo 1,5
Mensuração da DAO
Ausência de IAA DAO ≤ 3,5 mm
IAA sugestiva DAO 3,5-5,0
mm
IAA franca DAO ≥ 5,0
mm Número de indivíduos 15 1 0 Porcentagem de indivíduos 93,75% 6,25% 0%
93,75%
6,25% 0%
DAO ≤ 3,5 mm
DAO 3,5-5,0 mm
DAO ≥ 5,0 mm
Paciente J F. B. A. feminino 17 negativo 1,0 Paciente L M. S. C. feminino 18 positivo 2,0 Paciente M A. S. masculino 20 positivo 2,0 Paciente N J. F. K. masculino 28 positivo 1,5 Paciente O J.C.D.M. masculino 32 negativo 2,0 Paciente P M.L.C.R. feminino 45 negativo 1,0 Paciente Q C. B. feminino 45 positivo 2,0
Quadro 2 – Resultados do teste de HLG e da mensuração da DAO pelo raio-X
No que se refere à mensuração da DAO, observou-se um indivíduo com DAO
igual a 3,5 mm; um com DAO igual a 2,5 mm; seis com DAO igual a 2,0 mm; cinco com
DAO igual a 1,5 mm; e três com DAO igual a 1,0 mm.
Sendo assim, dentre os dez pacientes que apresentaram o teste de HLG positivo,
apenas um apresentou IAA sugestiva, com uma DAO igual a 3,5 mm, enquanto que os outros
nove demonstraram ausência de IAA ao exame de raio-X, ou seja, dos indivíduos com teste
de HLG positivo, 90% não apresentou DAO indicativa de IAA, enquanto que 10%
demonstrou IAA sugestiva, como descrito no tabela 3 e no gráfico 3 logo abaixo:
Tabela 3 – Indivíduos com HLG com presença ou ausência de IAA
Gráfico 3 – Porcentagem de indivíduos com HLG com presença ou ausência de IAA
Indivíduos com HLG positiva Ausência de IAA IAA sugestiva Número de indivíduos 9 1 Porcentagem de indivíduos 90% 10%
90%
10%
Ausência de IAA
IAA sugestiva
Com relação a outras alterações da coluna cervical e torácica, observou-se a
presença de hiperlordose cervical em nove indivíduos (56,25%) e hipercifose torácica em dois
(12,50%), redução do espaço discal entre C2 e C3 com osteófitos marginais correspondentes
em um indivíduo (6,25%).
Portanto, pode-se concluir, de acordo com os dados acima correlacionados, que a
IAA não está relaciona à presença de HLG nos portadores de SD que participaram deste
estudo.
4.5 Interpretação e discussão dos resultados
Conforme Joav Merrick et al (2000, p. 189), a expectativa de vida de portadores
de SD no ano de 1929 era de cerca de nove anos de idade, porém, aumentou
substancialmente, demarcando a possibilidade de crescimento na sociedade e a participação
em atividades desportivas. Em 1984, o Comitê de Medicina do Esporte da Academia
Americana de Pediatria publicou recomendações para exames de imagem para diagnóstico da
IAA em portadores de SD antes da participação em atividades desportivas, prestando sempre
atenção ao aparecimento de possíveis sinais neurológicos. Os autores ainda citam que a IAA
foi descrita pela primeira vez em 1961, e desde então vários estudos têm confirmado seus
primeiros sinais, onde em um desses estudos, foi constatado que de 404 pessoas com SD, 54
delas (14,6%) apresentou IAA (com DAO maior ou igual a 5 mm) e 53 (13,1%) apresentaram
IAA assintomática.
Joav Merrick et al (2000, p. 186), realizaram um estudo com 475 portadores de
SD, em Israel, onde através de questionários e exame físico, constataram dezessete casos de
problemas medulares por IAA em indivíduos com cerca de até 19 anos de idade, cento e
quarenta e sete casos de escoliose (principalmente na faixa etária de 45 anos), quatro casos de
listeses, e um caso de doença degenerativa. Desta mesma população, 19% apresentou HLG,
com prevalência intimamente relacionada à idade (44,7% por volta dos seis aos dez anos de
idade, para 18,1% entre os onze e dezenove anos, e 5,7% naqueles com idade superior a vinte
anos). Com isso, os mesmos autores sugerem que pessoas com IAA evitem atividades de
competição como ginástica olímpica, nado borboleta, salto, pentathlon, futebol, esqui, e outras
atividades que promovam alguma flexão ou pressão na região cervical, sendo que, estas
pessoas devem ser submetidas periodicamente a exames neurológicos e radiológicos se
sintomas de compressão medular forem encontrados, onde o tratamento cirúrgico em alguns
casos pode ser considerado.
Igualmente a diversos outros trabalhos publicados, Taylor e Walter (1996, p. 449),
afirmam que na SD, a hiperfrouxidão ligamentar acomete o ligamento transverso do atlas,
permitindo uma movimentação excessiva entre C1 e C2 no movimento de flexão. Isso decorre
de uma anormalidade do colágeno na SD, provavelmente responsável pela lassidão do
ligamento. Os mesmos autores relatam também que encontraram, em revisão de literatura,
quarenta e dois casos documentados de IAA, porém a HLG foi encontrada somente em sete
destes casos. Eles ainda relatam um estudo de crianças japonesas com SD e IAA, onde
também não houve correlação entre a IAA e a HLG, visto que a lassidão dos ligamentos é
reduzida com o avançar da idade. Sendo assim, os autores concluíram que não é possível
simplesmente relacionar a IAA com a lassidão do ligamento transverso nos portadores de SD
que apresentam sintomas atribuídos a desordens ao nível medular, com manifestações de dor
no pescoço ou mielopatia, visto que são necessárias maiores pesquisas sobre o assunto.
Conforme Cros et al (2000, p. 1101), a etiologia mais aceita do aumento da DAO
é a alteração do ligamento transverso dentro do contexto da HLG, apesar de não haver estudos
anátomopatológicos deste ligamento que confirmem a teoria.
Moguel e Kinsella (2003, p. 226) afirmam, em um estudo de caso de uma paciente
com SD com 60 anos de idade, apresentando sintomas neurológicos de IAA (como hipotensão
ortostática, incapacidade de deambular por oito meses em razão de mielopatia), que estes
sintomas são devidos à hiperfrouxidão ligamentar, ou à alguma anormalidade óssea, visto que
os autores encontraram apenas um caso descrito na literatura sobre um paciente com SD,
também de 60 anos de idade, apresentando os mesmos sintomas, acrescentando espasticidade,
hiperreflexia, reflexo de Babinski, episódios de síncope e incontinência urinária e fecal.
Segundo Ali Nader-Sepahi et al (2005, p. 234), a relação entre a instabilidade
cervical e a hiperfrouxidão ligamentar cria uma condição anormal de estresse sobre o
desenvolvimento da cartilagem da região cervical, sendo que a hipermobilidade nesse
complexo articular pode causar pequenos traumas, porém repetitivos, podendo inclusive
fraturar o processo odontóide e comprimir o fluxo sangüíneo proveniente das carótidas. Ali
Nader-Sepahi et al (2005, p. 231) afirmam que a IAA presente concomitantemente a HLG é
muito bem conhecida em 15-20% dos pacientes com SD, ainda que os casos sintomáticos
ocorram somente em 1% da população acometida pela IAA, sendo que estes sintomas podem
incluir dor no pescoço, deformidade cervical, compressão medular ao mesmo nível levando a
déficits neurológicos e em alguns casos à morte.
Estes autores realizaram um estudo cirúrgico (fusão vertebral) em doze casos de
crianças com SD, com idade entre dois e quinze anos, no período de 1993 a 2003, incluindo
estudos radiológicos (raio-X da coluna cervical em flexão e em extensão, tomografia
computadorizada e ressonância magnética), considerando anormal a DAO maior que 5 mm.
Seus achados constaram de três pacientes com dor no pescoço e sintomas de compressão
medular, cefaléia e dor em extremidades superior e inferior; quatro pacientes apresentaram
paraparesia espástica, e hemiparesia sugestiva de mielopatia progressiva; cinco pacientes
tiveram o início dos sintomas de forma súbita na forma de hipotonia, tetraparesia ou
tetraplegia; um paciente foi incapaz de respirar ficando dependente de ventilação pulmonar
mecânica seguido de lesões iatrogênicas. Dentre os pacientes, a DAO variou de 5 a 13 mm, e
a instabilidade atlantooccipital foi encontrada em dois casos.
Outro estudo, um pouco mais antigo, realizado por Molin, Molin e Chueire (1988,
p. 157), constatou que, dentre trinta e seis portadores de SD com idade entre três e quarenta e
um anos (sendo dezesseis do sexo masculino e vinte do sexo feminino), apenas cinco casos
(13,8%) apresentaram IAA, sendo que, destes, três eram do sexo feminino e dois do sexo
masculino.
Minatel et al (1991, p. 139) estudaram um grupo de quarenta portadores de SD
(vinte e dois do sexo masculino e dezoito do sexo feminino) com idade entre dois anos e dez
meses e trinta e sete anos, e constataram que 85% dos pacientes não apresentaram nenhuma
evidência clinicorradiológica de IAA e, portanto, não manifestaram limitações quanto à
participação em programas de educação física e em atividades esportivas. Embora os autores
tenham detectado seis pacientes (15%) com alterações radiológicas de instabilidade, nenhum
se apresentou com sintomatologia que justificasse tratamento cirúrgico.
Cremers et al (1993 apud Taylor e Walter, 1996, p. 449), num estudo prospectivo
de 282 crianças com SD nos Países Baixos, não encontrou evidências de deterioração
neurológica naqueles que participam de esportes nem nos que não participam, visto que 91
das 282 crianças tiveram IAA maior que 4,5 mm, entretanto, nenhuma excedeu 6,5 mm.
Nahas et al (1991, p. 152) investigaram a incidência da IAA em dezessete crianças
portadoras da SD na cidade de Florianópolis-SC, com idade entre cinco e quinze anos, e
constataram a presença da anormalidade em duas delas (11,76%), visto que nenhum dos dois
casos apresentou sinais ou sintomas neurológicos. Os mesmos autores ainda relatam que
durante o exame físico, foram constatadas hipotonia muscular e HLG em quinze crianças
(88,2%), sendo que em alguns casos evidenciou-se dificuldade de coordenação ao caminhar
ou correr, limitação de extensão ou flexão do pescoço, postura cervical apática,
hiperextensibilidade cervical e redução da força muscular, não havendo, entretanto,
associação nítida entre os sinais observados e as medidas radiológicas.
Os achados de Tredwell et al (1990 apud Frost et al, 1999, p. 256), em um estudo
de 70 pacientes com SD com idade entre um e dezenove anos, demonstrou após análise de
radiografia da região atlantooccipital e atlantoaxial que houve evidência de DAO maior ou
igual a 5,0 mm em apenas quinze pacientes (21%).
Já Semine et al (1978 apud Frost et al, 1999, p. 256), após estudar a relação entre
a IAA e a HLG por meio de exames de raio-X em 85 pacientes com idade entre dezesseis
meses e dezoito anos, constatou DAO maior ou igual a 4,5 mm em dez pacientes (12%),
ressaltando a significativa correlação entre a DAO e a hiperfrouxidão ligamentar, bem como
sua relação com a idade do indivíduo, visto que somente dois pacientes (8%) não
apresentaram HLG.
Cros et al (2000, p. 1101) fizeram um estudo radiológico simples com 188
pacientes com SD para mensuração da DAO, seguido da realização de tomografia
computadorizada e reconstruções tridimensionais em 25 pacientes (13,3%) escolhidos
aleatoriamente. O estudo constatou a incidência de IAA, com DAO maior ou igual a 5 mm, de
4,3%, sem variação entre as medidas em flexão e de perfil.
Os mesmos autores afirmam também que com respeito à incidência da IAA, os
achados são muito variáveis, com uma margem ampla de 19 a 30%, visto que em seu estudo a
incidência foi igual a 4,3%.
Existe ainda uma ampla discussão no que se refere aos critérios de mensuração da
DAO. Neste estudo foi utilizado o critério de Kobori e Takahashi (1986) descrito por Matos
(2005, p. 166), que considera a DAO aquela menor que 3,5 mm, DAO indicando IAA
sugestiva aquela entre 3,5 mm e 5,0 mm, e DAO indicando IAA franca aquela maior que 5,0
mm.
Nahas et al (1991, p.; 151) consideram os valores normais da DAO aqueles
inferiores a 4,5 mm. Medidas entre 4,5 mm e 6,0 mm, indicam IAA geralmente assintomática,
mas que requer acompanhamento periódico e adoção de medidas preventivas. Segundo
Pueschel et al (1984 apud Nahas et al, 1991, p. 152), quando o deslocamento ultrapassa 6-7
mm, aparecem sinais neurológicos associados à instabilidade, o que indica maior gravidade.
Diferentemente, Minatel et al (1991, p. 133) consideram como dentro dos
parâmetros da normalidade, uma DAO de até 4,0 mm, sendo que para os portadores de SD, o
limite superior seria de 4,5 mm. Da mesma forma, Taylor e Walter (1996, p. 449) consideram
uma DAO normal, aquela de até 4,5 mm em flexão.
Molin, Molin e Chueire (1988, p. 157) sugerem um limite máximo em mm da
DAO de acordo com grupos etários, onde entre os dois e os cinco anos de idade, o limite
máximo é de 5,0 mm; entre os dezesseis e os trinta e sete anos, o limite é de 3,0 mm; e entre
os quarenta e dois e os cinqüenta e seis anos, esse limite também é de 3,0 mm.
De modo similar, Barros Filho et al (1998, p. 92), sugerem que há instabilidade
quando a DAO for maior ou igual a 5,0 mm nos pacientes menores de quinze anos, e maior ou
igual a 3,0 mm nos maiores de quinze anos de idade.
De acordo com Uno, Katakoa e Shiba (1996, p. 1431), é válido ressaltar ainda que
para a mensuração da DAO, quando os odontoideum estão presentes, essa distância é
mensurada entre a superfície posterior do arco anterior de Atlas e a parte anterior do processo
odontóide. Estes autores também consideram um limite máximo da DAO igual 4,0 mm em
flexão, sendo que encontraram este valor em 35 dentre 75 pacientes com SD, onde sete deles
foram submetidos à intervenção cirúrgica.
É valido citar ainda que, segundo Karol et al (1996, p. 2465), atualmente tem sido
dada atenção a uma outra complicação na coluna cervical relacionada a IAA, que é a
instabilidade atlantooccipital coexistente à IAA em 7,1 a 8,5% dos pacientes, dependendo,
obviamente, do critério utilizado para a consideração da instabilidade.
Conforme Cros et al (2000, p. 1101), existe uma crescente preocupação sobre o
manejo adequado de pacientes com SD e IAA, em relação às atividades que eles podem
realizar e em torno da necessidade de programas de diagnóstico por imagem de caráter
preventivo que deve ser realizado na população com sintomatologia de IAA. Neste sentido,
existem diversas contradições na literatura científica no que se refere aos estudos radiológicos
da coluna cervical na SD. A começar pelo modo de realização da radiografia, em se tratando
da distância ente o filme alvo e o paciente. Como na presente pesquisa, Ferreira Neto, Silva e
Yamamura (1986, p. 101) consideram 1,80 m como a distância ideal para a realização do
exame, enquanto que Nahas et al (1991, p. 151), consideram a distância ideal igual a 1,83 m,
justificando que os mesmos autores afirmam ser essa a padronização adotada por Pueschel et
al (1981).
Outro ponto importante discutido quanto à realização de radiografias para o
diagnóstico de IAA em portadores de SD, é a necessidade e a eficácia desse método
diagnóstico. O’Connor et al (1996, p. 749) propõem a realização de exames radiológicos da
coluna cervical em indivíduos com SD somente quando estes apresentam sintomatologia de
IAA, por algumas razões como o fato de tal ocorrência ser muito rara, além da inacurácia do
exame e pela possibilidade que pacientes com SD com anormalidade radiográficas
inicialmente apresentam radiografias normais no seguimento, e a ausência de evidências que
um programa de imagem possa ser efetivo na prevenção da sintomatologia da doença.
Os mesmos autores ainda concluem que as radiografias laterais da coluna cervical
são de grande potencial, mas incapazes de provar valores quanto à detecção de pacientes em
risco, sendo que a identificação destes pacientes que já apresentam achados físicos
consistentes de lesão medular e uma ótima prioridade se comparada à obtenção de
radiografias. Os autores reconhecem que a identificação de pacientes sintomáticos é de suma
importância e requer exames físico e histórico periodicamente, incluindo avaliações
precedendo a participação em atividades esportivas – com consulta aos terapeutas físicos que
têm maior contato prévio com estes pacientes.
O’Connor et al (1996, p. 749) também afirmam que somente uma incidência
lateral da coluna cervical em flexão é provavelmente a melhor imagem a contribuir
tecnicamente. Durante anos, especialistas têm obtido imagens em flexão, posição neutra e em
extensão, e com certeza, vários pacientes parecem normais nas duas últimas posições, ao
contrário da primeira onde demonstram DAO’s maiores ou iguais a 4,5 mm. Os autores
relatam ainda que, durante a realização do exame na posição em flexão, o movimento não
deve ser forçado, mas realizado de maneira ativa pelo paciente.
Berdon (1996, p. 748) justificou que técnicas de imagem não são eficazes em
portadores de SD pelas seguintes razões: 1) ninguém sabe se filmes em flexão ajudam na SD;
2) radiologistas pediatras continuarão provavelmente a serem questionados sobre a obtenção e
interpretação destes dados; 3) uma única incidência em flexão lateral é adequada; 5) nenhuma
medida é verdadeiramente conhecida, útil, ou válida.
Segundo Pueschel (1998, p. 123), os critérios para diagnóstico radiológico de
imagem para IAA na SD são muito bem conhecidos, porém não são perfeitos e não
completam todos os critérios estabelecidos por Sackett et al, sendo que Pueschel (1998, p.
123) diz que não há outro método correntemente válido para identificar indivíduos que
apresentam riscos crescente de desenvolvimento de IAA, além do mais, poucos programas de
imagem são usados atualmente utilizando este critério de Sackett et al. Entretanto, em seu
trabalho, Pueschel (1998) não descreve quais são os critérios de Sackett et al, deixando a
informação totalmente implícita ao leitor.
Pueschel (1998, p. 125) conclui, então, que são necessárias maiores pesquisas no
que diz respeito a melhores técnicas de imagens radiológicas da coluna cervical em crianças
com SD, sendo pertinente sempre obter dados referentes à história clínica e ao exame
neurológico, ajudando na identificação dos riscos de ocorrência da IAA assintomática se
tornar sintomática.
De acordo com Tecklin (2002, p. 254), em bebês e em crianças com menos de
dois anos de idade, uma radiografia não detecta confiavelmente uma IAA, logo, deve-se
tomar extrema precaução, e qualquer atividade que possa resultar em danos na coluna cervical
está contra-indicada.
Portanto, apesar das inúmeras controvérsias relacionadas tanto aos critérios de
mensuração da DAO, quanto à necessidade, à importância e à eficácia de técnicas de imagem
por raio-X, acredita-se que este ainda é um importante modo de prevenir o aparecimento dos
sintomas neurológicos da IAA em portadores de SD, visto que a presença dessa instabilidade
pode ou não estar relacionada à HLG que, como já citado anteriormente, também apresenta
controvérsias na literatura.
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS E SUGESTÕES
Pelo caráter progressivo e gradual da IAA na SD, durante o período de
crescimento, sugere-se que nessa fase seja realizada constante vigilância clínica e radiológica.
Apesar de a maioria dos autores na literatura pesquisada afirmarem que a HLG está bastante
relacionada à ocorrência da IAA, no presente estudo, não foi possível evidenciar esta relação,
visto que dos dez pacientes que apresentaram o teste de HLG positivo (62,5% da amostra
total), apenas um deles, com onze meses de idade, apresentou IAA sugestiva (10% da amostra
com teste de HLG positivo), com DAO igual a 3,5 mm.
Devido a este fato, foi realizada uma reunião com a família, professores,
fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos, para esclarecer dúvidas quanto ao resultado do
teste de HLG e quanto ao raio-X, bem como para passar orientações no que se refere ao
manuseio do paciente tanto em casa como na APAE, e quanto ao prognóstico de seu quadro.
Os pais, professores, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos receberam um informativo
impresso e ilustrado com essas orientações e com o possível prognóstico, onde foi sugerida
uma nova realização do exame de raio-X quando o paciente completar dois anos de idade, ou
quando o mesmo começar a apresentar controle de tronco (ver informativo em Apêndice A).
Também é de suma importância ressaltar que o trabalho será realizado com os
demais indivíduos da instituição (após a aquisição dos termos de consentimento assinados
pelos responsáveis legais dos sujeitos), para tornar a pesquisa mais fidedigna e proporcionar
maiores cuidados e benefícios a todos os portadores de SD do local.
Outro fato a ser comentado sobre a HLG, é a importância de se considerar as
diferentes faixas etárias envolvidas no estudo, bem como o gênero dos indivíduos, sendo que
seria correto isolar essas variáveis, visto que, crianças, inclusive as não portadoras de SD, e
indivíduos do gênero feminino, apresentam essa característica, que vai desaparecendo no
decorrer dos anos. Entretanto, pelo fato da amostra ser bastante reduzida, não foi realizada
essa divisão (por faixa etária e/ou por gênero) para análise dos dados.
Já, em se tratando de toda a repercussão clínica da IAA, questiona-se se pequenas
incidências (onde menos de 1% da população é sintomática) da ocorrência da instabilidade
são suficientes para justificar um estudo radiológico simples, do tipo preventivo, em toda a
população com SD. Para dar uma resposta mais concreta, é necessário que se considere
principalmente as condições e as limitações sociais e econômicas do sistema sanitário e
político de cada país, levando em conta a relação custo-benefício das instituições envolvidas.
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APÊNDICE
APÊNDICE A
Informativo sobre manuseio de crianças com SD com IAA sugestiva ou IAA franca
assintomáticas
Instabilidade Atlantoaxial na Síndrome de Down
A instabilidade atlantoaxial (IAA) é caracterizada por um aumento da distância entre a primeira e a segunda vértebra da coluna que pode ou não estar presente no portador de síndrome de Down. Esta distância pode ser normal (quando seu valor é de até 3,5 mm), bem como pode sugerir IAA (quando seu valor se encontra entre 3,5 mm e 5,0 mm) ou confirmá-la (quando seu valor ultrapassa 5,0 mm). É importante, então, a realização de um exame de raio-X para medir essa distância.
Com isso, é de extrema importância que vocês, pais de crianças com síndrome de Down, sejam informados sobre os cuidados que devem ter para garantir a segurança e a longevidade de seu (a) filho (a).
Primeiramente, deve ser de sua responsabilidade, juntamente com os profissionais que acompanham seu (a) filho (a), saber reconhecer os possíveis sinais de IAA, que podem ser: dor no pescoço (que fica inclinado na maior parte do dia), dificuldade para andar, fraqueza nas pernas ou enrijecimento das mesmas, convulsões, cansaço, problemas de equilíbrio, dificuldade de segurar a urina ou as fezes e, raramente, vômitos em jato.
Portanto, seguem algumas figuras que demonstram posições que NÃO devem ser adotadas, pois podem causar algum trauma na coluna vertebral:
Você NÃO deve carregar seu (a) filho (a) com suspensórios enquanto ele não conseguir segurar a cabeça ou ficar sentado sozinho sem apoio nas costas. Enquanto você anda, a cabeça da criança pode se movimentar demais e acabar provocando algum trauma da medula espinhal (contida dentro da coluna e responsável pelos nossos comandos nervosos).
Você NÃO deve levantar seu filho segurando-o apenas pelas costas sem dar apoio na região do pescoço. Isso também pode causar trauma à medula.
Você também NÃO deve levantar seu (a) filho (a) segurando-o apenas pelos bracinhos enquanto ele (a) não tiver forças para levar a cabeça ao mesmo tempo em que é puxado para frente. Isso também pode gerar alguma lesão no pescoço.
Esta NÃO é uma posição segura para vestir seu (a) filho (a) quando ele (a) ainda não controla a posição da cabeça, pois o pescoço pode dobrar demais e machucar a medula mais uma vez. Caso insistir em adotar essa posição para vesti-lo, peça ajuda para alguém estabilizar a cabeça da criança mantendo-a apoiada.
O mesmo vale para as sessões de fisioterapia, quando a criança é mantida
sobre o rolo para brincar com objetos à sua frente. O fisioterapeuta deve tomar bastante cuidado quanto ao posicionamento do pescoço da criança para não deixá-lo demasiadamente fletido. Essa é a posição CORRETA para vestir seu (a) filho (a), sempre apoiando seu pescoço para ele não “cair para trás” e mais uma vez machucar a medula.
Esta é mais uma forma ERRADA para carregar seu (a) filho (a), pois também pode causar lesão na medula espinhal, que conduz os comandos nervosos para realizarmos os movimentos do nosso corpo.
Esta pode ser uma maneira CORRETA para carregar seu (a) filho (a), protegendo seu pescoço de movimentos exagerados capazes de causar danos à medula.
Para as crianças que tiverem suspeita da presença de IAA ou a confirmação da mesma, é de suma importância que não participem de atividades esportivas que envolvam movimentos exagerados do pescoço, ou que possam causar algum trauma desnecessário. Alguns desses esportes são: natação, hipismo, futebol, lutas, ginástica olímpica, saltos ornamentais, dentre outros.
PARA MAIORES INFORMAÇÕES, PROCURE:
SAMANTA RATTIS CANTERLE (Acadêmica do oitavo semestre do curso de Fisioterapia da Universidade do Sul
de Santa Catarina – UNISUL –, Campus Tubarão-SC)
e-mail: [email protected]
Fone: (48) 8825 2292
ANEXOS
ANEXO A
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA COMISSÃO DE ÉTICA EM PESQUISA - CEP UNISUL
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Observações: 1. Preencha na linguagem coloquial do sujeito e/ou paciente a ser pesquisado. 2. Em caso de pessoas legalmente não autônomas ou com capacidade de decisão diminuída, este termo de consentimento deve ser assinado pelo seu responsável legal.
Título do Projeto: Relação entre instabilidade atlantoaxial e hiperfrouxidão ligamentar generalizada na Síndrome de Down
Gostaria de obter todas as informações sobre este estudo:
a- tempo que terei de ficar disponível;
b- quantas sessões serão necessárias (com dia e horário previamente marcados);
c- detalhes sobre todos os procedimentos (testes, tratamentos, exercícios, etc.);
d- local onde será realizado;
e- equipamentos ou instrumentos que serão utilizados;
f- se preciso vestir alguma roupa ou sapato apropriado;
e quaisquer outras informações sobre o procedimento do estudo a ser realizado em mim.
a / b- Terá que ficar disponível durante dois dias, durante cerca de uma hora. O primeiro para a realização do teste de hiperfrouxidão ligamentar generalizada, e o segundo para a realização do exame de raio-X (a ser agendado com pais ou responsáveis, professores e com a instituição onde será realizado o exame – Pró-vida). c- No teste de hiperfrouxidão ligamentar generalizada, serão verificados os movimentos de joelho, tornozelo, punho, dedos, cotovelo, confirmando se este estão com mobilidade acima do considerado normal para a idade. Será realizado também um exame de raio-X do pescoço, para analisar a distância entre estruturas ósseas. d- APAE e Pró-Vida. e- Goniômetro e Raio-X f- Não é necessário vestimenta ou calçado apropriado.
Quais as medidas a serem obtidas?
Grau de amplitude de movimento de joelho, tornozelo, cotovelo, punho e dedos; Distância entre estruturas ósseas das duas primeiras vértebras da coluna vértebra por meio do raio-X.
Quais os riscos e desconfortos que Não há possibilidade de ocorrência de riscos ou
podem ocorrer? desconforto.
Quais os meus benefícios e vantagens em fazer parte deste estudo?
Os benefícios estão relacionados às orientações que serão recebidas (após o exame de raio-X e o teste de hiperfrouxidão ligamentar generalizada) quanto cuidados que devem ser tomados tanto em casa, como na escola / trabalho, ou durante a prática de exercícios físicos / esportes, para que não ocorra lesão na coluna vertebral, podendo causar maiores danos à saúde.
Quais as pessoas que estarão me acompanhando durante os procedimentos práticos deste estudo?
Samanta Rattis Canterle (aluna do último semestre do curso de Fisioterapia da Unisul), Fabiana Durante de Medeiros (professora orientadora da pesquisa), pais e/ou responsáveis (se houver sentir necessidade)
Existe algum questionário que preciso preencher? Sou obrigado a responder a todas as perguntas?
Não há questionários ou outros formulários, apenas um termo de consentimento.
PESSOA PARA CONTATO: Samanta Rattis Canterle Assinatura: ________________________________ (pesquisador responsável)
NÚMERO DO TELEFONE: (48) 3626 4487 e (48) 8825 2292 ENDEREÇO: Rua José Genovez, 610. Bairro Sto Antônio, Tubarão-SC. CEP: 88701-650
Declaro que fui informado sobre todos os procedimentos da pesquisa e que recebi, de forma clara e objetiva, todas as explicações pertinentes ao projeto e que todos os dados a meu respeito serão sigilosos. Eu compreendo que neste estudo as medições dos experimentos/procedimentos de tratamento serão feitas em mim. Declaro que fui informado que posso me retirar do estudo a qualquer momento.
Nome por extenso:____________________________________________________________
RG:________________________________________________________________________
Local e Data:________________________________________________________________
Assinatura:__________________________________________________________________
Adaptado de: (1) South Sheffield Ethics Committee, Sheffield Health Authority, UK; (2) Comitê de Ética em pesquisa - CEFID - Udesc, Florianópolis, BR.