rnek rapor kalp dna İÇgÖrÜsÜ test metodolojİsİ dizin … · 2018. 3. 14. · karma doğum...

KİŞİSEL AYRINTILARHASTA KİMLİKNUMARASI

5010100000001005

DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980CİNSİYET KETNİK KÖKEN Beyaz Irk

SİPARİŞİ VEREN SAĞLIKYETKİLİSİJoseph Voland M.D.

39981 Sorrento Valley Blvd

Washington, DC 20266 US

KALP DNA İÇGÖRÜSÜKORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ

Array:Laboratuvar Müdürü,Linda Wasserman, M.D., Ph.D.

TEST METODOLOJİSİ

Dizin temelli çoklu moleküler problarlagenotipleme

LABORATUVAR BİLGİSİ

ERİŞİMNUMARASI

D3515003

AKTİVASYONKODU

CONVR-ABABA

NUMUNEKODU

TÜKÜRÜK

DERLEMETARİHİ

20 NIS 2013

RAPORTARİHİ

07 MAY 2013

ALINDIĞITARİH

07 MAY 2013

Farmakogenetik BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITI

Test Edilen Gen - ADRB1

TanımBu hastanın genotipi beta-blokör terapisini takiben sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunda(LVEF) artmış bir fayda görülmesi ile ilişkilendirilmemiştir. Bu sonuç kalp yetmezliğihastaları üzerinde yapılmış araştırmalara dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar içintedavi gören hastalara uygun olmayabilir. Bu genetik etki bütün araştırmalarda aynıdeğildir ve bu varyantın atriyal fibrilasyon ve hipertansiyon gibi başka endikasyonlardakibeta-blokör yanıtı üzerindeki etkisi belirsizdir.

MUHTEMEL ARTMIŞ YARAR

MUHTEMEL YARAR

Farmakogenetik BETA-BLOKÖRLER

Test Edilen Gen - GRK5

TanımBu hasta beta-blokör terapisinden tipik yarar edinilmesiyle ilişkilendirilmiş bir GRK5genotipine sahiptir ve dolayısıyla beta-blokör terapisine tipik yanıt verebilir. Bu sonuç kalpyetmezliği hastaları üzerinde yapılan bir çalışmaya dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklariçin tedavi gören hastalar için geçerli olmayabilir. Beta-blokörlere verilen yanıt yaş,cinsiyet, medikal geçmiş ve eşlik eden medikasyonlara göre de değişiklik göstermektedir.

MUHTEMELEN AZALMIŞTERAPÖTİK YARAR

MUHTEMELEN TİPİKTERAPÖTİK YARAR

Farmakogenetik KAFEİN METABOLİZMASI

Test Edilen Gen - CYP1A2

TanımBu hastanın genotipi hızlı bir kafein metabolizması ile ilişkilidir. Hasta yüksek miktardakafein tüketildiğinde (günde dört veya daha çok bardak kahve) artmış bir miyokardenfarktüsü riski ile ilişkili CYP1A2 aleline (rs762551'deki C aleli) sahip değildir. Genetiğeek olarak, kafein metabolizması tüketilen kahve miktarı, sigara ve hormonal doğumkontrolü gibi yaşam tarzı faktörlerine bağlıdır. Rs762551 belirtecinin Asyalılarda kafeinmetabolizması ile ilişkili olduğu gözlenmediğinden, bu sonuç Asyalılar için geçerliolmayabilir.

HIZLI METABOLİZMA

YAVAS METABOLİZMA

Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır

Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ SAYFA 1 : 14

ÖRNEK RAPOR

Farmakogenetik KLOPİDOGREL METABOLİZMASI

Test Edilen Gen - CYP2C19

TanımBu hasta, aynı dozda klopidogrel ile tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında,perkütanöz koroner müdahale sonrasında artmış bir stent trombozu riskine sahiptir.Prasugrel gibi alternatif tedaviler düşünülmelidir. Bu hastanın genotipi düşük veyanamevcut CYP2C19 enzimi faaliyetine uygunluk göstermektedir ve dolayısıyla hastanın,klopidogrel aktif metabolitinin düşük plazma konsantrasyonlarına sahip olmasımuhtemeldir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları daetkileyebilir.

ULTRA HIZLIMETABOLİZÖR

GENİŞ ETKİLİMETABOLİZÖR

ORTA METABOLİZÖR

ZAYIF METABOLİZÖR

Farmakogenetik METOPROLOL METABOLİZMASI

Test Edilen Gen - CYP2D6

TanımBu hastanın genotipi metoprolola cevaben hasta kalp nabzında, diyastolik kanbasıncında ve atardamar basıncında normalden daha büyük azalmalarlailişkilendirilmiştir. Hastanın genotipi düşük CYP2D6 enzimi faaliyetine ve ortalamanınüstünde plazma metoprolol konsantrasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Yapılan biraraştırmada zayıf CYP2D6 metabolizörleri artmış bir metoprolol uyarımlı bradikardiriskine sahiptiler. İlaç etiketi CYP2D6 inhibitörlerinin plazma metoprololkonsantrasyonlarını arttırmasının ve metoprololun kardiyoselektivitesini azaltmasınınmuhtemel olduğu konusunda uyarıda bulunmaktadır. CYP2D6 genotipi ve metabolizörstatüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Bu genotipe sahip hastalar için dozayarlaması veya alternatif medikasyonlar tavsiye edilir.

GENİŞ ETKİLİMETABOLİZÖR

ORTA METABOLİZÖR

ZAYIF METABOLİZÖR

Farmakogenetik PERİNDOPRİL

Test Edilen Genler - AGTR1, BDKRB1

TanımBu hastanın perindopril gibi ACE inhibitörlerinin standart dozlarından bir yarar sağlamasımuhtemel değildir ve alternatif tedaviler değerlendirilebilir. Bu sonuç stabil koroner damarhastalığına (CAD) sahip hastalara dayanmaktadır ve stabil koroner damar hastalığınasahip olmayan hastalar için geçerli olmayabilir. Bir araştırmada, bu genotipe sahip olanve ACE inhibitörü ile tedavi edilen stabil koroner damar hastalarda kardiyovasküler ölüm,ölümcül olmayan miyokard damar tıkanıklığı veya elektroşokla aşılan kalp durmasıriskinde azalma olmamıştır. Gözlemlenen etkinin oluşturulmasında perindoprilkullanılmıştır, ancak başka ACE inhibitörleri de benzer bir etkiye yol açabilir.

MUHTEMELEN YANITVERMEYEN

MUHTEMELEN YANIT VEREN


HASTA KİMLİKNUMARASI

5010100000001005

CİNSİYET KERİŞİM NO: D3515003RAPOR TARİHİ 07 MAY 2013



ÖRNEK RAPOR

Farmakogenetik SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ

Test Edilen Gen - SLCO1B1

TanımBu hasta simvastatin ile tedavi edildiğinde artmış bir miyopati geliştirme riskine sahiptir.Bu genotipe sahip hastalar için dozun azaltılması, alternatif bir statin veya statin olmayantedavi düşünülebilir. Simvastatinin reçetelendirilmesi halinde, bu genotipe sahiphastaların serum kreatin kinaz düzeylerinin izlenmesi tavsiye edilmektedir. Simvastatindozaj düzenlemeleri ve ilaç-ilaç etkileşimi ile ilgili olarak, güncel reçetelendirme bilgileriiçin en yeni simvastatin ilaçlarına bakılmalıdır.

ARTMIŞ RİSK

TİPİK RİSK

Farmakogenetik VERAPAMİL – ATENOLOL KARŞILAŞTIRMASI

Test Edilen Gen - CACNA1C

TanımBu hasta kan basıncını kontrol etmek üzere atenolol yerine verapamil ile tedaviedildiğinde artmış bir yarara sahip olabilir. Bu sonuç hipertansiyon ve stabil koronerdamar hastalığına sahip hastalara dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar için tedavigören hastalar için geçerli olmayabilir. Yararlar arasında azalmış oranda ölüm vakası,miyokard enfarktüsü veya inme bulunmaktadır.

ATENOLOL'DAN ARTMIŞBİR YARAR SAĞLANMASIMUHTEMEL

VERAPAMİL'DEN ARTMIŞBİR YARAR SAĞLANMASIMUHTEMEL

VERAPAMİL VEYAATENOLOL'DAN BENZERYARAR MUHTEMEL

Farmakogenetik VERAPAMİL VE QTC ARALIĞI

Test Edilen Gen - NOS1AP

TanımBu hasta artmış bir verapamile bağlı QTc aralığı uzatımı riski ile ilişkili NOS1APgenotipine sahip değildir. QTc aralığı uzunluğu yaş, cinsiyet, başka genler, başkamedikasyonlar ve belirli hastalık patolojileri dahil olmak üzere, birçok faktöre bağlıdır.

ARTMIŞ UZATMA RİSKİ

TİPİK UZATMA RİSKİ

Farmakogenetik WARFARİN

Test Edilen Genler - CYP2C9, VKORC1

TanımBu hastanın genotipi artmış bir warfarin duyarlılığı ve artmış bir kanama komplikasyonuriski ile ilişkilendirilmiştir. Azaltılmış bir ilk doz düşünülmelidir. Uygun warfarin dozlarıhastadan hastaya büyük değişiklikler göstermektedir; genetik faktörlere ek olarak, yaş,cinsiyet, vücut ağırlığı, ırk, eş zamanlı hastalıklar ve etkileşimli ilaçlar gibi klinik faktörlerde doz çeşitliliğine yol açabilmektedir. İlk dozun seçilmesinde klinik faktörlerin yanı sıra,VKORC1 ve CYP2C9 genotiplerinin de göz önünde bulundurulması tavsiyeedilmektedir. Güncel warfarin dozu belirleme yönergeleri ve kısıtlamaları için en yeniwarfarin etiketlerine göz atılmalıdır.

ÖNEMLİ ÖLÇÜDE ARTMIŞDUYARLILIK

ARTMIŞ DUYARLILIK

TİPİK DUYARLILIK



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

Farmakogenetik ÖSTROJEN TAKVİYESİ

Test Edilen Genler - F2, F5

TanımBu hasta Faktör V Leiden mutasyonuna, protrombin G20210A varyantına ya da bunlarınher ikisine sahiptir; bundan dolayı hasta ağızdan doğum kontrol hapı veya hormon destekterapisi için ağızdan östrojen aldığında artmış bir venöz tromboz riskine sahiptir.Trombojenik mutasyonlar taşıdıkları bilinen kişilerde ağızdan karma doğum kontrol hapı,karma doğum kontrol plasteri veya vajinal halka kullanılması tavsiye edilmemektedir.Hormon destek terapisinin uygun görülmesi halinde, tercih edilmesi gereken seçenekağız yoluyla olmayan östrojen ve tibolon alımıdır. Bu mutasyonlar başka sağlık riskleri ilede ilişkilidir. Hastanın genotip sonucu için lütfen raporun sonundaki Genotip/HaplotipDetay tablolarına bakın.

ARTMIŞ VENÖZ TROMBOZRİSKİ

TİPİK VENÖZ TROMBOZRİSKİ

Taşıyıcılık Durumu ORAK HÜCRE ANEMİSİ

Test Edilen Gen - HBB

TanımBu hasta orak hücre anemisi taşıyıcısıdır ancak bundan etkilenmesi muhtemel değildir.Ancak bu hasta çeşitli klinik bulgular ve ender durumlarda zorlanmaya bağlı rabdomiyolizile ilişkili olan orak hücre özelliğine sahiptir.

HOMOZİGOT

TAŞIYICI

TAŞIYICI DEĞİL

Sağlık Koşulları ATRİYAL FİBRİLASYON

Test Edilen Gen - PITX2

TanımBu hasta atriyal fibrilasyon ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastadabu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilenetnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailesel sağlık geçmişine bağlı olarak, birtarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmaya, alkol ve tütünkullanımını kısıtlamaya yönelik eğitilmesi uygun olabilir.

ARTMIŞ RİSK

ORTALAMA RİSKİNÜSTÜNDE

ORTALAMA RİSK

Sağlık Koşulları KORONER DAMAR HASTALIĞI

Test Edilen Genler - CDH13, HNF1A, Intergenic_10q11, Intergenic_1q41,Intergenic_2q36, Intergenic_5q21, Intergenic_8p22, Intergenic_9p21, MRAS, MTHFD1L,SEZ6L, SMAD3

TanımBu hasta koroner damar hastalığı ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu,hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanınbildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailevi sağlık geçmişine bağlıolarak, bir tarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmanın vesağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmenin önemi ile ilgili eğitilmesi uygun olabilir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

Sağlık Koşulları MİYOKARD ENFARKTÜSÜ

Test Edilen Genler - CXCL12, Intergenic_1p13, Intergenic_21q22, Intergenic_9p21,MIA3, OR13G1, PCSK9, PHACTR1, PRR4, SH2B3, WDR12

TanımBu hasta miyokard enfarktüsü ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu,hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanınbildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalık riskini azaltmak içinsağlıklı bir kiloda kalma, düzenli egzersiz ve bol meyve ve sebze içeren, düşük sodyumlubir diyet seçmenin önemi konusunda eğitilmesi uygun olabilir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK

Sağlık Koşulları DİYABET, TİP 1

Test Edilen Genler - CLEC16A, CTLA4, ERBB3, HLA, IFIH1, IL2RA, INS,Intergenic_4q27, PTPN2, PTPN22, SH2B3

TanımBu hasta tip 1 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortayaçıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilenetnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK

Sağlık Koşulları DİYABET, TİP 2

Test Edilen Genler - CDKAL1, CDKN2B, ESR1, FTO, HHEX, HNF1B, IGF2BP2, JAZF1,KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TCF7L2, WFS1

TanımBu hasta tip 2 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortayaçıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilenetnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Genel önleyici tedbirler ve hastanın düzenli fizikselaktivitelerin ve sağlıklı bir kilonun sürdürülmesinin önemi konusunda eğitilmesidüşünülebilir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK

Sağlık Koşulları PERİFERİK DAMAR HASTALIĞI

Test Edilen Gen - CHRNA3

TanımBu hasta periferik damar hastalığı ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada buhastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucuhastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalığın riskfaktörleri konusunda eğitilmesi uygun olabilir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK

Sağlık Koşulları YÜKSEK TANSİYON

Test Edilen Genler - BCAT1, PPARGC1A

TanımBu hasta yüksek tansiyon ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığınortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanınbildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir.

ARTMIŞ RİSK


ORTALAMA RİSK



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

Beslenme AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK

Test Edilen Gen - MTHFR

TanımBu hasta artmış bir düşük plazma folat düzeyleri ve daha yüksek plazma homosisteindüzeyleri riskine sahiptir (yüksek düzeylerdeki homosistein kalp ve damar hastalığı ileilişkilidir). Folat plazma homosistein düzeylerini düşürebilir ve folat yönünden zengingıdalar azalmış kalp ve damar hastalığı riski ile ilişkilidir. Bazı doğuştan özürlü olmadurumlarının önlenmesi için folat özellikle erken hamilelikte önemlidir.

ALIMINI OPTİMİZE EDİN

DENGELİ OLUN

Metabolik SağlıkFaktörleri YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK

Test Edilen Genler - ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HNF1A, intergenic, LDLR,MAFB, NCAN, PCSK9

TanımBu hasta sınırda yüksek LDL kolesterol düzeyleri (130 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarakdaha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek LDLkolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın LDL kolesterol kandüzeylerinin gözlenmesi düşünülebilir.

YÜKSEK RİSK


ORTALAMA RİSK

ORTALAMA RİSKİNALTINDA

DÜŞÜK RİSK

Metabolik SağlıkFaktörleri AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK

Test Edilen Genler - ABCA1, ANGPTL4, CETP, FADS1, GALNT2, HNF4A, KCTD10,LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZNF259

TanımBu hasta azalmış HDL kolesterol düzeyleri (40 mg/dl altında) ile ilgili olarak daha yüksekgenetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın azalmış HDL kolesterol düzeylerine sahipolduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki kolesterol düzeylerinin gözetim altındatutulması düşünülebilir.

YÜKSEK RİSK


ORTALAMA RİSK


DÜŞÜK RİSK

Metabolik SağlıkFaktörleri YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK

Test Edilen Genler - ANGPTL3, APOB, FADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP,TRIB1, XKR6, ZNF259

TanımBu hasta sınırda yüksek trigliserit düzeyleri (150 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak dahayüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek trigliseritdüzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki trigliserit düzeyleriningözlem altında tutulması düşünülebilir. Yüksek trigliserit düzeyleri egzersiz noksanlığı,aşırı alkol tüketimi, sigara içme, aşırı rafine karbonhindrat tüketimi ve aşırı kilolu olma ileilişkilidir.

YÜKSEK RİSK


ORTALAMA RİSK


DÜŞÜK RİSK



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI

FARMAKOGENETİKBu bölümde Farmakogenetik açıdan test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar ilaçlara verilen yanıtlara göre düzenlenmiştir. Herilaç yanıtı iki bölüm içerebilir: "Genetik Sonuç" ve bununla bağlantılı üç sütunluk bir tablo. "Genetik Sonuç" haplotipi, genotipi ya da birmutasyonun mevcudiyetini belirtir. “BD” içeren bir genetic sonuç bir halotipin belirlenemediğini belirtir. “Rapor Edilemiyor” bir sonuçsağlanamadığını belirtir.

Tabloda sonuçlar ilaç yanıtlarına göre üç sütunda düzenlenmiştir:

1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder.

2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder.

3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın ikikopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç eldeedilemediğini belirtir.

BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITIGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

ADRB1 rs1801253 C/C

BETA-BLOKÖRLERGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

GRK5 rs17098707 A/A

KAFEİN METABOLİZMASIGenetik Sonuç: CYP1A2 *1/*1GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CYP1A2 rs762551 A/A

KLOPİDOGREL METABOLİZMASIGenetik Sonuç: CYP2C19 *2/*3GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CYP2C19 rs4244285 G/A

CYP2C19 rs4986893 G/A

CYP2C19 rs12248560 C/C

CYP2C19 rs28399504 A/A

CYP2C19 rs41291556 T/T

CYP2C19 rs56337013 C/C

CYP2C19 rs72552267 G/G

METOPROLOL METABOLİZMASIGenetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CYP2D6 rs16947 C/C

CYP2D6 rs769258 G/G

CYP2D6 rs1065852 T/T

CYP2D6 rs1080985 C/C

METOPROLOL METABOLİZMASIGenetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CYP2D6 rs3892097 A/A

CYP2D6 rs5030655 T/T

CYP2D6 rs5030656 AAG/AAG

CYP2D6 rs5030865 G/G

CYP2D6 rs28371706 C/C

CYP2D6 rs28371725 G/G

CYP2D6 rs35742686 A/A

CYP2D6 rs59421388 G/G

PERİNDOPRİLGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

AGTR1 rs5182 C/C

AGTR1 rs275651 T/T

BDKRB1 rs12050217 G/G

SİMVASTATİN UYARIMLIMİYOPATİGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

SLCO1B1 rs4149056 C/C

VERAPAMİL – ATENOLOLKARŞILAŞTIRMASIGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CACNA1C rs1051375 A/A

VERAPAMİL VE QTC ARALIĞIGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

NOS1AP rs10494366 T/T

WARFARİNGenetik Sonuç: CYP2C9 *1/*1; VKORC1A/AGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CYP2C9 rs1057910 A/A

CYP2C9 rs1799853 C/C

CYP2C9 rs9332131 A/A

VKORC1 rs9923231 A/A

ÖSTROJEN TAKVİYESİGenetik Sonuç: Factor V Leiden mutation(2 copies); Prothrombin G20210A mutation(2 copies)GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

F2ProthrombinG20210A

A/A

F5Factor VLeiden

A/A



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

TAŞIYICILIK DURUMUBu bölümde Taşıyıcılık Durumu için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Test edilen mutasyonlar hastalığa göre düzenlenmiştir veilgili genlerinin yanında parantez içinde yer almaktadır.

• Hastanın test edilen bir mutasyonu taşıması durumunda, bu "Carrier of" ("Taşıyıcı") bölümünde kırmızıyla vurgulanacaktır.

• Hastanın test edilen bir mutasyonu taşımaması durumunda, bu "Not a Carrier of" ("Taşıyıcı değil") bölümünde siyah harflerlelistelenecektir.

• Bir mutasyon için bir sonuç elde edilemezse, bu "No Data for" ("Veri yok") bölümünde listelenecektir.

• “Bekleniyor” hastanın bu hastalıkla ilgili testinin hala sürdüğünü belirtmektedir.

• “Rapor Edilemiyor” sonuç elde edilemediğini belirtmektedir.

Rezidüel risk: birçok ender mutasyon mevcut olduğundan, testimize dahil olmayan bir mutasyonun taşınıyor olması ihtimal dahilindedir.

ORAK HÜCRE ANEMİSİ

Taşıyıcı: HBB [Hemoglobin S]



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

SAĞLIK KOŞULLARIBu bölümde Sağlık Koşulları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre üç sütuna ayrılmıştır:



3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın ikikopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç eldeedilemediğini belirtir.

“Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Her belirtece ait bilimsel kanıtların kuvveti ilgili sağlık koşulunun teknik bülteninde yeralmaktadır.

ATRİYAL FİBRİLASYONGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

PITX2 rs2200733 T/C

KORONER DAMAR HASTALIĞIGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CDH13 rs8055236 G/G

HNF1A rs2259816 A/A

Intergenic_10q11

rs501120 T/C

Intergenic_1q41

rs3008621 G/G

Intergenic_2q36

rs2943634 A/C

Intergenic_5q21

rs383830 A/A

Intergenic_8p22

rs17411031 C/C

Intergenic_9p21

rs1333049 G/C

MRAS rs9818870 T/C

MTHFD1L rs6922269 G/G

SEZ6L rs688034 T/C

SMAD3 rs17228212 T/C

MİYOKARD ENFARKTÜSÜGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CXCL12 rs1746048 T/C

Intergenic_1p13

rs646776 T/C

Intergenic_21q22

rs9982601 T/C

Intergenic_9p21

rs10757278 A/G

MIA3 rs17465637 C/C

OR13G1 rs1151640 A/G

PCSK9 rs11206510 T/T

PHACTR1 rs12526453 C/C

MİYOKARD ENFARKTÜSÜGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

PRR4 rs1376251 T/C

SH2B3 rs3184504 C/C

WDR12 rs6725887 T/T

DİYABET, TİP 1GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CLEC16A rs12708716 G/G

CTLA4 rs3087243 A/G

ERBB3 rs11171739 T/C

HLA rs2187668 G/G

HLA rs7454108 T/C

IFIH1 rs1990760 C/C

IL2RA rs12251307 C/C

INS rs3741208 T/C

Intergenic_4q27

rs2069763 T/G

PTPN2 rs1893217 T/C

PTPN22 rs2476601 G/G

SH2B3 rs3184504 C/C


CDKAL1 rs10946398 A/A

CDKN2B rs10811661 T/T

ESR1 rs3020314 T/C

FTO rs8050136 A/C

HHEX rs1111875 A/G

HNF1B rs7501939 T/C

IGF2BP2 rs1470579 A/C

JAZF1 rs864745 C/C

KCNJ11 rs5219 T/C

KCNQ1 rs2237892 T/C

MTNR1B rs10830963 C/G


NOTCH2 rs10923931 T/G

PPARG rs1801282 C/C

SLC30A8 rs13266634 C/C

TCF7L2 rs7903146 T/C

WFS1 rs10010131 A/G

PERİFERİK DAMAR HASTALIĞIGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

CHRNA3 rs1051730 C/C

YÜKSEK TANSİYONGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP

BCAT1 rs7961152 C/C

PPARGC1A rs8192678 A/A



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

DİYET, BESLENME VE EGZERSİZ YANITLARIBu bölümde Diyet, Beslenme ve Egzersiz Yanıtları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre dörtsütuna ayrılmıştır:



3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın ikikopyasını ifade eder. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir.

4. "Kuvvet" genetik belirteç ve ilişkili sonuçla ilgili araştırma kanıtlarının kuvvetini ifade eder. Dört dolu kutucuk araştırmanın 2.000'inüzerinde kişiyi kapsadığını ve aynı sonuçlara ulaşan en az bir araştırma olduğunu ifade eder. Üç dolu kutucuk araştırmanın 400'ünüzerinde kişiyi kapsadığını ifade eder. İki dolu kutucuk araştırmanın 400'den az kişiyi kapsadığını ifade eder; bu kategoridekiaraştırmalar ön araştırma niteliğindedir ancak Pathway'in istatistiksel önem kriterlerinden geçmiş bulunmaktadır. Tek yıldız sonuçlarınçok büyük ölçüde ön bilgi şeklinde olduğunu ifade eder.

“Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir.

AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİGENETİK RİSKGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET

MTHFR rs1801133 T/T

YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROLİÇİN GENETİK RİSKGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET

ABCG8 rs6544713 T/T

APOB rs515135 G/G

CELSR2 rs12740374 G/G

HMGCR rs3846663 T/T

HNF1A rs2650000 A/A

intergenic rs1501908 G/G

LDLR rs6511720 G/G

MAFB rs6102059 C/C

NCAN rs10401969 T/T

PCSK9 rs11206510 T/T

AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜİLE İLGİLİ GENETİK RİSKGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET

ABCA1 rs1883025 A/A

ANGPTL4 rs2967605 A/A

CETP rs173539 C/C

FADS1 rs174547 C/C

GALNT2 rs4846914 G/G

HNF4A rs1800961 T/T

KCTD10 rs2338104 C/C

LCAT rs2271293 G/G

LIPC rs10468017 C/C

AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜİLE İLGİLİ GENETİK RİSKGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET

LIPG rs4939883 T/T

LPL rs12678919 A/A

PLTP rs7679 C/C

TTC39B rs471364 G/G

ZNF259 rs964184 G/G

YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLEİLGİLİ GENETİK RİSKGEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP KUVVET

ANGPTL3 rs10889353 A/A

APOB rs7557067 A/A

FADS1 rs174547 C/C

GCKR rs1260326 T/T

LPL rs12678919 A/A

MLXIPL rs714052 T/T

NCAN rs17216525 C/C

PLTP rs7679 C/C

TRIB1 rs2954029 A/A

XKR6 rs7819412 A/A

ZNF259 rs964184 G/G



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

NEGATİF TEST SONUCUNDAN SONRA REZİDÜEL RİSK

Test sonucunun negatif olması (taşıyıcı değil) durumunda, hastanın test panelinin parçası olmayan bir mutasyonu taşıma olasılığına yönelik birrezidüel risk vardır. Aşağıdaki tabloda, Pathway Genomics taşıyıcılık durumu testlerindeki taşıyıcılık koşullarına yönelik rezidüel risk tahminleriverilmiştir. Verilerin mevcut olduğu koşullar ve spesifik popülasyonlar için popülasyondaki taşıyıcılık oranı, taşıyıcı saptama oranı ve rezidüelrisk gösterilmiştir. Aşağıda listelenen diğer koşullar ve gösterilmeyen popülasyonlar için prevalans nadir olup mutasyon saptama oranıbilinmemektedir ve rezidüel risk hesaplanabilir değildir.

"TAŞIYICI DEĞİL" sonucu aldığı koşul için kişisel ve/veya aile geçmişinde şüpheli bir durumu olan bir birey için ek genetik testler endikeolabilir.

ORAK HÜCRE ANEMİSİPOPÜLASYON TAŞIYICI ORANI SAPTAMA ORANI REZİDÜEL RİSK

Afrika KökenliAmerikalı

1:15 100.0% 0

Amerikan Yerlisi 1:150 100.0% 0

Hispanik 1:203 100.0% 0

Arap 1:478 100.0% 0

Beyaz 1:642 100.0% 0

Asyalı Hintli 1:652 100.0% 0

Filipinli 1:879 100.0% 0

Asyalı 1:1315 100.0% 0

Güneydoğu Asyalı 1:2365 100.0% 0



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

YASAL SORUMLULUK REDDİ

Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testigerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu testAmerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır.

Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877)5057374 numaralı telefonu arayın.



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

RİSKLER VE KISITLAMALAR

Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski

Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur.Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta yada örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabuledilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortayaçıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması,yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda testlaboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir.

Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslındaolmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlışkararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş birdeğerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devamedilebilir.

Kısıtlamalar

Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili risklerve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından siparişedilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmetiprofesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelikplanlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir.

Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriyegötürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve testtekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortayaçıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersizyanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir.

Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibigenetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersizyanıtı göstermeyebilir.

Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslardaaraştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır,ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veyabaşka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir.



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

SONUÇ DURUM TANIMLARI

Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veyayönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hastabilgileri.

Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veyayönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hastabilgileri.

Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede"statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları.

Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olanbütün test sonuçları raporda belirtilecektir.



5010100000001005




ÖRNEK RAPOR

BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITIBETA-BLOKÖRLERKAFEİN METABOLİZMASIKLOPİDOGREL METABOLİZMASIMETOPROLOL METABOLİZMASIPERİNDOPRİLSİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİVERAPAMİL – ATENOLOL KARŞILAŞTIRMASIVERAPAMİL VE QTC ARALIĞIWARFARİNÖSTROJEN TAKVİYESİORAK HÜCRE ANEMİSİATRİYAL FİBRİLASYONKORONER DAMAR HASTALIĞIMİYOKARD ENFARKTÜSÜDİYABET, TİP 1DİYABET, TİP 2PERİFERİK DAMAR HASTALIĞIYÜKSEK TANSİYONAZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSKYÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSKAZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSKYÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSKGENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARIBETA BLOKÖRLER, LVEF YANITIBETA-BLOKÖRLERKAFEİN METABOLİZMASIKLOPİDOGREL METABOLİZMASIMETOPROLOL METABOLİZMASIPERİNDOPRİLSİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİVERAPAMİL – ATENOLOL KARŞILAŞTIRMASIVERAPAMİL VE QTC ARALIĞIWARFARİNÖSTROJEN TAKVİYESİORAK HÜCRE ANEMİSİATRİYAL FİBRİLASYONKORONER DAMAR HASTALIĞIMİYOKARD ENFARKTÜSÜDİYABET, TİP 1DİYABET, TİP 2PERİFERİK DAMAR HASTALIĞIYÜKSEK TANSİYONAZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSKYÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSKAZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSKYÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSKORAK HÜCRE ANEMİSİ

SONUÇ DURUM TANIMLARI

rnek rapor kalp dna İÇgÖrÜsÜ test metodolojİsİ dizin … · 2018. 3. 14. · karma doğum...

Documents