AMIGOS Y AMIGAS:EL DR. JOSE FRANCISCO NAVARRO ALDANA ES MI AMIGO Y HABLARÁ DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN. DESEO QUE USTEDES LE PRESTEN MUCHA ATENCIÓN, PUES ES UNA CUESTIÓN IMPORTANTE PARA MIS AMIGUITOS Y PARA MI.

SALUD Y SINDROME DE DOWN

Dr. José Francisco Navarro AldanaMédico Fisiatra

¿Cómo define la OMS la salud?«La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.»

http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html

ARTICULO 49. La atención de la salud y el saneamiento ambiental son servicios públicos a cargo del Estado. Se garantiza a todas las personas el acceso a los servicios de promoción, protección y recuperación de la salud.Corresponde al Estado organizar, dirigir y reglamentar la prestación de servicios de salud a los habitantes y de saneamiento ambiental conforme .

CONSTITUCIÓN POLÍTICA DE LA REPÚBLICA DE COLOMBIA DE 1991

ARTÍCULO 10. DERECHO A LA SALUD. Todas las personas con discapacidad tienen derecho a la salud, en concordancia con el artículo 25 de la Ley 1346 de 2009.

LEY ESTATUTARIA No. 1618 ; 27/02/2013"POR MEDIO DE LA CUAL SE ESTABLECEN LAS DISPOSICIONES PARA GARANTIZAR EL PLENO

EJERCICIO DE LOS DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD”

15 La salud y el bienestar valen más que el oro, / y un cuerpo robusto, más que una fortuna. 16 No hay riqueza que valga lo que la salud del cuerpo, / y no hay bien como el gozo del corazón.

ECLESIÁSTICO 30: 15-16.

SALUD Y SÍNDROME DE DOWN• PRINCIPIOS

– Derecho a gozar de la mejor salud posible– Prevenir una enfermedad es mejor que tratarla

tardíamente– El bienestar físico favorece el desarrollo integral

• BENEFICIOS– Mayor esperanza de vida– Mejor desarrollo intelectual– Mayor destreza y capacidad para la actividad laboral– Mayor grado de independencia y autonomía personal– Mayor capacidad para la integración social

La esperanza media de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down ha pasado de los 25 a los casi 60 años en las tres últimas décadas, debido a los avances médicos y al tratamiento de enfermedades que antes no se atendían.

Dr. Jesús Flórez Beledo

ESPERANZA DE VIDA

http://www.downhuesca.com/index.php?option=com_content&task=view&id=37&Itemid=4

59 años 55 años 50 años

ESPERANZA DE VIDA1 DE CADA 10 LLEGA HASTA LOS 70 AÑOS

EL CUIDADO DE LA SALUD, COMO DE CUALQUIER

NIÑO, COMIENZA CON EL CONTROL PRENATAL

LA VISITA PRENATALEl pediatra debería discutir los siguientes tópicos:• Los estudios de diagnóstico prenatal• El trastorno genético y su recurrencia.• Manifestaciones clínicas y pronóstico.• Estudios adicionales para estimar pronósticos.• Tratamientos disponibles e intervención temprana.• Diferentes aspectos sobre la crianza del niño con síndrome de DownAmerican Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision for children

wiht Down Syndrome. Pediatrics, 2001;107:442-449

RESPUESTAS PSICOLOGICAS DE LOS PADRES

EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN REQUIERE DEPADRES PSÍQUICA Y EMOCIONALMENTE ESTABLES

• Choque • Negación

• Tristeza y enojo

• Adaptación

• Reorganización

• LOS PADRES• EL NIÑO

• Detección de malformaciones congénitas: cardiovasculares, vías digestivas, oculares • Detección de perdidas auditivas.• Lactancia materna• Inicio inmunizaciones• Evaluación genética• Examen de TSH, T3 y T4

PERIODO DE RECIEN NACIDO(0 a 28 días de edad)

• El apoyo a los padres• El niño

• Inmunizaciones• Crecimiento y desarrollo• Orientaciones dietéticas• Evaluación y asesoramiento genético• Evaluar tiroides: TSH, T3 y T4• Detección y corrección de malformaciones congénitas • Detección de pérdidas auditivas• Cuidados preventivos odontológicos

PERIODO DE LACTANCIA: 0 a 24 MESES

CCA OPERADA HIPOTIROIDISMOEN TRATAMIENTO

HIPOTIROIDISMONO TRATADO

CARDIOPATIA CONGENITA40 A 50% R.N. DOWN

LA HIPERTENSION PULMONAR

CATARATA CONGENITA

Timotes, Mérida Barquisimeto

Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida sensorioneural, de conducción o ambas a la vez. A todos los niños con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los primeros 3 meses de vida, si es posible. El método más común y extendido es la medición de las respuestas auditivas en el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales evocados).

LA PÉRDIDA AUDITIVA

http://www.downcantabria.com/articuloS1.htm

Conclusiones: Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia manifestaciones otorrinolaringológicas, sobre todo hipoacusia secundaria a patología de oído medio y obstrucción de vías aéreas superiores.

Manifestaciones otorrinolaringológicas en el síndrome de DownMorales-Angulo, C; Gallo-Terán, J; Azuara, N; Rama Quintela, JActa Otorrinolaringol Esp. 2006;57:262-5. - Vol.57 No. 6

Es uno de los métodos preferidos de despistaje auditivo porque evalúan la actividad coclear.

Las emisiones otoacústicas son sonidosgenerados en la cóclea por las célulasciliadas externas ya sea en formaespontánea o en respuesta a un sonido.

LAS EMISIONES OTOACÚSTICAS

CRECIMIENTO

• Peso• Talla• C. Cefálica

CONTROL PEDIATRICO

Los alimentos se reparten

en raciones

PIRAMIDE ALIMENTICIAUna buena alimentación

2 A 12 AÑOS DE EDAD Crecimiento y desarrollo Control de la cardiopatía Tratamiento de trastornos del tiroides Despistaje de trastornos oftalmológicos, auditivos, endocrinos y de columna cervical Apnea obstructiva del sueño Hábitos de higiene personal Cuidados odontológicos Prevención de accidentes

LAVADO DE LAS MANOS BAÑO DIARIO CEPILLADO DENTADURA ASEO INTIMO MENSTRUACION CABELLO ARREGLADO UÑAS CORTAS Y LIMPIAS ROPA Y CALZADO LIMPIOS

HABITOS DE HIGIENE PERSONAL

ENSEÑAR CONDUCTASDE CONSERVACION DEL MEDIO AMBIENTE

PREVENCION DE ACCIDENTES Quemaduras Electrocución Ahogamiento Envenenamiento Aparatos mecánicos Andadera Otros

LA EXPRESIÓN EXAGERADA DE GENES QUE RESULTA DE LA TRISOMÍA 21 PUEDE CAUSAR O CONTRIBUIR A

MUCHAS ANOMALÍAS DEL SISTEMA INMUNOLÓGICO.

OIDOS, NARIZ Y GARGANTA:

Otitis media serosa RinitisAdenoiditis y amigdalitisLaringitis

VIAS RESPIRATORIAS BAJAS:

Traqueítis Bronquiolitis Bronquitis Bronconeumonía Neumonía

APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO Ronquidos Pausas respiratorias Sueño inquieto Tos crónica nocturna Somnolencia Respiración oral Talla de crecimiento lenta Cambios de conducta Problemas escolares Retaso del desarrollo

Cataratas congénita y adquirida Nistagmos Estrabismo Dacrioestenosis Blefaritis Errores de refracción: miopía y astigmatismo Ambliopía Glaucoma

PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS

Luxación congénita de cadera Inestabilidad atlantoaxial Escoliosis. Dorso curvo Dislocación tardía de cadera (> de 2 años) Deslizamiento epifisario de la cabeza femoral Enfermedad de Perthes o necrosis aséptica de la cabeza femoral Subluxación o dislocación de la rótula Deformidades del pie Otras deformidades: Deformidad de Sprengel

PROBLEMAS ORTOPEDICOS

HALLUX VALGUS

GENO VALGO

ESCOLIOSIS LUXACIÓNDE RÓTULA

PROBLEMAS OSTEOARTICULARES Y DE TEJIDOS BLANDOS

Fracturas óseas Amputaciones Esguinces: Tobillo Luxaciones: Codo, rótula Artritis Heridas Quemaduras Infecciones de tejidos blandos

Atresia esofágica Fístula traqueo esofágica Estenosis pilórica Páncreas anular Atresia duodenal Divertículo de Meckel Enfermedad de Hirschsprung Ano imperforado

ANOMALIAS GASTROINTESTINALES

ANO IMPERFORADO COLOSTOMIA

LA ENFERMEDAD CELÍACA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Sólo en los últimos años se ha cobrado conciencia de que la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten) aparece con cierta mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. Aparece en alrededor del 5 %.

Examen: anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el test más moderno llamado antitransglutaminasa tisular (IgA-tTG)

http://www.down21.org/salud/salud/pdf/Celiaca.pdf

TRASTORNOS DERMATOLOGICOS Xerosis o piel seca: Predispone a enfermedades cutáneas. lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos Dermatitis seborreica: Afecta al cuero cabelludo. Alopecia areata: Enfermedad inflamatoria crónica:

0.1% en la población general y 9% en personas con síndrome de Down.

Psoriasis. Onicomicosis. Nevo vascular.

OBESIDAD Endocrinología Régimen dietético Ejercicios y actividades deportivas Prevención desde temprana edad

DESPISTAJE DEL SINDROME METABÓLICO

S. DE DOWN Y DIABETES MELLITUS TIPO ILa diabetes mellitus tipo I es la de mayor prevalencia en individuos con Síndrome de Down.Anwar AJ, Walker JD, Frier BMDiabet Med 1998 Feb;15(2):160-3Department of Diabetes, Royal Infirmary of Edinburgh, NHS Trust, UK

TRASTORNOS HEMATOLOGICOSTRASTORNOS HEMATOLOGICOSLos niños con síndrome de Down presentan mayor incidencia de leucemias.

Anales Españoles de Pediatría 48(6): 593-598, 1998]

CONVULSIONESEn niños pequeños las convulsiones no son más comunes que en la población general. Entre los 20 y los 30 años, la incidencia aumenta significativamente.

1 de cada 8 personas con síndrome de Down padece o padecerá epilepsia (dos o más convulsiones) a lo largo de su vida.

Memoria: Problemas para adquirir nueva informaciónCambios en el juicio y en el razonamientoPérdida de la orientación en tiempo y espacioCambios en el lenguajeCambios en el estado emocional, irritabilidad, apatía y

retraimiento socialPérdida de la actividad en general Inicio de conductas extrañas

ENVEJECIMIENTO PRECOZ

DEPRESIONEn las personas con síndrome de Down: Pérdida de habilidades y de memoria Enlentecimiento de la actividad Poca motivación y pérdida de atención Cambios en el apetito o en el ritmo de sueño Alteración de las capacidades cognitivas Tendencia a la desconexión y al aislamiento Soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos) Labilidad afectiva, pasividad y llanto.

Puede aparecer un trastorno depresivo en algún momento de la vida en hasta casi el 20% de las personas con síndrome de Down.

Beatriz Garvía, psicóloga clínica

DEMENCIASe ha estimado que la prevalencia de demencia en los adultos con síndrome de Down es de alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45% pasados los 55 años. Sin embargo, incluso pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de las personas con síndrome de Down (56%) presenta un diagnóstico de demencia.

Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss

American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008

SÍNTOMAS PROPIOS TANTO DE DEPRESIÓN COMO DE DEMENCIA

SÍNTOMAS DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN

APATÍA/INACTIVIDAD CONVULSIONES TRISTEZA

PÉRDIDA DE HABILIDADES DEATENCIÓN A SÍ MISMO

CAMBIOS DE PERSONALIDAD CRISIS DE SOLLOZOS

DEPRESIÓN DECLIVE EN LA MEMORIA VISUAL FÁCIL CANSANCIO

INCONTINENCIA PÉRDIDA DEL LENGUAJE DECLIVE PSICOMOTOR

RETRASO PSICOMOTOR DESORIENTACIÓN CAMBIOS DE APETITO

IRRITABILIDAD PREOCUPACIÓN EXCESIVA SOBRE SU PROPIA SALUD CONDUCTA AUTOLESIVA

FALTA DE COOPERACIÓN, TERQUEDAD INCAPACIDAD PARA ORIENTARSE CONDUCTAS AGRESIVAS

AUMENTO DE DEPENDENCIA CONDUCTA ESTEREOTIPADA

PÉRDIDA DE INTERÉS TRASTORNO EN SU CAPACIDAD DE APRENDIZAJE

PÉRDIDA DE PESO PÉRDIDA DE SUS HABILIDADES LABORALES

DETERIORO EMOCIONAL TEMBLOR FINO DE DEDOS

CONDUCTA DESTRUCTIVA MODIFICACIONES DEL EEG

ALUCINACIONES, DELIRIOS DETERIORO INTELECTUAL

DIFICULTADES PARA EL SUEÑO

SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN Y DE DEMENCIA EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN

Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993).

http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html

Condición / Problema Posible impacto sobre la salud mental Prueba o exploración técnica

Dolor Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad.Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas adicionales en función de la historia y el examen físico.

Trastornos de la audiciónAnsiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, depresión, agitación, agresión

Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian cambios de audición

Trastornos de la visiónAnsiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, agitación

Examen completo de la visión cada 2 años o más frecuentemente si se aprecian cambios de visión

ConvulsionesAgresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas

Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro

Subluxación cervicalPérdida de habilidades (en especial reducción de la deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia), ansiedad, agitación, depresión

Examen neurológico completo (como parte de la exploración física), radiografía cervical lateral en posición de flexión, extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical

Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o incapacidad para vaciar la vejiga)

Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedadAnálisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar los problemas de vaciamiento)

Artritis Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades Exploración física, radiografías

DiabetesPérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria, agitación, depresión

Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la diabetes

Molestias dentales Agitación, come menos, depresión, conducta agresivaExploración dental completa, radiografía dental en caso necesario

HipotiroidismoDepresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de apetito

Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizar- anualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4)

HipertiroidismoAnsiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades cognitivas

Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH

Apnea del sueño y otros problemas del sueñoDepresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación, psicosis

Observar el sueño y realizar una gráfica del período de sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del sueño en laboratorio especializado

Problemas gastrointestinales Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad

Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia, enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En función de la historia, exploración y otros análisis, , radiografías, ecografías, tomografía computarizada, endoscopias

Reacciones adversas de la medicaciónPuede contribuir a cualquier modificación psicológica y conductual

Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la medicación

RELACION ENTRE LA SALUD FISICA DEL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Y SU SALUD MENTAL

http://www.down21.org/revistaAdultos/revista2/relacion_fisica_mental.asp

DEPORTE Y BENEFICIOS PARA LA SALUD

- Cardiovasculares:

1. Cardiovasculares: -Mejora la adaptación y eficacia cardiovascular-Aumenta el gasto cardiaco, disminuye la frecuencia cardiaca y las resistencias periféricas totales. 2. Metabólicas: -Reduce los niveles plasmáticos del colesterol "malo" así como de los triglicéridos.- Aumenta el nivel sérico de colesterol "bueno" (HDL). - Mejora la tolerancia a la glucosa.- Puede prevenir y reducir la obesidad..

El tratamiento con extractos hormonales, terapia celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano, N-acetil hidoxiprolina, megavitaminas y Nutrivene Dhasta la presente fecha ha sido una sucesión de fracasos. Estos tratamientos lo que hacen es crear falsas expectativas en los padres.

TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO

En el momento actual, la aplicación de células madre y células progenitoras neuronales con fines terapéuticos en el síndrome de Down carece de viabilidad, debido a la enorme complejidad de la patología cerebral en este síndrome.

http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=category&id=89:celulas-madre-en-el-sindrome-de-down&Itemid=2155

Dr. Jesús Flórez Beledo

Erupción retardada Patrones atípicos de erupción Ausencia congénita de dientes Dientes malformados Defectos del esmalte Problemas ortodóncicos Bruxismo Enfermedad periodontal

PROBLEMAS ODONTOLOGICOS

I II III IV VNEONATAL INFANCIA:

1er. AÑONIÑEZ Y

ADOLESCENCIAEDAD

ADULTAEDADVEJEZ

DIAGNOSTICORevisión del fenotipo X XAnálisis Cromosómico (Cariotipo) X X

INTERVENCIONApoyo Emocional XConsejo Genético X X XEstimulación Temprana XAsesoramiento de Nutrición X

PSICOMOTRIZ Y SOCIALDesarrollo Motor X X X XDesarrollo Mental X X XSocialización y Conducta X X XCrianza X X X

TRACTO DIGESTIVOMalformaciones congénitas XEnfermedad celiaca X X X

EVALUACION CARDIACA XCardiopatías congénitas XProlapso Válvula Mitral X X

NUTRICIONCrecimiento X X XObesidad X X X

ENDOCRINOLOGIAExploración Tiroides X X X X XMétodos anticonceptivos X X

OFTALMOLOGIACataratas X X XErrores de Refracción y otros X X X X

AUDICION Y ORLTrastornos de Conducción X X X XTrastornos Sensoriales XApnea del Sueño X X

ODONTOLOGIAAtención Dentaria X X X

INMUNOLOGIA Y PIELInfecciones X X X XTrastornos Autoinmunes X XLeucemia X XAlopecia Areata X X X X

PROBLEMAS NEUROLOGICOSConvulsiones X XTrastornos Depresivos X X X XDemencia X XEnfermedad de Alzheimer X X

PROBLEMAS ORTOPEDICOSArticulación atlanto axial X X XCaderas/Rodillas/Pies/Columna X X X

Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las Personas con Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana

PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN

MUCHAS GRACIAS POR LA ATENCIÓNQUE DIERON A MI PAPÁ