scoliose bij het 22q11.2 deletie syndroom · 2019. 5. 12. · scoliose bij het 22q11.2 deletie...
TRANSCRIPT
Scoliose bij het 22q11.2
Deletie Syndroom
Jelle Homans
Castelein R.M.
Orthopedie, UMC Utrecht
Scoliose bij het 22q11.2
Deletie Syndroom
Jelle Homans
Castelein R.M.
Orthopedie, UMC Utrecht
Orthopedie
• Diagnostiek en behandeling van het
steun- en bewegingsapparaat
– Botbreuken
– Afwijkingen van gewrichten en botten
– Gewrichtsslijtage
– Rugafwijkingen
• “conservatief” of “chirurgisch”
Orthopedie
orthos (ὀρθός) recht
paidion (παιδίον) kind
Alexander de Grote 300 v.Chr
Scoliose: Cobb hoek>10º
Scoliose: Cobb hoek>10º
Scoliose: Cobb hoek>10º
Lateral deviation with Cobb angle >10º
Aangeboren
Scoliose
Scoliose oorzaken:
Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig
Aangeboren
Scoliose
Scoliose oorzaken: 22q11.2
Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig
22q11.2
Scoliose oorzaken: 22q11.2
0
200
400
600
800
1000
1200
0 - 4 y 4 - 6 y 6 - 8 y 8 - 10 y 10 - 12 y 12 - 14 y 14 - 16 y 16+
Scoliosis No Scoliosis
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten Brace
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten Brace Operatie
Geen of Mild: 82%
Scoliose
Scoliose: 22q11
Matig: 14% Ernstig: 4%
Afwachten Brace Operatie
Geen of Mild: 82%
Scoliose
Scoliose: Doel onderzoek
Matig: 14% Ernstig: 4%
Afwachten Brace Operatie
Scoliose
Scoliose: Doel onderzoek
Syndromaal Idiopathisch
22q11.2
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een
scoliose
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een
scoliose
• Alle 22q11 patienten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten heeft een
scoliose
• Alle 22q11 patiënten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
• Behandeling:
– Afwachten
– Conservatief
– Chirurgie
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten ontwikkelt een
scoliose
• Alle 22q11 patiënten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
• Behandeling:
– Afwachten
– Conservatief
– Chirurgie
• Onderzoek: Scoliose binnen 22q11