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SÍNDROME DE DOWN
Lorena Duarte. Turma Y
HISTÓRICO: A Síndrome de Down teve suas características
descritas em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down;
Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que as causas da Síndrome de Down eram genéticas;
A ALTERAÇÃO GENÉTICA:
A síndrome de down é um acidente genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Nas células normais do ser humano existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. E o indivíduo portador da síndrome de down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21 (trissomia). A trissomia do cromossomo 21 pode se apresentar de 3 formas diferentes.
TRISSOMIA PADRÃO DO 21:
cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21;
O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as células, tendo 3 cromossomos no par 21;
É o tipo mais comum e ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
CARIÓTIPO TRISSOMIA PADRÃO DO 21:
TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO;
Cariótipo: 46, XX, (t 14;21) ou 46, XY, (t14;21).
O indivíduo apresenta 46 cromossomos, porém o cromossomo 21 extra está acoplado em outro par, geralmente no par 14;
Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
TRISSOMIA MOSAICO: Cariótipo: 46, XX/ 47, XX, (+21) ou 46, XY/ 47, XY, (+21). O indivíduo apresenta células normais e
células trissômicas; Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
DIAGNÓSTICO: Diagnóstico pré-natal não invasivo: são feitas medidas específicas do feto por ultrassonografia, como por exemplo a translucência nucal;
A confirmação é dada através do exame do cariótipo, geralmente solicitado pelo médico pelas características fenotípicas da criança.
É muito importante que a criança faça a análise citogenética como fator preventivo, já que permite saber se o acidente poderá ocorrer em outra gestação ou se pode ocorrer em descendentes da criança.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS: Inclinação das fendas palpebrais (prega
epicântica); Face achatada; A cavidade oral é pequena e a língua é
proeminente; Orelhas pequenas e de implantação baixa;
Mãos curtas e largas, apresentam prega simiesca;
Pés pequenos com dedos curtos e hálux separado;
Hipotonia muscular; Frouxidão ligamentar.
A íris frequentemente apresenta manchas brancas (manchas de Brushfield);
Excesso de pele na nuca; Achatamento na parte posterior da cabeça e
tamanho um pouco maior do que o normal;
DESENVOLVIMENTO PSICO-MOTOR: A hipotonia generalizada, presente ao
nascimento, afeta diretamente o desenvolvimento motor da criança. Esta hipotonia se origina no sistema nervoso central e afeta toda a musculatura e parte ligamentar da criança. Devido à esse comprometimento, a criança necessita de acompanhamento especializado até que alcance padrões motores mais independentes de postura, equilíbrio e coordenação dos movimentos.
ASPECTOS DO TRABALHO PSICOMOTOR: Equilíbrio;
Coordenação de movimentos;
Orientação espacial;
Ritmo;
Sensibilidade;
Hábitos posturais;
Exercícios respiratórios.
As atividades trabalhadas devem ser interessantes para a criança, já que quanto mais prazerosas forem, maior será o desempenho.
Inicialmente: brincadeiras tradicionais da infância como amarelinha, brincadeira de roda, pular corda, subir em árvores e brincar em parques são bastante satisfatórias;
Posteriormente: possibilitar o acesso às práticas esportivas, iniciando com a exploração e com o manuseio dos materiais e participando de jogos com orientação adequada.
FIM.