retraso mental desde la atención primaria

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El retraso mental es un estado de funcionamiento cog-nitivo significativamente inferior al normal para la edaddel paciente, que se manifiesta durante el curso del de-sarrollo y que se expresa por el deterioro de las capaci-dades adaptativas del mismo.Segn esta definicin, y ajustndonos a la clasificacininternacional DSM-IV, en trminos numricos se defi-nira por un cociente intelectual (CI) menor de dos des-viaciones estndares para la media, es decir, un CI me-nor o igual a 70 en un test realizado individualmente yadecuado para la edad del paciente. Esta discapacidadintelectual debe tener un inicio precoz (antes de los 18aos) y asociarse a un dficit o alteracin de la activi-dad adaptativa en al menos dos de las siguientes reas:comunicacin, cuidado personal, vida domstica, habi-lidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursoscomunitarios, autocontrol, habilidades acadmicas fun-cionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.

Clasificacin

Como ya apuntbamos, el grado de afeccin intelectualtiene un gran inters administrativo, social, educativo ypronstico, entre otros.Los grados de retraso mental se definirn de la siguien-te manera: leve (CI entre 50-55 y 70), moderado (CIentre 35-40 y 50-55), grave: (CI entre 20-25 y 35-40) y,por ltimo, profundo (CI inferior a 20-25). Podremosaplicar a estos trminos una interpretacin del nivel deCI paralela (tabla 1).

FORMACIN CONTINUADA DEL MDICO PRCTICO

Retraso mental desde la atencin primaria

El retraso mental es una situacin clnicacaracterizada por una capacidadintelectual deficiente y por la alteracinconcomitante de la actividad adaptativa.La prevalencia de este estado se sitaentre el 1 y el 3% en la poblacinpeditrica. Los grados de retraso mental,obtenidos mediante exmenes deinteligencia baremados para la edad delnio, sealarn un pronstico funcionalevolutivo. ste ser radicalmentediferente en relacin con ladependencia, la escolarizacin o lafutura capacidad laboral. Aunquedefinitivamente es una discapacidadpermanente, diferentes medidas deintervencin psicopedaggica puedenmejorar las habilidades cognitivas yadaptativas del paciente, por lo que eldiagnstico precoz desde la atencinprimaria tiene una especial relevancia,principalmente en las formas leves. Delmismo modo, la aproximacin etiolgicano slo favorece un pronstico msajustado, sino que podr anticipartratamientos especficos ocomplicaciones asociadas a laenfermedad de origen.

A. Fernndez-Jana y B. Calleja-PrezbaServicio de Neurologa Infantil. Hospital La Zarzuela.bAtencin Primaria (Pediatra). rea 4. Insalud. Madrid.

TABLA 1Interpretacin del nivel intelectual segn el CI

CI VALORACIN

90-110 Nivel intelectual medio80-89 Nivel intelectual por debajo de la media70-79 Nivel intelectual lmite o borderline50-69 Retraso mental leve, educable, dbil

mental o subnormalidad mental leve35-49 Retraso mental moderado, entrenable

o subnormalidad mental moderada20-34 Retraso mental grave o subnormalidad

mental grave< 20 Retraso mental profundo o subnormalidad

mental profunda

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Incidencia

El retraso mental afecta a un 0,5-2,5% de la poblacinmenor de 14 aos. La prevalencia de retraso mentalgrave es alrededor del 0,3% de la poblacin general.Esta incidencia depende de los lmites establecidos parael diagnstico, la preocupacin diagnstica por los re-trasos ms leves y las caractersticas de la poblacin enestudio (regin, pas, etc.). La distribucin por ndicede gravedad dentro de la poblacin con retraso mentalse refleja en la figura 1.Inicialmente, se objetiva de manera ms frecuente enpases poco desarrollados o en los niveles socioecon-micos ms bajos.Del mismo modo, se observa una mayor frecuencia deretraso mental en varones que en mujeres (1,5/1). Estacircunstancia puede reflejar una realidad constatada,una mayor frecuencia de retraso del lenguaje en varo-nes o unas expectativas superiores para los varones enciertos ambientes.

EtiologaEl retraso mental tiene un origen plurietiolgico (ta-bla 2). Aunque las causas de esta situacin son mlti-ples, en general no se llega a conocer la etiologa delretraso en ms del 50% de los casos. Si nos ajustamos ala gravedad del problema, la distribucin es diferentesegn la etiologa (fig. 2).En las formas leves no se llega a conocer la etiologa enel 55-65% de los casos. Se presupone un origen polig-nico, intensificado por factores ambientales, como elmayor responsable de este grupo idioptico; indudable-mente, los avances neurorradiolgicos y genticos es-tn reduciendo de forma notable estos porcentajes a fa-vor de los retrasos mentales de causa conocida.

Clnica

El retraso mental no es un sndrome ni una enfermedad,por lo que es difcil o imposible predefinir las caracte-

Fernndez-Jan A, et al. Retraso mental desde la atencin primaria

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Fig. 1. Distribucin segn el ndice de gravedad del retraso mental.

85%

1%4%10%

LeveModerado

GraveProfundo

TABLA 2Causas ms frecuentes de retraso mental

Origen prenatalAlteraciones genticas

Anomalas cromosmicas Errores congnitos del metabolismo

Malformaciones cerebralesFetopatas: traumatismos, intoxicacin (alcohol, drogas),

infecciones (toxoplasma, rubola, citomegalovirus)Malnutricin graveOrigen perinatalEncefalopata hipxico-isqumicaPrematuridadEncefalopata hemorrgicaEncefalopata bilirrubnicaTraumatismo craneal obsttricoEncefalopatas infecciosasOrigen posnatalEncefalopatas hipxicasErrores del metabolismoTraumatismos craneoenceflicos gravesEncefalopatas epilpticasInfecciones intracranealesIntoxicacionesMalnutricin grave

Fig. 2. Distribucin etiolgica segn el grado de retraso.

18%4%

55%

23%

IdiopticaPrenatal

PerinatalPosnatal

PrenatalPerinatal

PosnatalIdioptica

55%18%

15%

12%

Leve

Grave


rsticas clnicas de los pacientes afectados. Como refle-jbamos al inicio, esta discapacidad intelectual se va a expresar mediante dificultades adaptativas en dife-rentes mbitos cotidianos. La escolarizacin, y poste-riormente la capacidad laboral estarn limitadas. La relacin social, el grado de comunicacin con los de-ms y la dependencia podrn estar igualmente compro-metidas, dependiendo de la intensidad del retraso, elorigen y los factores clnicos sobreaadidos.Es frecuente que los pacientes con retraso mental pre-senten otros problemas neurolgicos o tratamientos far-macolgicos asociados que contribuyen de forma des-favorable sobre estos aspectos adaptativos. Algunosestudios refieren la asociacin a encefalopatas motri-ces en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alte-raciones neurosensoriales en el 7%, autismo en el 2-3%y trastornos neuropsiquitricos en ms del 50% de losmismos. Estas asociaciones son ms intensas cuantomenor es el CI.La prevalencia de epilepsia es 2-3 veces ms frecuenteen la poblacin con retraso mental. A esta circunstanciase aade la mayor frecuencia de resistencia a frmacosy el uso de politerapia ms incidente. Ambos mecanis-mos pueden en s mismos facilitar las dificultades delaprendizaje.Igualmente, la presencia de autismo es 100 veces msfrecuente en esta poblacin segn algunas series. A estehecho debemos sumar la presencia de hiperactividad ydficit de atencin grave en un amplio grupo de nioscon retraso mental, lo que abunda en las dificultades es-colares, sociales y laborales de estos pacientes.

Diagnstico

Anamnesis

La historia clnica debe ser completa. Se debe recogerde forma detallada el desarrollo psicomotor del pacien-te. Aunque existen numerosas causas de retraso psi-comotor, la mayor parte de los pacientes reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses. Para el se-guimiento o el control de los hitos caractersticos decada edad se puede hacer uso de diferentes herramien-tas o instrumentos, como el test de Denver o la escalade Bayley. En el caso de un estancamiento o involu-cin, deben anotarse la edad de comienzo, las reasafectadas, los sntomas acompaantes si existieron, lascausas atribuidas por los padres u otros profesionales,etctera.Dentro de este apartado se reflejarn, igualmente, losantecedentes personales de forma minuciosa, haciendoreferencia a la ingesta de frmacos u otras sustanciasdurante la gestacin, el control del embarazo, las carac-tersticas del parto, la edad gestacional, la instrumenta-cin, etctera.

La recogida de datos relacionados con el perodo neo-natal aporta de nuevo una informacin trascendental.Se aadir la calidad de succin y llanto, la presenciade hipotona o crisis en los primeros das de vida, losproblemas respiratorios, etctera.Respecto a los antecedentes personales posteriores, nose obviarn aquellos trastornos o enfermedades quepuedan tener relacin con la situacin estudiada: con-vulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, trau-matismos craneoenceflicos severos, cardiopatas, etc.Finalmente, se aadirn los antecedentes familiares.Debemos intentar obtener un rbol genealgico lo msamplio posible en el que se haga constar los posiblesantecedentes de retraso mental, autismo, trastornos psi-quitricos, epilepsia, etctera.

Exploracin fsica

El examen completo es, probablemente, el arma diag-nstica ms importante. Debe iniciarse por un examengeneral que incluya, entre otros, la exploracin de ras-gos dismrficos (fig. 3), el desarrollo ponderostatural,las caractersticas cutneas, el desarrollo seo, la pre-sencia de visceromegalias, etctera.El pediatra y, especialmente, el neurlogo infantil nodeben temer la descripcin de rasgos que le resultaninicialmente anormales. En ocasiones una descripcinfenotpica detallada es la que orienta el diagnstico.Tampoco se debe evitar la realizacin de fotografas delos rasgos que el especialista percibe como anormalescon el propsito de realizar un estudio ms exhaustivo.En otras ocasiones el desarrollo ponderostatural apoyaun diagnstico de sospecha; la anotacin de la talla-peso desde edades precoces es una medida til ocasio-nalmente.


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Fig. 3. Hipoplasia de falanges del quinto dedo en paciente con fe-notipo peculiar y retraso mental moderado (sndrome de Coffin-Siris).


Dentro del examen por sistemas, algunas alteracionespodrn sugerir la etiologa de base. La presencia detrastornos pigmentarios cutneos puede apuntar hacia laneurofibromatosis (fig. 4), la hipomelanosis de Ito o laesclerosis tuberosa y la fotosensibilidad, hacia la enfer-medad de Hartnup; el exantema malar, hacia la homo-cistinuria; las alteraciones de los anejos cutneos puedeser tambin orientativa; las alteraciones del cabello se-rn objetivables en la enfermedad de Menkes, en el hi-potiroidismo, etc. La presencia de hepatosplenomegaliaapuntar hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis,glucogenosis, etctera.Tras abordar un examen fsico completo, se debe pro-ceder a la exploracin neurolgica igualmente comple-ta, no obviando el examen craneal, la impresin subjeti-va del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo y lavaloracin neurosensorial.Las alteraciones intensas del volumen craneal se rela-cionan con dificultades de aprendizaje y retraso mental.De igual modo, el fondo de ojo puede revelar trastornospigmentarios (encefalopatas mitocondriales, sndromede Cockayne, sndrome de Kearns-Sayre, etc.), catara-tas (sndrome de Down, rubola gestacional, hipotiroi-dismo, galactosemia, etc.) o manchas rojo cereza (mu-colipidosis, gangliosidosis, etc.), entre otros.El examen auditivo y visual se realizar en todos loscasos; la audiometra convencional y la discriminacinvisual o auditiva, la campimetra por confrontacin sonmedidas realizables en cualquier consulta peditrica.

Exploraciones complementarias

Estudios psicomtricosIndudablemente ante la sospecha de retraso mental esobligado el estudio del nivel cognitivo. Para ello, po-dremos hacer uso de numerosas herramientas (tabla 3).Inicialmente, para el pediatra puede ser orientativa larealizacin de dibujos, escritura libre, informes escola-res o la valoracin de habilidades motrices (actividadesrepetidas, estabilidad sobre un pie, etc.). Estas tareasponen de manifiesto con frecuencia las dificultades depacientes con un retraso mental leve o con un nivel in-telectual lmite que han pasado inicialmente desaperci-bidos.

Estudios analticosDeben realizarse de forma sistemtica las siguientespruebas: hemograma, bioqumica sangunea, ionogra-ma, gasometra, funcin heptica, amonio y cido ricoen sangre, as como bioqumica bsica de orina que in-cluya la presencia de cuerpos cetnicos y reductores.Ante la presencia de signos no estrictamente neurolgi-cos (dismorfias, alteracin del crecimiento, vmitosfrecuentes, alteraciones cutneas, cardiopata o hepa-tosplenomegalia) u otros neurolgicos (sordera, altera-cin visual, trastorno del comportamiento, letargia oexamen anormal) que apunten hacia un posible origenmetablico, el examen analtico ser ampliado. Se de-terminarn aminocidos y cidos orgnicos en sangre yorina, lctico y pirvico en sangre, bioqumica y lcticoen lquido cefalorraqudeo (LCR), mucopolisacridos yoligosacridos en orina, etctera.

Estudios neurorradiolgicosLa utilidad de los estudios mediante tomografa compu-tarizada (TC) o resonancia magntica (RM) dependerde los hallazgos clnicos y la gravedad del retraso men-tal. En general, la rentabilidad diagnstica de la RM ce-rebral en el retraso mental no supera el 20%. En gene-


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Fig. 4. Manchas caf con leche en varn con retraso mentalleve, epilepsia y trastorno psiquitrico asociado.

TABLA 3Escalas o tests de inteligencia ms frecuentes en nuestro

medio. Edades de empleo

ESCALA-TEST EDADES DE EMPLEO

Escala de Bayley 2-30 mesesEscala de McCarthy 2,5-8,5 aosBatera de estudio de Kaufman 2,5-12,5 aosTest de Raven 5 aos (edad

adulto)Escala de Weschler para

preescolares (WPPSI) 3-7 aosEscala de Weschler para escolares

(WISC) 6-16 aosEscala de Weschler para

adolescentes y adultos (WAIS) Mayores de 16 aos


ral, nosotros recomendamos la realizacin sistemticade estudios neurorradiolgicos ante un retraso mentalmoderado-grave, alteraciones craneales asociadas o ex-ploracin neurolgica anormal.

Estudios genticosLos estudios genticos bsicos, como el propio carioti-po, generalmente revelan escasa informacin en las for-mas leves. Sin embargo, si la exploracin fsica o lahistoria clnica no apuntan hacia una etiologa clara, obien el paciente asocia rasgos dismrficos, malforma-ciones viscerales, antecedentes familiares de retrasomental o trastornos genticos establecidos, el cariotipodebe ser un examen bsico ms en el abordaje etiolgi-co del paciente con retraso mental. Igualmente, no sedebe obviar que el sndrome X frgil es la causa msfrecuente de retraso mental de origen hereditario, y queun 2-4% de los pacientes afectados no presenta un fe-notipo compatible, por lo que debe descartarse siempreesta enfermedad ante un varn con retraso mental deorigen desconocido.

Otros exmenesSe realizarn dependiendo del caso: serie radiolgicacompleta, ecografa visceral, potenciales auditivos o vi-suales, etctera.

Pronstico

El pronstico del retraso mental est relacionado connumerosos factores: la gravedad del propio retraso, elorigen del mismo, la presencia de otros trastornos (epi-lepsia, autismo) y el empleo de frmacos (neurolpti-


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TABLA RESUMENAbordaje diagnstico del retraso mental

Anamnesis: historia clnica completaDesarrollo psicomotor del paciente (test de Denver)Si hay involucin: edad de comienzo, reas afectadas, sntomas, etctera

Antecedentes personalesEmbarazo: ingesta de frmacos u otras sustancias, control Parto: caractersticas, edad gestacional, instrumentacin, etcteraPerodo neonatal: calidad de succin y llanto, hipotona, crisis, problemas respiratorios, etcteraEnfermedades previas: convulsiones, meningoencefalitis, traumatismos craneoenceflicos (TCE), cardiopatas, etctera

Antecedentes familiares: rbol genealgico (retraso mental, autismo, trastornos psiquitricos, epilepsia)Exploracin fsica: completa

Examen general: rasgos dismrficos, desarrollo ponderostatural, caractersticas cutneas, desarrollo seo, visceromegalias Exploracin neurolgica: completa

Examen cranealExamen del fondo de ojoValoracin neurosensorial

Exploraciones complementariasEstudios psicomtricos: siempreEstudios analticos: estudios bsicos siempre

Sospecha de metabolopata: aminocidos y cidos orgnicos en sangre y orina, lctico y pirvico en sangre, bioqumicay lctico en LCR, mucopolisacridos y oligosacridos en orina

Estudios neurorradiolgicos: en retraso mental moderado-grave, alteraciones craneales asociadas o exploracin neurolgica anormal

Estudios genticosIndicaciones: retraso mental con exploracin fsica o historia clnica no diagnsticas, presencia de rasgos dismrficos,

malformaciones viscerales, antecedentes familiares de retraso mental o trastornos genticos establecidosValorar siempre fragilidad del cromosoma X en varones

Otros exmenes. Segn el caso: serie radiolgica completa, ecografa visceral, potenciales auditivos o visuales, etctera

TABLA 4Pronstico funcional de nios con retraso mental

Retraso mental leveNivel cognitivo hasta 9-12 aosEscolarizacin hasta quinto curso de primariaIndependiente con pautas concretas. No equivalencias

del dineroTrabajo moderadamente competitivo, autnomo,

trabajo normal, protegido o de baja cualificacinRetraso mental moderado

Nivel cognitivo hasta 6-9 aosEscolarizacin hasta primero o segundo de primariaAutonoma para el aseo o desplazamientos cercanosTrabajo limitado a empleo protegido o centro

ocupacionalRetraso mental grave

Nivel cognitivo hasta 3-6 aosAprender a leer y escribir excepcionalmenteDependencia muy limitada con supervisin constanteTrabajo muy limitado, basado en entrenamiento intenso

Retraso mental profundoNivel cognitivo hasta 3 aosEscolarizacin nulaDependencia absolutaCapacidad laboral muy limitada



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cos, antiepilpticos). Sin embargo, una de las preguntasinmediatas que muchos padres realizarn ante la confir-macin diagnstica ser el pronstico de su hijo.Independientemente del origen del retraso, y con carc-ter aproximativo podemos aportar una informacin so-bre ciertos aspectos adaptativos sociales, escolares y la-borales (tabla 4). En la informacin a familiares nodeben exponerse de forma exhaustiva los datos refleja-dos, ya que slo aportan una orientacin pronstica.Del mismo modo, tampoco es recomendable manteneruna actitud de seudoproteccin familiar, ya que estacircunstancia retrasa con frecuencia la puesta en mar-cha de los mecanismos sociales y educativos adecuadospara estos nios.

Tratamiento. Educacin

La mejor accin por parte del pediatra o neurlogo in-fantil debe ser el diagnstico precoz. ste va a permitirla rehabilitacin o reeducacin de habilidades del pa-ciente en los primeros aos de vida, mejorando as lascapacidades adaptativas a las que hacamos mencin.Debemos conocer los medios que el sistema sanitario yeducativo pone a disposicin de estos pacientes, paraofrecer al nio con retraso mental todas aquellas ayudasque puedan beneficiarle escolar, social o laboralmente.Asimismo, debern ser tratados de forma especfica yadecuada los trastornos neurolgicos (epilepsia, trastor-nos motores) o comportamentales (autismo, hiperactivi-dad) que interfieran en la evolucin del mismo. El em-pleo de metilfenidato en el retraso mental ha mejorado

la capacidad atencional en algunos pacientes; sin em-bargo, en otros ha originado la aparicin de reaccionesdisfricas no deseables, por lo que su uso debe ser con-trolado.Desde el punto de vista farmacolgico no existen trata-mientos especficos para el retraso mental. Se han em-pleado diferentes frmacos con eficacia clnica muycuestionable (citicolina, piracetam, vitamina B) con elobjeto de regenerar o proteger la funcin cerebral.

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