sang loc va chan doan truoc sinh
TRANSCRIPT
XEÏT NGHIÃÛM DI TRUYÃÖN
PG S. Ts . Bs . Ng uyã ùn Viã út Nhá n
MUÛC TIÃU
Trçnh baìy âæåüc: 1. Caïc låüi êch cuía cäng taïc saìng loüc -
cháøn âoaïn træåïc sinh vaì så sinh
2. Giaï trë vaì giåïi haûn cuía caïc phæång phaïp
3. Muûc âêch cäng taïc tæ váún di truyãön
KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN
Xét nghiệm sàng lọc:
•Rẻ tiền•Độ nhạy và độ đặc hiệu cao•Sử dụng cho quần thể
Vd: 260 40 1
Xét nghiệm chẩn đoán:
•Đắt tiền•Chẩn đoán chính xác•Có thể có nguy cơ•Sử dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tính
SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN
Saìng loüc quáön thãø Sæí duûng caïc xeït nghiãûm hoàûc caïc biãûn
phaïp giuïp nhanh choïng taïch nhæîng ngæåìi coï khaí nàng màõc mäüt bãûnh khoíi nhæîng ngæåìi coï khaí nàng khäng màõc bãûnh âoï
SAÌNG LOÜC BÃÛNH DI TRUYÃÖN TRONG QUÁÖN THÃØ
Caïc xeït nghiãûm saìng loüc khäng cho pheïp cháøn âoaïn xaïc âënh maì chè giuïp giåïi haûn nhoïm caï thãø trong quáön thãø âãø thæûc hiãûn caïc xeït nghiãûm cháøn âoaïn nhàòm xaïc âënh ngæåìi thæûc sæû màõc bãûnh.
Saìng loüc di truyãönTçm kiãúm trong quáön thãø nhæîng caï thãø såí hæîu
nhæîng kiãøu gen coï thãø:
1. Dáùn âãún sæû biãøu hiãûn bãûnh
2. Laìm xuáút hiãûn bãûnh trong caïc thãú hãû sauMuûc âêch:
Phaït hiãûn såïm bãûnh nhàòm:
1.Giuïp dæû phoìng hoàûc ngàn ngæìa sæû biãøu hiãûn
bãûnh
2.Âënh hæåïng trong quaï trçnh hän nhán, sinh saín
Caï thãø coï kãút quaí saìng loüc dæång tênh seî âæåüc thæûc hiãûn xeït nghiãûm cháøn âoaïn âãø xaïc âënh
Nguyãn tàõc saìng loüc 1. Âàûc træng cuía bãûnh: Bãûnh nghiãm
troüng vaì phäø biãún
2. Âàûc træng cuía xeït nghiãûm: Coï xeït nghiãûm cho saìng loüc reí tiãön, dãù thæûc hiãûn, coï giaï trë vaì âuí âäü tin cáûy, âæåüc cäüng âäöng cháúp nháûn.
3. Âàûc træng cuía hãû thäúng: Coï thãø cháøn âoaïn vaì âiãöu trë
Giaï trë cuía xeït nghiãûm saìng loüc 1. Âäü nhaûy (tyí lãû dæång tênh âuïng): Khaí
nàng xaïc âënh ngæåìi thæûc sæû màõc bãûnh trong säú nhæîng ngæåìi màõc bãûnh.
2. Âäü âàûc hiãûu ( tyí lãû ám tênh âuïng): Khaí nàng xaïc âënh ngæåìi khäng màõc bãûnh trong säú nhæîng ngæåìi khäng màõc bãûnh.
Âäü nhaûy vaì âäü âàûc hiãûu âæåüc xaïc âënh dæûa trãn so saïnh kãút quaí xeït nghiãûm saìng loüc våïi kãút quaí xeït
nghiãûm cháøn âoaïn xaïc âënh
Kết quả sàng lọcTình trạng thực của bệnh
Mắc bệnh Không mắc bệnh
Test dương tính (+) a (dương tính
đúng)
b (dương tính sai)
Test âm tính (-) c (âm tính sai)
d ( âm tính đúng)
Độ nhạy = a/(a+c)
Giá trị của test sàng lọc: Độ nhạy - Độ đặc hiệu
Độ đặc hiệu = d/(b+ d)
SAÌNG LOÜC SÅ SINH - Phaït hiãûn såïm vaì can thiãûp hiãûu quaí bãûnh
di truyãön - Bãûnh âæåüc saìng loüc (thay âäøi theo tæìng
quäúc gia)• Thiãøu nàng giaïp báøm sinh (1/5440)• Thiãúu men G6PD (1,43/100)• Tàng saín tuyãún thæåüng tháûn báøm sinh
(1/10.500)
Thiãúu nàng giaïp báøm sinh
(1/5440)
Thiãúu men G6PD1,43/100
Tàmg saín tuyãún thæåüng tháûn báøm sinh (1/10.500)Treí næî 20 ngaìy tuäøi, phç âaûi ám váût, mäi låïn dênh
nhau qua âæåìng giæîa
Saìng loüc dæûa trãn máùu maïu khä 48 giåì sau sinh
ÂÄÚI TÆÅÜNG: TÁÚT CAÍ TREÍ SÅ SINH
Saìng loüc dæûa trãn máùu maïu khäPhaït hiãûn caïc báút thæåìng cuía protein, acid beïo, acid hæîu cå
Kyî thuáût nhanh, chênh xaïc
SÀÕC KYÏ KHÄÚI PHÄØ KEÏP (tandem mass spetrophotometry)
SAÌNG LOÜC NGÆÅÌI DË HÅÜP TÆÍ - Phaït hiãûn ngæåìi bçnh thæåìng mang gene
âäüt biãún gáy bãûnh åí traûng thaïi dë håüp (kiãøu làûn NST thæåìng).
- Tiãu chuáøn:• Âäúi tæåüng: nhoïm nguy cå• Coï biãûn phaïp can thiãûp: xaïc âënh nguy
cå, coï thãø tæ váún di truyãön, cháøn âoaïn træåïc sinh
- Beta thalassemia
Bãûnh beta thalassemia
• Kiãøu gien BETA GLOBIN ngæåìi bçnh thæåìng: β/β
• Âäüt biãún gáy máút chæïc nàng hoàûc máút âoaûn gien
Laìm GIAÍM hoàûc KHÄNG täøng håüp chuäùi beta globin
βO : khäng; β+ : giaím; βsilent : ráút êt aính hæåíng
• Hån 200 âäüt biãún (> 180 âäüt biãún âiãøm)
• Mäùi quáön thãø / chuíng täüc chè coï mäüt säú âäüt biãún phäø biãún
Ñoät bieán beta thalassaemia phoå bieán ôû Vieät Nam
β-Thalassemia nàûng
• Khåíi bãûnh trong nàm âáöu
âåìi
• Âa säú chãút khi coìn treí
• Chè âiãöu trë bàòng truyãön
maïu, gheïp tuíy, thaíi sàõt vä
cuìng phæïc taûp vaì täún
keïm.
Ñoät bieán beta thalassaemia phoå bieán ôû Vieät Nam
SAÌNG LOÜC TRÆÅÏC SINH - Phaït hiãûn thai nhi màõc caïc træåìng håüp
bãûnh lyï nghiãm troüng, âàûc biãût caïc træåìng håüp khäng coï khaí nàng âiãöu trë.
- Tiãu chuáøn:• Âäúi tæåüng: phuû thuäüc vaìo loaûi bãûnh,
dë táût• Biãûn phaïp can thiãûp: âçnh thai, âiãøu trë
træåïc sinh- Häüi chæïng Down, caïc dë táût äúng tháön kinh,
beta thalassemia
Häüi chæïng Down1/700
DT äúng tháön kinh2/1000
Các bất thường số lượng NST: Hội chứng Down, thể ba NST 18, thể ba NST 13
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
SIÊU ÂM 11 – 13+6 TUẦN
ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI
Âo âäü daìy vuìng måì da gaïy åí tuáön thai thæï 11 – 13+6
Thai nhi coï sæû táûp trung dëch åí vuìng sau gaïy
Hçnh aính siãu ám cuía mäüt thai nhi 12 tuáön tuäøi màõc trisomy 21 cho tháúy sæû gia tàng vuìng måì da gaïy
Sæû coï màût xæång muîi trãn thai nhi åí tuáön
thai thæï 12
Khäng coï xæång muîi trãn thai nhi åí tuáön thai thæï 12
XÉT NGHỆM SINH HÓA MÁU MẸFreebeta hCG & PAPPA
11 – 13+6 TUẦN
free beta hCG uE3
Tri 21 cao thấp
Tri 18 (13) thấp thấp
Sàng lọc trisomy 21 bằng test bộ hai
Quí 1 của thai kỳ ( tuần thai 11 – 14)
TEST SINH HOÏA m á ùu m a ïu m e û
AFP hCG uE3
Tri 21 thấp cao thấp
Tri 18 thấp thấp thấp
Sàng lọc trisomy 21 bằng test bộ ba
Quí 2 của thai kỳ ( tuần thai 15 – 18)
TEST SINH HOÏA m á ùu m a ïu m e û
NGƯỠNG NGUY CƠ
Hội chứng Down: ≥ nguy cơ của sản phụ 35 tuổi
bằng tuổi thai
Thể ba NST 18, thể ba NST 13≥ 1/150
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
Căn cứ: tuổi mẹ, tiền sử mang thai, tuổi thai, tình trạng bệnh, hút thuốc, độ mờ da gáy, +/- xương mũi
TÍNH NGUY CƠ THAI NHI BỊ THỂ BA nst 21, 18, 13
TƯ VẤN
Các khuyết tật của ống thần kinh
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha feto protein) TRONG MÁU MẸ
16 – 20 TUẦN
ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI
Khi coï kãút quaí saìng loüc så sinh dæång tênh
• Láúy laûi máùu maïu âãø xeït nghiãûm
nhàòm xaïc âënh cháøn âoaïn• Sæí duûng caïc xeït nghiãûm coï âäü nhaûy
vaì âäü âàûc hiãûu cao
CHÁØN ÂOAÏN XAÏC ÂËNH
Tiãún haình caïc biãûn phaïp can thiãûp khi coï kãút quaí cháøn âoaïn xaïc âënh
Khi coï kãút quaí saìng loüc træåïc sinh cho tháúy coï gia tàng nguy cå báút thæåìng NST 21, 18, 13
Láúy máùu næåïc äúi (15 – 20 tuáön) hoàûc máùu gai nhau (11 – 14 tuáön) âãø phán têch bäü NST
cuía tãú baìo thai nhi
CHÁØN ÂOAÏN XAÏC ÂËNH
Tiãún haình tæ váún vaì caïc biãûn phaïp can thiãûp khi coï kãút quaí cháøn âoaïn xaïc âënh
LẤY NƯỚC ỐITuần thai 15 - 20
Tỉ lệ sẩy thai do can thiệp 1%
30% Thai nhi mang bất thường NST bị đào thải một cách tự nhiên từ tuần thai thứ 12 đến khi sinh
LẤY GAI NHAUTuần thai 11 - 14
Tỉ lệ sẩy thai do can thiệp 2 %
30% Thai nhi mang bất thường NST bị đào thải một cách tự nhiên từ tuần thai thứ 12 đến khi sinh
47,XY,+21
Hội chứng Down do thừa 1 NST 21
Cháøn âoaïn trisomy bàòng kyî thuáût FISH trãn tãú baìo thai nhi trong maïu meû
A. Trisomy 21 B. Trisomy 18 C. Trisomy 13
Cháøn âoaïn trisomy 21 bàòng kyî thuáût phán tử
Khi coï kãút quaí saìng loüc træåïc sinh cho tháúy tàng nguy cå màõc dë táût äúng tháön
kinh SIÃU ÁM CHÁØN ÂOAÏN ( tuáön thai 11 – 20)
CHÁØN ÂOAÏN XAÏC ÂËNH
Tiãún haình caïc biãûn phaïp can thiãûp khi coï kãút quaí cháøn âoaïn xaïc âënh
Prenatal Screening
Thoaït vë naîo – maìng naîo åí vuìng cháøm
Táût næït âäút säúng
Thoaït vë naîo – maìng naîo åí vuìng cháøm
Táût loaûn saín suûn báøm sinh type II (Bãûnh di truyãön gene làûn NST thæåìng, gáy chãút, táön säú 1/40.000)
Biãøu hiãûn trãn siãu ám åí quyï hai cuía thai kyì: caïc chi ngàõn, khê quaín heûp, häüp soü bçnh thæåìng, thai næåïc …
SIÃU ÁM CHÁØN ÂOAÏN
Khe håí mäi - haìm
Táût boüc räún (omphalocele)
Âäúi våïi caïc bãûnh di truyãön träüi biãøu hiãûn muäün
Muïa våìn Huntington, bãûnh tháûn âa nang åí ngæåìi træåíng thaình, ung thæ vuï kiãøu
träüi NST thæåìng v.v…
CHÁØN ÂOAÏN TIÃÖN TRIÃÛU CHÆÏNG
Xaïc âënh caï thãø mang gen åí giai âoaûn tiãön triãûu chæïng. Tiãún haình biãûn phaïp
theo doîi, dæû phoìng
Kyî thuáût phán tæí
Giaíi quyãút mäúi liãn hãû giæîa con ngæåìi våïi sæû xuáút hiãûn hoàûc nguy cå xuáút
hiãûn cuía mät bãûnh di truyãön trong mäüt gia âçnh
TÆ VÁÚN DI TRUYÃÖ N
1. Cung cáúp nhæîng thäng tin trong laînh væûc y hoüc liãn quan âãún bãûnh
2. Thäng tin vãö khaí nàng di truyãön, nguy cå taïi phaït cuía bãûnh
3. Giuïp læûa choün nhæîng biãûn phaïp thêch håüp våïi nguy cå cuía bãûnh, muûc âêch cuía gia âçnh bãûnh nhán, phuì håüp våïi caïc tiãu chuáøn vãö âaûo âæïc, tän giaïo cuía gia âçnh.
4. Thæûc hiãûn nhæîng biãûn phaïp can thiãûp täút nháút trong khaí nàng cho pheïp
MUÛC ÂÊCH
H Ã ÚT