1 retina 2/2019

retina 2/2019Retina ry:n tiedotus- ja jäsenlehti

Kantasolututkimus etenee Tampereella, s. 5

Verkkokalvon geenihoidot, s. 11

Käyttäjävertailussa OrCam ja älypuhelinsovellukset, s. 30

2 retina 2/2019

Sisällys

retina 2/2019

36

22

46

Kannen kuva: Kesäpäivien osallistujia Kolin huipulla (kuva: Pekka Makkonen).

3 Huippua olla huipulla

5 Kantasolut verkkokalvosairauksien tutkimuksessa ja hoidossa

11 Verkkokalvon geenihoidot

14 Ajankohtaista tietoa perinnöllisistä verkkokalvosairauksista

22 Retina Day teki yleisöennätyksen

28 Verkkosivusto uusiutui paremmin saavutettavaksi

30 Käyttäjävertailussa OrCam MyEye 2 ja älypuhelimen kuvantunnistus- sovellukset

36 Pohjoismainen kokous Färsaarilla

44 Nuorten nurkka

46 Mun sydämeni tänne jää

53 Risteily kansallispuistoon

56 Mukana Konneveden kansallispuistoretkellä

57 Hyvän mielen syyskokous Espoossa

60 Merja Regnér lähikuvassa

61 Timo Nyströmille MM-kultaa para-ammunnassa

64 Jukan Valoa ja varjoja

67 Onnea ja kiitos, Annansilmät-Aitta!

68 Yhdistys tiedottaa

72 Retinitisrekisteri kerää tietoja

73 Palvelukortti

75 Hallitus ja vertaistukihenkilöt

3 retina 2/2019

retina 2/2019 Huippua olla huipullaTeksti: Timo Nyström, Retina ry:n puheenjohtajaKuva: Pekka Makkonen

Elämme hienoja aikoja. Tun-tuu siltä, että yhdistyksemme 46-vuotisen historian tähän mennessä parhaat päivät ovat käsillä. Rahoittaja on tunnustanut tarpeel-lisuutemme, asiantuntijalääkärit ar-vostavat meitä yhteistyökumppani-na, ja jäsenistö osallistuu sankoin joukoin tapahtumiin.

Vaikka emme täytäkään tänä vuon-na pyöreitä, tuntuu juhlavuodelta. Se alkoi Lappeenrannan kevätkokouk-sesta. En muista, milloin olisi paikalla ollut niin paljon osanottajia. Kolin-reissulla oli yli 60 iloista kesäpäiväi-lijää. Retina Day Tampereella rikkoi oman kävijäennätyksensä, ja Scandi-cin kokoustila pullisteli liitoksistaan. Eikä syyskokous Espoossa tehnyt poikkeusta.

Kun jäsenistöstä kymmenkunta pro-senttia osallistuu yhdistyksen jär-jestämiin tapahtumiin, voimme olla todella iloisia. Ei se mitään, vaikka seinät pullistelevat, varataan isompia tiloja jatkossa!

Olemme pitäneet tärkeänä sitä, että toiminnasta ja tapahtumista saadaan palautetta, ja sen antamista on py-ritty helpottamaan. Nykyisellä verk-

kosivustollamme on saavutettava lo-make, jolla sen voi antaa. Palaute on voittopuolisesti todella positiivista. Joukossa on toki myös kriittisiä nä-kemyksiä, mutta nehän vain paranta-vat toimintatapojamme. Niin kauan on toivoa, kuin on keskustelua. Jos ei viitsitä enää edes antaa palautetta, niin yhdistys on pulassa. Jatkakaa siis samaan malliin!

Olemme valtakunnallinen yhdistys, ja jäsenistö, te siellä, asutte ympäri Suomea. Pyrimme toiminnassamme

Kultamitalimiehen tuuletus

4 retina 2/2019

Retina ry:n tiedotus- ja jäsenlehti42. vuosikerta, 2 numeroa vuodessaIsokirjoituksella, sähköisenä ja äänitteenä.ISSN 2341-7498 (painettu)ISSN 2341-7501 (verkkojulkaisu)

Julkaisija: Retina ry, Marjaniementie 74, 00930 Helsinki045 135 7611info@retina.fi, www.retina.fi

Päätoimittaja: Outi Lehtinen 040 700 7930, outi.lehtinen@elisanet.fi

Toimituskunta: Pekka Makkonen, Timo Nyström, Jari Palonen, Tarja Pietiläinen, Pekka Rantanen.

Taitto: Arja Piisinen

Ilmoitusmyynti: Pekka Rantanen

Kesäkuussa 2020 ilmestyvään lehteen tarkoitet-tu aineisto jätettävä 30.4.2020 mennessä.

Yhdistys varaa oikeuden käyttää lehden juttuja verkkosivuillaan.

Painopaikka: Forssa Print, Forssa

retina 2/2019

tasapuolisuuteen, joten kokoonnum-me vuosittain eri paikkakunnilla. Se on hyvä arvo, josta pidämme kiinni.

Jäsenten kannattaa seurata tarjontaa aktiivisesti ja laittaa kalenteriin aina-kin ne tapahtumat, jotka ovat lähim-pänä omaa kotia. Matkakustannukset jäävät pieniksi, jos voi yöpyä omassa sängyssä. Aina ei näin ole, ja siksi tu-emme vuosikokousmatkoja ja päiväl-listä omavastuun ylittävältä osalta. Tällä kertaa yhdistys tuki myös hotel-liyötä syyskokouksen yhteydessä. Kokousten järjestäminen ei ole ai-van yksinkertaista, kun on otettava huomioon niin monet asiat. Halvat hotellit ovat syrjässä, ja kulkeminen maksaa, jos tarvitaan taksikyytiä ase-milta. Oheisohjelmakin pyritään jär-jestämään niin, ettei kukaan jäisi ul-kopuolelle. Haluan vielä mainita tässä

yhteydessä syyskokouksen hienon iltaohjelman: Trio Patina oli orkesteri paikallaan! Loistava ote esittämiseen ja yleisön ottamiseen, kiitos vielä ker-ran!

Ei sovi unohtaa myöskään maksu-tonta Retina Daytä. Jälleen kerran tuli vastinetta jäsenmaksulle, ja sama tahti jatkuu ensi vuonna. Toimintaa siis on, toivottavasti löydät omasi!

– Se kirjoittaa, jolla on liitu, on joku opettaja todennut. Valitsitte minut pitämään tätä palstaa seuraavankin vuoden. Nöyrimmät kiitokset luot-tamuksesta! Kiitos myös siitä yllä-tyksestä, jonka järjestitte minulle ja Jaanalle syyskokouksen alussa! On ollut ilo huomata, että menestyksem-me maailmalla tuottaa teille riemua, minä siellä aseen perän takana ja Jaa-na avustajana.

5 retina 2/2019

Kantasolut verkkokalvosairauksien tutkimuksessa ja hoidossaTeksti: Professori Heli Skottman Lääketieteen ja Terveysteknologian tiedekunta, Tampereen yliopistoKuva: Jukka Lehtiniemi

Teemme kantasolututkimusta Kaupin kampuksella Taysin ku-peessa. Tutkimusryhmäni into-himon kohteina ovat silmän rajapin-nat. Teemme töitä sekä sarveiskalvon että verkkokalvon parissa. Verkkokal-volla meitä kiinnostavat erityisesti pigmenttiepiteelisolut. Päivän tunnit eivät tutkijan työssä riitä alkuunkaan, mutta hyvä motivaatio ja mielenkiin-toinen tutkimus kantavat eteenpäin.

Kantasolu on siitä erikoinen solu, että se pystyy samaan aikaan tuottamaan itsestään kopioita (uusia kantasoluja), että erilaistumaan elimistön muiksi soluiksi ympäristöstä saamiensa sig-naalien ohjaamana. Ihmisellä on pal-jon kudoksia, jotka uudistuvat koko ajan kantasolujen ansiosta. On myös elimiä, joissa kantasoluja ei tiettäväs-ti ole. Silmän sarveiskalvon epiteeli uusiutuu limbaalisten kantasolujen avulla, mutta verkkokalvolla kanta-soluja ei nykytietämyksen mukaan ole. Toki tulevaisuuden tutkimus voi tähänkin tuoda uutta ymmärtämystä.

Kantasoluista voidaan ainakin teori-assa tuottaa elimistön kaikkia eri so-lutyyppejä. Tutkijat ovat käyttäneet pitkään ihmisen alkion kantasoluja. Kun väittelin tohtoriksi 2002 ja halu-sin jatkaa tutkijanuraani kantasolu-jen parissa, hakeuduin Karoliiniseen Instituuttiin Tukholmaan professori Outi Hovatan tutkimusryhmään. Siel-lä opin viljelemään ihmisen alkion kaikkikykyisiä kantasoluja, joita saa-daan hedelmöityshoitojen sivutuot-teena. Pariskunnat voivat lahjoittaa tutkimukselle huonolaatuiset tai yli viisi vuotta pakastimessa olleet yli-määräiset alkiot, jotka muuten hä-vitettäisiin. Tampereella olemme tehneet vuodesta 2005 lähtien 13 al-kioperäistä kantasolulinjaa, joita käy-tämme edelleen.

Kun japanilainen tutkija Yamanaka kertoi meille kantasolututkijoiden kokouksessa 2006 pystyvänsä ohjel-moimaan tavallisen solun käyttäy-tymään kantasolun tavoin, uutinen tuntui uskomattomalta. Nykyään

6 retina 2/2019

näitä indusoituja monikykyisiä kan-tasoluja (iPS) tuotetaan myös Tam-pereella. Uusi menetelmä mullisti kantasolututkimuksen täysin. Mene-telmällä potilasnäytteestä eristetyt solut (esim. ihosolu tai veren valkoso-lu) palautetaan neljän geenin avulla takaisin kantasoluiksi. Niistä voidaan erilaistaa ihmisen muita soluja ja käyttää mm. kantasoluhoitojen kehi-tykseen tai tieteelliseen perustutki-mukseen.

Sekä alkioperäiset että indusoidut kantasolut tarjoavat tutkimuksel-le ehtymättömän luonnonvaran, kunhan pidämme perustetuista so-lulinjoista hyvää huolta. Eettisen toimikunnan puoltava lausunto mah-dollistaa näiden kantasolujen käytön mm. sairauksien mallintamiseen yh-teistyössä sairaanhoitopiirien kanssa.

Vuonna 2008 aloimme erilaistaa kan-tasoluista verkkokalvon pigmentti-epiteelisoluja (RPE). Ne ovat nimensä mukaisesti tummia, runsaasti pig-menttiä sisältäviä soluja, jotka sijait-sevat aistinsolujen alla muodostaen verkkokalvon uloimman kerroksen. RPE-soluilla on runsaasti tärkeitä tehtäviä. Yksi tärkeimmistä on aistin-solujen hoitaminen ja jätehuollosta vastaaminen eli fagosytoosi.

Esimerkiksi kuivassa ikärappeumassa RPE-solut eivät välttämättä kykene suoriutumaan tästä tehtävästä, joka voi osin aiheuttaa sen, että aistinsolu-jen hajoamistuotteita kertyy silmän-

pohjaan. Kantasoluista tuotettujen RPE-solujen toimivuutta voidaan tut-kia laboratoriossa syöttämällä niille aistinsolujätteitä. Niitä saamme sian silmistä, joita haemme Urjalan teu-rastamosta. Jos ruoka maistuu, olem-me onnistuneet tuottamaan toimin-takykyisiä RPE-soluja.

Kantasolut sairauksien mallinnuksessa

Olemme tehneet yhteistyötä espanja-laisten tutkijakollegoiden kanssa RP-potilailla MERTK-geenissä ilmenevän mutaation osalta. Mutaation vuoksi RPE-soluista puuttuu tämän geenin koodaama proteiini, eikä fagosy-toosi toimi. Espanjalaisen potilaan ihonäytteestä tuotettiin indusoituja kantasoluja, joista erilaistettiin RPE-soluja Tampereella. MERTK-proteiini ei ilmentynyt näissäkään soluissa, ei-vätkä possun silmäjätteet kelvanneet niille. Potilaan taudin fenotyyppi on-nistuttiin siis tuomaan soluviljelymal-jalle.

Lääkekehitys on yksi tärkeistä tut-kimusaloista, joissa kantasoluja voidaan hyödyntää. Solumallien avulla voimme löytää uusia tautime-kanismeja, joihin voidaan kehittää lääkehoitoja. Tunnetut lääkeaineet on koottu erilaisiin tietokantoihin. Vanhoille lääkkeille voidaan etsiä uu-sia käyttöalueita tällaisten sairaus-mallien avulla. Maljalla voidaan testa-ta myös geeninsiirtoa ennen kliinisiin hoitotutkimuksiin ryhtymistä.

7 retina 2/2019

Sorsbyn dystrofia on TIMP3-geenin mutaatiosta johtuva verkkokalvorap-peuma, joka muistuttaa ikärappeu-maa, mutta puhkeaa nuoremmalla iällä. Selvitämme parhaillaan yhteis-työssä professori Loteryn työryhmän kanssa, onko näillä kahdella taudilla yhteisiä mekanismeja. Tutkija Hei-di Hongisto tuottaa TIMP3-potilas-näytteistä indusoitujen kantasolujen kautta RPE-soluja. Niissä syntyy sa-manlaisia kertymiä kuin potilailla, jo-ten tämäkin sairausmalli toimii.

Olemme äskettäin ottaneet vastaan ison haasteen. Haluamme selvittää, voitaisiinko kantasolumallia käyttää monitekijäisen taudin mallintami-seen. Ikärappeuman takana on usei-

ta riskitekijöitä kuten altistavia gee-nejä, elintavoista johtuvia tekijöitä sekä korkea ikä. Olemme aloittaneet kostean ikärappeuman mallinnuksen yhteistyössä professori Kai Kaarniran-nan kanssa Itä-Suomen yliopistosta. Näyttää siltä, että tiettyjä ikärappeu-man piirteitä ilmenee myös näiden potilaiden indusoiduista kantasoluis-ta tuotetuissa RPE-soluissa, joten kan-tasolumallit saattavat soveltua myös monitekijäisiin tauteihin.

Mainitsen vielä esimerkin alan viime-aikaisista tutkimustuloksista. Aka-temiatutkija Soile Nymarkin tutki-musryhmä Tampereella käytti meillä tuotettuja RPE-soluja ja löysi niistä ionikanavia, joiden ei aikaisemmin

Professori Heli Skottmanin johtama silmäryhmä tekee kantasolututkimusta Tampereella.

8 retina 2/2019

tiedetty olevan tärkeässä roolissa RPE-solujen toiminnassa. Erityisesti eräällä tietyllä ionikanavalla näyttäi-si olevan tärkeä merkitys fagosytoo-sissa. Tämä on täysin uusi tieteellinen löytö.

Mahdollisuuksia ja haasteita

Kuten edellä esitetystä käy ilmi, kan-tasolumallit soveltuvat hyvin perin-nöllisten yhden geenin ja jopa mo-nitekijäisten tautien tutkimiseen. Uusien lääkeaineiden etsinnän tai geenihoitojen testauksen alkuvai-heet voidaan suorittaa kätevästi ja edullisesti soluviljelmissä. Kalliiden eläinmallien ja potilaskokeiden tarve täten vähenee.

Kantasolumallit eivät kuitenkaan tarjoa oikotietä onneen. Niiden käy-tössä on monia haasteita. Suuria ky-symyksiä ovat, kuinka hyvin maljalla saadut löydökset vastaavat tilannetta silmänpohjassa, mihin kantasolumal-leja voidaan luotettavasti käyttää ja mitkä niiden rajoitteet ovat. Vaarana on oikaista liikaa ja todentaa tuloksia väärin perustein.

Verkkokalvolla RPE-solut ovat kaiken aikaa kontaktissa muihin soluihin, ja niiden alapuolella virtaa veri. Maljalla ne kasvavat yksikseen muovin päällä. Syyskuun alussa aloitimme yhdes-sä akatemiatutkija Soile Nymarkin ja akatemiatutkija Teemu Ihalaisen tut-kimusryhmien kanssa uuden Suomen Akatemian rahoittaman tutkimus-

hankkeen, jossa RPE-soluille raken-netaan keinotekoinen toimintaympä-ristö. Siinä biomateriaalikomponentti vastaa muodoltaan ja rakenteeltaan aistinsoluja. Näin RPE-solu saa kei-notekoisen aistinsolukontaktin, ja solujen kommunikaatioon liittyviä ilmiöitä voidaan seurata. PRPF-gee-nin mutaation tiedetään haittaavan aistinsolujen ja RPE-solujen normaa-lia kommunikaatiota. Tavoitteena on hyödyntää kehitettävää menetelmää mm. tälle retinitis pigmentosan muo-dolle ja selvittää taudin tarkempia mekanismeja.

Silmän kantasoluhoidot

Kaikkikykyisiä kantasoluja hyödyntä-vät kliiniset hoitotutkimukset ovat al-kaneet täysipainoisesti nimenomaan silmästä. Sittemmin ne ovat laajentu-neet selkäydinvaurion, diabeteksen, sydänlihasrappeuman ja muiden tau-tien hoitokokeisiin.

Syyt silmän ylivoimaisiin etuihin kan-tasoluhoitojen kannalta ovat ilmei-set. Kaikki on näkyvissä, leikkaus-tekniikat ja kuvantamismenetelmät kehitetty huippuunsa, ja hoidon vai-kutuksia on helppo seurata. Silmä on myös pieni elin, eikä sen hoitoon tar-vita suuria kantasolumääriä.

Pigmenttiepiteeliä on tutkittu verk-kokalvon kantasoluhoitojen koh-teena eniten. Kun työ kantasolujen parissa aloitettiin Tampereella 2008, aiheesta oli julkaistu vasta yksi tut-

9 retina 2/2019

kimus. Nykyään sekä ikärappeuman että Stargardtin taudin kantasoluhoi-doissa on edetty jo kliinisiin hoitotut-kimuksiin. Pigmenttiepiteeliä tulisi siirtää silmänpohjaan, ennen kuin vauriot ja näkökyvyn heikkeneminen ovat ehtineet edetä liian pitkälle.

Solut on vietävä verkkokalvon alle subretinaaliseen tilaan, mikä on leik-kausteknisesti haasteellista. Menetel-miä on kaksi. Solut voidaan injektoida suspensiona verkkokalvon alle toivo-en, että ne löytävät siellä paikkansa ja muodostavat itsestään epiteelira-kenteen. Toinen vaihtoehto on viedä solut valmiina epiteelinä eli solumat-tona, jolloin toimivan kokonaisuuden syntymisellä on paremmat mahdolli-suudet. Solumaton alle tarvitaan tu-eksi biomateriaali. Leikkausteknisesti tämä menetelmä on vieläkin haasta-vampi erityisesti tarkan näön eli ma-kulan alueella.

Pigmenttiepiteeliä on siirretty mo-lemmilla menetelmillä. Eläinkokeissa injektioilla ei ole saatu pitkäaikaista tehoa. Solut eivät kiinnity kunnolla eivätkä muodosta toiminnallista epi-teeliä. Kliiniset hoitotutkimukset ovat vielä pääsääntöisesti turvallisuustes-tauksia. Kaikkikykyisiä kantasoluja käytettäessä riskinä on hallitsematon kasvu, mikäli solujen mukana siirre-tään vahingossa vielä erilaistumat-tomia kantasoluja. Jos jokin menee vikaan, silmänpohjassa voi alkaa kas-vaa jotain ei-toivottua solutyyppiä, pahimmillaan kasvaimia.

Uusien lääkeaineiden hoitokokei-den alkuvaiheessa käytetään terveitä koehenkilöitä, mutta kantasoluhoito-ja testataan ensimmäiseksi potilailla, joiden tauti on edennyt jo niin pit-källe, ettei paranemista ole odotet-tavissa. Seuraavaan vaiheeseen (faa-si II) otetaan mukaan potilaita, joilla näkökykyä on vielä jäljellä, ja tällöin voidaan tutkia turvallisuuden lisäksi hoidon tehokkuutta.

Professori Pete Coffeyn tutkimusryh-mä Lontoossa ja toinen ryhmä USAs-sa ovat siirtäneet pigmenttiepiteeliä kosteaa ikärappeumaa sairastavil-le potilaille ensimmäistä kertaa so-lumattotekniikalla. Yhden potilaan näön heikkeneminen on pysähtynyt kantasoluhoidon ansiosta, ja injek-tiohoidot on voitu lopettaa. Mitään turvallisuusongelmia ei ole ilmennyt. Hoidon pitkäaikaisvaikutukset jää-vät nähtäviksi ja seuraavaa tilannera-porttia tutkimusryhmältä odotetaan piakkoin kahden vuoden seuranta-ajan jälkeen. Uusia hoitotutkimuksia on alkamassa eripuolilla maailmaa.

Esimerkkinä muista tutkituista solu-lähteistä pigmenttiepiteeliä on eris-tetty ja siirretty myös kuolleilta luo-vuttajilta, mutta heikoin tuloksin. Minkäänlaista näkökyvyn palautu-mista ei ole raportoitu.

Maailmalla on valitettavasti myös paljon yksittäisiä klinikoita, jotka te-kevät kantasoluilla erilaisia hoitoko-keiluja ilman viranomaislupia. Esim.

10 retina 2/2019

USAssa luuytimen kantasoluja on ruiskutettu verkkokalvopotilaiden silmän lasiaiseen ikävin seurauksin. Internet on pullollaan tämänkaltai-sia kokeiluja. Kannattaa muistaa, että viranomaisluvan saaneet hoitotut-kimukset etenevät aina turvallisuus edellä. Hoidon tehoa aletaan etsiä vasta myöhemmin.

Kehitteillä on kantasoluhoitoja myös RP-potilaille, joiden aistinsolut ovat jo kuolleet. Brittifirma Reneuron jul-kaisi toukokuussa kantasolututki-joiden kokouksessa Kanadassa en-simmäiset tulokset tutkimuksesta, jossa retinitis pigmentosan hoitoon on käytetty abortoitujen sikiöiden silmistä saatuja kantasoluja. Soluläh-de on eettisesti arveluttava. Jos sikiö saisi kehittyä kohdussa, verkkokalvo kehittyisi näistä progeniittorisoluista, ja niinpä myös potilaan verkkokalvol-le saadaan uusia aistinsoluja. Faasi II:ssa on hoidettu tällä hetkellä kolme retiniitikkoa, ja kaikkien näkökyky on parantunut solusiirron myötä jonkin verran. Näissäkin pitkäaikaisvaiku-tukset jäävät nähtäväksi.

Kaikkikykyisistä kantasoluista on paljon helpompi erilaistaa pigment-tiepiteelisoluja kuin aistinsoluja tai verkkokalvon muita rakenteita. Eläin-malleilla tehtyjen kokeiden tulokset ovat jo olleet lupaavia. Ihmisen toi-minnallisia näköaistinsoluja ei kanta-soluista vielä pystytä tuottamaan.

Verkkokalvoa kerros kerrokselta

Tulevaisuuden tavoitteena on tuot-taa kaikkia verkkokalvon soluker-roksia. Kokeellisesti kantasoluista on tuotettu lumipalloa muistuttavia minimaalisen pieniä solurykelmiä eli organoideja, joiden sisäpuolelle on saatu muodostumaan verkkokalvon kerroksia. Näitä alkeellisia, verkko-kalvoa muistuttavia rakenteita on jo testattu eläinmalleilla.

Uusinta uutta on biotulostus. Siinä eläviä soluja tulostetaan tukimateri-aalin, yleensä proteiinin kanssa. Yh-dessä ne muodostavat niin sanotun biomusteen, jolla tulostetaan 3-ulot-teisia kudosrakenteita. Tällä hetkel-lä osaamme jo Tampereella tulostaa sarveiskalvon osia. Rakenteeltaan sarveiskalvo on yksinkertaisempi, sii-nä on vain kolme erityyppistä solu-kerrosta. Toivottavasti joskus tulevai-suudessa biotulostuksella pystytään rakentamaan myös verkkokalvoa!

Kantasolututkimus on pitkällistä työ-tä, joka vaatii paljon sinnikkyyttä ja hyviä yhteistyökumppaneita. Retini-tisrekisteri on perustutkijoille tärkeä työkalu. Meillä ei ole potilaskontakte-ja kuten lääkäreillä, mutta vapaaeh-toisrekisterin kautta saamme tietoa Suomessa esiintyvistä verkkokalvo-sai-rauksista ja geenimutaatioista sekä sii-tä, voisimmeko me omalta osaltamme auttaa näitä potilaita. Kannustan siksi kaikkia retiniitikoita lähettämään tie-tonsa Retinitisrekisteriin! Ks. sivu 72.

11 retina 2/2019

Professori Ilkka Immonen oli yksi luennoitsijoista THL-näkö-vammarekisterin järjestämässä verkkokalvon perinnöllisiä sairauksia käsitelleessä seminaarissa Iiriksessä 30.8.2019. Hän on Suomessa ainoa henkilö, joka on tehnyt geeninsiirtoja silmään, ja kuvaili elävästi, kuinka se tapahtuu käytännössä.

Virus geenin kantajana

Virusinfektiossa virus työntää soluun oman genominsa ja valjastaa koh-desolun valmistamaan omia tuot-teitaan. Tätä käytetään hyväksi gee-niterapiassa, jossa viruksen kyytiin lisätään toivotun proteiinin tuotan-toa ohjaava geeni.

Elimistön immuunijärjestelmä hyök-kää tautivirusta vastaan ja aiheuttaa tulehduksen. Teoriassa tämä riski on olemassa myös geenihoidossa. On-neksi silmä muodostaa muusta ve-renkierrosta rajatun kokonaisuuden, jossa immunoreaktiot ovat huomat-tavasti vähäisempia kuin muualla eli-mistössä.

Klassisella geeniterapialla soluun vie-dään virusvektorin avulla erillinen geenirinkula, joka ei asetu osaksi so-lun omaa genomia. Jos solu jakaan-

Verkkokalvon geenihoidotTeksti: Professori Ilkka Immosen luennon äänitallenteen pohjalta Outi Lehtinen

tuu nopeasti, geeninsiirron vaikutus laimenee vähitellen.

Geenin kantajina käytettäviin viruk-siin mahtuu vain tietty määrä tavaraa. Jotkut geenit ovat niin suurikokoisia, etteivät ne mahdu virukseen eikä geeninsiirto perinteisellä menetel-mällä ole mahdollista. Geeninsiirrolla ei myöskään voi poistaa vallitsevasti periytynyttä haitallista geeniä.

Geenisakset poistavat geenistä viallisen kohdan

Uudempi geenihoito perustuu gee-nisaksiin, jotka hyökkäävät solun omassa genomissa olevan virheelli-sen alueen kimppuun. Terveen gee-nin asemesta soluun viedään työkalu-pakki, joka mahtuu vektoriin, vaikka itse geeni ei mahtuisi. Geenisaksien avulla voidaan mm. poistaa geenin luentaa häiritsevä virhe tai sammut-taa vallitsevasti periytynyt haitallinen geeni.

RNA-editoinnissa ei tarvita edes vek-toria, vaan tarvittavan proteiinin val-mistusohjeet ruiskutetaan suoraan silmään. Menetelmä vaatii kuitenkin useita injektioita, ja sitä on kokeiltu vasta koe-eläimillä. Näitä työkaluja on suhteellisen helppo laatia eri ta-

12 retina 2/2019

pauksiin tepsiviksi. Solun jakaantues-sa geenieditoinnin vaikutus ei laime-ne, mutta jos jokin menee vikaan, voi teoriassa olla kasvain- tai syöpäriski.

Silmä geenihoidon kohteena

Silmä on ihanteellinen kohde gee-niterapialle. Monet perinnölliset sil-mäsairaudet on karakterisoitu jo 1800-luvun puolella. Myöhemmin nii-den geneettinen tausta on selvitetty. Verkkokalvo on ainutlaatuinen paik-ka elimistössä, sillä kaikki on näkyvis-

sä. Kohdealue on pieni, vain muuta-ma neliömillimetri. Lisäksi useimmat verkkokalvorappeumat ovat yhden geenin sairauksia, joskin kliinisesti samannäköistä tautia aiheuttavat sa-dat eri geenivirheet.

Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA) on resessiivisesti periytyvä, Suo-messa harvinainen sairaus. Lähes 150 vuotta sitten saksalainen silmälääkä-ri Theodor Leber luuli havainneensa yhden sairauden, mutta todellisuu-dessa geenivirheitä on monia.

HYKSin silmäklinikan geeninsiirtoryhmä, vas. Nightstarin tutkimushoitaja Dea Chenot, Nightstarin tutkimuskoordinaattori John Tobin, professori Robert MacLaren, Oxfordin yliopisto, Nightstarin lääketieteellinen johtaja Amiz Girach, silmäkirurgi Ilkka Immo-nen, instrumenttihoitaja Suvi Jalkanen, Silmäklinikan tutkimushoitaja Sofia Paleolo-gos, silmäklinikan ylilääkäri Jukka Moilanen sekä erikoislääkäri ja päätutkija Eeva-Mar-ja Sankila.

13 retina 2/2019

Klassinen geeniterapia LCA RPE65-muotoon on virallisesti hyväksytty ja käytössä Luxturna-nimellä. Kuukausi sitten aloitettiin LCA CEP290-muo-toon ensimmäinen geenieditointia hyödyntävä hoitotutkimus. CEP290-geenissä on lyhyt pätkä, joka häirit-see geenin luentaa. Kun sen leikkaa pois, luenta normalisoituu.

Korioideremian geenihoitotutkimus HYKSissä

Korioideremia on suomalaiseen tauti-perintöön kuuluva silmäsairaus, joka alkaa hämäräsokeutena. Myöhem-min ilmenee näkökenttäpuutoksia, ja vähitellen myös keskialue lakkaa toi-mimasta. Geenistä tunnetaan useita mutaatioita, mutta ne kaikki häiritse-vät periaatteessa samaa molekyyliä.

Korioideremian geenihoitotutkimus on aloitettu noin 5 vuotta sitten, ja sitä johtaa Oxfordista käsin profes-sori Robert MacLaren. Pilottitutki-muksessa osalla potilaista näkökyky parani, mutta sekin, ettei tauti etene, on hyvä uutinen. Alkuvaiheessa mu-kana on vain potilaita, joilla tauti on jo edennyt pitkälle. Myöhemmin, kun hoidetaan nuorempia potilaita, tu-loksetkin luultavasti paranevat.

Lupaavien alustavien tulosten jälkeen käynnistettiin nykyinen tutkimussar-ja, jossa on mukana tutkimusryhmät Suomesta, Saksasta, Englannista ja USAsta. HYKSin silmäklinikalla tutki-musta johtaa LT Eeva-Marja Sankila,

jolla on ympärillään iso työryhmä. Robert MacLaren oli aluksi henkilö-kohtaisesti mukana jokaisessa leik-kauksessa. Leikkaukset videoidaan ja tallennetaan.

Pitkälle edennyttä korioideremiaa sairastavien tutkimuspotilaiden verk-kokalvo on hyvin arpinen. Sen ainoa toimiva saareke pitää irrottaa ja nos-taa koholle geenilääkkeen annos-telua varten. Kirurgin kannalta toi-menpide on varsin stressaava, koska hauras verkkokalvo ei saa vaurioitua.

Koholla olevaa kohtaa ei näe silmä-määräisesti, vaan verkkokalvon alle hiljalleen kasvatettavaa kuplaa seu-rataan OCT-kuvauksella. Lopuksi vi-rus injektoidaan sisään samasta rei-ästä. Aukko tiivistyy itsestään. Neste imeytyy verkkokalvollta seuraavaan päivään mennessä, ja näkö palautuu nopeasti preoperatiiviselle tasolle. Toimenpiteen jälkeen silmänpohja-kuviin piirretään käsitelty alue.

Lääketeollisuus rahoittaa geenihoitotutkimuksia

Maailmalla on käynnissä lukuisia tut-kimusprojekteja silmän geenitera-piasta. Yleensä alussa on tutkimus-ryhmä, jonka ympärille muodostuu myöhemmin start up -yritys. Se saa rahoitusta riskisijoittajilta, kirjautuu pörssiin, ja lopulta jokin globaali lää-kejätti ostaa sen. Näin kävi esim. LCA-geenihoidon kohdalla. Novartis, joka on yksi maailman suurimmista lääke-

14 retina 2/2019

yrityksistä, osti sekä valmiin Luxtur-na-tuotteen että koko yrityksen.

Vaikka aiemmin kuvatun LCA CEP290-geenieditointituotteen testaus on vasta alkuvaiheessa, sen on jo osta-

nut globaali lääkejätti Allergan. Pa-nokset ovat alalla voimakkaassa kas-vussa. Theodor Leberin kuolemasta on kulunut yli sata vuotta. Varmaan hän myhäilisi tyytyväisenä, jos tietäi-si, missä nyt mennään!

THL-näkövammarekisteri on jär-jestänyt vuosittain koulutus-päivän erikoistuville ja jo viras-sa toimiville silmälääkäreille. Tänä vuonna aiheena olivat verkkokalvon perinnölliset sairaudet. Näkövam-marekisterin vastaava lääkäri Hannu Uusitalo ja tutkimuspäällikkö Matti Ojamo kutsuivat Retina ry:n mukaan tapahtuman suunnitteluun. Palave-riin osallistuivat Esko Pölkkynen ja Outi Lehtinen.

Tällä kertaa koulutuspäivään kutsut-tiin lääkäreiden lisäksi myös retinii-tikot ja kaikki asiasta kiinnostuneet. Retina ry sai ilmaisen esittelypöydän ja luento-osuuteen 15 min puheen-vuoron, jonka pitäjäksi yhdistyksen hallitus valtuutti Outi Lehtisen. Tilai-suus lähetettiin nettiradion kautta ja luennoista tehtiin äänitallenne, joka

Ajankohtaista tietoa perinnöllisistä verkkokalvosairauksistaTeksti ja kuvat: Outi Lehtinen

on kuunneltavissa osoitteessa www.retina.fi kohdassa Arkistot.

Seminaaripäivänä 30.8.2019 Iiriksen Braille-saliin kokoontui 55 kuulijaa, joista suurin osa oli lääkäreitä, silmä-tutkijoita ja kuntoutuspuolen väkeä. Professori Heli Skottmanin tutkimus-ryhmä oli saapunut Tampereelta ko-konaisuudessaan ja täytti melkein yhden penkkirivin. Retiniitikoita oli paikalla muutamia, nettiradion äärel-lä samanaikaisesti enimmillään 25.

Kehittyvä diagnostiikka ja hoito

Professori Hannu Uusitalo avasi semi-naarin ja johdatti osallistujat päivän teemaan.

Vaikka retiniitikkojen joukko on pie-ni ja Näkövammarekisterin tilastossa

15 retina 2/2019

vain 10 % kaikista näkövammaisista, on tärkeä muistaa, että kyse on ihmi-sistä, jotka näkövammautuvat nuore-na ja joilla on edessä pitkä elämä.

Näkövammaisuudesta aiheutuvat kustannukset yhteiskunnalle ovat vuositasolla satoja miljoonia. Siksi näkövammaisuuden estämiseen ja hoitoon kannattaa panostaa. Säästöt voivat olla todella merkittäviä. Tämä koskee erityisesti perinnöllisiä verk-kokalvorappeumia, koska kyse on ih-misen koko elämänkaaresta.

Verkkokalvon geenihoitotutkimuksia käsitteleviä tieteellisiä julkaisuja syn-tyy kasvavaa vauhtia. Samaan aikaan diagnostiikassa on otettu Isoja harp-pauksia. OCT- eli valokerroskuvauk-sen kehittyminen on mahdollistanut verkkokalvon rakenteen kuvantami-

sen ja muutosten tarkan seurannan.

Osa perinnöllisistä verkkokalvosaira-uksista ilmenee jo syntymän yhtey-dessä (esim. albinismi, akromatopsia, LCA), toiset kehittyvät nuorella iällä, jotkin vasta aikuisena. Mahdollinen hoitoarsenaalikin on erilainen eri ti-lanteissa ja riippuu aikaikkunasta.

Varhaisvaiheessa taudin etenemis-tä voidaan joissain tapauksissa hi-dastaa pienimolekyylisillä lääkkeil-lä. Joskus silmästä voidaan poistaa haitallisia yhdisteitä vasta-aineiden avulla. Geeniterapiaa voi hyödyntää, kun toimivaa verkkokalvoa on vielä jäljellä. Solusiirrot ja optogenetiikka tulevat kuvaan siinä vaiheessa, kun aistinsolut ovat jo kuolleet. Optoge-netiikalla verkkokalvon muihin, vielä elossa oleviin soluihin kuten gangli-

Seminaarin osallistujia Iiriksen Braille-salissa.

16 retina 2/2019

onsoluihin istutetaan näköpigment-tiä tuottava geeni, jonka ansiosta solu saa kyvyn aistia valoa. Viimeisenä kei-nona ovat insinöörien kehittämät nä-köimplantit. Toistaiseksi ne eivät ole täyttäneet kovin hyvin odotuksia, ja Saksassa Retina Implant on lopetta-nut toimintansa.

Perinnöllisten verkkokalvorappeu-mien hoito on hyötynyt muiden silmäsairauksien hoitojen kehityk-sestä. Lääkeaineen ruiskuttamista lasiaiseen pidettiin mahdottomana,

kunnes siitä tuli rutiinitoimenpide kostean ikärappeuman hoidossa. Diagnostiset menetelmät ovat kehit-tyneet hoitojen vanavedessä. Samal-la lääketeollisuus on alkanut satsata yhä enemmän rahaa tutkimukseen ja uusien hoitomuotojen kehittämi-seen, koska se on niille taloudellisesti kannattavaa.

Geenidiagnostiikan kehittymisen myötä on selvinnyt, että saman klii-nisen taudinkuvan takana on todella suuri joukko erilaisia geenivirheitä ja

Perinnöllisten verkkokalvorappeumien kliiniset diagnoosit ja geenivirheet limittyvät siten, että saman geenin virhe voi aiheuttaa useita erilaisia ilmiasuja ja sama kliininen diagnoosi aiheutua useista erilaisista geenivirheistä. Lähde: www.medmolgen.uzh.ch/de/research/rngsp.html

17 retina 2/2019

sama geenivirhe voi aiheuttaa monta erilaista tautimuotoa.

Siksi pelkkä kliininen diagnoosi ei ta-kaa, että geenihoito tepsii. Esim. maa-ilman ensimmäinen FDA:n hyväksy-mä geenihoito LCA RPE65 tehoaa vain pieneen osaan LCA-tapauksista, koska sama tauti voi aiheutua useista eri geenivirheistä. Vuosia kestävä ke-hitystyö on erittäin kallista. Tietyillä kriteereillä geenihoito on silti perus-teltua myös taloudellisesti.

Vaihtuvia näkökulmia ja kohtaamisia

Professori Ilkka Immosen mielenkiin-toinen esitys geeninsiirroista löytyy erillisenä artikkelina tästä lehdestä.

Aamupäivän viimeisen luennon piti LT Pasi Nevalainen, joka on Taysin

Harvinaissairauksien yksikön vetäjä. Hän kertoi mielenkiintoisen potilas-tapauksen pseudoxanthoma elasti-cum -nimisestä yleissairaudesta, jon-ka tärkein ihmisen elämänlaatuun vaikuttava vaurioelin on silmä. Tämä geenivirheestä johtuva pyrofosfaatin puutostauti ei kuitenkaan kuulu reti-nitissairauksiin, joten en käsittele sitä tässä tarkemmin.

Lounas- ja kahvitaukojen aikana ylei-söllä oli tarjoilun lomassa tilaisuus tutustua näytteilleasettajien pöytiin. Varsinkin kahvitauolla niiden ääressä kävikin melkoinen kuhina.

Toisen luento-osuuden aluksi esitin Retina ry:n puheenvuoron. Viittasin yhdistyksemme hiljattain teettämien opinnäytetöiden tuloksiin ja nostin keskeisenä asiana esille sen, miten tärkeää potilaan on saada silmälää-

Luentojen väli-ajalla yleisö parveili näyttely-alueella.

18 retina 2/2019

käriltä lähete jatkotutkimuksiin sil-mäklinikalle. Vain sitä kautta selviää tarkka diagnoosi myös geenivirheta-solla ja ihminen pääsee moniamma-tillisen avun ja palvelujen piiriin sekä mahdollisesti mukaan johonkin hoi-totutkimukseen.

Professori Heli Skottman johtaa kan-tasolututkimusta Tampereen yliopis-tossa. Hän kertoi luennossaan kan-tasolujen käytöstä yksilöllistettyjen sairausmallien luomisessa ja kiitteli Retinitisrekisterin tarjoamaa hyötyä klinikoiden ulkopuolisille silmätut-kijoille. Skottmanin luento kuultiin myöhemmin laajempana kokonai-suutena Retina Dayssa ja on julkaistu erillisenä artikkelina tässä lehdessä.

Perinnöllisyyslääkärin näkökulma

LT Tanja Saarela Taysin Perinnölli-syyspoliklinikalta toi päivän teemaan perinnöllisyyslääkärin näkökulman. Hän totesi, että geenitestauksella on perinnöllisten sairauksien syiden selvittämisessä ja hoitojen suunnit-telussa lääketieteellinen itseisarvo. Geenitestaus on tarpeen erityisesti epäselvissä ja epätyypillisissä taudin-kuvissa.

Geenitestauksen yhteydessä hyödyn-netään jo olemassa olevaa tietoa suo-malaiseen tautiperintöön kuuluvista tai muuten tunnetuista silmäsaira-uksista. Joskus saattaa riittää yhden ainoan geenin testi. Geenipaneeleis-sa samaan testiin on ympätty kaikki

mahdolliset tiettyyn sairauteen liit-tyvät geenivirheet. Pelkästään silmä-sairauksiin on tarjolla lukemattomia erilaisia geenipaneeleja. Ne ovat hyö-dyllisiä, koska taudin ilmiasun perus-teella voi olla vaikea päätellä, mistä on kyse, koska genotyypit ja fenotyypit menevät päällekkäin, ks. kaavio s.16.

Aina geenipaneeleillakaan ei pääs-tä geneettiseen diagnoosiin. Silloin voidaan kartoittaa eksomisekven-soinnilla genomin proteiineja koo-daavat alueet, joita on noin 2 % koko genomista. Palvelua on hyvin tarjolla, mutta tulosten tulkinnassa on huo-mattavia haasteita. Tätäkin haasteel-lisempaa on tulkita koko genomin sekvensoinnin tuottamaa dataa, jon-ka määrä on suunnattoman suuri.

Tautia aiheuttavien geenivirheiden tunnistaminen on vaikeaa, koska ei ole olemassa yhtä ainoaa oikeaa gen-omia, johon tuloksia voisi verrata, vaan yksilöllisiä variaatioita esiintyy runsaasti.

SNIP on pieni yhden emäsparin muu-tos, jolla on yksistään harvoin merki-tystä. Niitä esiintyy genomissa noin 300 emäsparin välein, ja meillä jokai-sella on niitä arviolta 10 miljoonaa. Toinen polymorfiatyyppi on kopiolu-kumäärän vaihtelu. Tiettyä DNA-sek-venssiä on joillain yksi kopio, joillain useita ja joiltain se voi puuttua koko-naan ilman haittaa, mutta joskus ai-heuttaa sairauden.

19 retina 2/2019

Käytännössä geenitestejä tekevät laboratoriot luokittelevat geeni-muutokset patogeenisiin, toden-näköisesti patogeenisiin, kliiniseltä merkitykseltään epäselviin (VUS), todennäköisesti merkityksettömiin ja merkityksettömiin. Mukana seu-raa seikkaperäinen perustelu sille, miksi tiettyä löydöstä pidetään mer-kittävänä. Tulkintaan voi vaikuttaa esim. geenimuutoksen sijainti geno-missa, esiintyminen erilaisissa tieto-kannoissa tai esiintyvyys terveissä verrokeissa. Apuna käytetään mate-maattisiin algoritmeihin perustuvia mallinnusohjelmia. Joskus joudutaan tutkimaan, kulkeeko geenimuutos suvussa sairauden mukana vai onko kyseessä vain yksilöllinen variaatio. Työmäärä on joka tapauksessa suuri.

Eksomisekvensointiin ei kannata ryh-tyä ilman perusteellisia kliinisiä tie-toja taudin ilmiasusta, henkilön su-kutaustasta ym. Tulosten tulkinta on hankalaa varsinkin lapsipotilaiden kohdalla, joilla taudin lopullinen il-miasu ei ole vielä tiedossa. On yhtä vaarallista syyttää väärää varianttia kuin olla löytämättä oikeaa. Eksomi-sekvensoinnin osuvuus vaihtelee 20-30 % välillä.

Perinnöllisyyslääkärin rooli tulosten välittämisessä potilaalle on tärkeä. Geenitestin hyöty jää vajaaksi, jos henkilö ei saa tarpeellista tietoa tu-loksista. Pelkästään sillä, että sairaus saa selityksen, on suuri merkitys. Yh-dessä mietitään, miten tieto välite-

tään muille perheenjäsenille ja voitai-siinko heidätkin halutessaan testata. Vakavien tautien kohdalla voidaan joutua miettimään ennaltaehkäisyä tai alkiodiagnostiikkaa. Laajoissa tut-kimuksissa voi löytyä perinnöllinen alttius myös johonkin aivan muuhun sairauteen. Oma potilasyhdistys tar-joaa vertaistukea, mutta hyvin harvi-naisissa sairauksissa vertaisia saate-taan onnistua jäljittämään vain pari henkilöä koko Suomesta. Pohditta-vaa on paljon.

Kun perinnöllinen sairaus löytyy, po-tilas on oikeutettu perinnöllisyysneu-vontaan. Siihen osallistuminen on aina vapaaehtoista. Perinnöllisyys-neuvonta on osa yksilöllistä hoitoa. Se on kommunikaatioprosessi, jolla yritetään auttaa potilasta ja perhettä sairauden ymmärtämisessä ja siihen sopeutumisessa. Lähtökohtana on potilaan oma näkökulma ja tavoittee-na mahdollisimman hyvä elämänlaa-tu ja hoitoon sitoutuminen.

Perinnöllisyysneuvontaa on tarjolla yliopistosairaaloissa ja ruotsinkielisil-le Folkhälsanilla. Sinne pääsee lääkä-rin lähetteellä, ja sieltä saa edelleen lähetteen mahdolliseen jatkohoi-toon.

Kurkistus Silmägenetiikan laboratorioon ja FinGen-hankkeeseen

LT Joni Turunen esitteli FinGen-han-ketta, jonka tavoitteena on selvittää

20 retina 2/2019

500 000 suomalaisen geeniperimä ja hyödyntää tuloksia monitekijäisten kansantautien tutkimuksessa sekä uusien biomarkkereiden ja lääkkei-den kehittämisessä.

Joni Turunen kertoi toimivansa puo-let työajastaan HUSissa kliinikkona ja puolet tutkijana. Hänellä on oma tutkimusryhmä Folkhälsanin tutki-muskeskuksen Silmägenetiikan la-boratoriossa Biomedicumissa. Las-tenosastolla hän paneutuu lasten geneettisiin silmäsairauksiin. Verk-kokalvopoliklinikalla aika jakaantuu ikään liittyvien silmäsairauksien ja perinnöllisten verkkokalvorappeumi-en kesken.

FinGen-hankkeessa Joni Turunen toi-mii silmäryhmän sihteerinä. Suomen väestö on geneettisesti homogee-ninen, ja siksi täältä on oletettavasti helpompi löytää kansantautien taus-talla vaikuttavia geenejä kuin muu-alta. Suomen vahvuutena ovat myös erinomaiset rekisteritiedot. Vastaa-via projekteja on meneillään monis-sa maissa, ja lääketeollisuus on vah-vasti mukana niiden rahoituksessa. Akateeminen tutkimus saa valtavas-ti materiaalia, biopankit näytteitä ja lääketeollisuus uusia kohteita lääke-kehitykseen.

Kuka tahansa voi antaa näytteen ja edistää siten oman sairautensa tutki-musta sekä toimia verrokkina muissa sairauksissa. Näytteet kertyvät kaik-

kien sairaanhoitopiirien biopankeis-ta, Veripalvelusta sekä THL:stä, jos-sa on jo nyt valmiina valtava määrä näytteitä. Kaikille näytteille tehdään koko genomin laajuinen selvitys, jo-hon yhdistetään terveystietodata ja toimenpidekoodit Hilmo- ja KELA-re-kistereistä.

FinGen keskittyy monitekijäisten kansantautien genetiikkaan, ja tau-tigeenien tyypitys keskitetään Suo-meen rikastuneisiin tai muista syistä kiinnostaviin geenivariantteihin. Yksi päämielenkiinnon kohde ovat silmä-taudit: kuiva ja kostea ikärappeuma, diabeettinen makulopatia, glaukoo-ma ja kaihi. FinGen-tutkimus ei varsi-naisesti hyödytä retiniitikkoja, koska kaikki perinnölliset verkkokalvorap-peumat retinoskiisia lukuunottamat-ta luokitellaan saman H35.5-koodin alle, vaikka niitä aiheuttavia geenejä tunnetaan yli 260.

Luentonsa lopuksi Joni Turunen ker-toi Biomedicumissa johtamastaan sel-vittämättömien geneettisten silmä-sairauksien tutkimuksesta. Suomen kulttuurirahasto myönsi hänelle alku-vuodesta 2019 tähän tarkoitukseen 200 000 euron apurahan. Tavoitteena on löytää molekyyligeneettinen seli-tys kaikille, joilla on todennäköisesti yhden geenin silmäsairaus. Tutkimus-luvat koskevat HUS-piiriä, mutta lä-hetteellä voinee muualtakin maasta päästä HUSin potilaaksi ja sitä kautta tutkittavaksi.

21 retina 2/2019

Väliajalla Joni Turunen kävi esittäyty-mässä Retina ry:n näyttelypisteessä. Hän kertoi vastaavansa silmälääke-tieteestä HYKSin harvinaissairauksi-en yksikössä ja tekevänsä parhaillaan ERN-EYE hakemusta, jonka myötä HYKSin silmätautien klinikasta on tu-lossa yksi eurooppalaisista harvinais-ten perinnöllisten silmäsairauksien osaamiskeskuksista.

Retina ry:n hallitus kutsui sittemmin Joni Turusen yhdistyksemme asian-tuntijaryhmän jäseneksi, mihin teh-tävään hän iloksemme lupautui.

Silmäsairauksien geenidiagnostiikka

Päivän viimeisen luennon piti FT Kati Kämpjärvi, joka edustaa geeni-diagnostiikkaa tarjoavaa suomalais-ta Blueprint Genetics -yritystä. Se on perustettu 2012 suomalaistutkijan Stanfordin yliopistossa kehittämän sekvensointimenetelmän pohjalta. Yrityksen päätoimipisteet ovat Es-poon Keilaniemessä ja Seattlessa, ja sillä on henkilöstöä 12 eri maassa. Työntekijöitä on noin 165 ja kliinisiä konsultteja 14. Asiakkaina on tervey-denhuollon ammattilaisia 40 maassa, päämarkkina-alueina USA, Kanada ja Pohjoismaat.

Yrityksellä on yli 220 geenipaneelia, jotka kattavat yli 2600 geeniä. Lisäksi tarjolla on koko eksomin analyysi. Pe-

rinnölliset verkkokalvosairaudet ovat suurin kategoria ja Retinal dystrophy eniten käytetty paneeli.

Uuden sukupolven NGS-sekvensoin-timenetelmät mahdollistavat useiden geenien samanaikaisen tutkimisen. Blueprint Genetics tarjoaa geenites-tausta yhden geenin aiheuttamiin verkkokalvosairauksiin, jotka muo-dostavat kliinisesti ja geneettisesti erittäin heterogeenisen tautiryhmän. Esim. retinitis pigmentosaa aiheutta-via geenivariantteja tunnetaan lähes sata, ja niistä 30 liittyy myös johonkin toiseen, jotkut jopa kolmeen eri feno-tyyppiin.

Geenitestaus on perusteltua, jos su-vussa esiintyy perinnöllistä sairaut-ta, fenotyyppi on epäselvä tai tauti ilmenee varhain. Potilaalla ja hänen perheellään on oikeus tietää taudin syy silloin, kun se on selvitettävissä. Geneettinen diagnoosi on edellytys oikeanlaiselle perinnöllisyysneuvon-nalle, riskien arvioinnille ja taudin ennusteelle. Lisäksi se mahdollistaa osallistumisen meneillään oleviin geeniterapiatutkimuksiin.

KINDMAN www.kindman.fi 044 5625042.

22 retina 2/2019

Retina Day järjestettiin tänä vuonna 21.9. Tampereella. Scandic Tampere City -hotel-lin kolmesta kokoustilasta yhdistetty luentosali täyttyi ääriään myöten sa-tapäisestä yleisöstä, ja tapahtuman suoraa nettiradiolähetystä kuun-neltiin eri puolilla maata. Luentojen äänitallenteet löytyvät yhdistyksen verkkosivujen www.retina.fi Arkistot-osiosta.

Ratikkatyömaa haittasi liikennettä rautatieaseman edustalla, mutta on-neksi tapahtumapaikalle päästäk-seen ei tarvinnut ylittää kuin yksi suo-jatie! Oikean suunnan löytämisessä

Retina Day teki yleisöennätyksenTeksti: Outi LehtinenKuvat: Outi Lehtinen ja Tuula Mäkelä

auttoi Antti Isokallio, joka partioi ase-man edustalla Retinan huomioliivit päällään. Hotellin ovella tulijoita oli-vat vastassa vapaaehtoiset avustajat Tytti Kulhia-Tarvainen ja Tuula Mäke-lä ohjaamassa vaatekaapeille, näytte-lytilaan ja luentosaliin.

Tapahtuman ensimmäinen tunti oli varattu apuvälinenäyttelyyn ja tuo-tetoriin tutustumiselle. Kahdeksan eri näytteilleasettajan pöytien ympä-rillä kävi melkoinen kuhina. Esillä oli kaikkea mahdollista pienistä arjen apureista ja taidokkaista käsitöistä uusimpiin digitaalisiin laitteisiin sekä tietoa näkövammaisten palveluista.

Retina Dayn yleisöä täpötäydessä kokoustilassa.

23 retina 2/2019

Timo Nyström toivotti osallistujat ter-vetulleiksi Tampereelle ja esitti erityi-sen lämpimät kiitokset asiantuntijoil-le, jotka vuodesta toiseen saapuvat ruokapalkalla Retina Dayhin kerto-maan uusimmista tutkimustuloksis-ta. Kunkin luento-osuuden jälkeen kukin puhuja sai kotiin viemisiksi Mikkelin torilta ostetun Marskin ari-naruisleivän.

Juhlahetki ennen luentoja

Alkupuheenvuorossaan Timo Ny-ström yllätti Arja Piisisen kutsumalla hänet yleisön eteen. Arjan ensim-mäinen työpäivä yhdistyksemme toimistonhoitajana oli 15.9.1989, ja

Näkövammaisten liitto oli myöntä-nyt hänelle kultaisen ansiomerkin 30 vuoden palveluksesta. Jaana Ny-ström kiinnitti sen Arjan rintapieleen ja ojensi vielä upean kukkakimpun-kin. Silmäthän siinä kostuivat, ja ylei-sö osoitti suosiotaan.

Palkinnoksi pitkästä urasta Arja pääsi osallistumaan avustajana syyskuussa Färsaarilla pidettyyn Pohjoismaiden sisaryhdistysten tapaamiseen, yhdes-sä Jaana Heinon ja Pekka Rantasen kanssa. Viikonlopputapahtuman jäl-keen Arja lomaili saarilla vielä useita päiviä ystäviensä luona.

Tietoa geeneistä ja geenitestauksesta

Ensimmäinen luennoitsija oli perin-nöllisyyslääkäri Kristiina Avela, joka toimii osastonylilääkärinä HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä. Siel-lä hoidetaan perinnöllisiä tauteja sairastavia kaikilta lääketieteen eri-koisaloilta. Silmäklinikalta tulevista potilaista suurin osa on retiniitikoita. Aiemmin heille pystyttiin kertomaan lähinnä erilaisista periytymistavoista. Vuoden 2012 jälkeen geenipaneeli-tutkimukset ja geenitason diagnoosit tulivat mahdollisiksi. Nyt perinnölli-syyslääkärit ja silmälääkärit tekevät HUSissa erittäin tiivistä yhteistyötä. He tapaavat säännöllisesti ja pohtivat yhdessä potilaiden geenitestien tu-loksia ja jatkotoimenpiteitä.

Geenitutkimuslähetteiden määrät

Jaana Nyström kiinnitti Arja Piisisen rin-tapieleen Näkövammaisten liiton myön-tämän kultaisen ansiomerkin 30 vuoden palveluksesta Retina ry:ssä.

24 retina 2/2019

ovat kasvaneet räjähdysmäisesti kai-kissa sairausryhmissä, ja siksi hoito-polkua on jouduttu järjestämään uu-delleen. Perinnöllisyyslääkäreitä on Suomessa vain 25, eivätkä he miten-kään ehdi tilaamaan jokaista geeni-testiä. Nykyinen käytäntö onkin, että hoitava lääkäri eli tässä tapauksessa silmälääkäri kirjoittaa lähetteen gee-nitutkimukseen.

Seuraavaksi Avela kertoi perusasioita ihmisen perimän rakenteesta ja gee-neistä. Perimä sisältää ihmisen raken-nusohjeet. Kaikissa soluissa on sama tieto tumaan pakattuna. Kromosomit ovat DNA:ta, joka muodostaa kiertei-

sen tikapuurakenteen. Poikkiaskel-mat muodostuvat neljästä emäksestä A, T, G ja C. Perimän toiminta perus-tuu näiden emästen järjestykseen eli sekvenssiin. Geeni on pätkä DNA-juostetta, joka sisältää ohjeet tietyn proteiinin rakentamiseksi. Pienikin virhe DNA:ssa voi aiheuttaa perinnöl-lisen sairauden. Ihmisellä on arviolta 20 000 geeniä, joista noin 5000 tun-netaan tautigeeneinä.

Jokaisesta geenistä on solussa kaksi kopiota, joista toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä. Peittyvästi periyty-vässä taudissa viallinen geeni on saatu molemmilta vanhemmilta, vallitsevasti periytyvässä vain toiselta. Sukupuolen mukana periytyvä tauti kulkee X-kro-mosomissa ja ilmenee pelkästään mie-hillä, koska heillä on vain yksi X-kromo-somi. Tässä periytymistavassa naiset ovat taudin kantajia.

Ennen vanhaan lääkäri tutki potilaan ja mietti oirekuvan perusteella, mikä geeni voisi olla kyseessä. Perinteisel-lä Sanger-sekvensoinnilla pystyttiin tutkimaan kerralla vain yksi geeni, ja tuloksen saaminen kesti useita kuu-kausia. Nykyisellä uuden sukupolven NGS-sekvensoinnilla voidaan tutkia samassa ajassa tietyn tautiryhmän kaikki geenit, yhdellä kertaa jopa satoja geenejä. Tutkittava perimä pilkotaan pieniksi pätkiksi, joiden avulla emäsjärjestys eli sekvenssi sel-vitetään.

NGS-tekniikat ovat osoittaneet gee-

Perinnöllisyyslääkäri Kristiina Avela kertoi geeneistä ja geenitestauksesta.

25 retina 2/2019

Apuvälinenäyttelyn antia Retina Dayn juonsi yhdistyksen tiedottaja Outi Lehtinen.

26 retina 2/2019

nien variaatiot erittäin tavalliseksi. Tietyissä paikoissa perimä kestää paljonkin muuntelua, jossain toises-sa kohdassa pienikin virhe voi olla ratkaiseva. Variaatiota esiintyy sekä kromosomi- että geenitasolla, retini-tis pigmentosassa pääasiassa geeni-tasolla.

Variaation suuri määrä on johtanut varianttien kansainväliseen luokituk-seen. Ne on jaettu viiteen luokkaan: varmuudella ja todennäköisesti har-mittomiin, joita esiintyy paljon ter-veessä väestössä, vaikutukseltaan epäselviin (VUS) sekä todennäköi-sesti ja varmuudella patogeenisiin. Käytännössä kaksi viimeksi mainittua ovat merkityksellisiä ja diagnostisia. Epäselviin (VUS) kannattaa palata muutaman vuoden jälkeen ja katsoa tietokannoista, onko kyseisen geeni-virheen luokitus muuttunut jompaan kumpaan suuntaan. Joissain tapauk-sissa voidaan selvittää variantin kul-kua suvussa, eli esiintyykö sitä vain sairailla vai myös terveillä. Jos geeni-virhettä ei löydy, kliininen diagnoosi-kin on riittävä.

Geenidiagnoosin myötä selviää myös sairauden syntytapa eli onko se peritty vanhemmilta, vai onko kyseessä uusi mutaatio. Samalla saadaan tieto muun perheen ja lasten sairastumisriskistä. Joissain tapauksissa osataan kertoa myös taudin ennusteesta. Geeniterapi-an aloittamiselle geenivirheen löytymi-nen on ehdoton edellytys.

Perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat hyvin laaja sairausryhmä, jonka taustalta tunnetaan jo ainakin 260 tautigeeniä. Kliiniset oirekuvat ovat osittain hyvin samantapaisia keske-nään, ja usein onkin vaikea määritel-lä, mistä kulloinkin on kyse. Toisaalta sama geeni voi aiheuttaa hyvin erilai-sia oirekuvia. Geneettisen diagnoosin arvaaminen kliinisen oirekuvan avul-la on käytännössä lähes mahdotonta.

Geenipaneelissa kaikki samaan tau-tiryhmään kuuluvat geenit tutkitaan yhdellä kertaa. Missään muussa tau-tiryhmässä ei löydy yhtä paljon diag-nooseja kuin perinnöllisissä verkko-kalvorappeumissa. Geenipaneelien osuvuus on tällä hetkellä noin 60 %.

Avela kertoi kahdesta tutkimuksesta, joissa on selvitetty Suomessa esiin-tyviä retinitisgeenivirheitä. Toinen tutkimuksista on julkaistu Retina-lehdessä 2/2018 ja toinen on luvassa numeroon 1/2020.

Luento-osuutensa päätteeksi Avela totesi, että peittyvä periytyminen on suomalaisilla retiniitikoilla erittäin yleinen, joten omien lasten sairastu-misriski on yleensä pieni. Koska tietyt geenivirheet ovat rikastuneet suo-malaiseen tautiperintöön, diagnoosi voitaisiin tehdä kahdessa vaiheessa siten, että aloitettaisiin täällä yleisis-tä geenivirheistä ja jatkettaisiin tar-vittaessa laajemmilla tutkimuksilla. Tällaista suomalaista geenipaneelia ei kuitenkaan ole vielä käytettävissä.

27 retina 2/2019

Katsaus tutkimukseen meillä ja maailmalla

Professori Hannu Uusitalo nosti esiin yhteistyöprojektin, jossa Tampereen yliopisto, Näkövammarekisteri ja THL selvittivät näkökyvyn heikentymi-sen vaikutuksia sekä ihmiselle itsel-leen että yhteiskunnalle (ks. Retina 2/2017). Geenihoitotutkimuksia kos-keva luento-osio vastasi olennaiselta sisällöltään Ilkka Immosen esitystä 30.8., josta kerrotaan toisaalta tässä lehdessä.

Uusitalo osallistui viime keväänä sil-mätutkijoiden vuotuisen ARVO-ko-kouksen yhteydessä pidettyyn Retina Internationalin lääketieteellisen asi-antuntijaryhmän kokoukseen Suo-

men edustajana. Hän poimi sieltä joi-tain esimerkkejä meneillään olevista tutkimuksista.

LCA:n RPE65-muotoon on geeni-hoidon lisäksi olemassa myös pieni-molekyylinen lääkeaine, jolla vauri-oituneelle verkkokalvolle kertyvää haitallista lipofuskiinia voidaan pois-taa. Tätä koskeva tutkimus on alka-massa neljässä eri maassa. Pienimo-lekyylisiin lääkeaineisiin perustuvia tutkimuksia on paljon, ja monissa niistä hyödynnetään kantasoluilla tuotettuja sairausmalleja.

Vasta-aineet ovat proteiinimolekyy-lejä, jotka pystyvät tunnistamaan tie-tyn proteiinin ja estämään sen vaiku-tuksen sitoutumalla siihen. Kostean ikärappeuman lasiaisinjektiohoidot perustuvat juuri tällaiseen vasta-ai-neilla neutralointiin.

Useimmilla retiniitikoilla vaurio koh-distuu sauva- ja tappisoluihin. Näitä valoaistinsoluja on verkkokalvossa eni-ten, yhteensä noin 130 miljoonaa per silmä. Valoaistinsoluilta signaali kulkee ensin bipolaarisoluille ja sitten gang-lionsoluille, jotka muodostavat näkö-hermon ja välittävät signaalin aivoihin. Ganglionsoluja on noin 20 erilaista, joista osalla on luonnostaan valonais-timiskykyä. Optogenetiikassa gangli-onsoluihin siirretään opsiinia tuottavaa geeniä, jonka ansiosta soluista tulee valoa aistivia. Kliiniset tutkimukset ovat jo alkaneet kolmella ensimmäi-sellä potilaalla. Ganglionsoluja on vain

Professori Hannu Uusitalo toi terveiset silmätutkijoiden kokouksesta.

28 retina 2/2019

noin miljoona, paljon vähemmän kuin sauvoja tai tappeja, joten niiden avulla saatava näköaistimus on epätäydelli-sempi mutta kuitenkin parempi kuin näköimplanteilla.

Näköimplantit ovat insinööritekniik-kaan perustuvia ratkaisuja, joissa verkkokalvolle asennetaan hermo-soluja stimuloiva mikrosiru. Myynti-luvan saaneita kaupallisia implant-teja on kaksi, joskin eurooppalainen valmistaja luopui viime keväänä kehi-tystyöstä.

Verkkokalvoimplantin ohella on kehi-tetty aivoimplantteja, joihin signaali voidaan ohjata suoraan, jos näköher-mo on tuhoutunut esim. glaukooman seurauksena.

Kantasolut tutkimus- ja hoitomuotoina

Päivän viimeisen luennon piti pro-fessori Heli Skottman Tampereen yli-opiston Lääketieteen ja Terveystek-nologian tiedekunnasta. Hän kertoi, miten monella tavoin kantasoluja hyödynnetään juuri meidän sairaus-ryhmämme mallinnuksessa ja hoito-keinojen kehittämisessä. Esityksestä välittyi valtava innostus tutkimustyö-tä kohtaan; puhuja itse kuvaili sitä sanalla intohimo. Oli sydäntä läm-mittävää kuulla, miten vauhdikkaasti ja monella rintamalla kantasolutut-kimus etenee sekä täällä Suomessa että maailmalla. Heli Skottmanin lu-ento on julkaistu erillisenä artikkelina tässä lehdessä.

Yhdistyksen merkki on näyttä-nyt minusta aina hieman van-hanaikaiselta. Sitähän se on-kin; itselleni tuntemattoman, selvästi alan ammattilaisen tekemä. Kauniita kaaria orgaaniselta 1970-luvulta.

Kun sivustosta oli tulossa saavutetta-vuuden johdosta kovin yksinkertai-

Verkkosivusto uusiutui paremmin saavutettavaksiTeksti ja kuva: Pekka Makkonen, verkkosivujen ylläpitäjä

nen, halusin kontrastiksi jotain näyt-tävää. Laitoin yhdistyksen merkin sivun yläosaan niin isolla kuin mah-tuu. Huh! Päätin työntää siitä puolet piiloon, näin se ei olisi niin hallitseva. Pikkuhiljaa aloin tottua siihen. Jän-nitti näyttää sitä muille, entä jos he tyrmäävät sen. Keksin pehmitykseksi laittaa merkin taakse kuvan, jossa on

29 retina 2/2019

retiniitikkoja. Intuitiossa valitsin nuo-tiokuvan Pielisen rannalta tältä kesäl-tä. Vasta myöhemmin tajusin: merkin puolikas on kuin nuotio ja sen lämpö-aallot, jotka kokoavat ihmiset yhteen. Alkuperäinen ajatukseni oli, että merk-ki mallintaa näkövirheitämme.

Merkin ja kuvan yhdistelmä oli avain-tekijä sivuston teossa. Kaarevat muo-dot kaipasivat vielä lisää kaaria, jotka pehmittäisivät verkkosivujen suoria linjoja. Pallot yhdistävät kolmea laa-tikkoa ja toimivat samalla navigoin-nin välineinä. Tämä riitti, ja muuten sivusto on varsin yksinkertainen ul-koasultaan ja rakenteeltaan.

Sivustollamme on monenlaisia käyt-täjiä, ja kaikille heille tulee tarjota miellyttävä kokemus. Jos sivusto on ikävä tai mahdoton käyttää apuvä-lineillä, kuten puheohjelmilla ja äly-puhelimilla, eivät sen visuaaliset hie-noudetkaan kanna minnekään.

Työtä tehdessäni totuin sivustomme reippaan kokoiseen tekstiin niin, että nyt kaikki muut verkkosivut näyttävät aivan surkeilta. Verkkosivujen toteu-tuksessa on vallalla omituinen matala-kontrastisuus, josta näkövammaisella ei ole mitään hyvää sanottavaa.

Alun perin oli tarkoitus tehdä aikai-semmasta sivustostamme mobiiliyh-teensopiva. Kun tämä oli tehty, tes-tirinki oli yksimielinen – sivuissa oli vähän kaikki pielessä. Tällöin otin ruk-kaset käteen ja purin kaiken palasiksi. Palasia korjaten laitoin olemassa ole-van sisällön uudella tavalla näkyville. Näin vanha hyvä sisältö on paremmin esillä ja saa ansaitsemansa huomion.

Nyt julkaistu versio on hyvä pohja tu-levaisuuden verkkopalveluille. Työn aikana syntyi lukuisia ideoita, kuinka verkkosivuja voidaan kehittää. Ensi vuosi toivottavasti näyttää suuntaa, mihin ollaan menossa.

www.retina.fi

30 retina 2/2019

Kokeilussani oli parin viikon ajan uusin versio OrCam MyEye 2 -lukulaitteesta, joka ilmestyi markkinoille kaksi vuotta sitten. Se tunnistaa tekstejä, tuotepakkauksia, värejä, seteleitä ja kasvoja sekä pu-huu ne ääneen. Tämä peukalon ko-koinen kevyt apuväline on herättänyt hämmästystä niin näkövammaisten kuin näkevienkin keskuudessa. Mut-ta mitä laite kätkee sisäänsä, ja onko muita vastaavilla ominaisuuksilla ole-via ratkaisuja saatavilla?

Käyttäjävertailussa OrCam MyEye 2 -lukulaite ja älypuhelimenkuvantunnistussovelluksetTeksti ja kuvakaappaus: Pekka RantanenKuvat: Arja Piisinen

Mainittakoon heti aluksi, että tein vertailut lähes sokeana, minulla on vain vähän toisen silmän reunanäköä jäljellä.

OrCamin ehdottomia valtteja ovat kuvantunnistuksen nopeus ja sen pieni koko. Siksi otin vertailukoh-teeksi näkövammaisten suosimassa iPhone-älypuhelimessa VoiceOver-ruudunlukijalla toimivat Seeing Ai ja Be My Eyes -sovellukset.

OrCamin pieneen palikkaan on nyt saatu mahtumaan tarkka kamera, te-hokas keskusyksikkö kuvantunnis-tusta varten, LED-valo sekä kaiutin ja mikrofoni. Se kiinnitetään magneet-tiliittimillä omien tai tuotteen mu-kana tulevien silmälasien sankaan. Laitteessa on vain yksi painike, kaikki muut toiminnot suoritetaan sormella sen kylkeä koskettamalla tai sipaise-malla.

Kun OrCam on kiinnitettynä silmäla-seihin, pyritään katsomaan tunnis-tettavaa kohdetta ja otetaan kuva

OrCam MyEye 2 silmälasien sankaan kiin-nitettynä

31 retina 2/2019

koskettamalla laitetta. Tunnistettu teksti puhutaan ääneen joko laitteen oman kaiuttimen kautta lähellä toista korvaa tai Bluetooth -kuulokkeeseen. Vaihtoehtoisesti voi osoittaa sormella kohtaa, josta tekstiä luetaan. Osoitta-miseen käy mikä sormi tahansa, kun-han se on pystyasennossa tarkastel-tavan kohteen alapuolella. Kamera tunnistaa myös muita kädenliikkeitä, kuten esimerkiksi pysäyttää jatkuvan lukemisen, kun käsi asetetaan kame-ran eteen kämmenpuoli alaspäin, tai kertoo kellonajan, kun käsi nostetaan kasvoja kohti aivan kuten oikeaa ran-nekelloa katsoessa.

Seeing Ai -sovellus käyttää puoles-taan iPhonen omaa kameraa, ja siinä on useita eri tunnistusvaihtoehtoja kuten lyhyt teksti, tekstidokument-ti, tuote, väri, seteli, henkilö ja jopa jonkintasoinen käsinkirjoitus. Tunnis-tettavasta kohteesta voi ottaa kuvan painiketta painamalla tai vain kuun-nella, mitä sovellus tunnistaa auto-maattisesti.

Be My Eyes -sovelluksen avulla näkö-vammainen voi ottaa videoyhteyden näkevään vapaaehtoiseen henkilöön ja pyytää kuvailemaan, mitä kameran osoittamassa suunnassa kulloinkin näkyy. Nykyään suomenkielisiä va-paaehtoisia auttajia on niin paljon, että odotusaika on varsin lyhyt.

Asiakirjojen tunnistaminen

OrCam tunnistaa asiakirjojen tekstit

nopeasti, yleensä kahden tai kolmen sekunnin viiveellä. Tunnistus ja pu-heääni ovat satunnaisista virheistä huolimatta riittävän laadukkaat. Ka-meran kuvakulma on niin laaja, että jopa tabloidikokoisen sanomalehden koko sivun kohdistaminen kääntä-mällä kasvot sitä kohti on helppoa. Yksinkertaisimmillaan OrCam lukee sivun tekstin alusta loppuun laitteen kylkeä sormella koskettamalla. Pals-tat tunnistetaan automaattisesti. Tekstiä voi kuunnella virke kerrallaan eteen- tai taaksepäin laitteen kylkeä sipaisemalla.

Jos näkökenttä tai näöntarkkuus riit-tää havaitsemaan palstojen ja kuvi-en sijainnin, näppärä keino on lukea tekstiä eri kohdista sormella osoitta-malla ja paikallaan pitämällä kunnes lukeminen alkaa. Kun sormen nostaa pois, lukeminen jatkuu osoitetusta kohdasta sivun loppuun saakka. Mi-käli automaattinen sivuntunnistus on päällä, OrCam alkaa lukemaan seu-

32 retina 2/2019

raavaa sivua heti sivun kääntämisen jälkeen. Jos sivu on ylösalaisin, Or-Cam pyytää kääntämään sen oikein-päin.

Seeing Ai -sovelluksen tekstidoku-mentin tunnistuksen laatu on OrCa-min tasoa mutta joitakin sekunteja hitaampi. Se vaatii myös tarkkaavai-suutta puhelimen kameran kohdista-misessa, eikä sillä voi ottaa A4-kokoa suurempia kuvia. Toisaalta Seeing Ain tunnistamassa tekstissä voi liikkua helpommin VoiceOverilla sekä muo-kata, tallentaa ja jakaa sitä useilla eri tavoilla.

Jos tunnistusvaihtoehdoksi on valittu ns. lyhyt teksti, Seeing Ai alkaa puhua vikkelästi kaikkea tekstiä, mitä sille näytetään. Tämä toiminto on kätevä silloin, kun haluaa etsiä ja tunnistaa nopeasti eri asiakirjoja tai tekstiä si-sältäviä tavaroita. Tekstin suunta ei vaikuta tunnistukseen.

Be My Eyesin videoyhteys ja kuvan laatu on yleensä sellainen, että näke-vä avustaja pystyy tarvittaessa luke-maan tekstejä myös asiapapereista. Koska sama onnistuu mukavammin tekstintunnistussovelluksilla, kannat-taa nämä avustajat säästää tärkeäm-piin tehtäviin.

Setelit ja värit

Sekä OrCam että Seeing Ai tunnista-vat setelit luotettavasti ja yhtä nope-asti. Kokeilin normaalivalaistuksessa

lukuisia kertoja 5-50 euron seteleitä, eikä väärää euromäärää ilmennyt ker-taakaan. Tunnistus onnistui hieman rypistyneemmistäkin seteleistä, jotka olivat eri suunnissa. Samoin keskeltä taitetut setelit tunnistettiin, Seeing Ai yleensä aina, OrCam hieman harvem-min. Tulos ei merkittävästi heikenty-nyt täysin pimeässäkään, jolloin lait-teiden omat valonlähteet syttyivät automaattisesti.

OrCamin värintunnistus toimii aino-astaan osoittamalla sormea halutun

iPhonen näyttökuva Seeing Ai sovel-luksella tunnistetusta tekstistä.

33 retina 2/2019

kohteen alapuolelle joko siinä kiinni tai sen edessä, edellyttäen ettei juu-ri sillä alueella ole tekstiä. Tämä on mainio tekniikka sokealle, joka halu-aa tietää kosketusetäisyydellä olevan kohteen värin. Päävärien ohella Or-Cam ilmoittaa joitakin värisävyjä ja tummuusasteita. Esimerkiksi tomaat-tia osoitettaessa se sanoo yleensä tummanpunainen alue, joskus pin-kinpunainen tai punaoranssi alue. Hämärässä tai pimeässä värintunnis-tus ei onnistu, koska kamera ei ha-vaitse sormenliikkeitä.

Seeing Ai tunnistaa yleensä vain perusvärit. Mikäli se havaitsee use-ampaa väriä, kertoo se niistä kaksi laajimman värin aluetta ja joskus har-voin ilmoittaa kohteen olevan moni-värinen. Mitä vallitsevampi alue, sitä tarkempi yhden värin ilmoitus on. Ai-emmin mainittu tomaatti pitää tuoda viiden sentin päähän kännykän ka-merasta, jotta sovellus sanoo pelkäs-tään punainen. Seeing Ain värintun-nistus toimii myös pimeässä etenkin kameraa lähellä oleviin kohteisiin, joille automaattisen valaistuksen voi-makkuus riittää.

Be My Eyes -sovelluksen kautta avus-taja voi tietenkin kertoa kameralle näytettyjen setelien arvot ja erilaisia värejä. Vasta hieman vaativimmissa värien tunnistuksissa olen itse tukeu-tunut näihin etämakutuomareihin esim. silloin, kun olen valinnut asuun sopivia solmioita ja paitoja useam-mista eri vaihtoehdoista.

Tuotepakkaukset

OrCam lukee vaivattomasti erilaisten tuote- ja lääkepakkauksien tekstit. Ainoastaan silloin, kun teksti on vää-rinpäin eikä sitä osoiteta sormella, kuuluu siansaksaa tai ei mitään. Mi-käli viivakoodin tunnistus on käytös-sä, tuote tunnistetaan sen perusteel-la, mikäli koodi löytyy tietokannasta. Muulloin sanotaan tuntematon viiva-koodi.

OrCamia voi opettaa tunnistamaan tietyn tuotteen sen ulkonäön tai vii-vakoodin perusteella. Kymmenien yritysten jälkeen onnistuin viimein opettamaan laitteelle ketsuppipullon ja muropaketin ja äänittämään niille kuvaavat nimet.

Seeing Ai selviytyy hyvin vastaavasta tuotetunnistuksesta. Sille ei kuiten-kaan voi tallentaa tiettyjen tuottei-den omia nimiä. Be My Eyes -avus-tajaa on hyvä käyttää tuotteiden ja tavaroiden tunnistuksessa silloin, kun tuotetiedot ovat liian visuaalisia tai muuten heikkolaatuisia.

Kasvot

OrCam tunnistaa lähellä olevat ihmi-set kasvojen perusteella. Se ilmoit-taa, onko kyseessä henkilö, mies vai nainen, ja onko hän nuori. Myös hen-kilöiden lukumäärä ilmoitetaan. Sa-moin laite tunnistaa kasvoja kuvista tai muusta painetusta materiaalista. OrCamille voi opettaa halutun henki-

34 retina 2/2019

lön kasvot ottamalla niistä edestä ja molemmilta sivuilta kuvan sekä tal-lentamaan hänet äänitetyllä nimellä. Kun tallennettu henkilö ilmestyy ka-meran lähettyville, hänen nimensä sanotaan.

Kasvojen tunnistuksen voi määrittää asetuksista esim. automaattisesti vain tallennetut, automaattisesti kaikki, ei ketään jne. Oman peilikuvani ja muu-taman muun henkilön tallennus ja tunnistus onnistui hyvin, vaikkakin äänitetyn nimen äänenvoimakkuus oli liian alhainen.

Seeing Ain vastaava toiminto ker-too lisäksi henkilön iän, etäisyyden ja millainen ilme hänellä on. Häntä ei kuitenkaan voi tallentaa muistiin myöhempää tunnistusta varten. Iän tunnistus piti paikkansa yllättävän hyvin ainakin omalla kohdallani, sillä ikäni oli toistuvasti oikein tai vuotta nuorempi.

Kodin ulkopuolella

Kun tunnistettavien kohteiden etäisyys kasvaa, lisääntyvät myös haasteet erityisesti niille käyttäjille, jotka eivät havaitse niitä näönva-raisesti. Asuntojen postiluukkujen nimien tunnistus sekä OrCamilla että Seeing Ailla toimii mainiosti, samoin esim. ilmoitustauluilla ole-vien painettujen tekstien tunnista-minen, vaikka ne olisivat lasilevyn alla, kunhan ne vain löytää kosket-telemalla.

OrCam tunnistaa erilaisten kylttien ja katuviittojen nimiä helposti, jos osaa osoittaa niitä kohti sormella. Muussa tapauksessa joutuu napsimaan kuvia ympäriltään summittaisesti. Itse on-nistuin lukemaan kotini bussipysäkin nimen sekä eri linjojen numerot ja päätepysäkit isosta kyltistä, koska tie-sin missä kohtaa ne ovat. Sen sijaan en vielä onnistunut tunnistamaan saapuvan bussin numeroa, satunnai-sesti vain sellaisten, joiden havaitsin olevan paikoillaan.

Metroasemalla ja kauppakeskuksessa kiireettä kuvia ympäriltäni ottaessani löysin kuitenkin paljon hyödyllistä tietoa, kuten uusien liikkeiden nimiä ja mitä tarjouksia niiden ikkunois-sa luki. Parempi tietoisuus ympärillä olevista asioista rohkaisee myös liik-kumaan ja auttaa pysymään kartalla.

Tieto ei lisää tuskaa, vaikka OrCam ilmoittaakin jossain kauempana käy-tävän toisella puolella olevalla sei-nustalla pelkästään ”Kaikki tuotteet -50 %”. Kasvojen tunnistus ei sekään ole hassumpi OrCamin toiminto. Kun se vihjaisee ”Nuori nainen edessäsi”, on silloin oikea aika vähintäänkin pie-nelle hymylle.

Seeing Ai -sovelluksen lyhyt teksti -toiminto suoriutuu pääpiirteittäin samalla tavalla etäällä olevien kohtei-den tunnistamisesta kuin OrCam. Be My Eyes -sovelluksen vapaaehtoinen avustaja on kuitenkin parhaimmil-laan juuri kauppakeskuksien seka-

35 retina 2/2019

melskassa liikuttaessa.

Ruokakaupassa

Pelkän tunto- ja kuuloaistin perus-teella tehdyt tuotevalinnat ruoka-kaupassa riittävät vain tiettyyn pis-teeseen saakka. Kun samanlaisia juomapulloja, rasioita ja tuotepak-kauksia on hyllymetreittäin, miten löydät juuri haluamasi tuotteen? Ko-keilin OrCamia ennestään tutussa lä-hikaupassa muutamia kertoja. Tiedän suurin piirtein, missä eri tuotteiden hyllyrivit ovat, joten skannausaikaa ei tarvinnut käyttää kaikkien osastojen hahmottamiseen.

Leikkelehyllyllä otin ensin muutaman yleiskuvan kauempaa ja tunnistin juuri haluamani pakkauksen muun sekalaisen tiedon ja numeroiden jou-kosta. Pari lisätunnistusta lähempää sormea osoittamalla tuotti oikean tuloksen. Samalla tavalla löytyi juuri oikea kahvipaketti, jogurttitölkki jne. Löysinpä juuri samanlaisen ketsup-pipullon, jonka olin aiemmin kotona opettanut OrCamille. Tämä harjoitte-lukierros kesti reilusti yli tunnin.

Seuraavan kierroksen tein Seeing Ain seurassa. Huomasin heti, että val-koisen kepin ja kauppakorin kanssa kännykkää on hankala käyttää. Yllä-tyin kuitenkin lyhyt teksti -toiminnon nopeudesta. Se höpötteli sekalaisesti mutta riittävästi tuotteiden tietoja, kun kännykkää kuljetti hyllyn edessä noin metrin etäisyydellä. Oikeaa tuo-

tetta oli siten helppo lähestyä ja poi-mia ostoskoriin.

Kolmannen kerran uskaltauduin seik-kailemaan yksin uuteen kauppaan. Asetin BlueTooth -luukuulokkeet päähäni ja ripustin iPhonen kaula-nauhalla vaakasuoraan rintani päälle. Päätin tukeutua Be My Eyesin avusta-jan tukeen tällä kevyemmällä ostos-kierroksella.

Kerroin mukavalle nuorelle naiselle heti alussa, mitä tarkoitukseni oli os-taa ja kysyin sopisiko noin 15 minuu-tin kierros. Niin hän vain ohjaili minut käytäviä pitkin haluamieni tuotteiden luokse, luki joistakin pakkauksista haluamani tiedot, jopa parasta ennen päivät. Bongasin myös muutaman tarjoustuotteen hänen vihjeestään. Lopuksi kiitimme molemminpuo-lin mukavasta kierroksesta, ja minä suuntasin kohti kassojen piippauksia.

Loppupäätelmät

OrCam on varsin hyödyllinen apuväli-ne, vaikka vastaavanlaisia toiminnal-lisuuksia voi suorittaa myös Seeing Ailla ja Be My Eyes -sovelluksilla. Ne mieluumminkin täydentävät toisiaan käyttäjän muuttuvissa tilanteissa ja tarpeissa. OrCamin ehdoton etu on sen kameran laaja kuvakulma, no-pea kuvantunnistus ja pieni koko. Silmälasien sankaan ripustettuna se vapauttaa kädet ja tekee kameran kohdistuksesta yhtä luontevaa kuin katseesta.

36 retina 2/2019

Vakuutuin OrCamin käyttömukavuu-desta erityisesti asiakirjoja, lehtiä ja kirjoja luettaessa. Automaattisen sivunkäännön ansiosta voin käsitel-lä ja katsella kirjaa kuin ennen van-haan. Juutuin kirjahyllyni ääreen se-lailemaan sellaisia kirjoja, joita en ole avannut yli viiteentoista vuoteen.

OrCam sopii niin sokeille kuin heikko-näköisillekin. Käyttökohteet painot-tuvat vain eri alueille. Laite on omiaan erityisesti liikkuville, kirjallisen mate-riaalin kanssa paljon työskenteleville tai opiskelijoille.

Be My Eyes -sovellus on saatavissa sekä iPhone- että Android-puhelimil-le, Seeing Ai vain iPhonelle. Molem-mat sovellukset ovat ilmaisia. OrCam MyEye 2 -lukulaitetta myyvät Näkö-vammaisten liiton apuvälinemyymä-lä Aviris ja Näköpiste Polar Print Oy hintaan 5580 € (sis. alv 24 %). Tämän tuotevertailun mahdollisti apuväli-nemyymälä Aviris.

Muita testejä: YouTube-video Es-sote testasi OrCam MyEye -laitet-ta yhdessä kokemusasiantuntijan kanssa https://www.youtube.com/watch?v=UVDWGx8HenM

Pohjoismaisten retinayhdistys-ten kokous pidettiin 7.-8.9.2019 ensimmäistä kertaa Tanskaan kuuluvilla, autonomisilla Färsaarilla. Färsaaret koostuu 18 erillisestä saa-resta, joita yhdistävät toisiinsa veden-alaiset tunnelit. Maa ei kuulu EU:hun, ja sillä on oma valuutta, mutta mak-saa voi myös Tanskan kruunuilla ja luottokorteilla. Hintataso on suoma-laisittain korkea.

Matkalle osallistuivat Suomen koko-

Pohjoismainen kokous Färsaarilla Teksti: Jaana HeinoKuvat: Arja Piisinen

usedustajina Pekka Rantanen ja Jaa-na Heino. Yhdistyksen toimistonhoi-taja Arja Piisinen lähti mukaan paitsi oppaan ominaisuudessa myös pal-kintona 30 vuoden ansiokkaasta pal-veluksesta yhdistyksessämme.

Lähdimme matkaan aikaisin perjan-taiaamuna, lensimme Kööpenhami-nan kautta ja laskeuduimme Färsaa-rille puolen päivän aikaan. Norjan delegaatio saapui samalla lennolla, joten otimme yhteisen taksin pää-

37 retina 2/2019

kaupunkiin Torshavniin. Matka kesti noin tunnin.

Torshavnissa on noin 12 400 asukas-ta. Julkinen liikenne on ilmainen, mikä helpottaa näkövammaistenkin elämää. Kaikkien maiden delegaatiot majoittuivat hotelli Foroyariin, joka sijaitsee vuorenrinteessä Torshavnin yläpuolella. Jokaisesta huoneesta au-keaa upea merinäköala.

Myöhemmin iltapäivällä kävelim-me pohjoismaisten kollegoidemme kanssa keskustaan illalliselle ja päi-vittämään tuoreimmat kuulumiset. Ravintoloista valitsimme kukkarolle sopivimman vaihtoehdon. Illallisen jälkeen suurin osa jäi keskustaan,

mutta väsynyt Suomen delegaatio vaelsi takaisin hotelliin.

Lauantain kokouspäivä

Lauantaina kokoonnuimme Torshav-nissa näkövammaisten toimintakes-kuksessa Sjondepilinissä. Maassa on panostettu näyttävästi näkövam-maisten hyvinvointiin. Toimintakes-kus on nykyaikainen, valoisa ja help-pokulkuinen, ja siellä järjestetään toimintaa kaikenikäisille.

Pohjoismaisen kokouksen puheen-johtajana toimi isäntämaan Ruth Thomsen. Färsaarilta mukana oli myös Brestir Patursson. Tanskasta osallistuivat Anja Chaluppa ja Bente

Pohjoismaiden edustajia matkalla hotellilta keskustaan.

38 retina 2/2019

Ullits Eckmann, Norjasta Atle Lunde ja Martin Smedstad, Ruotsista Oscar Persson ja Islannista Sigdur U. Hall-fredsson, Haraldur Matthiasson ja Runa Gardarsdottir.

Retina Internationalin (RI) kuulumisia

RI:n hallituksessa istuva islantilainen Kristinn H. Einarsson osallistui joi-hinkin asiakohtiin etäyhteyksin. Hän kertoi, että Management Committee kokoontuu joitakin kertoja vuodessa ja kerran kasvotusten. RI:n pääkont-tori on siirtymässä Sveitsistä Irlannin Dubliniin. Irlannin lainsäädännön vuoksi hallituksessa pitää olla kol-me irlantilaista jäsentä, mistä seuraa muutoksia hallituksessa ja mahdolli-sesti hallituksen jäsenmäärän kasvat-taminen.

Seuraava maailmankongressi jär-jestetään Reykjavikissa kesäkuussa 2020. Christina Fasser luopuu tuol-loin RI:n puheenjohtajuudesta. Var-sinainen kongressi pidetään 4-7.6. Nuorten ohjelma alkaa jo 2.6. ja sen järjestelyistä vastaa Kaisa Matthias-son. Yleiskokous (General Assembly) ja gaalaillallinen pidetään sunnuntai-na 7.6.

Pekka Rantasen ehdotusta luento-jen taltioinnista ja nettiradioinnista pidettiin hyvänä. Norja toivoi osallis-tumismaksun pilkkomista eri päiville, mikä mahdollistaisi useampien rivi-jäsenten osallistumisen. Opaskoirien

tuominen Islantiin on ongelmallista Islannin lainsäädännön vuoksi, eikä sitä suositella.

Reykjavikin jälkeen seuraavat maailman-kongressit pidetään Dublinissa 2022 ja Pohjois- tai Etelä-Amerikassa 2024.

Maakatsaukset

Lounastauon jälkeen jatkettiin maa-katsauksilla. Suomi aloitti kierroksen kertomalla tulevasta Retina Daystä ja uudelleen virinneestä nuorisotoi-minnasta. Vertaistukikäytännöt vaih-televat suuresti eri maissa. Tanskassa ei tällaista toimintaa juuri ole, kun taas Norjassa koulutetaan uusia ver-taistoimijoita tavoitteena ainakin 20 henkilön ringin muodostaminen.

Norja kertoi uudesta nettilomakkees-ta, joka automatisoi toimistotyötä. Lomake on itseohjautuva, kerää kai-ken tarvittavan tiedon ja ohjaa hen-kilöt palveluiden piiriin. Norjalaiset kertoivat myös toiminnasta, missä entiset narkomaanit avustavat näkö-vammaisia erilaisissa tapahtumissa. Toiminta on otettu hyvin vastaan ja tuottaa iloa molemmille osapuolil-le. Martin oli onnistunut saamaan 3 miljoonan NKR rahoituksen Bergenin alueella tyypillisesti esiintyvän RP-sairauden geenivirheiden tutkimi-seen ja seulontaan.

Tanska ilmoitti hakeneensa RI:n jäse-nyyttä jo noin vuosi sitten, mutta vas-taus viipyy yhä. Tanskassa yhdistyk-

39 retina 2/2019

sen jäseneksi voi liittyä kuka tahansa. Oscar Persson kertoi, että Ruotsissa on syyskokouksen yhteydessä eril-linen seminaaripäivä, jonka aihei-na ovat tänä syksynä aivojen hyvin-vointi ja itseohjautuvat ajoneuvot. Sosiaalialan opiskelija viimeistelee lopputyötään retinitikoiden ohjautu-misesta palveluiden piiriin diagnoo-sin jälkeen. Suomessa tehtiin hiljat-tain vastaavanlainen tutkimus, joten pyysimme lopputyön vertailua var-ten luettavaksemme.

Ruotsissa ja Norjassa on tehty Lebe-rin taudin RPE65-geeniterapian lää-kehoidon arviointi. Sen perusteella lääkintäviranomaiset voivat määritel-lä potilaan elämänlaadun kohentu-misen ja suositella mahdollisen hoi-tokorvauksen tason.

Islannissa keskitytään ensi kesän kongressin järjestelyihin.

Toimintaa Färsaarilla

Iltapäivällä toimintakeskuksen johta-ja Karin Kass kertoi, että keskuksessa kokoontuu viikoittain erilaisia ryhmiä ja osa-aikatyökyvyttömyyseläkeläis-ten työpaja. Vanhukset tekevät käsi-töitä ja kahvittelevat yhdessä. Kuuden hengen Bardet-Biedl syndroomaa sairastavalla ryhmällä on oma työpa-jansa kaupungin toisella puolella, ja heidän valmistamiaan tuotteita myy-dään keskuksen kaupassa.

Keskuksessa käy noin 20 ihmistä joka

viikko ja toiminta on vilkasta. Färsaa-ren näkövammaisten yhdistyksessä on noin 50 jäsentä, mutta kauempana sijaitsevilta saarilta ei pääse keskuk-seen kovin usein. Opaskoiria saarilla on kaksi, ja kolmas on tulossa. Kuu-rosokeita ei saarilla ole ollut, mutta vastikään on todettu yksi Usher-diag-noosi.

Färsaarilla on muutama silmälääkä-ri, ja diagnoosi saadaan usein vas-taanotolla. Näkövammaiset ohjataan tarvittaessa jatkohoitoon ja kuntou-tukseen Kööpenhaminaan, missä on sairaala majoitustiloineen tätä var-ten. Matkakustannukset mantereelle katetaan Färsaarten viranomaisten toimesta.

Erikoislaatuinen geeniperimä

Färsaarten RP-sairauksiin erikoistu-nut tanskalainen silmälääkäri ja tut-kija Thomas Rosenberg piti kattavan esitelmän Färsaarten geeniperimästä ja saarilla tavatuista retinitissairauk-sista. Färsaarten asukasluku on kas-vanut viimeisen parinsadan vuoden aikana 5 tuhannesta yli 50 tuhanteen. Eri saarilla ja niillä asuvissa suvuissa periytyy tiettyjä geenejä, jotka eivät saarten eristäytyneisyyden vuoksi ole päässeet leviämään. Saarien 39 tutki-tun retinitissairauden esiintyvyys vä-estöstä on muuhun maailmaan ver-rattuna noin kolminkertainen.

Verkkokalvorappeuman MERTK-gee-nivirhe on ylivoimaisesti yleisin, ja sen

40 retina 2/2019

esiintyvyys on 30-kertainen muuhun maailmaan verrattuna. Liitännäissai-rauksia sisältävän Bardet-Biedl synd-rooman esiintyvyys on saarilla noin 40-kertainen, ja sitä sairastaa peräti 13 henkilöä.

Ilta täynnä yllätyksiä

Kokous venyi iltaan saakka. Kävimme pikaisesti hotellilla virkistäytymässä ja palasimme toimintakeskukseen illanviettoon. Alkumaljojen jälkeen meidät ohjattiin kauniisti katettui-hin pöytiin, joissa alkupalat odottivat jo valmiiksi aseteltuina. Seuraamme liittyi färsaarelaisia retiniitikkoja ja heidän perheenjäseniään. Myös kes-kuksen johtaja puolisoineen ja tutkija Thomas Rosenberg osallistuivat tilai-suuteen.

Yllätys oli melkoinen, kun kuulimme, että alkupalat syötäisiin täysin pime-ässä. Tämähän sopi meille! Johtajatar kertoi, että tätä varten rakennetun tekniikan avulla tila pimenee 5 mi-nuutissa. Vastaavia tilaisuuksia on pi-detty mm. hotellissa, vaikka järjeste-lyissä menee useita päiviä, jotta tilat saadaan täysin pimeiksi. Vaikuttavaa!

Yllätykset eivät loppuneet tähän-kään, vaan färsaarelainen kuuluisa laulaja ja lauluntekijä asteli pimey-teen viihdyttämään meitä musiikil-laan. Suorastaan harmitti, kun valot syttyivät jälleen alkupaloiksi nautit-tujen maukkaiden merenelävien, sa-laatin ja leipien jälkeen.

Pääruuaksi eteemme kannettiin val-tavat annokset lammasta, perunaa,

Pekka Rantanen ja Norjan Martin Smedstad takanaan tyypillisiä färsaa-relaisia rakennuksia.

41 retina 2/2019

vihanneksia ja sieniä. Nälkä ei to-dellakaan vaivannut tämän aterian jälkeen semminkin, kun kauniit jäl-kiruokalautaset saapuivat – valko-suklaamoussea, jäädykettä ja mansi-koita!

Ilta jatkui yhteislaulannan ja ilonpi-don merkeissä. Näkeviä osallistujia auttoivat fäärinkieliset laulunsanat. Jokainen maa esitti serenadin. Suo-meksi lauloimme Kalliolle kukkulalle. Ilta venähti pitkäksi, mutta jokainen hetki oli sen arvoinen.

Sunnuntain retkipäivä

Sunnuntaina bussi tuli noutamaan meidät hotellilta klo 12. Ilmat oli-vat tähän saakka olleet suotuisat, ja saimme nauttia ihanista aurinkoisis-

ta, färsaarelaisittain lämpimistä päi-vistä. Mittari pysytteli päivisin noin 12 asteessa ja laski öisin noin 5 astee-seen. Sunnuntaina kuitenkin tuuli ja sataa tihuutti, kuten Färsaarilla usein. Opas kertoi sadepäivien määräksi pe-räti 222 päivää vuodessa.

Onneksi olimme varustautuneet asi-anmukaisesti ja selvisimme tyytyväi-sinä matkasta, vaikka tuuli vei välillä hatun päästä yhdeltä jos toiseltakin. Tuiverrus oli sen verran kovaa, että toimiminen kuuloaistin varassa ei oi-kein onnistunut.

Oppaamme kertoi saarten historiasta ja nykypäivästä. Ajelimme välillä pit-kissä tunneleissa, välillä vuorten rin-teillä. Lampaita laidunsi joka paikas-sa ja saimmekin kuulla niitä olevan tuplasti enemmän kuin asukkaita. Färsaarten asukasluku on noin 51 000 ja lampaita arviolta 80 000 – 100 000. Lampaita teurastetaan joka syksy, ja liha myydään ulkomaille. Lampaan-liha etenkin kuivattuna on saarten peruselintarvike yhdessä kuivatun kalan kanssa. Ainoa saarella kasvava vihannes on peruna, ja sitä syödään joka aterialla.

Färsaarten syntyvyys on huomatta-vasti EU-maita korkeampi, noin 2,6 lasta naista kohti. Työttömyyspro-sentti on pyöreä nolla. Suurin osa vä-estöstä puhuu saarten omaa kieltä fääriä, mutta myös tanskankielisiä on. Englantia ja ruotsia osataan yleisesti. Färsaarilla on turvallista. Rikollisuutta

Luennoitsija Thomas Rosenberg sunnun-tain retkellä.

42 retina 2/2019

ei juurikaan ole. Ulko-ovia ei tarvitse lukita, ja opas kertoi oman ovensa ol-leen auki siitä saakka, kun hän muut-ti pääkaupunkiin 16 vuotta sitten. Saarella sijaitsee pieni vankila, mut-ta sinne päätyvät lähinnä rattijuo-pot. Pahemmat rikolliset lennätetään mantereelle.

Lounaspaikkaamme Sadalsgardur sijaitsi pienessä Gasadál-kylässä. Ra-vintola oli kotoisa, ja hämmästyimme, kun kuulimme sen toimivan talvisin teurastamona. Kesäisin teurastetut eläimet syödään ja syötetään turis-teille. Lounaamme koostui erilaisista leivistä ja leikkeleistä. Kuivatun lam-paanlihan lisäksi lautasella oli her-kullista lohta, kananmunaa ja katka-rapuja. Juomana useimmilla taisi olla

paikallisen Foroyar Bjor -panimon pilsnar-olut. Färsaarilla on kaksi pa-nimoa. Toinen paikallinen olutmerkki on Okkara.

Paluumatkalla pysähdyimme viehät-tävässä Davabreyt-kylässä, jossa oli kaunis pieni kirkko ja upea vesipu-tous. Paikalliset ovat yleisesti ottaen uskonnollisia ja suurimmaksi osaksi evankelis-luterilaisia. Kaikki saarten kylät yhtä poikkeusta lukuun otta-matta sijaitsevat meren rannalla, jo-ten ei ihme, että soutu on Färsaarten kansallisurheilulaji.

Tyytyväisinä paluumatkalle

Maanantaina nautimme runsaan hotelliaamiaisen ja hyvästelimme

Opas lukee ruokalistaa ääneen Gasadál-kylän lounasravintolassa.

Instrumentariumissa käytetään alan uusinta teknologiaa, jonka avulla voidaan kuvata 80 % silmänpohjasta. Kuvan laajuus on tärkeää, koska useat muutokset ovat ensimmäisenä havaittavissa silmänpohjan reuna-alueilta.

Silmänpohjakuva olisi hyvä ottaa kahden vuoden välein näöntarkastuksen yhteydessä. Varsinkin yli 40-vuotiailla silmäsairauksien riski kasvaa ja säännölliset tutkimukset ovat tärkeitä. Silmänpohjakuvauksen lisäksi suosittelemme käymään säännöllisesti myös silmälääkärillä.

Lue lisää silmänpohjakuvauksesta ja katso lähin kuvausta tarjoava Instrumentarium-myymälä osoitteesta instru.fi/silmanpohjakuvaus

Silmänpohjakuvauksen avullavoidaan havaita oireettomia yleis- ja silmäsairauksia ajoissa.

�

43 retina 2/2019

pohjoismaiset kollegamme. Jaana ja Pekka lähtivät norjalaisten kans-sa lentokentälle, mutta Arja jäi vielä moneksi päiväksi tutustumaan saar-ten nähtävyyksiin ja paikalliseen elä-mään.

Kokouspaikka oli eksoottinen, ja mu-kaan mahtui monenlaisia hauskoja ja erikoisiakin tilanteita. Anti oli erin-omainen, ja juttua riitti. Ensi vuonna pohjoismainen kokous on tarkoitus järjestää Reykjavikissa RI:n kongres-sin yhteydessä.

Tanskan edustaja Anja Chaluppa Jaana Heinon seurassa.

Instrumentariumissa käytetään alan uusinta teknologiaa, jonka avulla voidaan kuvata 80 % silmänpohjasta. Kuvan laajuus on tärkeää, koska useat muutokset ovat ensimmäisenä havaittavissa silmänpohjan reuna-alueilta.

Silmänpohjakuva olisi hyvä ottaa kahden vuoden välein näöntarkastuksen yhteydessä. Varsinkin yli 40-vuotiailla silmäsairauksien riski kasvaa ja säännölliset tutkimukset ovat tärkeitä. Silmänpohjakuvauksen lisäksi suosittelemme käymään säännöllisesti myös silmälääkärillä.

Lue lisää silmänpohjakuvauksesta ja katso lähin kuvausta tarjoava Instrumentarium-myymälä osoitteesta instru.fi/silmanpohjakuvaus

Silmänpohjakuvauksen avullavoidaan havaita oireettomia yleis- ja silmäsairauksia ajoissa.

�

44 retina 2/2019

Retina Nuorten toimintaa käyn-nisteltiin vuoden 2019 aikana keräämällä nuoria jäseniä yh-teiseen Facebook-ryhmään, ja ensim-mäinen tapaaminenkin järjestettiin heinäkuussa Helsingissä. Facebook-ryhmässä oli marraskuussa 16 jäsen-tä ja kesätapaamisessa kolme nuorta retiniitikkoa sekä kaksi avustajaa.

Tapaamisessa saatiin aikaan erit-täin hyvää keskustelua siitä, millaisia haasteita nuoret kohtaavat ja millais-ta on olla nuori retiniitikko. Tärkeäk-si koettiin osallistuminen ja asioi-den kokeileminen. Tähän lukeutuvat apuvälineiden rohkea käyttöönotto ja hyödyntäminen, oli kyseessä sit-ten valkoinen keppi, avustaja tai jo-kin muu apuväline tai palvelu. Myös näiden hyödyntämisen vaikeus, ni-menomaan henkisellä tasolla, tuli vahvasti esille. On helpottavaa kuul-la toisilta, että haasteet ovat saman-laisia. Nuorten ryhmässä pyritäänkin mahdollisuuksien mukaan helpotta-maan sopeutumista, miten vain ikinä mahdollista.

Tapaamisessa todettiin, kuinka tärke-ää ja hyödyllistä vertaistuki on myös

Nuorten nurkka

Katseet kohti vuotta 2020 ja Islantia!Teksti: Sini SjöblomKuva: Mimmi Sjöblom

nuoren retiniitikon perheenjäsenille, niin vanhemmille kuin sisaruksille. Hekin kaipaavat tietoa ja ymmärrystä retiniitikon arjesta ja haasteista, jot-ka eivät välttämättä ilmene samalla tavalla tutussa kotiympäristössä ja tuttujen keskellä kuin lähipiirin ul-kopuolella. Läheisten voi olla vaikea

Kuva nuorten kesätapaamisesta heinä-kuussa 2019.

45 retina 2/2019

hahmottaa muuttuvaa näkötilannet-ta. Asian käsittelyä helpottaa vertais-tuen, tiedon ja niksien jakaminen lä-heisille. Kannustammekin nuorten sisäruksia, isiä, äitejä, kavereita sekä muita läheisiä ja avustajia mukaan Retina ry:n ja Retina Nuorten tapah-tumiin.

Vuodelle 2020 tavoitteenamme on järjestää nuoria kiinnostavaa ohjel-maa Retina ry:n tapahtumiin, kuten kevätkokouksen yhteyteen S