Resumen del congreso 2013 y de los trabajos de investigación apoyados por

AsoNevus

Heather ETCHEVERS, Ph.D.INSERM, Facultad de medicina

Universidad Aix-Marsella

Los firmantes son:• (Australia) Nevus Australia, représentée par sa présidente, Mme Michelle Sibbons • (Francia) Association Nævus Géant Congénitale, représentée pour son président, Jean-

Claude Babin, par son trésorier, Sr. Frédéric Barollet • (Francia) Nævus 2000 France-Europe, représentée par sa présidente, Mme Laurence

Baert • (Alemania) Nävus-Netzwerk, représentée pour son président, M. Félix Pahnke, par son

officier Mme Juliane Stubbe• (Reino Unido) Caring Matters Now, représentée par son directeur exécutif, Mme Jodi

Whitehouse • (Israel) Children of Light, représentée par sa présidente, Mme Inbal Engler• (Italia) Naevus Italia, représentée par sa vice-présidente, Mme Stefania Tedoldi • (Países Bajos) Nevus Netwerk Nederland, représentée par son président, M. Stefan

Wilms • (Portugal) Associação Nevo Portugal, représentée par sa présidente, Sra. Rosa

Fernandes • (España) Asociación Española de Nevus Gigante (AsoNevus), représentée par sa

présidente, Sra. Francisca Fernández • (EE.UU.) Nevus Outreach, Inc., représentée par son directeur exécutif, M. Mark

Beckwith • Grupo de personas que no tienen asociación ( “chapter-at-large”), un grupo de

personas sin afiliación a una asociación nacional o internacional , representada por la Sra. Biljana Zlatanovska , República de Macedonia

http://www.naevusglobal.org/downloads/Statuts-de-Naevus-Global.pdf

http://www.naevusglobal.org/

http://www.naevusglobal.org/naevus-global-espanol_id94.html

Los nevos melanociticos gigantes congenitos son diferentes

Dr. Kinsler B. Bauer

Tamaño Numero de nevos « satelites »

LocalizacionColor(es)

Textura (« rugosidad »)Protuberancias (« nodulos »)

Pelos

Sistema de clasificación (Krengel et al., 2012)

• Tamaño esperado en cm de diámetro

• Numero de nevos « satelites »

• Localizacion• Heterogeneidad de

color(es)• Rugosidad (R)• Nodularidad (N)• Pilosidad (H)

“G1” >40-60 cm“S1” <20 a examenEspalda entera, abdomen

1

2

"C1« , color moderadamente heterogeneo

R1 N1

H1

Otros tipos de nevos

A. Marghoob via S. Krengel

L. Weibel via S. Krengel

Uno de fondo con otros nevos superpuestos

G. Jeudy

Mutacion NRAS o HRAS

parecido?

?

Mutacion BRAF o NRAS

Genes involucrados en los nevos

NRAS (gigantes)BRAF (pequeños y medianos)HRAS (no-homogeneos)GNAQ raramente… Otros?Sus proteinas no pueden ser desactivadas

Genes involucrados en los melanomas

NRAS (UV-dependientes)BRAF (UV-independientes)HRAS raramenteGNAQ (uvéa)Otros como CDKN2A, PTEN, TP53…

Proliferacion

Modelos animales

Reproducir ciertos aspectos de patologia humana para controlar los parámetros estudiados Shakova et al. Nat Cell Biol 2012

Melanocitosis neurocutanea en uno de nuestros ratones con

mutación Nras En sus melanocitos

norm

alM

utac

ion

Nra

s

Correlacion genotipo - fenotipo

• Colección multicentros en Francia – Aprobada en abril 2014 por el Ministerio de

Enseñanza superior e Investigacion. – Tras acuerdo del comité etico de marzo 2014

• Mantenimiento de las asociaciones para– fuentes para el estudio (impresiones, transporte,

etiquetas, frascos de colección)– Alojamiento de los animales– Productos para la investigación

Gracias!Miembros del equipo dirigido porStéphane Zaffran

Julia MatontiPauline Heux

Pasantes anterioresMagalie CareySarah LechatNajla El FissiBenjamin SchwartzRaphaël Tavignot

INSERM UMR_S910Dirigido por Nicolas Lévy

Colaboradores:

Sven KrengelLionel LarueRichard MaraisAshfaq MarghoobHarper PriceMiguel Reyes-Múgica