revista pide un deseo, núm. 11 '¿qué es la miastenia?
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Temas incluidos: * Telangiectasia hemorrágica hereditaria * Día del padreTRANSCRIPT
Día Del PaDre
TelangiecTasia hemorrágica hereDiTaria
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PideunDeseo
¿Qué es la Miastenia?
11Julio •agosto
Directorio servicioslos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
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Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
[email protected], pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
David PeñaeDitorial
hace trizas ante la desgracia, en reali-
dad lo que sucede es que se integra de
una forma diferente; y así, lo que en un
momento dado pudo parecernos un de-
sastre, eso termina por resultar lo mejor
que nos podría haber pasado.» Esta frase
es el arquetipo de la oportunidad que se
presenta y que, según la resiliencia, cam-
bia lo negativo en positivo.
Oportunidades se presentan todos los
días. Sólo recuerden el día más trágico
que hayan tenido en su vida. Aún en esos
momentos, se presentan oportunidades,
pues una crisis siempre representa una
nueva oportunidad. Lo peor que suceda,
siempre viene en maridaje con oportuni-
dades. Lo importante es aprovecharlas.
He tenido a lo largo de mi vida, prime-
ro la oportunidad maravillosa de salvar la
vida de mis hijos; después, salvar la vida
de muchas otras personas. Más tarde,
en lógica coincidencia, no he perdido la
oportunidad de regresarle a este maravi-
lloso país un poco de lo que me ha dado.
Ojalá que en los próximos meses, los
que hacemos cosas buenas a favor de
Tres cosas hay en la vida que no vuel-
ven: la palabra vertida, la flecha lan-
zada y la oportunidad perdida.
Es difícil pensar que exista un ser huma-
no que no haya perdido una oportunidad,
por lo menos alguna vez en la vida. Es
complicadísimo tratar de imaginarse qué
sí y qué no hubiera sucedido de haberla
aprovechado. Porque las oportunidades
no se buscan, se aprovechan; y cuando la
pierdes pones puntos suspensivos a algo
que nunca se concretará.
Todos los días en el ámbito de nuestras
tareas hay oportunidades que debemos
aprovechar para darle un cauce robusto
a nuestros esfuerzos. Es difícil encontrar
oportunidades que sean malas. Si así
fuera, no sería una oportunidad, pues las
caracterísiticas de ellas tienen que ver
con potenciar algún esfuerzo, alguna ta-
rea, algún camino.
Tenemos que estar atentos todos los
días a las oportunidades.
En el Proyecto Pide un Deseo Méxi-
co tenemos una frase que nos inspira
y que dice así: «Cuando nuestra vida se
la salud de los mexicanos tengamos
la oportunidad de sentarnos a platicar
para construir cosas mejores. A con-
tinuación, escribo una reseña de los
caprichos que, como oportunidad, me
hubiera gustado tener:
Una ciudad para vacacionar durante
largas temporadas: Berlín.
Una obra de arte que me hubiera
gustado tener en mi vestíbulo: el David
de Miguel Ángel.
Un hombre extraordinario con
quien me hubiera gustado estrechar la
mano: Ludwig van Beethoven.
Una construcción que me gustaría
tener la oportunidad de conocer: la
Gran Muralla China.
Si tuviera la oportunidad de platicar
con un artista, sería Vincent van Gogh.
Un sueño que me gustaría tener la
oportunidad de cumplir: la base de da-
tos más precisa de nuestros enfermos
en México.
Quiero tener la oportunidad de vol-
ver a leer un libro que me encantó: El
tamaño del Infierno, de Arturo Azuela.
La música que busco siempre escu-
char y me doy la oportunidad: la de las
décadas de los 70s y 80s.
El color que no quiero perder
oportunidad de tener siempre junto a
mí: el rojo.
El objeto de deseo que me gustaría
tener, si hubiera la oportunidad: Lam-
borghini Diablo.
En fin, las oportunidades cuando se
presentan hay que aprovecharlas. Que
no se nos olvide.
“¿cuántas veces te ha pasaDo?”
Pide un Deseo • 3
AsociAción De Apoyo A enfermos De miAsteniA A.c. (ADAem).
LN. EDgar EDuarDo Cruz PrECiaDo (PrEsiDENtE) y LN. ChristiaN EDuarDo Cruz PrECiaDo (sECrEtario).
Miastenia Gravis
http://adaemac.wix.com/adaemac
Facebook: aDaem ac
Tel: 3318301808
4 • Pide un Deseo
a miastenia gravis es una enfermedad
neuromuscular autoinmune y crónica
caracterizada por grados variables de
debilidad y fatiga de los músculos es-
queléticos (voluntarios) del cuerpo. es
causada por unos anticuerpos gene-
rados erróneamente por el sistema in-
munológico llamados “anticuerpos blo-
queadores de los sitios receptores de la
acetilcolina en la placa muscular”.
históricamente la enfermedad fue re-
conocida por primera vez por Thomas
Willis en el siglo XVii , descrita en el año
1877 por samuel Wiks y presentando en
el año 1895 dos casos bajo el nombre
de miastenia gravis psudo-paralitica,
quedando así bajo el nombre que ac-
tualmente se le conoce derivado del
griego musculo grave.
los síntomas principales de la mias-
tenia gravis son la caída involuntaria de
los parpados (aparentando tener mucho
sueño), cambios en la expresión facial
(apariencia de cansancio o enojo), Difi-
cultades en la masticación y deglución
(falta de fuerza en mandíbula y proble-
mas al tragar cualquier alimento), Debi-
lidad y fatiga muscular (marcha inesta-
l ble o irregular, falta de movimiento en
extremidades, cuello, ojos y trastorno
del habla)y debilidad visual (vista doble
y borrosa).
la incidencia y prevalencia estimada
es de 0.5 casos por cada 100.00 habi-
tantes y de 5-12 casos por 100.00 ha-
bitantes respectivamente. en méxico la
incidencia anual de la enfermedad se
sitúa aproximadamente en 4 casos por
millón de habitantes y la prevalencia en
60 a 100 casos por millón. las tasas de
incidencia se distribuyen de forma bi-
modal con cifras máximas entre los 20
y 40 años y entre los 60 y 80 predomi-
nando en el primer grupo y los hombres
en el segundo según datos obtenidos
en un artículo reciente.
en la actualidad gracias a los trata-
mientos médicos la calidad de vida para
personas con miastenia gravis ha au-
mentado considerablemente reducien-
do y mejorando los síntomas clínicos,
así como inducir y mantener la remisión
de esta enfermedad aunque hasta el
momento todavía se discute cuál es el
tratamiento más eficaz.
INCIDENCIA ANuAL DE LA ENFErMEDAD INCIDENCIA EN rANGOS DE EDAD
EN MéxiCo
por millón de habiTanTespredominan las mujeres
predominan los hombres
4 casos 20 y 40 años
60 y 80 años
Pide un Deseo • 5
¿Qué es la Miastenia?
La Miastenia significa “debilidad muscular” y es originada por un desorden en el sistema inmunológico del cuerpo (Miastenia Gravis) o cuando se nace con una mutación genética en la unión neuromuscular (Síndrome Miasténico Congénito).
tExto: CarLos BLaNChnuestro buen Amigo Del perú (pAciente con miAsteniA grAvis).
6 • Pide un Deseo
la Miastenia es una enfermedad
neuromuscular crónica (de por
vida e incurable) que puede
afectar a cualquier individuo de
cualquier edad, raza o condición social.
Su nombre significa “debilidad muscular”
y es originada por un desorden en el siste-
ma inmunológico del cuerpo (Miastenia
Gravis) o cuando se nace con una muta-
ción genética en la unión neuromuscular
(Síndrome Miasténico Congénito).
Se caracteriza por una debilidad in-
usual en los músculos controlados por
la voluntad (brazos, piernas, párpados,
dedos, etc.), fatiga que aumenta con
la actividad y mejora con el reposo. En
resumen, es un cansancio extremo al
realizar actividades o cuando nuestros
músculos están muy débiles.
No es contagiosa. No es hereditaria en
los casos de Miastenia Gravis, pudiendo
haber casos raros de heredar en los Sín-
dromes Miasténicos Congénitos.
Es una enfermedad que no es progresi-
va y muchos de sus síntomas pueden ser
controlados con medicinas y tratamientos.
La persona con Miastenia puede pa-
sar de estar bien al cansancio extremo
y viceversa en cualquier momento, de-
pendiendo de la actividad que realice,
el descanso o la medicina que está uti-
lizando. Estos momentos pueden ser
horas, minutos, años, meses, días, etc.,
por tanto, esa inconstancia de síntomas
genera cierto incertidumbre y descon-
cierto con lo que podría o no suceder
en el corto y mediano plazo.
La medicina más comúnmente utili-
zada es el Bromuro de Pyridostigmina
que funciona como una batería en la
persona: cuando uno lo toma, al cabo
de unos minutos, empieza a sentir fuer-
zas y, en sentido contrario, cuando uno
deja de tomarla, vuelve a sentir el can-
sancio y la debilidad, por lo que depen-
diendo de la severidad de los síntomas
uno necesita tomar esta medicina varias
veces al día y de por vida.
Otros tratamientos tienen que ver con el
consumo de corticoides y métodos pro-
cedimentales como la Plasmaféresis (ex-
tracción de sangre para la separación de
glóbulos respecto del plasma) y la Timec-
tomia (extracción de la glándula Timo).
Vivir con Miastenia es cuestión de
aceptar primero la enfermedad y lue-
go adaptarse.
No es fácil, especialmente para los
recién diagnosticados, quienes de un
momento a otro tendrán que cambiar
muchas cosas en su rutina diaria (al me-
nos mientras dure el tiempo que la en-
fermedad se manifieste totalmente y los
tratamientos empiecen a dar resultado).
Luego de este primer momento la
persona podrá evaluar qué tipos de res-
ponsabilidad podría asumir, establecer
rutinas como antes o empezar a adaptar
su vida a los momentos que tenga más
fuerzas, y saber qué cosas hacer que no
le generan mayor cansancio o debilidad.
Con frecuencia la Miastenia no es
comprendida por aquellos que no la
tienen. Muchos (¡inclusive nuestras fami-
lias!) creen que el cansancio que tene-
mos es psicológico y creen que “nos ha-
cemos”. Estas percepciones obedecen a
que a simple vista no aparentamos tener
nada y en nuestros momentos de me-
joría podemos hacer cosas como cual-
quier persona.
Otra causa que influye mucho a que los
síntomas se agraven son los estados de
ánimo: el estrés, la depresión, el miedo, las
emociones fuertes; por lo que se nos reco-
mienda procurar una buena salud mental
(cosa que si bien no es fácil ni podemos
pretender vivir en una burbuja alejados de
la realidad, debemos saber manejar).
Las infecciones también pueden des-
encadenar agravantes en la Miastenia,
especialmente las urinarias y respirato-
rias. Asimismo, hay medicamentos con-
traindicados que pueden aumentar la
severidad de los síntomas, especialmen-
te algunos antibióticos y todos los me-
dicamentos antidepresivos, calmantes,
relajantes y sedantes.
Pero sin duda, la situación más grave
es la crisis miastenica, es decir, cuando
la debilidad afecta a los músculos respi-
ratorios ya sea a causa de una infección,
un sobresfuerzo o alguna etapa en que
los síntomas están muy fuertes. En estas
crisis los pulmones dejan de bombear,
necesitando ayuda de un respirador me-
cánico. Las crisis se pueden prevenir y
no aparecen de un momento a otro.
La vida de una persona con Miastenia no
deja de ser productiva y feliz, dependiendo
-muchas veces- de las ganas que le ponga-
mos y entendamos que la vida no se aca-
bó, que si bien habrán algunos días malos
también habrán días muy buenos.
Pide un Deseo • 7
lisosomales
tExto: PauLiNa PEña
paCienTes Con enF
proCeso de adapTaCion al Cambio para
8 • Pide un Deseo
el área de apoyo psicológico del Proyecto
Pide un Deseo México, tiene como obje-
tivo primordial mejorar la calidad de vida
de las personas que padecen enfermeda-
des lisosomales. Es por ello que se están realizan-
do una serie de talleres y pláticas con temas que
pueden ayudar a pacientes y familias a compren-
der la enfermedad desde el ámbito psicológico.
Las enfermedades de depósito lisosomal son
enfermedades raras, crónicas, que cursan con
dolor y cuyo diagnóstico y tratamiento son com-
plicados. Recibir la noticia de que algún familiar
o uno mismo tiene un diagnóstico confirmado de
alguna de estas enfermedades modifica radical-
mente la vida de esa persona y su familia.
Cuando nos enfrentamos a un diagnóstico de
enfermedad lisosomal nos enferntamos a una
problemática complicada que implica, por un
lado, el proceso de duelo por la pérdida de la salud
del individuo, y por el otro, un proceso de adap-
tación al cambio. Del tránsito adecuado por cada
una de las fases que los componen, dependerá la
salud mental del paciente y su familia. Esto es así
ya que la salud no sólo implica el factor biológico,
sino también el psicológico y el social.
“Vivir con una enfermedad lisosomal” es un ta-
ller en el que primero se explora la percepción que
tienen las personas acerca de la enfermedad y la
manera en que actúan cotidianamente frente a
algún problema, para luego dar a conocer las he-
rramientas psicológicas que pueden utilizar para
convivir de la mejor manera con esta nueva situa-
ción de vida.
El pasado 27 de junio la Lic. Paulina Peña, direc-
tora del área de apoyo psicológico de Pide un De-
seo, ofreció una sesión de este importante tema a
un grupo de pacientes con enfermedad de Fabry
y sus familiares dentro del marco del programa
“Esperanza de vida” organizado por la Asociación
Peruana de Enfermedades Lisosomales (APPEL).
En esta intervención ellos pudieron comprender,
pero sobre todo comprenderse a lo largo del pro-
ceso que han vivido con la enfermedad, y no sólo
eso, sino que se percataron que, la gran mayoría,
han transitado con éxito un camino complicado y
que ahora ellos mismos pueden ser fuente de ins-
piración y conocimiento para muchos otros que
recién están siendo diagnosticados.
las enfermedades
de depósito
lisosomal son
enfermedades
raras, crónicas,
que cursan con
dolor y cuyo
diagnóstico y
tratamiento son
complicados.
Pide un Deseo • 9
esta celebración nació en Estados Unidos
de la gratitud de una hija, Sonora Smart
Dodd, hacia su padre, un veterano de
la guerra civil estadounidense llamado
Henry Jackson Smart.
La esposa de Henry falleció al dar a luz a su sex-
to hijo y él cuidó y educó a sus hijos sin ayuda y
con todo el cariño del mundo en una granja del
estado de Washington.
A Sonora Smart Dodd se le ocurrió la idea de ce-
lebrar el Día del Padre mientras escuchaba un ser-
món del Día de la Madre en 1909. Al principio pro-
puso el 5 de junio, fecha del cumpleaños del señor
Smart, pero la elección de la fecha no prosperó.
La idea de instituir un ‘Día del Padre’, sin em-
bargo, sí que fue ganando aceptación. En 1924 el
presidente Calvin Coolidge apoyó la idea de esta-
blecer un día nacional del padre, y en 1966 el pre-
sidente Lyndon Johnson firmó una proclamación
que declaraba el tercer domingo de junio como el
Día del Padre en Estados Unidos.
Día Del
La celebración se extendió rápidamente a Euro-
pa, América Latina, Asia y África como una manera
de homenajear a los padres y reconocer su papel
en la crianza y la educación de sus hijos.
El Día del Padre las familias se reúnen alrede-
dor de los padres, abuelos o padrastros para hacer
una comida especial y entregarle algún regalito.
Las manualidades de los niños pensadas para papá
no suelen faltar, y tampoco algún detalle para re-
cordar ese día. En muchas casas españolas, el Día
del Padre es el único día del año en que los niños
preparan el desayuno para papá (que finge estar
dormido hasta que todo está listo) y se lo llevan
a la cama.
lo importante es cuánto le queremosSea cual sea la fecha, lo importante es que existe
un día especial para recordar a los padres cuánto
les queremos, darles las gracias por su amor y su
entrega y celebrar en familia eso, la felicidad de
ser una familia.
10 • Pide un Deseo
esta celebración nació en estados unidos de la gratitud de una hija, sonora smart Dodd, hacia su padre, un veterano de la guerra civil estadounidense llamado henry Jackson smart.
Pide un Deseo • 11
telanGiectasia heMorráGica hereDitaria(hht)
es una enFermedad
genéTiCa rara
(aFeCTa a una de Cada
8.000 personas) Con
herenCia genéTiCa
auTosómiCa
dominanTe y se
CaraCTeriza por
el desarrollo de
malFormaCiones
vasCulares.
¿Qué es?la telangiectasia hemorrágica heredi-taria (hht) ó rendu osler Weber es una
enfermedad genética rara (afecta a una
de cada 8.000 personas) con herencia
genética autosómica dominante y se
caracteriza por el desarrollo de malfor-
maciones vasculares. Fue descrita por
primera vez en 1896 observándose los
siguientes síntomas asociados a la en-
fermedad:
a) episTaXis: sangrados nasales repeti-
dos, espontáneos, que se desencadenan
por factores triviales y cuya recidiva e in-
tensidad puede dar lugar a anemia por
carencia de hierro.
b) TelangieCTasias: pequeñas dilata-
ciones redondas de los vasos capilares,
rojizas, a veces rodeadas de pequeños va-
sos en forma de estrella, que surgen nor-
malmente a partir de los 30 años de edad
y se localizan sobretodo en labios, lengua,
cara, dedos de las manos y tronco.
c) CarÁCTer herediTario: el hijo de
una persona con HHT tiene el 50% de
posibilidades de heredar el gen mutado
que produce la enfermedad, el gen, in-
dependientemente del sexo y sin saltos
generacionales.
En un porcentaje variable de pacientes
se pueden asociar la presencia de lesio-
nes vasculares en órganos internos:
a) pulmonares (30% de pacientes):
malformaciones arteriovenosas pulmo-
nares (únicas, múltiples o difusas) son
dilataciones de vasos sanguíneos pul-
monares que comunican directamente
una vena y una arteria. A veces pueden
producir dificultad para respirar por falta
de oxigenación de la sangre y los pa-
cientes que las presentan tienen mayor
riesgo de sufrir ictus o infecciones cere-
brales. Para evitar infecciones, se debe
realizar profilaxis con antibióticos ante
cirugía menor (incluyendo extracciones
y limpiezas dentales) o procedimientos
invasivos (ej. sondajes).
b) digesTivas (25% de pacientes):
telangiectasias en la mucosa sobretodo
de estómago y duodeno que si sangran,
pueden provocar anemia por carencia
de hierro.
c) hepÁTiCas (60% de pacientes): te-
langiectasias hepáticas o a veces fístulas
en la circulación hepática. Normalmente
no causan problemas mayores aunque
en ciertos casos pueden provocar insu-
ficiencia cardiaca, cirrosis o infecciones
de las vías biliares.
d) neurológiCas (15% de pacien-
tes): pueden existir fístulas arteriove-
nosas que predisponen a hemorragia
cerebral (raras). Más frecuentes son las
infecciones cerebrales (abscesos) en pa-
cientes portadores de fístulas pulmona-
res no tratadas.
¿cómo se manifiesta?Las primeras manifestaciones pueden
aparecer a cualquier edad, incluso desde
la infancia, sobretodo en el caso de las
epistaxis. Las telangiectasias sin embargo
comienzan a manifestarse normalmente
a partir de la treintena. Las malforma-
ciones pulmonares y cerebrales pueden
aparecer a cualquier edad mientras que
las complicaciones digestivas y hepáti-
cas son más bien típicas de adultos ma-
yores de 40 años. La penetrancia es alta
en los portadores de la mutación, de tal
modo que a la edad de 60 años, prác-
ticamente todos han desarrollado algún
síntoma. La expresividad es variable: se
manifiesta de forma diferente en cada
persona, incluso dentro de la misma fa-
milia. El estrés, el esfuerzo, el ritmo hor-
distintos cuya mutación es
responsable del 90% de los casos
de HHT
Se han identificado
genes2
monal y el tipo de alimentación parecen
tener influencia sobre las epistaxis; por
otra parte la aparición de telangiectasias
en zonas expuestas podría ser una mani-
festación del papel de las agresiones del
medio exterior sobre la piel y mucosas.
Genética¿poner para animar, algún cromatograma?
Hasta el momento se han identifica-
do dos genes distintos cuya mutación
es responsable del 90% de los casos de
HHT de la enfermedad: el gen de la en-
doglina (cromosoma 9) cuya mutación
origina la variante tipo 1 de la HHT y el
gen del receptor de activina tipo kinasa
1 (ALK-1) cuya alteración deriva en la va-
riante tipo 2 de la enfermedad (más ha-
bitual en el área mediterránea). Tanto la
endoglina como la ALK-1 son proteinas
implicadas en el correcto desarrollo y
crecimiento de las células endoteliales
(del interior de los vasos). Hay otro gen
(MADH-4), cuya mutación origina un sín-
drome combinado de HHT (solamente
justifica el 1% de los casos de rendu Os-
ler) y poliposis juvenil hereditaria. La HHT
tipo 1 parece tener más predisposición al
desarrollo de alteraciones pulmonares y
cerebrales, mientras que la tipo 2 tiene
riesgo mayor para presentar afectación
gastrointestinal y hepática. Todavía hay
genes no identificados que pueden cau-
sar HHT (esto que está sombreado en
rojo lo quitaría porque no aporta infor-
mación al que lo lee y puede confundir)
¿cómo se diagnostica?a) Clínicamente: si hay 3 ó 4 criterios
clínicos de Curaçao se considera diag-
nóstico de la enfermedad; si hay dos cri-
terios la HHT es probable.
b) Genéticamente: si se identifica en el
análisis de sangre, la mutación causante
en el gen correspondiente.
¿cuál es el tratamiento?Hasta el momento no existe un trata-
miento curativo definitivo pero sí hay un
14 • Pide un Deseo
amplio abanico de alternativas terapéu-
ticas de soporte, tanto farmacológicas
como quirúrgicas, para intentar mejorar
la calidad de vida de los pacientes y pre-
venir complicaciones. Tras la evaluación
inicial por su médico se valorarán dichas
posibilidades de manejo, en este caso de
los sangrados nasales, que en el caso de
medicamentos pueden incluir fármacos
que mejoren la coagulación, tratamien-
tos hormonales o con moduladores de
receptores de estrógenos (el raloxifeno
por ejemplo, es el único fármaco huérfa-
no admitido para el tratamiento de HHT),
agentes que disminuyan la proliferación
de vasos anormales (antiangiogénicos),
antioxidantes y algunos inmunosupreso-
res. La mayoría de estos fármacos están
en ensayo para su uso en HHT, bien tópi-
co (nasal) o sistémico (oral, intramuscular
o endovenoso). Las opciones quirúrgi-
cas pasan por escleroterapia nasal (in-
yección local de sustancia esclerosante
que hace colapsarse las telangiectasias),
electrocoagulación con argón plasma o
láser (coagulación de las lesiones), septo-
dermoplastia (injerto cutáneo en la zona
nasal) u oclusión nasal. La embolización
se suele reservar para sangrados agudos
de difícil control, ya que suelen aparecer
nuevas telangiectasias y el sangrado pue-
de recurrir tempranamente.
La prevención secundaria con la rea-
lización de un chequeo de seguimiento
basado en recomendaciones interna-
cionales (Faughnan M y cols. Journal of
Medical Genetics 2011 Feb;48(2):73-87),
es fundamental para descartar la pre-
sencia sobretodo de lesiones vasculares
pulmonares susceptibles de ser tratadas
mediante embolización, o bien de lesio-
nes cerebrales. La afectación hepática,
aunque frecuente, suele ser asintomá-
tica salvo en casos de grandes comu-
nicaciones vasculares. Es IMPOrTANTE
recordar que un paciente con HHT y
fístulas pulmonares, hayan sido emboli-
zadas o no, debe tomar antibióticos ante
procedimientos con riesgo de paso de
bacterias al torrente sanguíneo (sobreto-
do intervenciones quirúrgicas y limpie-
zas del área bucal).
embarazo y hhtAunque la mayoría de embarazos y par-
tos se desarrollan con total normalidad, es
recomendable que por precaución se ma-
nejen como de alto riesgo. Durante la ges-
tación debido a la especial situación hor-
monal y circulatoria, puede haber mejoría
en los sangrados nasales y sin embargo
puede aumentar el riesgo de que aparez-
can nuevas telangiectasias mucocutáneas,
sangrados bucales y ensanchamiento o
crecimiento de malformaciones pulmona-
res previamente existentes, lo que justifica
esta especial atención para la embarazada
con HHT. Se recomienda que los partos no
sean prolongados y también se recomien-
da descartar la presencia de lesiones vas-
culares medulares en el caso de plantearse
anestesia epidural.
Pide un Deseo • 15
pediatría y hhtSe aconseja manejar a los hijos de
pacientes con HHT como potencial-
mente afectos hasta que se descarte la
presencia de la enfermedad en el estu-
dio genético. Es raro que los niños pre-
senten síntomas en edades precoces (el
más habitual son los sangrados nasales)
pero dado que hay casos de afectación
pulmonar y cerebral temprana, es con-
veniente un seguimiento específico por
parte del pediatra para valorar la reali-
zación de pruebas de imagen cerebral
y de pulsioximetría/prueba de esfuerzo
y seguimiento específico respiratorio.
Aunque se intenta medicalizar lo menos
posible a estas edades, la adopción de
estas medidas favorece la prevención y
adecuado control.
Las parejas con un miembro afectado
de HHT que se planteen tener descen-
dencia, deben contactar y ser asesora-
das por una unidad de consejo genético
para ser informadas con exactitud de las
características de la dolencia, el riesgo
en la transmisión y valorar la idoneidad
de técnicas como la selección embrio-
naria u otras que puedan disminuir el
riesgo de heredar el rasgo genético.
principales problemasAparte de la enfermedad en sí misma,
los principales problemas a los que se
enfrentan los afectados son:
• Las falta de conocimiento de la en-
fermedad, que provoca retrasos en el
diagnóstico o falta de manejo multidisci-
plinar que incluya todos los aspectos de
la misma.
• La infravaloración de la morbi-mor-
talidad que puede causar la enfermedad,
con ausencia de controles reglados y pe-
riódicos.
centros con experiencia en el seguimiento integral
En el año 2002, se crea la unidad HHT
en el Servicio Cántabro de Salud, coor-
dinada desde el Hospital Sierrallana por
el Dr. roberto Zarrabeitia y que en co-
laboración con el Hospital universitario
Marqués de Valdecilla, facilita el diagnós-
tico, chequeo, seguimiento y tratamien-
to de pacientes con HHT. Dicha unidad
está reconocida por la HHT Foundation
Internacional y colabora activamente en
investigación clínica y básica (coordina-
da por la Dra. Luisa Mª Botella del equipo
del Dr. Carmelo Bernabeu en el Centro
de Investigaciones Biológicas de Madrid),
así como con la Asociación HHT España.
La unidad HHT es miembro del Instituto
de Formación e Investigación Marqués
de Valdecilla (IFIMAV) y del CIBErEr
(Centro de Investigación Biomédica en
red). Está en marcha un proyecto auspi-
ciado por la Sociedad Española de Medi-
cina Interna para la creación de una red
nacional de unidades HHT.
hasTa el momenTo no eXisTe un TraTamienTo
CuraTivo deFiniTivo pero sí hay un
amplio abaniCo de alTernaTivas TerapéuTiCas de soporTe, TanTo
FarmaCológiCas Como quirúrgiCas.
16 • Pide un Deseo
el síndrome de rendu-osler-Weber (roW) o telangiectasia hereditaria he-morrágica (hht) es una de las más de
7.000 enfermedades poco frecuentes
que existen en el mundo. Como su
nombre indica, es una enfermedad he-
reditaria cuya principal manifestación
son las hemorragias o sangrados que
de forma recurrente y sin causas apa-
rentes se producen vía nasal. Sin embar-
go, aunque el sangrado por la nariz sea
su manifestación más habitual (lo que
denominamos “la punta del iceberg”),
la enfermedad también puede llegar a
producir alteraciones vasculares que ge-
neran problemas a nivel pulmonar o ce-
rebral que pueden ocasionar la muerte.
Quienes padecen el síndrome de
rOW, no pueden llevar una vida normal.
Es frecuente entre estas personas que
padezcan sangrados crónicos que pro-
ducen anemias, que tengan manchas en
la lengua y en la piel o dificultades vascu-
lares. Y cuando les afecta más intensa-
mente, la enfermedad produce malfor-
maciones en arterias y venas que afectan
a los pulmones y al cerebro derivando,
en ocasiones, en accidentes encefálicos
isquémicos o embolias sépticas.
Se calcula que en España hay entre
7.000-8.000 enfermos de HHT, sin em-
bargo, los síntomas de la enfermedad
son difíciles de detectar como demues-
tra que en torno al 90% de quienes la
sufren lo desconocen. Como en otras
sobre la enferMeDaD en térMinos Generales
Pide un Deseo • 17
enfermedades raras, es una patología,
altamente infradiagnosticada. La falta de
diagnóstico se produce porque la HHT
es una enfermedad sin síntomas visi-
bles más allá de los sangrados y cuan-
do estos no se producen de una forma
tan habitual, no existen otras alarmas
que permitan detectarla. Por desgracia,
la ausencia de diagnóstico supone, en
muchas ocasiones, perder la vida. Por
ejemplo, numerosos casos de bebés
que fallecen por muerte súbita lo hacen
a causa de la HHT. Por eso, al ser una
enfermedad hereditaria, es fundamental
que los padres sean conscientes de que
la padecen para así extremar las pre-
cauciones y cuidados cuando tienen un
hijo. El diagnóstico genético es clave en
la lucha contra la enfermedad.
Pero la HHT no sólo afecta a los ni-
ños recién nacidos. Muchas personas de
todas las edades han ido descubriendo
con los años algunos síntomas relacio-
nados con la enfermedad (sangrados,
marcas en la piel, etc.), sin embargo,
cuando han buscado una respuesta mé-
dica a sus problemas no siempre la han
encontrado. Como ocurre con tantas
otras enfermedades “raras” o, mejor di-
cho, “poco frecuentes” (que son aquellas
de prevalencia baja, es decir, que afec-
tan a menos de cinco casos por cada
10.000 habitantes), ni siquiera el perso-
nal sanitario está lo suficientemente pre-
parado para hacerles frente. En el caso
de la HHT, los especialistas que suelen
atender estos casos son los otorrinola-
ringólogos, hematólogos o internistas
quienes, en numerosas ocasiones, no
son capaces de identificar la enferme-
dad. Tiene sentido que esto ocurra ya
que son miles las enfermedades raras
que existen en el mundo, pero tal des-
conocimiento pone en peligro la vida de
muchas personas.
En el año 2005 surgió la Asociación HHT
España con el objetivo de dar apoyo a los
afectados por la enfermedad, fomentar la
difusión de información sobre la misma y
a ayudar a los centros de investigación que
trabajan en la realización de diagnósticos
y en la búsqueda de fármacos que sirvan
para paliar los efectos de la enfermedad.
Empecé a trabajar en la investigación
de la HHT, en el año 2002. Cuando co-
al ser una
enFermedad
herediTaria, es
FundamenTal que
los padres sean
ConsCienTes de
que la padeCen
para así eXTremar
las preCauCiones y
Cuidados Cuando
Tienen un hijo.
el diagnósTiCo
genéTiCo es
Clave en la
luCha ConTra la
enFermedad.
18 • Pide un Deseo
mencé a acercarme a la realidad de esta
enfermedad en España, me dí cuenta que
en España nadie trataba a los pacientes
de HHT. Consciente de la necesidad de
que algún centro médico español em-
pezara a desarrollar un área para tratar
los casos de HHT que se produjeran en
España contactó con el hospital cánta-
bro de Sierrallana, en donde un equipo
en el que participaba el doctor roberto
Zarrabeitia fue convirtiendo poco a poco
al hospital en el Centro de referencia de
España para la enfermedad, según reco-
noce la HHT Foundation International.
En pocos años, la Asociación ha con-
seguido importantes logros: cuenta con
más de 500 asociados (apenas un 10% de
los enfermos que se calcula que padecen
la enfermedad en España), ha realizado
ambiciosas campañas de comunicación
para informar a personal sanitario y a la
opinión pública de la existencia de esta
enfermedad y de la importancia de detec-
tarla a tiempo; y desde el punto de vista de
la investigación, gracias a la colaboración
entre Luisa Botella y el equipo médico de
Sierrallana, España se ha convertido en un
país puntero en el desarrollo de fármacos
que frenan y atenúan las consecuencias
de la enfermedad.
Pide un Deseo • 19
aGraDeceMos a iMeDorphan
por la colaboración
para esta publicación.