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Sindrome de do tamb

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ETIOLOGÍA

• tiene una incidencia de 1 de

• cada 800 nacidos, y que aumenta con la

• edad materna.

• En el 95% de casos, el SD se roduce or

• una trisomía del cromosoma 21 debido

• !eneralmente a la no disyunci"n mei"tica

• en el "#ulo.

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Causas

• En la mayoría de los casos, el síndrome de Do$n occuando ay una coia e&tra del cromosoma 21. Estsíndrome de Do$n se denomina trisomía 21. El crome&tra causa roblemas con la 'orma como se desarrcuero y el cerebro.

• El síndrome de Do$n es una de las causas m(s comanomalías con!énitas en los umanos.

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dia!nostico

• )as características 'enotíicas del SD ueden no ser me#identes en el eríodoneonatal inmediato.

•  En este momento la !ran iotonía y el llanto caractea!udo y entrecortado, ueden ser la cla#e ara el dia!

• )os síntomas del síndrome de Do$n #arían de una erotra y ueden ir de le#es a !ra#es.

• )a cabe*a uede ser m(s eque+a de lo normal y ano'ormada.

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)os si!nos 'ísicos comunes abarc

• Disminuci"n del tono muscular al nacer

• E&ceso de iel en la nuca

• -ari* acatada

• niones searadas entre los uesos del cr(neo /suturas

• lie!ue nico en la alma de la mano

• 3re4as eque+as

• oca eque+a

• 34os inclinados acia arriba

• 6anos cortas y ancas con dedos cortos

• 6ancas blancas en la arte coloreada del o4o /mancasde rus7eld

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• En el síndrome de Do$n, el desarrollo 'ísico es a menudo m(s lento de lomayoría de los ni+os que lo adecen nunca alcan*an su estatura adulta

• )os ni+os también ueden tener retraso en el desarrollo mental y social. roblemas comunes ueden abarcar

• omortamiento imulsi#o

• De7ciencia en la caacidad de discernimiento

• eríodo de atenci"n corto

• rendi*a4e lento

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comlicaciones

• nomalías con!énitas que comrometen el cora*"n

• Se uede obser#ar demencia

• roblemas de los o4os como cataratas /la mayoría de los ni+os con síndrome de Dnecesitan !a'as

  bloqueo !astrointestinal, como atresia eso'(!ica y atresia duodenal

• roblemas auditi#os, robablemente causados or in'ecciones re!ulares del oído

• roblemas de la cadera y ries!o de dislocaci"n

• roblemas rolon!ados /cr"nicos de estre+imiento

• nea del sue+o /debido a que la boca, la !ar!anta y las #ías resiratorias son eslos ni+os con síndrome de Do$n

• Dientes que aarecen m(s tarde de lo normal y en un lu!ar que uede causar rla masticaci"n

•  :iroides ioacti#a /iotiroidismo

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ruebas y e&(menes• n médico con 'recuencia uede acer un dia!n"stico inicial del síndr

Do$n al nacer con base en la aariencia del bebé. uede i!ualmente solo cardíaco al auscultar el eco con un estetoscoio.

• Se uede acer un e&amen de san!re ara #eri7car si ay un cromosocon7rmar el dia!n"stico. ;er estudios cromos"micos

• 3tros e&(menes que se ueden lle#ar a cabo son

• Ecocardio!ra'ía ara #eri7car si ay de'ectos cardíacos /or lo !eneraoco desués de nacer

• E<

• =adio!ra'ía de t"ra& y tracto !astrointestinal

• Es necesario e&aminar minuciosamente a las ersonas con el síndromor si ay ciertas a'ecciones.

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ron"stico

• )as ersonas con síndrome de Do$n est(n #i#iendo muco m(s tiemo como nunca anmucos ni+os tienen limitaciones 'ísicas y mentales, ueden lle#ar #idas indeendientebuenas condiciones asta la adulte*.

• lrededor de la mitad de ni+os con síndrome de Do$n nace con roblemas cardíacos, incomunicaci"n interauricular, comunicaci"n inter#entricular y de'ecto del relie#e endoc(roblemas cardíacos se#eros ueden lle#ar a la muerte rematura.

• )as ersonas con síndrome de Do$n tienen un mayor ries!o de adecer ciertos tios detambién ueden causar la muerte rematura.

• El ni#el de discaacidad intelectual #aría de un aciente a otro, ero es normalmente madultos con síndrome de Do$n tienen un mayor ries!o de adecer demencia.

• la eseran*a de #ida es de entre 50 y >0 a+os.

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re#enci"n

• )os e&ertos recomiendan la asesoría !enética ara con antecedentes 'amiliares de síndrome de Do$n qutener un i4o.

• El ries!o ara las mu4eres de tener un i4o con síndromDo$n se incrementa a medida que en#e4ecen y essi!ni7cati#amente mayor entre mu4eres de ?5 a+os en

• )as are4as que ya tienen un bebé con este síndrome mayor ries!o de tener otro bebé con el mismo trastor

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=e'erencias

• merican olle!e o' 3bstetricians and