RETINOBLASTOMA

KARLA ELIZABETH DE LA TORRE COLDIVAR

Epidemiología

• En Mexico, el retinoblastoma es un importante problema oncologico; representa 4.3 % de los canceres en ninos, constituyendo la segunda neoplasia mas comun en menores de un ano de edad y la tercera en los de uno a cuatro anos.

• De acuerdo con la Direccion General de Epidemiología de la Secretaría de Salud, podría representar la neoplasia solida mas frecuente despues de los tumores del sistema nervioso central.

Clinca

• El signo clínico mas importante es la leucoco- ria, que se observa como un reflejo blanco en la pupila.

• Otro signo importante es el estrabismo, el cual se

presenta cuando esta involucrada el area macular. •

• Tambien pueden observarse fenomenos inflamatorios y glaucoma, ambos secundarios a un tumor que empuja hacia adelante el diafragma cristaliniano o a celulas tumorales que azolvan la malla trabecular.

• Modos de presentacion menos frecuentes son la proptosis (secundaria a expansion extraocular pseudohipopion de celulas tumorales en la camara anterior, celulitis orbitaria o comprobacion de metastasis a distancia.

• El tumor puede ser unilateral (75 %)o bilateral (25 %)

• El retinoblastoma se limita generalmente al ojo y tiene una tasa de supervivencia por arriba de 90 % cuando se diagnostica antes de los dos anos; cuando el diagnostico se establece entre los dos y siete anos es superior a 95 %.

• La invasion tumoral y las metastasis representan

las causas mas comunes de mortalidad

Asociaciones

• Labio paladar hendido. • Malformaciones cardiovasculares.• Incontinencia pigmenti.• Retraso mental.• Cataratas familiares congenitas • Sx. Bloch-sulzberger

HISTOPATOLOGÍA

• Es un tumor de gran densidad celular , formado por celulas redondas, pequenas, indiferenciadas con nucleo hipercromatico y escaso citoplasma, con areas de necrosis y calcificacion dispersas.

Rosetas de Flexner – Wintersteiner:• Anillo de 10 a 30 celulas cuboides dispuestas

alrededor de una luz , que en su parte apical presentan una serie de uniones tipo “zonula adherens” similares a la membrana limitante mas externa de la retina.

Regresion espontanea

• Es un tumor con capacidad de diferenciacion y de regresion espontanea.

• • El retinoblastoma junto con junto

con el neuroblastoma, son los tumores con el mayor índice de regresion espontanea.

• Se desconocen las causas.

Diseminacion

Genetica

• Se puede presentar de manera espontanea o ser hereditario.

• • La forma hereditaria frecuentemente es

bilateral.

• Se presenta el gen RB1 en la forma hereditaria.

• Los individuos con mutaciones germinales del gen RB1 poseen un riesgo superior a la poblacion general a desarrollar retinoblastoma.

• El patron hereditario es autosomico dominante de alta penetrancia en las forma bilaterales.

• En la forma unilateral sin antecedente

familiar el riesgo de transmision es de un 6% para el segundo hijo.

Diagnostico

• Examen bilateral de ambas retina con anestesia general.

• Hasta un 70 % de los tumores presenta calcificaciones.

• TAC de orbita y craneo.

• Resonancia magnetica

• Ultrasonograma bidimensional ocular.

Estudios complementarios

• Aspirado de medula osea.

• Puncion lumbar.• • BH, QS, PFH.

Diagnostico diferencial

Reese-Ellsworth Classification

International Classification of Retinoblastoma

Group Features

A Small tumor: ≤3 mm

B Large tumor: >3 mm

Macular: ≤3 mm to foveola

Juxtapapillary: ≤1.5 mm to disc

Subretinal fluid: ≤3 mm from the margin

C Focal seeds

Subretinal seeds: ≤3 mm

Vitreous seeds: ≤3 mm

Both subretinal and vitreous seeds: ≤3 mm

D Diffused seeds

Subretinal seeds: >3 mm

Vitreous seeds: >3 mm

Both subretinal and vitreous seeds: >3 mm

E Extensive retinoblastoma occupying more than 50% or

neovascular glaucoma

or opaque media from hemorrhage in anterior chamber, vitreous or subretinal space

Invasion of postlaminar optic nerve, choroid (> 2mm), sclera, orbit, anterior chamber

AJCC Tumour Staging System for RBT1/p1 <25% of retina

T2/pT2 >25 to 50% of retina

T3/Pt3 >50% of retina and/or intraocular beyond retina

T3a/pT3a >50% of retina and/or cells in vitreous

T3b Optic disk

pT3b Optic nerve up to lamina cribrosa

T3c Anterior chamber and/or uvea

pT3c Anterior chamber and/or uvea and/or intrascleral

T4/pT4 Extraocular

T4a Optic nerve

pT4a Beyond lamina cribrosa, not at resection line

T4b Other extraocular

pT4b Other extraocular and/or at resection line

N1/pN1 Regional

MI Distant metastases

St. Jude’s Tumor Staging System

Stage I: Tumor (unifocal or multifocal) confined to retina

a. Occupying one quadrant or less

b. Occupying two quadrants or less

c. Occupying more than 50% of retinal surface

Stage II: Tumor (unifocal or multifocal) confined to globe

a. With vitreous seeding

b. Extending to optic nerve head

c. Extending to choroid

d. Extending to choroid and optic nerve head

e. Extending to emissaries

Stage III: Extraocular extension of tumor

a. Extending beyond cut end of optic nerve (including subarachnoid extension)

b. Extending through sclera into orbital contents

c. Extending to choroid and beyond cut end of optic nerve (including subarachnoid extension)

d. Extending through sclera into orbital contents and beyond cut end of optic nerve (including subarachnoid extension)

Stage IV: Distant metastases

a. Extending through optic nerve to brain

b. Blood-borne metastases to soft tissue(s) and bone(s)

c. Bone marrow metastases

Tratamiento

• Depende de el tamano y la localizacion.

• Pequenos tumores pueden ser tratados con rayo laser o crioterapia.

• La radiacion es utilizada en pequenos y grandes tumores.

• Quimioterapia si el tumor se ha extendido mas alla del ojo

• Euclacion, remover el ojo si el tumor no puede ser eliminado con otro tratamiento.

• Fotocoagulacion

• Irradiacion en placas.

Pronostico

• Entre el 80 y 90 % de los pacientes con retinoblastoma securan.

• Los pacientes del grupo I se curan en un 100%.

• Los pacientes del grupo II se curan en un 87%

• Los pacientes del grupo III se curan en un 40 %

• Los pacientes del grupo IV se curan en un 20 %

Pronostico

• Con enfermedad mestastasica al momento del diagnostico moriran mas del 95%.

Secuelas Perdida de la vision por:

– Cataratas– Hemorragia vítrea– Afectacion macular – Retinopatía por irradiacion– Isquemia del nervio optico.

• Deformidades faciales por radioterapia y enucleacion.

• Desarrollo de tumores malignos secundarios.

GRACIAS